GEN MENGENDALIKAN SIFAT: TIAP SIFAT DIKENDALIKAN OLEH

BEBERAPA GEN

RESUME

Untuk memenuhi tugas Genetika 2

Prof.Dr.A Duran Corebima M.Pd , Prof.Dr.Hj. Siti Zubaidah M.Pd

Disusun oleh

Ardiani Samti Nur Azizah 100341400678

Dyah Afiat Mardikaningtyas 100341400676

The Learning University

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN IPA

JURUSAN BIOLOGI

September 2012

GEN MENGENDALIKAN SIFAT: TIAP SIFAT DIKENDALIKAN OLEH

BEBERAPA GEN

Konsep yang Terbentuk dari Temuan Mendel

Kerja persilangan pada Mendel, memperlihatkan bahwa induk-induk yang

dipersilangkan, adalah yang memiliki sifat suatu tertentu yan sangat mudah

dibedakan satu sama lain. Hasil persilangannya dalam wujud ratio fenotip

(misalnya pada F2), menunjukkan bahwa tiap sifat dikedalikan oleh sepasang

alela dari suatu gen (dalam kondisi diploid).

Sifat-sifat Makhluk Hidup yang Ditunjukkan Sebagai Contoh yang

Dikendalikan Oleh satu Gen

Goodenough (1978) memberikan contoh kelainan pada manusia yang

dapat dipandang sebagai bukti tentang adanya sifat-sifat yang dikendalikan oleh

satu gen.Kelainan itu adalah Alkaptoneuria, phenyilketonuria, Lesck-Nyhan

Syndrome dan Tay Sachs Disease, ditemukan pula contoh tentang sifat golongan

darah manusia (sekalipun sifat yang mengendalikan golongan darah berwujud

alela ganda).

Penderita Alkaptonuria tidak mampu memproduksi tyrosin dan

phenylalanine, sehingga jumlah phenylalanine berlebih dan dikonversikan

menjadi derivate-derivat phenyl, seperti asam phenylpiruvat yang dapat dideteksi

dalam urine. Gangguan Lesk-Nyhan Syndrome bersangkut paut dengan gen

tertentu yang terdapat dalam kromosom X.Pada pria penderita gangguan Lesk

Nyhan mempunyai intelegensi rendah, lumpuh, mempunyai sifat bawaan merusak

(menggigit jari serta bibir).

Informasi tentang Sifat Makhluk Hidup yang Dikendalikan Bukan Oleh

Satu Gen

Sejak G mendel mengemukakan hasil penelitiannya, penelitian lain di

bidang genetika sat-demi satu dilaporkan. Sampai saat ini penelitian di bidang

genetika terus dilakukan untuk mengungkap fakta dan mencari kebenaran, dari

teori2 yang telah dikemukakan sebelumnya oleh para ahli.

Sifat-sifat Makhluk Hidup yang Ditunjuk Sebagai Contoh yang

Dikendalikan Oleh Kelompok Gen

Informasi yang berkenaan tentang sifat gen yang dikendalikan oleh kelompok

gen yang letaknya tidak tersebar maupun tersebar diintisarikan dari

kajian”Clustered genes specifying one trait dan Dispersed genes specifying one

trait.

Contoh Sifat yang Dikendalikan Oleh Kelompok Gen yang Letaknya

Tidak Tersebar

1. Contoh pada Bakteri

Pada operon galaktose,kemampuan E coli melakukan degradasi galactose

menjadi Glu-1-P dan UDPG, tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya

dibentuk di bawah kendali rangkaian gen pada opero galactose.Kode-kode

genetika menjadi acuan translasi polipeptida-polipeptida, terangkai pada satu

RNA d yang bersifat polisistronik. Kemampuan E coli menghasilkan asam amino

tryptophan tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya dibentuk berdasarkan

koordinasi gen-gen pada operon tryptophan.

2. Contoh pada Jamur

Kemampuan ragi untuk melakukan bioseintesishistidin,antara lain

tergantung pada 3 enzim yang proteinnya dibentuk berdasarkan acuan kode-kode

genetika pada RNAd yang ditranskripsikan di bawah koordinasi gen pada lokus

HIS 4

Operon Histidin

Sumber: http://biocadmin.otago.ac.nz

3. Contoh Pada Drosophila

Kemampuan D.melanogaster melakukan proses biosintesis pyrimidine,

ternyata dikatalisisr oleh enzim-enzim yang proteinnya dibentuk mengikuti acuan-

acuan kode-kode genetika pada RNAd hasil transkripsi dan sekelompok gen yang

terdapat pada locus rudimenter.

Lokus rudimenter pada Drosophila

Sumber: http://ars.els-cdn.com

4. Contoh Pada Makhluk Hidup Eukariotik yang lebih Tinggi

Sudah diketahui bahwa makhluk hidup eukariotik yang lebih tinggi pun,

terdapat kemampuan tertentuyang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya

tidak tersebar.Misalnya sifat-sifat yang dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya

pada lokus-lokus histocompatibilitas major dari tikus. Pada lokus-lokus tersebut

terdapat perangkat gen (pada tikus dan manusia)yang mempunyai peranan pada

sistem imunitas tubuh.

