Goldenhar Syndrome.docx
-
Upload
apriyanto-ompu-mahmud -
Category
Documents
-
view
146 -
download
7
description
Transcript of Goldenhar Syndrome.docx
BAB 1
PENDAHULUAN
Sindrom goldenhar adalah suatu kondisi bawaan (kongenital) yang
berhubungan dengan kelainan kepala dan tulang belakang (vertebra). Kelainan ini
dapat mencakup kelainan di mata, telinga, tulang wajah dan mulut. Kelainan ini
sangat bervariasi tergantung dari tiingkat keparahannya. Goldenhar syndrome
mencakup spektrum yang luas dari fitur fisik dan gejala, maka Goldenhar syndrome
dikenal dengan sejumlah nama. Nama lain untuk sindrom ini termasuk Goldenhar-
Gorlin syndrome, oculoauriculovertebral spectrum (OAVS), oculo-auriculo-
vertebral anomaly, sindrom lengkung brankial pertama dan kedua, facio-auriculo-
vertebral spectrum (FAVS), dysostosis otoauricularis, otomandibular dysostosis dan
oculo-auriculo-vertebral dysplasia. Pada Goldenhar syndrome, tulang-tulang wajah,
termasuk tulang rahang (mandibula) dan tulang pipi (maksila), dapat kurang
berkembang (hipoplasia). Kelainan hipoplasia ini dapat terjadi hanya sebatas satu sisi
wajah yang disebut hemifacial microsomia. Seseorang dapat hanya menderita
hemifacial microsomia atau juga mengalami Goldenhar syndrome. Jika seseorang
menderita hemifacial microsomia tanpa cacat bawaan lahir, maka bukan termasuk
Goldenhar syndrome. Ketika epibulbar dermoid dan kelainan tulang belakang
dijumpai bersama gambaran dari hemifacial microsomia maka kelainan ini disebut
sebagai Goldenhar syndrome.1
Etiologi Goldenhar syndrome masih tidak diketahui. Ada kemungkinan besar
banyak faktor yang menyebabkan perkembangan abnormal dari jaringan wajah. Dalam
beberapa kasus, Goldenhar syndrome terjadi mungkin karena faktor gizi dan lingkungan
yang dapat mengakibatkan gangguan blastogenesis. 2
Selain pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologis dan pemeriksaan ultrasound
dapat membantu mengidentifikasi kelainan internal yang terkait dengan sindrom ini.
Anomali skeletal dan tulang wajah dapat didiagnosa dengan menggunakan beberapa jenis
alat radiografi yang tersedia saat ini.2
1
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Pengertian
Goldenhar syndrome yang juga dikenal sebagai hemifacial microsomia,
oculo-auriculo- vertebral syndrome, facioauriculovertebral syndrome, sindromaarkus
brachial, danoculo-auriculo- vertebral dysplasia ditemukan pertama kali oleh
Maurice Goldenhar pada tahun 1952, merepresentasikan sebuah anomaly yang
complex, terlebih pada ocular, telinga, hidung, palatus, bibir dan unilateral
mandibular. Sindroma ini sering di asosiasikan dengan anomali vertebral dengan atau
tanpa malformasi organ bagian dalam.1,2,4
Deskripsi sindrom ini diselesaikan oleh Gorlin, seorang ahli genetika dan
patologis di Amerika, pada tahun 1963. Gorlin menamakan sindrom ini
oculoauriculovertebral dysplasia karena adanya tambahan anomali tulang belakang.
Dalam beberapa kasus, perubahan tersebut terlihat di kedua sisi wajah (bilateral).
Dalam kasus lain, perubahan tersebut terbatas pada satu sisi wajah (unilateral). Pada
Goldenhar syndrome, tulang-tulang wajah, termasuk tulang rahang (mandibula) dan
tulang pipi (maksila), dapat kurang berkembang (hipoplasia). Kelainan hipoplasia ini
dapat terjadi hanya sebatas satu sisi wajah yang disebut hemifacial microsomia.
