BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi Kelainan bawaan

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir

yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang

mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi (Effendi, 2006 dalam

Neonatologi IDAI 2008).

2.2. Embriogenesis

Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008), embriogenesis

normal merupakan proses yang sangat kompleks

Perkembangan pranatal terdiri dari 3 tahap yaitu:

1. Tahap implantasi (implantation stage), dimulai pada saat fertilisasi /

pembuahan sampai akhir minggu ketiga kehamilan.

2. Tahap embrio (embryonic stage), awal minggu keempat sampat minggu

ketujuh kehamilan:

Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ definitif.

Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan menutupnya

tabung saraf (neural tube) dan fleksi dari segmen anterior

membentuk bagian-bagian otak.

Jantung mulai berdenyut, sehingga darah dapat bersirkulasi melalui

sistem vaskular yang baru terbentuk meskipun struktur jantung

belum terbentuk sempurna.

Terlihat primordial dari struktur wajah, ekstremitas dan organ

dalam.

3. Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada

tahap ini diferensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam

ukuran, pertumbuhan progresif struktur skeletal, muskulus dan terutama

otak.

Universitas Sumatera Utara

2.3. Embriogenesis abnormal

Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embriogenesis dapat

menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifat dari kelainan

yang timbul tergantung pada jaringan yang terkena, penyimpangan, mekanisme

perkembangan, dan waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan pada tahap

implantasi dapat merusak embrio dan menyebabkan abortus spontan.

Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsi akan berakhir pada periode ini (Effendi,

2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).

Bila proliferasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadinya defisiensi

struktur, dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas sampai ukuran daun

telinga yang kecil. Abnormal atau tidak sempurnanya diferensiasi sel menjadi

jaringan yang matang mungkin akan menyebabkan lesi hamartoma lokal seperti

hemangioma atau kelainan yang lebih luas dari suatu organ. Kelainan induksi sel

dapat menyebabkan beberapa kelainan seperti atresia bilier, sedangkan

penyimpangan imigrasi sel dapat menyebabkan kelainan seperti pigmentasi kulit

(Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).

Proses “kematian sel” yang tidak adekuat dapat menyebabkan kelainan,

antara lain sindaktili, atresia ani. Fungsi jaringan yang tidak sempurna akan

menyebabkan celah bibir/ dan langit-langit. Beberapa zat teratogen dapat

mengganggu perkembangan, tetapi efeknya sangat dipengaruhi oleh waktu pada

saat aktivitas teratogen berlangsung selama tahap embrio (Effendi, 2006 dalam

Neonatologi IDAI 2008).

2.4. Etiologi

Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008) etiologi kelainan

bawaan dapat dibedakan menjadi:

1. Faktor genetik

Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh

kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen. Kelainan yang disebabkan

Universitas Sumatera Utara

oleh faktor genetik dikelompokkan ke dalam kelainan akibat mutasi gen

tunggal, kelainan aberasi kromosom, dan kelainan multifaktorial (gabungan

genetik dan pengaruh lingkungan).

a. Kelainan mutasi gen tunggal (single gen mutant)

Kelainan single gen mutant atau disebut juga pola pewarisan Mendel

(Mendelian) terbagi 4 macam antara lain: otosomal resesif, otosomal

dominan, x-linked recessive, x-linked dominant. Kelainan bawaan dari

otosomal resesif antara lain albino, defisiensi alfa-1 antitripsin,

talasemia, fenilketonuria serta galaktosemia. Kelainan bawaan dari

otosomal dominan antara lain: aniridia, sindrom Marfan, ginjal

polikistik, retinoblastoma, korea huntington, hiperlipoproteinemia, dan

lain-lain. Kelainan bawaan x-linked recessive antara lain: diabetes

insipidus, buta warna, haemofilia, serta retinitis pigmentosa,

sedangkan kelainan bawaan x-linked dominant sangat sedikit jenisnya,

antara lain rakitis yang resisten terhadap pengobatan vitamin D.

b. Gangguan keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom

Kelainan kromosom dibagi atas aberasi numerik dan aberasi struktural.

Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi, translokasi, inversi,

dan lain sebagainya, ataupun perubahan pada jumlahnya (aberasi

kromosom numerik/ aneuploidi) yang biasanya berupa trisomi,

monosomi, tetrasomi, dan lain sebagainya. Kelainan bawaan berat

(biasanya merupakan anomali multipel) seringkali disebabkan aberasi

kromosom. Aberasi numerik timbul karena terjadinya kegagalan

proses replikasi dan pemisahan sel anak yang disebut juga non-

disjunction. Sedangkan aberasi struktural terjadi apabila kromosom

terputus, kemudian dapat bergabung kembali atau hilang (Effendi,

2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).

Universitas Sumatera Utara

2. Faktor non-genetik

Kelainan oleh faktor non-genetik dapat disebabkan oleh obat-obatan,

teratogen, dan radiasi. Teratogen adalah obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu,

yang berpengaruh pada janin sehingga menyebabkan kelainan bentuk atau

fungsi pada bayi yang dilahirkan (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI

2008).

2.5. Patogenesis

Berdasarkan patogenesisnya, Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008)

membedakan kelainan kongenital sebagai berikut:

1. Malformasi

Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau

ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan

awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau

menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang

menetap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada satu daerah anatomi,

mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai sistem tubuh yang berbeda.

2. Deformasi

Deformasi terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga

mengubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula

berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula

yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam

uterus ataupun faktor ibu seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas

uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.