Lokus Histocompabiliti pada manusia

Sumber: http://www.nature.com/gene/journal

Contoh Sifat yang Dikendalikan Oleh Kelompok Gem yang Letaknya

Tersebar

Pada E coli (yang hanya memiliki 1 kromosom) sudah diketahuipula

bahwa letak dari gen-gen yang bertanggung jawab terhadap berbagai enzim

aminoacyl-tRNA synthetase, tersebar di berbagai tempat pada

kromosom;demikian pula gen-gen yang bertanggung jawab atas enzim-enzim

proses biosintesis arginin. Keterlibatan beberapa gen yang letaknya tersebar atas

sesuatu sifat, boleh jadi berupa keterlibatan atas pembentukan satu protein.

1. Contoh pada Chlamydomonas reinhardi

Kemampuan C Reinhardi melakukan proses biosintesis thiamin, ternyata

melibatkan enzim-enzim yang pembentukan proteinnya dikendalikan oleh

beberapa gen yang disebut gen thi.Gen thi tersebar pada beberapa kromsosm yang

berbeda.

2. Contoh pada Neurospora crassa dan ragi

Letak gen thi maupun gen-gen lain seperti gen-gen arg, dan sebagainya

juga tersebar pada kromososm yang berbeda.

Peta gen Saccharomyces

Sumber: http://www.nature.com/cr/

journal/v2/n1/fig_tab/cr19923f2.html

3. Contoh pada D. melanogaster

Pemetaan lokus-lokus gen pada D. melanogaster menunjukkan bahwa

berbagai sifat teretntu dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya tersebar pada

kromosom yang berbeda.

Sifat warna tubuh dikendalikan oleh beberapa gen yang letak lokusnya

tersebar pada kromosom I,II, dan III. Rincian letak lokus gen-gen tersebut adalah:

1. Pada kromosom I : y+, y, s+, s;

2. Pada kromosom II :b+, b:

3. Pada kromosom III : e+, e.

Sifat warna mata ternyata dikendalikan oleh gen-gen yang lokusnya

tersebar pada kromosom I, II, III. Rincian letak lokus gen-gen itu adalah:

1. Pada kromosom I : w+, w, v+ , v, car+ , car;

2. Pada kromosom II : pr+ ,pr; bw+ , bw ;

3. Pada kromosom III : se+ ,se,st+, st, ca+, ca

Sifat mata yang lain misalnya keadaan permukaan mata (licin atau kasar),

dikendalikan oleh gen-gen yang lokusnya tersebar pada kromosom 1 (ec+, ec),

kromosom III (ru+, ru, ro+, ro).

4. Contoh pada manusia

Dewasa ini sudah diketahui pula bahwa manusia bahwa enzim lactase

dehidrogenase pada manusia dikendalikan pembentukannya oleh gen-gen yang

terdapat pada lokus di kromosom 11 dan 12. Melalui perlakuan elektroforesis,

enzim lactase dehidrogenase pada manusia diketahui terkelompok menjadi 5

isozyme, sifat isozyme bersifat tepamer. Rincian komposisi polipeptida pada ke-5

isozyme itu adalah :

1. isozyme 1 ( LHD1) : 4 polipeptida B (B4)

2. isozyme 2 ( LHD2 ) : 1 polipeptida A dari 3 polipeptida B (AB3)

3. isozyme 3 ( LHD3) : A2B2

4. isozyme 4 ( LHD4 ) : A3B1

5. isozyme 5 ( LHD5) : A4

5. Contoh lain yang berkenaan dengan multienzyme complex.

Multienzyme complex dapat diartikan sebagai kelompok enzyme yang

mengkatalisisr tahap-tahap reaksi biokimia yang berurutan pada suatu proses

metabolism yang secara fisis saling berdekatan satu sama lain. Multienzyme

complex berperan pada hampir seluruh aspek metabolisme

dewasa ini sudah diketahui bahwa pembentukan polipeptida-polipeptida

penyusun protein-protein pada multienzyme complex dapat dikendalikan oleh

gen-gen yang letaknya tidak tersebar maupun yang tersebar, adalah enzyme-

enzime yang berperan pada proses biosintesis tryptophan oleh N. crasa.

Pembentukan polipeptida-polipeptida penyusun protein-protein enzyme-enzim

pada proses biosintesis tryptophan oleh N.crassa, dikendalikan oleh gen trp 1 dan

trp 2. Dalam hal ini sudah diketahui bahwa 4 polipeptida produk dari gen trp 1

berinteraksi dengan 2 polipeptida produk dari gen trp 2, membentuk suatu protein

yang hexamerik. Protein yang hexamerik ini mempunyai 3 macam karakter

aktivitas enzimatis itu menunjuk kepada adanya 3 macam enzyme, yaitu yang

disebut sebagai Phosphoribosyl-anthranilic acid (PRA) isomerase dan indole-3-

glycerol-phosphate (InGP) synthetase.

