Hipotiroid Kongenital

5/12/2018 Hipotiroid Kongenital - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/hipotiroid-kongenital-55a35d471434d 1/13

1

Hipotirodi Kongenital

10.2009.203

FAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA 2011

Jl. Arjuna Utara No. 6, Kebun Jeruk

Pendahuluan

Penyakit hipotiroidisme kongenital merupakan salah satu penyakit yang paling sering

terjadi pada anak, yaitu 1 dari 3000 kelahiran hidup. Umumnya bersifat sporadik dan jarang

berulang terjadi pada saudara kandung berikutnya.1

Hipotiroidisme kongenital atau kretinisme

dapat diakibatkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid atau defek pada reseptornya yang

nampak sejak lahir. Apabila gejala muncul setelah periode fungsi tiroid terlihat normal, maka

kelainan tersebut merupakan kelainan yang didapat atau hipotiroid juvenilis.2

Apabila

hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual

dan atau fungsi neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon

tiroid dalam perkembangan otak saat masa tersebut. Oleh karena itu, betapa pentingnya

diagnosa dini pada bayi baru lahir untuk mencegah hal tersebut.

Anamnesis

Pada anamnesis kasus anak kita tentu tidak bisa langsung bertanya kepada pasien anak

tersebut apalagi anak yang masih di bawah umur, maka itu kita lakukan aloanamnesis yaitu

anamnesis kita tanyakan kepada orang tua anak tersebut ataupun orang yang menjaga anak

tersebut. Hal-hal yang bisa kita tanyakan adalah sebagai berikut;

y K eluhan apa yang dirasakan sang anak?

y Apakah sang anak dehidrasi, anoreksia, muntah, mual, diare, kejang, ataupun terjadi

gangguang kesadaran?

y Apakah sang anak sakit kepala, lelah, letargi, kurang nafsu makan, bagaimana asupan

makanan selama ini?

y Lalu kita tanyakan juga pertumbuhan badan sang anak, apakah normal atau

terganggu?

y Lalu kita tanyakan juga riwayat obat-obatan? (steroid mengganggu pertumbuhan)

y Adakah riwayat keluarga yang menderita penyakit yang sama?

y Apakah berasal dari daerah endemik ?

y Apakah ibu memiliki struma dan sudah menjalani pengobatan?

y Bagaimana riwayat struma dalam keluarga?



2

y Bagaimana perkembangan anak sejak lahir?1

Pemeriksaan Fisik

y Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah besar, kulit kering,

hernia umbilical, ubun ubun besar,lebar atau terlambat menutup, kutis marmomata,

suara serak, bayi kurang aktif.

y Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down , namun pada sindroma down bayi

lebih aktif.

y Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat.

y Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh, lidah membesar,

retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok

dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh

pendek.

Pemeriksaan Penunjang

1. Pemeriksaan Laboratorium

y Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis, apabila

ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar TSH yang meningkat, maka diagnosis dapat

ditegakkan.

Nilai cut-off adalah 25µU/ml. Bila nilai TSH <25µU/ml dianggap normal; kadar TSH

>50 µU/ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH

dan T4 plasma. Bila kadar TSH tinggi > 40 µU/ml dan T4 rendah, < 6 µg/ml, bayi

diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Bayi dengan kadar TSH

diantara 25-50 µU/ml, dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian.3

y Pemeriksaan darah perifer lengkap

y Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibody

antitiroid. K adar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan

hormone tiroid tidak ada respon.

