Keganasan Retina pada AnakPembimbing Dr. Puranto Budi Sp. M

Novika Neovansie Gabriel112014045FK UKRIDAStase Mata RSPAD Gatot Soebroto

Anatomi Mata

Anatomi dan Fisiologi RetinaRetina adalah jaringan sensorik berlapis-lapis yang melapisi bagian belakang mata. Retina berisi jutaan fotoreseptor yang menangkap sinar cahaya dan mengubahnya menjadi impuls saraf. Impuls ini berjalan di sepanjang saraf optik menuju ke otak bagian korteks penglihatan di mana impuls itu berubah menjadi gambar (visual).

RETINOBLASTOMAPertengahan abad ke-18: Laporan klinis pertama kali diakui1920 "Vernoff" menciptakan istilah Retinoblastoma 2,5-4% dari keganasan pada anak.Kebanyakan keganasan intraokular umum masa kanak-kanak.Dengan prevalensi 1: 17,000-34,000 kelahiran hidup di seluruh dunia

Etiologi RetinoblastomaHilangnya lengan panjang pada kromososm 13, 13q14, yang merupakan gen supresor tumor dari Gen RetinoblastomaAlfred Knudson memiliki 2 tipe hipotesis :Hereditary Non-hereditaryKongenital SporadikMutasi germinalMutasi somatikBilateral, multifokalUnilateral, unifokalUsia mudaUsia tua

Manifestasi KlinisRiwayat keluarga 10%Leukokoria (white pupil refleks) 50% Strabismus (esotropia) 20%Inflamasi okular: karena nekrosis sel tumor atau tumor dapat masuk ke bilik mata depan menyerupai hifema (pseudohipopion)Glaukoma sekunder: sudut tertutupKehilangan penglihatanProptosis: invasi ekstra okularMetastasis jauh

LeukokoriaEsotropiaHifemaPseudohipopionProptosis

Klasifikasi menurut Reese-Ellsworth

Klasifikasi Internasional Retinoblastoma

FeaturesSmall tumor: 3 mmLarge tumor: >3 mmMacular: 3 mm to foveolaJuxtapapillary: 1.5 mm to discSubretinal fluid: 3 mm from the marginFocal seedsSubretinal seeds: 3 mmVitreous seeds: 3 mmBoth subretinal and vitreous seeds: 3 mmDiffused seedsSubretinal seeds: >3 mmVitreous seeds: >3 mmBoth subretinal and vitreous seeds: >3 mmExtensive retinoblastoma occupying more than 50% orNeovascular glaucomaor opaque media from hemorrhage in anterior chamber, vitreous or subretinal spaceInvasion of postlaminar optic nerve, choroid (> 2mm), sclera, orbit, anterior chamber

Penyebaran TumorRetinoblastoma endofilikRetinoblastoma eksofilikInvasif saraf optikusDiffuse infiltration retinaMetastatis tumor

EndofitikEksofitik

Pemeriksaan DiagnostikDiagnosis retinoblastoma dibuat tanpa konfirmasi patologis dan didasarkan pada pemeriksaan klinis.Riwayat klinisPemeriksaan fisikOftalmoskopi langsung : refleks putih (leukokoria)Oftalmoskopi tidak langsung :RB dilihat sebagai proyeksi ke vitreous, putih krem berwarna, neovascularisation terlihat di permukaan, kalsifikasi memberikan penampilan cheese appreance (berkilau putih)RB didiagnosa karena perdarahan vitreous, RD, reaksi inflamasi yang parah

Pemeriksaan PenunjangUSGBersifat non-invasif, aman, berulang, dan dapat segera diinterpretasikan.USG mengungkapkan pandangan penampang 2D, menegaskan kehadiran dan hubungan, ukuran dan bentuk tumor.Keterlibatan orbital, invasi saraf optik dapat dilihat, ekstensi extra sklera dan klasifikasi..