Seseorang dapat hanya menderita hemifacial microsomia atau juga mengalami
Goldenhar syndrome. Jika seseorang menderita hemifacial microsomia tanpa cacat
bawaan lahir, maka bukan termasuk Goldenhar syndrome. Ketika epibulbar dermoid
dan kelainan tulang belakang dijumpai bersama gambaran dari hemifacial
microsomia maka kelainan ini disebut sebagai Goldenhar syndrome.5
Otot-otot wajah pada sisi yang terkena dampak juga kurang berkembang dan
sering ada acrochordon atau pit di depan telinga, atau garis antara telinga dan sudut
mulut. Sering juga dijumpai adanya kelainan dari telinga tengah dan tidak adanya
saluran telinga. Anak dengan Goldenhar syndrome juga mungkin memiliki kelainan
jantung, ekstremitas, sistem saraf pusat, dan ginjal. Kecerdasan pada kebanyakan
2
anak dengan Goldenhar syndrome adalah normal meskipun kesulitan belajar dapat
terjadi. 5,6
B. Epidemiologi
Di Swedia kurang lebih 20 dari 100.000 anak lahir dengan sindroma yang
masuk dari spectrum sindroma oculo-auriculo-vertebral. Dari anak-anak ini, 10%
memliki Goldenhar sindrom, yang berarti 1 atau 2 anak yang lahir dengan kondisi ini
di Swedia. Sindroma ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan dengan
anak perempuan.1,3
C. Etiologi
Etiologi dari sindroma Goldenhar tidak diketahui, akan tetapi, ada beberapa
hipotesis. Diduga, kegagalan dari persedian darah lokal pada waktu stadium foetal.
Teori lain ialah pembentukan abnormalitas terjadi di arkus pharigeal dan sel crest
neural pada hari 30 sampai 45 sewaktu hamil, dimana bagian dari wajah dibentuk.
Beberapa kelainan kromosom diasosiasikan dengan sindroma Goldenhar, termasuk
kehilangan parsial dari kromosom 5,6,8, atau 18, atau penambahan extra material
kromosom seperti trisomy 22. Tipe defek yang sama terjadi juga pada sindroma
lainya, seperti Townes-Brocks syndrome dan frontonasal dysplasia. 7
D. Gejala Klinis
Anak dengan sindroma Goldenhar biasanya kecil sewaktu lahir. Diluar dari
asimetris wajah (hemifacialmicrosomia), setengah wajah berbeda ukuran dengan
setengah wajahnya lagi. Terdapat juga malformasi atau tidak adanya sebagian dari
telinga. Penderita juga dapat mengalami kegagalan pertumbuhan mandibularis, mulut
yang relative besar (macrostomia) dan mata penderita akan mempunyai bentuk
karakteristik. Pada bentuk terbaik dari sindroma Goldenhar, penderita hanya akan
memiliki kelainan kecil pada telinga bagian luar seperti kartilago atau potongan kulit
3
pada telinga, yang digabungkan dengan kelainan mata. Kurang lebih satu setengah
dari anak yang memiliki sindroma Goldenhar mempunyai kelainan pada tulang,
jantung, saluran kencing, dan organ lainya. Ini biasanya disebut sebagai kelainan
Goldenhar complex. Malformasi pada sistem saraf pusat juga dapat terjadi.6-8
Lebih dari 50% anak mempunyai wajah yang asimetris dan sekitar 1/5 anak
mempunyai malformasi fasial yang Nampak. Kadang- kadang malformasi pada
sindroma Goldenhar tidak tampak sewaktu bayi lahir, dan akan bermanifestasi lebih
