REFERATHIPOTHYROID KONGENITALDiajukan Kepada :dr. Agus Saptanto, SpA

Disusun Oleh :Dienia Nop Ramliana H2A010010

Kepaniteraan KlinikDepartemen Ilmu Kesehatan AnakFAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SEMARANGRSUD Dr. ADHYATMA, MPH

BAB IPENDAHULUANInsiden hipotiroid di Indonesia 1:1500 kelahiran hidup. Lebih sering ditemukan pada anak perempuan (P:L = 2:1), penyebab tersering 80% disgenesis kelenjar tiroidKekurangan hormon tiroid pada bayi dan masa awal kehidupan bisa mengakibatkan hambatan pertumbuhan dan retardasi mental. Gejala hipotiroid tidak terlalu jelas, diperlukan skrining hipotiroid pada neonatus. Pengobatan secara dini dengan hormon tiroid dan pemantauan, dapat mencegah terjadinya morbiditas fisik maupun mental.

BAB IITINJAUAN PUSTAKAA. EMBRIOLOGI KELANJAR TIROID

B. ANATOMI & HISTOLOGI KELANJAR TIROID

C. FISIOLOGI KELANJAR TIROID

D. HIPOTALAMUS HIPOFISIS TIROID AXIS

HIPOTIROID KONGENITALDefinisiHipotiroid kongenital adalah kurangnya produksi hormon tiroid pada bayi baru lahir. Hal ini dapat terjadi karena cacat anatomis kelenjar tiroid, kesalahan metabolisme tiroid, atau kekurangan iodium.

B. PatogenesisHipotiroid primer :Jalur 1 : agenesis tiroidJalur 2: defisiensi yodium uncompensated strumaJalur 3: dishormogenesis tiroid (struma / non struma)

Hipotiroid sekunder :Jalur 4A: kelainan hipofisisJalur 4B: kelainan hipotalamus

C. Etiologi

Hipotiroid permanen Hipotiroid transienDisgenesis - Primer (80% kasus)AplasiaHipoplasiaEktopikDisplasiaDrug induced (PTU, Methimazole, Yodium radioaktif)Defisiensi yodium (endemik goiter)Maternal antibodi induced (TSHbinding inhibitor immunoglobulin)idiopatikDishormogenesis (10% kasus)Tidak berespon terhadap TSHDefek trapping yodiumDefek pada tiroglobulinDefisiensi Iodotirosine deiodinaseDefisiensi enzime proteolitikDefek reseptor hormon tiroid periferHipotiroid sentral SekunderAnomali hipofisis hipotalamusPanhipopituitariDefisiensi TSH terisolasi

D. Manifestasi Klinis

Tanda klasik : Wajah sembam, pseudohipertelorisme (pangkal hidung rata), pelebaran fontanel, pelebaran sutura, makroglossi (episode apneu), suara tangis serak, distensi abdomen hernia umbilikalis, kulit dingin, mottled (cutis marmorata), hipotonia, hiporefleksia, galaktorea, meningkatnya kadar prolaktin.Retardasi mental akibat hipotiroid kongenital : Tanda klasik ditambah gangguan neurologi seperti gangguan koordinasi, ataksia, diplegia spastik, hipotonia, dan strabismus.

Tanda dan gejala hipotiroid konganital tidak spesifik maka diperlukan Skrinning klinis (skoring hipotiroid kongenital)