2. Pemeriksaan Radiologis

y USG



3

Dapat menunjukkan retardasi perkembangan tulang pada sekitar 60% bayi

hipotiroidisme kongenital dan menunjukkan beberapa kehilangan hormon tiroid selama

kehidupan intrauterin. Misalnya, epifisis femoris distal, yang normalnya ada pada saat lahir,

seringkali tidak ada. Pada penderita yang tidak diobati, ketidaksuksesuaian antara usia

kronologis dan perkembangan tulang bertambah. Epifisis sering memiliki banyak fokus

penulangan (disgenesis epifisis dan deformitas/retak) vetebra thorakalis 12 atau lumbalis 1

atau 2 adalah biasa. Roentgenogram tengkorak menunjukkan fontanella besar dan sutura

lebar; tulang antar sutura (wormian) biasanya ada. Sella tursika sering membesar dan bulat;

pada keadaan yang jarang mungkin ada erosi dan penipisan. K eterlambatan pada

pembentukan dan erupsi gigi dapat terjadi. Pembesaran jantung atau efusi perikardium dapat

ada.

y Skintigrafi

Dapat membantu memperjelas penyebab yang mendasari pada bayi dengan

hipotiroidisme kongenital, tetapi pengobatan tidak boleh terlalu lambat karena penelitian ini.

123I-natrium yodida lebih unggul daripada

99mTc-natrium pertekhnetat untuk tujuan ini.

Pemeriksaan ultrasuara tiroid atau kadar Tg serum bukan alternatif yang dapat dipercaya

untuk skenning radionuklida. Peragaan jaringan tiroid ektopik diagnostik disgenesis tiroid dan

membutuhkan pengobatan seumur hidup dengan T4. K egagalan memperagakan suatu

jaringan tiroid menunjukkan adanya aplasia tiroid tetapi juga terjadi pada neonatus dengan

TR BAb dan pada bayi dengan defek penangkapan yodium. K elenjar tiroid yang terletak

normal dengan ambilan radionuklid kuat atau normal menunjukkan defek pada biosintesis

hormon tiroid.

y Elektrokardiogram (EKG)

Dapat menunjukkan gelombang P dan T voltase rendah dengan amplitudo kompleks

QRS yang menurun dan menunjukkan fungsi ventrikel kiri jelek dan adanya efusi

pericardium. Elektroensefalogram sering menunjukkan voltase rendah. Pada anak di atas

umur 2 tahun, kadar kolesterol serum biasanya meningkat.4

Working Diagnosis (Hipotiroid Kongenital)

Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh

kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hipotirod kongenital merupakan penyebab retardasi

mental yang tersering dan dapat diobati. Disebabkan karena tidak adekuatnya produksi

hormone tiroid pada bayi baru lahir karena defek anatomik kelenjar tiroid, inborn error

metabolism tiroid atau defisiensi yodium. Hipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon



4

tiroid sejak dalam kandungan. kira-kira satu dari 3000 bayi lahir dengan Hipotiroid

kongenital, meskipun kelainan ini jarang tetapi mungkin saja terjadi pada bayi ibu.5

Gejala Klinis

Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab, hernia

umbilikalis, hipotonia, klit belang belang, akral dingin,letargi) tidak jelas.

Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak

adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid

kongenital.

Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala klinis Skore

Hernia umbilicalis 2

Kromosom Y tidak ada (wanita) 1

Pucat, dingin, hipotermi 1

Tipe wajah khas edematus 2

Makroglosi 1

Hipotoni 1

Ikterus lebih dari 3 hari 1

Kulit kasar, kering 1

Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1

Konstipasi 1

Berat badan lahir > 3,5 kg 1

Kehamilan > 40 minggu 1

Total 14

Tabel 1. Skor Apgar pada hipotiroid congenital3

Gejala non spesifik yang menyokong yaitu umur kehamilan lebih dari 42 minggu,

ikterus eonatorum yang lama, kesulitan meminum, konstipasi, hipotermia atau distress

respirasi pada bayi dengan berat lebih dari 2.500 kg. bayi yang lahir dengan hipotiroidime

congenital pada saat lahir ukurannya normal, namun demikian bilamana diagnosis terlambat

makaakan terjadi gagal tumbuh. Apabila ditemukan jaringan tiroid pada palpasi menyokong

adanya kelainan hormogenesis kerja hormone tiroid.