jelas pada umur 4 tahun. Mandibula superior, temporal dan hidung bias lebih kecil
dari normalnya, dan mandibular inferior dapat terlihat tidak berkembang. Pada
kebanyakan kasus, hanya satu sisi dari wajah yang terdapat kelainan
(hemifacialmicrosamia), akan tetap 1/3 anak dengan sindroma Goldenhar mempunyai
defek pada kedua sisi wajah.9
Kelainan pada gigi juga sering dijumpai. Gigi pada bagian wajah yang ada
kelainan biasanyatumpang tindih yang berakibat resiko dari tidak adanya gigi 5x
lebih tinggi dibandingkan anak normal, dan pertumbuhan gigi dapat terlambat.1,5
Semua anak dengan sindroma ini mempunyai masalah dengan mata. Pada
penderita sering ditemukan epibulbar dermoid pada konjungtiva dan kornea pada satu
mata, dan beberapa kasus ditemukan pada kedua mata pasien. Ptosis dan coloboma
palebra superior juga dapat ditemukan pada sindroma Goldenhar. Pada beberapa
kasus juga ditemukan kelainan pada penglihatan.10
Malformasi telinga merupkan manifestasi yang paling sering muncul dengan
berbagai derajat abnormalitas, mulai dari tidak adanya bagian telinga luar hingga
abnormalitas minor pada bentuk telinga. Sering pula terdapat kartilago di depan daun
telinga, pada satu atau dua telinga. Telinga luar dapat terletak asimeteris dan fistula
(jalur abnormal) dapat tampak pada kedua telinga.Kanalis auditorius terkadang
sangatlah sempit atau tidak ada sama sekali. Telinga tengah dapat berukuran lebih
kecil dari biasanya dan tulang-tulang pada telinga tengah dapat terfusi atau bahkan
tidakada, yang mengakibatkan tuli konduksi pada telinga tengah. Kehilangan
4
pendengaran dapat juga mengakibatkan kerusakan saraf sensorik ( kerusak pada
telinga dalam atau saraf auditorius).1,2,4,8
Beberapa anak memiliki masalah penghisapan, mengunyah dan menelan yang
diakibatkan oleh palatosikis rahang yang tidak berkembang dan kelemahan otot-otot
wajah. Anak-anak juga dapat mengalami abnormalitas pernafasan selama tidur (sleep
apnea), yang menyebabkan tidur yang tidak nyenyak, mendengkur, dan kelelahan
pada siang hari.11
Sejumlah abnormalitas system saraf pusat dapat juga terjadi, antara lain
ensefalokel ( protrusion sacrum otak dan membran otak) dan hidrosefalus
( peningkatan kuantitas cairan pada ventrikel otak). Sedikit pasien dengan sindroma
Goldenhar memiliki disabilitas intelektual. Sindroma Goldenhar sering di asosiasikan
dengan malformasi fisik.1,5,11
Saraf-saraf cranial dapat terkena. Pada beberapa kasus dimana kondisi otot-
otot wajah melemah yang disebabkan oleh kelemahan nervus VII (fasialis), sehingga
mempengaruhi ekspresi wajah.8
Dapat juga terjadi defek pada jantung. Sekitar separuh dari seluruh pasien
yang memiliki defek pada jantung memiliki lubang pada dinding yang memisahkan
ventrikel kiri dan kanan (VSD). Defek lain yang merupakan akibat dari kombinasi
beberapa factor mencakup konstriksi dari pembukaan arteri pulmonal dan lubang
pada dinding yang memisahkan ventrikel kiri dan kanan ( tetralogy of fallot).