3. Disrupsi

Defek struktur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan yang

semula berkembang normal. Berbeda dengan deformasi yang hanya

disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia,

perdarahan atau perlekatan. Kelainan akibat disrupsi biasanya mengenai

beberapa jaringan yang berbeda. Perlu ditekankan bahwa bahwa baik

Universitas Sumatera Utara

deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai struktur yang semula

berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada jaringan

yang terkena.

4. Displasia

Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah

displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur)

akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di

seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan

biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau

sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan

itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin

buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis terdahulu. Malformasi,

deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas,

meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi

penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat terus menerus

menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup (Neonatologi IDAI, 2008).

2.6. Diagnosis

Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008), dalam menegakkan

diagnosis postnatal kita perlu beberapa pendekatan, antara lain:

a. Penelaahan prenatal

Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus,

varisela, kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti-epilepsi,

kokain, dietilstilbisterol, obat antikoagulan warfarin, serta radiasi.

b. Riwayat persalinan

Posisi anak dalam rahim, cara lahir, status kesehatan neonatus.

c. Riwayat keluarga

Adanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan yang lainnya, kematian

bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.

Universitas Sumatera Utara

d. Pemeriksaan fisik

Mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun

minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen diserai

kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh

lima persen disertai dengan kelainan mayor.

e. Pemeriksaan penunjang

Sitogenetik (kelainan kromosom), analisis DNA, ultrasonografi, organ dalam,

ekokardiografi, radiografi. Pemeriksaan yang teliti terhadap pemeriksaan fisis

dan riwayat ibu serta keluarga kemudian ditunjang dengan melakukan

pemotretan terhadap bayi dengan kelainan bawaan adalah merupakan hal yang

sangat penting dibanding dengan pemeriksaan penunjang laboratiorium.

2.7. Klasifikasi

Menurut European Registration of Congenital Anomalies (2010) kelainan

bawaan diklasifikasikan sebagai berikut:

Tabel 2.1. Klasifikasi bawaan menurut European Registration of Congenital

Anomalies (EUROCAT)

1 Sistem saraf 1.1. Neural Tube Defects 1.1.1. Anenchepalus

1.1.2. Encephalocele

1.1.3. Spina Bifida

1.2. Hidrocephalus

1.3. Microcephalus

1.4. Anencephalus

2 Mata 2.1. Anophthalmos/microphthalmos

2.2. Katarak kongenital

2.3. Glaukoma kongenital

3 Telinga,wajah,dan

leher

3.1. Anotia

4 Congenital Heart

Disease

4.1. Common arterial truncus

4.2. Single Ventricle

Universitas Sumatera Utara

4.3. Ventricular Septal Defect

4.4. Atrial Septal Defect

4.5. Atrioventricular Septal Defect

4.6. Tetralogy of Fallot

4.7. Atresia Tricuspid dan Stenosis

4.8. Ebstein’s anomaly

4.9. Stenosis katup pulmoner

4.10. Atresia katup pulmoner

4.11. Stenosis/atresia katup aorta

4.12. Hipoplastik jantung kiri

4.13. Hipoplastik jantung kanan

4.14. Coarctation of aorta

4.15. Total anomalous pulm venous return

5 Pernafasan 5.1. Choanal atresia

5.2. Cystic adenomatous malf of lung

6 Oro-facial cleft 6.1. Cleft lip

6.2. Cleft palate

7 Sistem pencernaan 7.1. Atresia esofagus

7.2. Atresia/Stenosis duodenum

7.3. Atresia/stenosis usus halus

7.4. Atresia/stenosis ano-rektal

7.5. Hirschprung’s disease

7.6. Atresia saluran bilirubin

7.7. Annular pankreas

7.8. Mandibular Asimetrik

7.9. Hernia skrotalis dekstra

7.10. Hernia umbilikalis

8 Defek dinding

abdomen

8.1.Gastroschisis

8.2. Omphalocele

Universitas Sumatera Utara

9 Perkemihan 9.1. Bilateral renal agenesis

9.2. Renal dysplasia

9.3. Congenital hydronephrosis

9.4. Bladder exstrophy dan epispadia

9.5. Posterior urethral valve

10 Genital 10.1. Hipospadia

10.2. Indeterminate sex

10.3. Mikropenis

11 Ekstremitas 11.1. Ekstremitas atas

11.2. Ekstremitas bawah

11.3. Seluruh ekstremitas

11.4. Club foot

11.5. Hip dislocation/displasia

11.6. Polidaktil

11.7. Sindaktil

11.8. Arthrogryphosis multiplex congenital

12 Musculo-skeletal 12.1. Thanatiporic dwarfism

12.2. Jeunes syndrome

12.3. Achondroplasia

12.4. Craniosynostosis

12.5. Congenital constriction bands/amniotic band

13 Malformasi lain 13.1. Asplenia

13.2. Situs inversus

13.3. Conjoined twins

13.4. Kelainan kulit

13.5. Hipoplasia digiti

13.6. Multiple congenital

14 Sindrom teratogenik

dengan malformasi

14.1. Fetal alcohol syndrome

14.2. Valproate syndrome

Universitas Sumatera Utara

14.3. Warfarin Syndrome

14.4. Infeksi maternal yang menyebabkan malformasi

15 Kromosomal 15.1. Down syndrome

15.2. Patau syndrome/trisomi 13

15.3. Edward syndrome/trisomi 18

15.4. Turner’s syndrome

15.5. Klinefelters syndrome

15.6. Cru-du-chat syndrome

15.7. Wolff-Hischorn syndrome

Universitas Sumatera Utara