Pemeriksaan PenunjangCT ScanMelihat lesi heterogen padat dengan hiper fokus sesuai dengan klasifikasi.Untuk menilai ekstensi luar mata dan invasi saraf optik.Tidak lebih sensitif dari USG, justru dikhawatirkan dapat memperburuk mutasi gen pada penderita retinoblastoma dengan usia di bawah 1 tahun karena adanya radiasi dari alat tersebut.

Pemeriksaan PenunjangMRImerupakan alat yang paling sensitif untuk mengevaluasi retinoblastoma karena memberikan gambaran yang paling baik yang dapat memantau ada tidaknya metastase pada nervus optikus.

Pemeriksaan foto polos diindikasikan bila pada gambaran klinis didapatkan kecurigaan adanya metastase ke orbita, otak dan tulang.

EpidemiologiDi Amerika Serikat diperkirakan terdapat 250 sampai 300 kasus baru setiap tahun. Diagnosis rata-rata ditegakkan pada usia 18 bulan, dan 90% terdiagnosis sebelum usia 3 tahun. Tidak dibedakan untuk jenis kelamin. Rb timbul secara sporadik pada 94% pasien. 25% terjadi akibat mutasi germinal dan 75% akibat mutasi somatik. Secara klinis kedua kelompok tidak dapat dibedakan. 6% pasien Rb memiliki riwayat keluarga yang positif dan pola pewarisan dominan autosomal dengan presentasi 80%. Diperkirakan bahwa 40% pasien Rb memiliki mutasi yang dapat diwariskan ke keturunan mereka selanjutnya.

EpidemiologiMENKES 2005, di Indonesia kanker pada anak usia 0-17 tahun dijumpai leukemia 33,7%, neuroblastoma 7%, retinoblastoma 5,3%, osteosarkoma 4,8%, dan limfoma non Hodgkin 4,8%. Dari semua usia kanker pada anak dijumpai sekitar 4,9% kanker pada anak laki-laki lebih banyak (53,5%) dibandingkan anak perempuan (46,5%).

Penatalaksanaan Retinoblastomahttp://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/detailedguide/retinoblastoma-treating-general-info

Tujuan dari pengobatan untuk retinoblastoma adalah:Untuk menghilangkan kanker dan menyelamatkan kehidupan anakUntuk menyelamatkan mata jika mungkinUntuk menyelamatkan visusUntuk membatasi resiko metastatis, yang mungkin juga disebabkan oleh pengobatan terutama pada anak-anak dengan retinoblastoma keturunan

Faktor yang paling penting yang membantu menentukan pengobatan adalah:Apakah tumor hanya pada satu mata atau kedua mata Seberapa baik visus mata sebelumnya Apakah tumor telah melampaui bola mataSecara keseluruhan, lebih dari 9 dari 10 anak dapat disembuhkan dari retinoblastomaKemungkinan kelangsungan hidup jangka panjang jauh lebih baik jika tumor belum menyebar di luar bola mata.

SurgeryEnucleation, exenteration

Local therapyCryotherapy, photocoagulation, laser hyperthermia, radioactive plaque applications

Chemotherapy Systemic chemotherapy, intra-arterial

RadiotherapyEBRT, radioactive plaque, Particle treatment

Jenis utama dari pengobatan yang dapat digunakan untuk retinoblastoma adalah:Fotokoagulasi (menggunakan laser untuk membunuh tumor kecil)Terapi radiasi (terapi radiasi pancaran internal dan eksternal)Cryotherapy (menggunakan suhu sangat dingin untuk membekukan dan membunuh tumor kecil)Thermotherapy (menggunakan jenis laser untuk menerapkan panas untuk membunuh tumor keciKemoterapi dosis tinggi dan transplantasi sel indukTergantung pada tahap tumor dan faktor-faktor lain, lebih dari satu jenis pengobatan dapat digunakan.Operasi (enukleasi dan eksenterasi)

PrognosisBeberapa yang mempengaruhi prognosis :UsiaStadiumTrilateral retinoblastomaPenyulit (Glaukoma)Metastatis tumor