5

Gambar 1. Bayi hipotiroidisme congenital dengan kretinisme, hipotonia, kulit wajah nampak

kasar dan hernia umbilical.6

Pengenalan skrining rutin terhadap bayi baru lahir untuk TSH dan Tq telah menjadi

keberhasilan besar dalam diagnosis dini hipotiroidisme neonatus. T4 serum di bawah 6 µg/dL

atau TSH serum di atas 30 U/mL indikatif adanya hipotiroidisme neonatal. Diagnosis dapat

dikonfirmasi dengan bukti radiologis adanya retardasi umur tulang.3

Diagnosis Banding (Syndrom Down atau Mongolisme)

K elainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma

(Down¶s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang

sampai berat. K elainan ini disebabkan oleh kelainan

kromosom 21 , yang seharusnya dua menjadi tiga, dan

biasanya dilahirkan oleh ibu yang berumur 36 tahun ke atas.

Anak dengan sindrom ini sangat mirip satu sama yang lain.

K emampuan berpikir tergolong idiot dan tidak melebihi

anak berumur 7 tahun.

Gambar 2. Syndrom down

Wajah anak sangat khas. K epala agak kecil dan

brakisefalik dengan daerah oksipital mendatar. Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung

pesek, mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping (seperti mongol). Iris

mata menunjukkan bercak-bercak (Bronsfield Spots). Lipatan epikantus jelas sekali. Telinga

agak aneh, bibir tebal, lidah besar, kasar, dan bercelah-celah (scrotal tongue). Pertumbuhan

gigi sangat terganggu.K ulit halus dan longgar, tetapi warnanya normal. Di leher terdapat

lipatan-lipatan berlebihan. K elingkingnya pendek dan membengkok ke dalam.

Dari pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan distal rudimenter.

Jarak antara jari I dan II, baik pada tangan maupun kaki agak besar. Gambaran telapak tangan

tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis melintang (simian crease). Otot hipotonik dan



6

pergerakan sendi-sendi berlebihan. Secara kasar dibedakan dari hipotiroidisme kongenital

dilihat dari anak hipotiroidisme kongenital sangat lamban dan malas, sedangkan anaka dari

sindromDown biasanya sangat aktif. Tidak ada pengobatan khusus. 4

Epidemiologi

Hipotiroid kongenital merupakan kelainan endokrin kongenital yang paling sering,

dapat terjadi pada 1 dari 3000 sampai 4000 bayi baru lahir. Penyakit ini dapat terjadi secara

transient, namun lebih sering terjadi secara permanen. Hipotiroid, termasuk yang kongenital,

paling sering terjadi karena defisiensi iodine. Hipotiroid neonatal disebabkan oleh disgenesis

pada 80-85%, karena dishormogenesis pada 10-15%, dan antibodi TSH-R pada 5% populasi.

K elainan ini terjadi dua kali lebih sering pada anak perempuan.

Hipotiroid kongenital

biasanya bersifat sporadik, namun sampai 2% dari disgenesis tiroid bersifat familial, dan

hipotiroid kongenital yang disebabkan oleh defek organifikasi biasanya diturunkan resesif.

Mutasi yang menyebabkan hipotiroid kongenital semakin banyak ditemukan, namun

penyebab dari sebagian besar populasi masih tidak diketahui.2

Etiologi

Etiologi hipotiroid congenital menetap2,4

y Disgenesis Tiroid

Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme K ongenital non endemik, kira-kira 85-

90% merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis) atau parsial

(hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik),

disini dapat terjadi agenesis unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan

mungkin berperan pada disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar penyebabnya belum

diketahui.

y Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis

Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik. Defek yang

didapatkan adalah :

o K egagalan mengkonsentrasikan yodium

o Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO atau pada H2O2 generatingsystem

o Defek pada sintesis atau transport triglobulin

o K elainan katifitas iodotirosin deidonase

y Resisten TSH

Sindrom resistensi hormone, bermanifestasi sangat luas, sebagai akibat dari berkurang

atau tidak adanya respon ³end organ´ terhadap hormone yang biologis aktif. Hal ini dapat



7

disebabkan karena defek pada reseptor atau post reseptor, TSH resisten adalah suatu keadaan

kelenjar tiroid refakter terhadap rangsang TSH. Hilangnya fungsi reseptor TSH, akibat mutasi

reseptor TSH defek molekuler pada sebagian keluarga kasus dengan resisten TSH yang

ditandai dengan kadar serum TSH tinggi, dan serum hormon tiroid normal atau menurun,

disertai kelenjar tiroid normal atau hipoplastik.

y Sintesis atau sekresi TSH berkurang

Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau hipotalamus.

