RETINOBLASTOMA

HARMAS SUHENDI092011101023

Pembimbing:dr. Bagas Kumoro, Sp. M

Retinoblastoma adalah tumor retina yang terdiri atas sel neuroblastik yang tidak berdiferensiasi dan merupakan tumor ganas retina yang ditemukan pada anak-anak terutama pada usia dibawah 5 tahun.

Definisi

Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel dominan protektif yang berada dalam pita kromosom 13 q 14. Bisa karena mutasi atau diturunkan.

Retinoblastoma dapat mengenai kedua mata yang merupakan kelaianan yang diturunkan secara autosom dominan, dapat pula mengenai satu mata yang bersifat mutasi genetik. Angka kejadian adalah satu diantara 17.000-34.000 kelahiran hidup. Angka ini lebih tinggi lagi pada Negara berkembang. Pada wanita dan pria sama banyak dan dapat mengenai semua ras.

Etiologi

Epidemiologi

Retinoblastoma semula diperkirakan terjadi akibat mutasi suatu gen dominan otosom, tetapi sekarang diduga bahwa suatu alel di satu lokus di dalam pita kromosom 13 q 14 mengontrol tumor bentuk herediter dan non herediter. Gen retinoblastoma normal, yang terdapat pada semua orang, adalah suatu gen supresor atau anti-onkogen. Individu dengan penyakit yang herediter memiliki satu alel yang terganggu di setiap sel tubuhnya, apabila alel pasangannya di sel retina yang sedang tumbuh mengalami mutasi spontan, terbentuklah tumor. Pada bentuk penyakit yang non-herediter, kedua alel gen retinoblastoma normal di sel retina yang sedang tumbuh diinaktifkan oleh mutasi spontan.

Patofisiologi

Leukokoria Strabismus Mata merah Buftalmus Pupil midriasis Proptosis

Gejala Klinis

Stadium tenang Pupil lebar, di pupil tampak refleks kuning yang disebut “amaurotic cat’s

eye”. Pada funduskopi, tampak bercak yang berwarna kuning mengkilat dapat

menonjol ke dalam badan kaca. Di permukaannya ada neovaskularisasi dan perdarahan, dapat disertai dengan ablatio retina.

Stadium glaukoma Tumor menjadi besar, menyebabkan tekanan intraokuler meningkat

(glaukoma sekunder) yang disertai rasa sakit, dan media refrakta keruh.

Stadium ekstraokuler Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar menyebabkan eksoftalmus

kemudian dapat pecah ke depan sampai ke luar dari rongga orbita disertai nekrosis di atasnya. Pertumbuhan dapat pula terjadi ke belakang sepanjang N. II dan masuk ke ruang tengkorak. Penyebaran ke kelenjar getah bening, dapat masuk ke pembuluh darah untuk kemudian menyebar ke seluruh tubuh.

Stadium

A Small tumor: =3 mm Large tumor: >3 mm B Macular: =3 mm to foveola Juxtapapillary: =3 mm to disc Subretinal fluid: =3 mm from the margin Focal seeds C Subretinal seeds: =3 mm Vitreous seeds: =3 mm Both subretinal and vitreous seeds: =3 mm Diffused seeds D Subretinal seeds: >3 mm Vitreous seeds: >3 mm Both subretinal and vitreous seeds: >3 mm E Extensive retinoblastoma occupying more than 50% or neovascular glaucoma or opagque media from hemorrhage in anterior chamber, vitreous or subretinal space.

Menurut International Classification of Retinoblastoma dari COG:

Pemeriksaan fundus okuli, ditemukan adanya massa yang menonjol dari retina disertai pembuluh darah pada permukaan maupun di dalam masaa tumor tersebut dan berbatas kabur.

Pemeriksaan foto rontgen, pada hampIr 60-70% kasus penderita retinoblastoma menunjukkan adanya klasifikasi. Bila tumor mengadakan infiltrasi ke nervus optikus, maka foramen optikum melebar.

Pemeriksaan CT-scan dan MRI untuk mendeteksi penyebaran tumor sampai ke intracranial.

Pemeriksaan onkologis opthalmik ultrasound dapat mendiagnosa retinoblastoma intraokular lebih dari 95% kasus.

Pemeriksaan Enzim Lactic Acid Dehydrogenase (LDH), yaitu dengan membandingkan kadar LDH humor akuos dengan serum darah. Bila rasio lebih besar dari 1,5 dicurigai kemungkinan adanya retinoblastoma intraokuler (pada keadaan normal rasio kurang dari 1).

Diagnosis

Tumor kecil: Ukuran tumor kecil dari 2 diameter papil nervus optikus tanpa infiltrasi ke korpus vitreous atau sub retinal. Dapat dilakukan fotokoagulasi laser, termoterapi, korioterapi, dan kemoterapi.

Tumor medium: Brakiterapi untuk tumor ukuran kecil dari 8 diameter papil nervus optikus, terutama yang tidak ada infiltrasi ke korpus vitreous, juga dipergunakan untuk tumor-tumor yang sudah mengalami regresi. Kemoterapi. Radioterapi, sebaiknya hal ini dihindarkan, karena kompikasinya dapat menyebabkan katarak, radiasi retinopati.

Tumor besar: Kemoterapi untuk mengecilkan tumor dan ditambah pengobatan local seperti krioterapi dan fotokoagulasi laser yang bertujuan untuk menghindarkan enukleasi atau radioterapi. Tindakan ini juga memberikan keuntungan apabila terdapat tumor yang kecil pada mata sebelahnya. Enukleasi bulbi dilakukan apabila tumor diffuse pada segmen posterior bola mata dan yang mempunyai risiko tinggi untuk terjadi rekurensi.

Tumor yang sudah meluas kejaringan ekstraokuler maka dilakukan eksenterasi dan diikuti dengan kemoterapi dan radioterapi.

Tumor yang sudah bermetastasis jauh, hanya diberikan kemoterapi saja.

Tatalaksana

Dimana pasien dengan penyakit unilateral prognosis visus untuk mata normal umumnya baik, diantara pasien mata dengan penyakit bilateral, prognosis visus tergantung lokasi dan luasnya keterlibatan. Salah satu studi dilaporkan bahwa diantara pasien dengan penyakit bilateral diobati dengan konservatif 50% mencapai visus 20/40. Peningkatan taraf hidup lebih besar diantara pasien yang didiagnosa sebelum umur 2 tahun atau sebelum umur 7 tahun.

Harapan hidup sangat tergantung dari dininya diagnosis ditegakkan dan metode pengobatan yang dilakukan.

Bila masih terbatas di retina, kemungkinan hidup 95% Bila terjadi metastase ke orbita, kemungkinan hidup 5% Bila metastase ke seluruh tubuh, kemungkinan hidup 0%

Prognosis