Malformasi paru dan traktus gastrointestinal juga ditemukan pada beberapa kasus
sindroma Goldenhar. Pada neonati dan anak kecil dengan defek jantung paru dan
gastrointestinal dapat mengakibatkan masalah pada proses menyusui dan makan.9
Varian dari sindroma ini disebut mikrosomia hemifasial dan abnormalitas
wajah juga berhubungan dengan malformasi pada tulang tangan dan lengan pada satu
sisi tubuh, terlebih pada tulang radius, tulang pada lengan bawah. Ibu jari juga sering
5
terkena dan pasien dengan kondisi ini dapat juga memiliki ibu jari ekstra. Malformasi
skeletal pada tangan dan lengan dapat terjadi pada kedua sisi tubuh.11-12
Gambar 1.Microsomiapadabagiankiriwajah
Gambar 2. Epidermal dermoid OS
6
Gambar 3.Skin tag pada auricular kanan
E. Diagnosis
Tidak ada tes genetic yang dapat mendiagnosa sindrom goldenhar. Diagnosis
dibuat ketika seseorang memiliki gejala-gejala umum yang terkait dengan kondisi
tersebut. Diagnosis sindroma Goldenhar dapat ditegakan berdasarkan tanda-tanda
eksternal. Analisis kromosom atau analisis microarray harus dilakukan untuk
mengeliminasi sindroma kromosomal. 4,6,7
Goldenhar syndrome harus didiagnosa berdasarkan aspek klinis dan
dihubungkan dengan kondisi sistemik dan temuan gambaran radiografis. Penyakit ini
menyebabkan distorsi pada wajah, pemeriksaan fisik dari penderita adalah langkah
pertama dalam diagnosis penyakit ini. Sebagian besar penulis menganggap kehadiran
anomali dari telinga (microtia) dan tonjolan pada telinga (acrochordon) diperlukan
untuk diagnosis. Selain itu juga asimetri wajah atau hipoplasia wajah dan/atau
mandibula, tumor epibulbar dermal, perubahan palpebral, anomali tulang belakang,
sumbing wajah lateral, dan masalah ginjal diobservasi.1-4
Selain pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologis dan pemeriksaan ultrasound
dapat membantu mengidentifikasi kelainan internal yang terkait dengan sindrom ini.
Anomali skeletal dan tulang wajah dapat didiagnosa dengan menggunakan beberapa
jenis alat radiografi yang tersedia saat ini. Radiografi panoramik memberikan
7
gambaran yang sangat baik dari struktur tulang rahang bawah dan rahang atas.
Pemeriksaan radiografi tulang zigomatik menunjukkan kekurangan makroskopik dan
simetri perkembangan. Ada juga kemungkinan agenesis tulang-tulang ini dengan
kurangnya fusi dari lengkung zigomatik dan agenesis tulang palatina. Cleft palate
dapat diamati secara radiografi. Ultrasound yang berkualitas baik dapat mendeteksi
cacat dengan jelas. Resolusi tinggi dari computed tomography (CT) terutama untuk
telinga bagaian dalam, telinga tengah dan cacat tulang belakang, serta magnetic
resonance imaging (MRI) sangat membantu dalam mendiagnosa. Pemeriksaan
laboratorium menunjukkan bahwa saat ini tidak ada tes genetik atau DNA tersedia
yang dapat mendiagnosa Goldenhar syndrome. Diagnosa prenatal dapat dilakukan
dengan bantuan fetal echography dalam mengkonfirmasi cacat wajah ataupun
pembentukan struktur kraniofasial yang kurang sempurna.11
F. Diagnosis Banding
Diagnosa banding dari Goldenhar syndrome termasuk Pierre Robin
syndrome, Moebius syndrome, dan Treacher Collins syndrome. Tidak seperti
Goldenhar syndrome, Pierre Robin syndrome selalu terdiri dari cleft palate,
micrognathia, dan glossoptosis. Moebius syndrome merupakan perkembangan
defisiensi nonfamiliar otot kranial yang terdiri dari diplegia wajah dengan
kelumpuhan bilateral dari otot-otot okular. Selain itu, CHARGE syndrome dan
Townes-Brocks syndrome juga merupakan diagnosa banding dari Goldenhar
syndrome oleh karena memiliki mekanisme patogenesis yang sama yaitu
pengembangan yang abnormal dari neural crest.1,4,8,9,11
G. Pengobatan
Terapi untuk sindrom goldenhar sangat kompleks, banyak aspek yang harus
dikoreksi. tidak ada program pengobatan khusus bagi pasien dengan sindrom
Goldenhar, koreksi bedah pada kasus deformitas unilateral adalah sesuatu hal yang
8
menantang. Rencana terapi harus disesuaikan sesuai dengan umur dan kebutuhan
pasien secara individu. 12
Kelainan mata pada sindrom goldenhar meliputi anoftalmia, mikroftalmia,
gangguan pergerakkan, strabismus, kista dermoid, blefaroptosis, fisura palpebra,
coloboma kelopak mata, anomaly sistem drainase lakrimasi, dan anomaly retina dan
sistem saraf. Kista dermoid dapat diatasi dengan pembedahan. 12
9
BAB III
PENUTUP
Goldenhar syndrome merupakan cacat lahir wajah kedua yang paling umum
setelah cacat lahir cleft lip dan cleft palate saja. Prevalensi kelahiran bayi hidup telah
dilaporkan antara 1 : 5.600 hingga 1 : 26.000 untuk kasus tersebut. Rasio laki-
perempuan dan sisi kanan ke kiri keduanya 3 : 2. Meskipun dalam kebanyakan kasus
malformasi adalah unilateral, sekitar 10 – 33% dari individu yang terkena memiliki
kelainan bilateral, dengan satu sisi biasanya lebih dipengaruhi daripada yang lain.