Pada bayi sangat jarang dengan prevalensi antara 1 : 25.000 sampai 1: 100.000 kelahiran.

y Menurunnya transport T4 seluler

Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8 (MCT8), merupakan

fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel. Biasanya pada laki laki

menyababkan hipotiroidisme dengan kelainan neurologi seperti kelambatan perkembangan

menyeluruh, distonia hipotoniasentral , gangguan pandangan mata serta kadar T3 meningkat.

y Resistensi hormone tiroid

Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap hormone

tiroid, ditandai dengan meningkatnya kadar FT4 dan FT3 dalam sirkulasi dengan kadar TSH

sedikit meningkat atau normal.

Etiologi hipotiroid congenital transien2,4

y Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan

Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka pengaruh nya pada tiroid,

sehingga harus dihindarkan penggunannya yodiu pada ibu selama kehamilan, sumber sumber

yodium termasuk obat-obatan (kalium yodia, amidarone), bahan kontras radiologi( untuk

pyelogram intra vena, cholecytogram) dan larutan antiseptic (yodium povidon) yang

digunakan membersihkan kulit dan vagina, dapat berpengaruh.

y Pengobatan ibu dengan obat antitiroid

Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol atau

metimasil) untuk penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid, sehingga

dapat mengakibatkan gangguan prnafasan, khususnya bila diberikan obat yang dosisnya

tinggi.

y Antibody reseptor tirotropin ibu



8

Reseptor TSH (TSHR) meruoakan pasangan protein G merupakan reseptor berbentuk

seperti jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan

lepasnya hormone tiroid . bila memblok TSH endogen dapat mengakibatkan hipotiroidisme.

Patofisiologis

K elenjar tiroid adalah kelenjar kecil yang berbentuk seperti kupu-kupu, terletak pada

bagian depan leher tepat di bawah kedua sisi laring dan terletak di sebelah anterior trakea.

K elenjar ini mensekresi dua hormon tiroid yaitu tiroksin atau T4 dan triiodotironin atau T3,

dan hormon-hormon itu khusus dibuat di dalam kelenjar

tiroid. Produksi T3 dan T4 merupakan proses yang

kompleks dan dapat dikatakan unik untuk kelenjar

tiroid. Iodium merupakan unsur utama yang diperlukan

untuk membuat hormon tiroid. Iodium adalah zat gizimikro yang diperoleh tubuh kita dari makanan termasuk

garam beriodium.

Gambar 3. Anatomi kelenjar tiroid

Tidak adanya sekresi tiroid sama sekali biasanya menyebabkan laju metabolisme turun

sekitar 40 persen di bawah normal dan sekresi tiroksin yang berlebihan sekali dapat

menyebabkan laju metabolisme basal meningkat setinggi 60 sampai 100 persen di atas

normal. Sekresi tiroid terutama diatur oleh hormon perangsang tiroid yang disekresi oleh

kelenjar hipofisis anterior.

Fungsi kelenjar tiroid dikendalikan oleh suatu hormon lain yaitu TSH yang dibuat

dalam kelenjar hipofisis, suatu kelenjar yang terletak di otak. TSH mutlak diperlukan untuk

suatu fungsi tiroid yang baik. Hormon tiroid memainkan peranan penting dalam pertumbuhan

dan perkembangan anak. jika kelenjar tiroid tidak berkembang sempurna, maka tidak akan

menghasilkan hormon yang cukup untuk pertumbuhan bayi dan perkembangan otak yang

normal. Hormon tiroid di dalam tubuh diperlukan untuk mengoptimalkan kerja semua

jaringan dan organ. Pada keadaan kekurangan hormon tiroid maka berbagai proses kehidupan

akan terhambat karena pada bayi jaringan otak sedang berkembang sangat cepat, maka jumlah

hormon tiroid yang normal amat sangat penting untuk tumbuh kembang mereka.