D. Tanda dan Gejala

Sistem organManifestasi KlinisKulit dan jaringan ikatKulit dingin, kering dan pucat, rambut kasar, kering dan rapuh, kuku tebal, lambat tumbuh.Miksedema, carotenemia, Puffy face, makroglosi, erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel.KardiovascularBradikardi, efusi perikardial, kardiomegali, tekanan darah rendah.NeuromuscularLamban (mental dan fisik), gangguan neurologis dan fisik, refleks tendon lambat, hipotonia, hernia umbilikalis, retardasi mental, disfungsi serebelum (pada bayi), tuli.PernafasanEfusi pleura, sindrom sleep apnoe (obstruksi saluran nafas karena lidah besar, hipotoni otot faring), sindrom distress nafas.Ginjal dan metabolisme elektrolitRetensi air, edema, hiponatremia, hipokalsemiaLemak dan proteinGemuk, intoleransi terhadap dingin, absorbsi glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis proteolipid dan protein pada susunan saraf bayi menurunGIT dan heparObstpasi (menurunnya gerakan usus), ikterus berkepanjangan (fungsi konjugasi hepar menurun)HematopoetikAnemia karena menurunnya eritropoesis, kemampuan absorbsi zat besi rendah.Skelet / somatikProduksi GH dan IGF 1 menurun, menyebabkan hambatan pertumbuhan, pusat osifikasi sekunder terhambat, maturitas dan aktifitas sel-sel tulang menurun.ReproduksiPubertas terlambat, pubertas precoks, gangguan haid.

E. DiagnosaTabel Skoring Hipotiroid Kongenital

Dilakukan pemeriksaan lebih lanjut jika hasil menunjukan >5

Gejala klinisSkoreHernia umbilicalis2Kromosom Y tidak ada (wanita)1Pucat, dingin, hipotermi1Tipe wajah khas edematus2Makroglosi1Hipotoni1Ikterus lebih dari 3 hari1Kulit kasar, kering1Fontanella posterior terbuka (>3cm)1Konstipasi1Berat badan lahir > 3,5 kg1Kehamilan > 40 minggu1Total15

F. Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan darah : T4 bebas, TSH, T4 total, T3 reuptake, TBG, antibodi antitiroid, tiroglobulin, alfa-fetoproteinPemeriksaan urin : yodium urin (bermanfaat pada curiga hipotiroid transien akibat yodium induced atau endemik goiter)Pemeriksaan radiologis (skintigrafi) : scan tiroid Tc99m, atau I123Penilaian bone age

Hasil pemeriksaan laboratoriumInterpretasiT4 , TSH Hipotiroid primerT4 , TSH Hipotiroid sekunder atau tersierT4 awal menjadi T4 normal, TSHHipotiroid kompensataT4 awal menjadi T4 normal, TSH awal menjadi normalHipotiroid transienTBG rendahHipotiroid defisiensi TBGTSH binding inhibitor immunoglobuline (+)Tiroiditis

G. PenatalaksanaanTujuan :Mengembalikan fungsi metabolisme, termoregulasi, respirasiMengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anakMengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya otakNatrium L-tiroksin (sodium L-thyroxin) merupakan obat yang tepat untuk pengobatan hipotiroid kongenital.

Neonatus terdeteksi minggu awal kehidupan diberikan dosis inisial 10-15 g/kg/hari karena lebih cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH.

Bayi-bayi dengan hipotiroidisme berat dimulai dengan dosis 15g/kgBB/hari.

G. PenatalaksanaanPemantauan setelah pemberian Natrium L-tiroksin (sodium L-thyroxin) :Pertumbuhan dan PerkembanganT4 bebas dan TSH (2 minggu 4 minggu 1-2 bulan 3-4 bulan 6-12 bulan dst)Bone age tiap tahunPsikometri bila perlu

H. SkriningKadar T4 / TSH dilakukan usia 3-4 hari. bila hasil :TSH awal > 50 U/mL kemungkinan sangat besar hipotiroid kongenital permanenTSH 20-49 U/mL hipotiroid transien atau positif palsu

PrognosisPengobatan adekuat maka akan tumbuh secara normal.Kasus berat dan tidak mendapat pengobatan secara adekuat pada 2 tahun pertama akan mengalami gangguan perkembangan intelektual dan neurologis.

BAB IIIKESIMPULANHipotiroid kongenital adalah kurangnya produksi hormon tiroid pada bayi baru lahir. Hal ini dapat terjadi karena cacat anatomis kelenjar tiroid, kesalahan metabolisme tiroid, atau kekurangan iodium.Gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas, oleh sebab itu sangat diperlukan skrining hipotiroid pada neonatus. Penatalaksanaan dini dan tepat memiliki prognosis yang lebih baik, terutama dalam perkembangan sistem neurologis.

TERIMAKASIH