Dalam sebagian besar kasus seperti itu, sisi kanan lebih parah terkena dampak dari
sisi kiri. Goldenhar syndrome lebih sering diderita oleh anak-anak dengan tuli
bawaan, sekitar 1 : 1.000.
Gangguan ini ditandai dengan spektrum yang luas dari kelainan morfogenetik
berasal dari daerah lengkung brankial pertama dan kedua.9,11,17 Kelainan cenderung
melibatkan tulang zigomatikum, rahang, mulut, telinga, mata, tulang-tulang belakang,
atau kombinasi dari semuanya. Deformasi dari bagian wajah dapat mengakibatkan
masalah dengan membuka mulut, juga dapat mengakibatkan masalah pengucapan.
Tulisan ini diharapkan dapat memberikan pengetahuan kepada dokter, koas
maupun klinisi kesehatan tentang Goldenhar syndrome sehingga dapat membuat
diagnosa serta melakukan perawatan yang tepat untuk pasien dengan sindrom ini.
10
DaftarPustaka
1. Kurtz LA, Dowrick PW, Levy SE, Batshaw ML. Handbook of developmental
disabilities. United States of America : Aspen, 1996 : 14.
2. Petrescu I, Nemes E, Cosoveanu S, Chiutu L, Moisa A. Goldenhar-gorlin
syndrome – case presentation. J Pediatr 2006; 9 : 33-4.
3. Ozdemir M, Garipardic M, Guven A, Ozdemir G. Goldenhar syndrome
associated with bilateral ocular choristomas and cardiac abnormalities: a case
report. Eur J Gen Med 2004; 1 : 28-30.
4. Elias ER, Chun HA, Manchester DK. Genetics and dysmorphology. In : Hay
WW Jr, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR, eds. Current pediatric
diagnosis and treatment. 18th ed. United States of America : McGraw-Hill, 2007 :
1044
5. Monahan R, Seder K, Patel P, Alder M, Grud S, O’gara M. Hemifacial
microsomia: etiology, diagnosis, and treatment. J Am Dent Assoc 2001; 132 :
1402-8.
6. I. Petrescu. Goldenhar-Gorlin Syndrome-case presentation. Journal of
Pediatrict clinic, Country Emergency Hospital Craiova, UMF Craiova. Vol
IX, p33-34. January-June 2006.
7. Moh. ArifMaan. Goldenharsyndrome : Case reports with review of literature.
Journal of Paksitan Association of Dermatologists 2008; Vol 18: p53-55.
8 . Anonymous. Handbook of genetic counseling/oculo-auriculo-vertebral
spectrum. 2006. Available from :
http://en.wikibooks.org/wiki/Handbook_of_Genetic_Counseling/Oculo-
Auriculo-Vertebral_Spectrum (17 January 2013 ).
9. Ishmael HA, The Gale Group Inc. Goldenhar syndrome. 2002. Available
from : http://www.healthline.com/galecontent/goldenhar-syndrome (16
januari 2013).
11
10. M. Siddique. Goldenhar Syndrome – A Case Report. Journal of Bangladessh
College of Physicians and Surgeons. Vol 28, No 3. September 2010.
11. Goldenhar Syndrome. The Swedish Infromation Center of Rare Disease.
2012
12. Bielicka B, Necka A, Andrych M. Interdisciplinary treatment of patients
with goldenhar syndrome – clinical reports. Dent. Med. Probl. 2006; 43 :
458-62.
12