K elenjar hipofisis dan tiroid berkembang dari kavum bukofaringeal antara minggu ke ±4 dan

10 masa gestasi. Tiroid berkembang dari kantong brakial ke-4 dan berakhir sebagai organ



9

berlobus pada leher. Dari masa gestasi 10 ± 11 minggu , tiroid fetal dapat menghasilkan

hormon tiroid. Dari masa gestasi 18-20 minggu , level T4 darah dapat mencapai nilai normal.

o Disgenesis tiroid. K esalahan formasi dan migrasi dari jaringan tiroid dapat

menyebabkan aplasia tiroid, displasia dan ektopik. Defek perkembangan (disgenesis

tiroid) merupakan 90% dari bayi yang terdeteksi hipotiroidisme; pada sekitar

sepertiga, bahkan sken radionuklid sensitif tidak dapat menemukan sisa jaringan tiroid

(aplasia). Pada duapertiga bayi yang lain, jaringan tiroid tidak sempurna ditemukan

pada lokasi ektopik, dari dasar lidah (tiroid lidah) sampai posisi normalnya dileher.

K ebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak bergejala

walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap berasal dari

perpindahan transplasenta sejumlah sedang tiroksin ibu (T4), yang memberikan kadar

janin 25-50% normal pada saat lahir. K adar T4 serum yang rendah ini dan secara

bersamaan kadar hormon perangsang tiroid (TSH) meningkat, memungkinkanmenskrining dan mendeteksi kebanyakan neonatus hipotiroidisme.

Sintesis Hormon Tiroid:

Iodium non organik diambil dari sel folikel tiroid dengan transport aktif dan dioksidasi

dengan tiroid peroksidase .

o Defek Pengangkutan Yodium.

Ini adalah defek yang jarang yang telah dilaporkan pada 9 bayi dari sekte Hutterite,

dan separuh dari kasus adalah berasal dari Jepang. Dahulu, hipotiroidisme klinis

dengan atau tanpa gondok sering berkembang pada umur beberapa bulan pertama,

tetapi baru-baru ini, keadaan ini telah dideteksi pada program skrining neonatus.

Namun, di Jepang penderita yang tidak diobati menderita gondok dan hipotiroidisme

setelah umur 10 tahun, mungkin karena amat tingginya kandungan yodium pada diet

orang Jepang. Mekanisme tergantung-energi untuk mengkonsentrasikan yodium

adalah kurang sempurna pada tiroid dan kelenjar ludahnya. Berbeda dengan defek

sintesis hormon tiroid lain, ambilan radioyodium dan pertekhnetate rendah; rasio 123 I

ludah: serum mungki diperlukan untuk menegakkan diagnosis

Organifikasi pada iodium terdapat pada molekul tiroksin yang melekat pada tiroglobulin,

membentuk MIT dan DIT. K oupling dari 2 molekul DIT : tetraiodotironin dan 1 molekul MIT

dan 1 molekul DIT membentuk 3 tiroglobulin, terikat T3 dan T4 terdapat pada folikel lumen.

o Defek Organifikasi dan pasangan Tiroid Peroksidase.



10

Ini merupakan defek sintesis tiroksin yang paling lazim. Setelah yodium terperangkap

oleh tiroid, ia segera dioksidasi menjadi yodium reaktif, yang kemudia digabung

kedalam unit tiroksin. Proses ini memerlukan generasi H2O2 ,tiroid peroksidase, dan

hematin(kofaktor enzim); defek dapat melibatkan masing-masing komponen ini, dan

ada heterogenitas klinis dan biokimia yang besar. Pada program skrining neonatus

Belanda, 23 bayi ditemukan dengan defek organifikasi total (1 dari 60.000), tetapi

prevalensinya pada daerah lain belum diketahui. Temuan khas pada semua penderita

defek ini adalah menurunnya radioaktivitas tiroid bila perkhlorat atau thiosianat

diberikan 2 jam setelah pemberian dosis uji radioyodium. Pada penderita ini,

perkhlorate mengeluarkan 40-90% radioiyodium dibanding dengan kurang dari 10%

pada individu normal.Beberapa mutasi gen TPO telah dilaporkan pada anak penderita

hipotiroidisme kongenital. Penderita dengan sindro Pedred, gangguan meliputi gondok

dan tuli sensorineural, juga memiliki cairan perkhlorat yang positif, tetapi defek biokimianya tiap orang-orang ini belum diketahui.

TSH aktif melepaskan T3 dan T4 yang tersedia pada tiroglobulin. Pada beberapa situasi, T4

adalah hormon utama untuk memproduksi dan melepaskannya dari glandula tiroid. Pada cacat

bawaan, hipotiroidisme kongenital dapat timbul pada anak ± anak dengan bentuk kelenjar

tiroid normal. T4 adalah tironin primer yang dihasilkan kelenjar tiroid. T3 adalah mediator

primer pada hormon tiroid dan berinteraksi dengan reseptor inti.

o Defek Sintesis Tiroglobulin.

Pada karier protein utama, hormon tiroid yang bersirkulasi adalah TBG,TBPA, dan

albumin sehingga anak ± anak dengan nilai TBG yang rendah memiliki nilai T4

rendah pula walaupun secara psikologik normal. K elainan TBG kongenital dapat

timbul sebagai X link resesif atau autosomal resesif.

Penatalaksanaan Non-Medikamentosa

y Edukasi orang tua mengenai penyakit pada anak, perjalanan penyakit, dan pengobatan

yang dianjurkan

y Memberi cukup yodium dalam setiap makanan. Yodium mudah rusak pada suhu

tinggi. Padahal kita selama ini memasak makanan pada suhu yang panas saat

menambah garam yang mengandung yodium, sehingga yodium yang kita masak sudah

tidak berfungsi lagi karena rusak oleh panas. Untuk itu, sebaiknya kita menambahkan

garam pada saat makanan sudah panas dan cukup dingin sehingga tidak merusak

kandungan yodium yang ada pada garam.



11

y Makan makanan yang tidak mengandung pengawet juga diperlukan. Asupan kalori

disesuaikan apabila berat badan perlu dikurangi. Apabila pasien mengalami letargi dan

defisit perawatan diri, perawat perlu memantau asupan makanan dan cairan.

y Meng-evaluasi metode diagnosis perinatal dan pengobatan.

y Penilaian respon klinis apakah ada perubahan pada gejala klinis dan memeriksatumbuh kembang berjalan normal apa tidak.

y Monitor perkembangan anak.

Penatalaksanaan Medikamentosa

Pengobatan hipotiroidisme kongenital membutuhkan hormon tiroid eksogen. Hormon

Na-L-tiroksin merupakan obat terpilih karena potensinya yang seragam dan penyerapannya

yang baik.4

Hormon tiroid penting untuk perkembangan otak normal pada bulan-bulan awal

pascalahi dan pengobatan yang efektif harus segera dimulai untuk mencegah kerusakan otak

yang ireversibel.2

Jika menggunakan Na-L-tiroksin untuk pengobatan, dokter harus

menyesuaikan T4 serum ke rentang normal atas, yang saat itu kadar T3 serum mungkin

normal atau agak meningkat. Set-point umpan balik hormon tiroid pada bayi dengan

hipotiroidisme kongenital tampaknya mengalami perubahan, sehingga konsentrasi TSH serum

tetap sedikit tinggi pada penggantian T4 yang adekuat, dengan kadar T4 serum yang normal

atau bahkan meningkat. Dosis awal Na-L-tiroksin yang lazim untuk bayi hipotiroid adalah 10-

15; biasanya butuh 3-4 minggu sebelum efek maksimal dari dosis konstan dapat diamati.

Umur µg/kg/hari Rentang Dosis (µg)

1-12 bln 7-15 25-50

1-5 th 5-7 50-100

5-10 th 3-5 100-500

10-20 th 2-4 100-200

Tabel 2. Dosis Penggantian Na-L-Tiroksin Pada Masa Bayi dan Kanak-Kanak 4

Dosis Na-L-tiroksin yang adekuat pada tahun pertama biasanya memiliki rentang

antara 25 dan 50 per hari. Laju pertumbuhan seharusnya meningkat setelah pengobatan

dimulai, dan setiap defisit pertumbuhan biasanya pulih dalam beberapa bulan. Umur tulang

merupakan suatu indeks defisiensi tiroid yang sensitif; maturasi tulang yang terlambat

mengusulkan pemberian dosis yang tidak adekuat bila tanda-tanda hipotiroidisme lainnya

telah dihilangkan.



12

Terapi berlebihan menyebabkan timbulnya tanda patologis, seperti takikardia,

kegelisahan berlebihan, terganggunya pola tidur, dan temuan lain yang mengarah

tirotoksikosis. Dosis berlebihan dalam jangka waktu yang lebih panjang menyebabkan

timbulnya osteoporosis, sinostosis pramatur sutura tengkorak, serta kemajuan umur tulang

yang tidak semestinya. pelepasan lanugo secara cepat dan pada bayi yang usianya lebih tua,

terjadinya devitalisasi rambut kepala merupakan konsekuensi normal pengobatan dan tidak

diindikasikan pengurangan dosis.4

Komplikasi

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak. Pada waktu lahir tidak

ditemukan ada kelainan, namun pada beberapa bulan kemudian bayi terlihat lambat untuk

tengkurap dan gejala perkembangan yang terhambat lainnya. Selain itu anak terlihat cebol

dengan kepala besar, raut muka seperti orang bodoh, dan lidah besar terjulur keluar.K ekurangan hormon tiroid sejak lahir bila tidak diketahui dan diobati sejak dini akan

mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Selain itu juga dapat mengalami

retardasi mental apabila tidak segera diberikan hormon tiroid setelah dideteksi. Pemberian

hormon tiroid yang tidak teratur dan terkontrol, anak tidak akan tumbuh dan berkembang

secara normal dan selayaknya serta terjadi defisit IQ (Intelligence Quotient).2,4

Prognosis

Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiroidisme

kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena adalah baik. Diagnosis awal dan pengobatan

yang cukup sejak umur minggu-minggu pertama memungkinkan pertumbuhan linier yang

normal dan inteligensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Tanpa

pengobatan, bayi yang terkena akan menjadi cebol dengan defisiensi mental. Hormon tiroid

penting untuk perkembangan otak normal pada bulan-bulan awal pasca lahir.2

Daftar Pustaka

1. David H, Derek I J . Dasar-dasar pediatri. Edisi ke-3. Jakarta:EGC;2008.h.240-1



13

2. K liegman RM, et al. Ilmu kesehatan anak Nelson. Edisi ke-18. USA: WB Saunders;

2007.

3. Faizi M. Hipotiroid. 2006. Di unduh dari: www.pediatrik.com; 20 Nov 2011

4. M. Rudolph, Abraham. Buku ajar pediatri Rudolph. Edisi ke-

20.Jakarta:EGC;2006.h.1930-5

5. Susanto, R. K elainan Tiroid masa Bayi. Thyroidology Update. Semarang : Bag. Ilmu

K esehatan Anak RS dr. K ariadi. 2009.

6. Postellon D. Congenital hypothyroidism. Di unduh dari: Emedicine article,

www.emedicine.com 20 Nov 2011

Hipotiroid Kongenital

Documents

Transcript of Hipotiroid Kongenital