Informasi Lain Tentang Gen Mengendalikan Sifat Makhluk Hidup

Konsep Interaksi

Adanya sifat tertentu yang dikendalikan oleh lebih dari 1 gen seperti yang

telah dikemukakan, telah diketahui mengundang terjadinya interaksi antar gen

(antar lokus) pada tingkat expresi fenotif. Interaksi antar gen pada lokus

yangbberbeda ini (pada tingkat ekspresi fenotif ), dibedakan menjadi interaksi

epistasis dan interaksi nonepistasis.

Kajian tentang interaksi antar gen (antar lokus) pada tingkat fenotif, baik

yang tergolong epistasis aupun non-epistasis, pada dasarnya berkaitan dengan

beberapa aspek (tingkat)kajian. Dengan pertimbangan intensitas kajian, interaksi

antar gen (antar lokus) pada tingkat fenotif seperti yang telah disebutkan, akan

dibahas pada bagian sendiri.

Pleiotropi

Dewasa ini sudah diketahui adanya gen-gen tertentu pada makhluk hidup

yang mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan. Dalam hal ini fenotip

dari suatu gen bukan hanya satu macam, tetapi lebih dari satu macam. Efek fenotif

dari sesuatu gen semacam itu disebut pleitropi.

Satu contoh gen yang mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan

seperti termaksud adalah gen yang pada D.melanogaster. sudah diketahui bahwa

individu yang bersifat homozigot untuk gen vg (vg/vg), disamping mempunyai

sayap vestigial, juga mempunyai balancei ( halter ) yang termodifikasi, pasangan

bristle dorsal tertentu berposisi tegak, organ reproduksi agak berbeda, umur yang

lebih pendek, serta mengalami penurunan fecunditas.

Pengaruh Modifyer Gene

Ekspresi fenotif gen dapat berubah karena pengaruh sesuatu gen yang

terdapat pada lokus yang berbeda ( Ayala, 1984). Dikatakan pula bahwabgen yang

mengubah ekspresi fenotif sesuatu gen temaksud, disebut sebagai modifier gene.

Sarin (1985) menyatakan bahwa gen-gen yang tergolong sebagai modifier

genes merupakan kelompok (complex) gen yang efeknya bersifat kuantitatif.

Dikatakan pula bahwa Karen abanyaknya jumlah gen dalam kelompok-kelompok

itu, adalah sulit menganalisis gen-gen yang menjadi komponen dalam kelompok

itu.

Informasi tentang pengaruh modifier genes seperti yang telah dikemukakan,

pada dasarnya merupakan tambahan bukti lain yang menunjukkan bahwa ada sifat

atau kemampuan (fenotif) tertentu ternyata dikendalikan oleh leboh dari satu gen,

dalam hal ini sifat atau kemampuan tersebut disamping dikendalikan oleh gen

tertentu yang bersangkutan dipengaruhi pula oleh gen-gen lain yang letaknya pada

lokus yang berbeda.

Tiap sifat atau Kemampuan (Fenotif) Dikendalikan Oleh Berapa Gen?

Komposisi protein. Macam dan jumlah polipeptida padasuatu protein

enzim dapat berbeda-beda. Ada protein enzim ynag hanya terdiri dari suatu

polipeptida, tetapi ada pula yang tersusun dari dua ataupun lebih dari dua

polipeptida.

Apabila protein enzim itu terdiri dari satu polipeptida maka macam

polipeptida tersebut tentu saja hanya satu. Akan tetapi jika jumlah protein enzim

tertentu tersusun dari dua atau lebih polipeptida, maka polipeptida-polipeptida

tersebut mungkin hanya satu macam tetapi dapat pula lebih dari satu macam. Jika

macam polipeptida pada sesuatu protein tidak seragam, maka seperti diketahui

pembentukan polipeptida-polipeptida itu bukan dikendalikan oleh satu macam

gen.

Hubungan antara Reaksi Biokimia dalam Sel dan Sifat atau Kemampuan

(Fenotif)

Reaksi-reaksi biokimia dalam sel yang ribuan macamnya serta enzimatis

berhubungan satu sama lain, dan produk satu reaksi biokimia akan menjnadi

substrat bagi yang berikut.. reaksi biokimia memang harus dikatalisir oleh enzim,

Produk reaksi biokimia dalam sel adalah sifat atau kemampuan fenotip.

Dalam hal ini melanin sebagai produk dari satu urut-urutan reaksi biokimia adalah

suatu sifat fenotip. Jelaslah antara reaksi biokimia dalam sel dan sifat atau

kemampuan (fenotip) terdapat hubungan yang sama erat, karena sifat atau

kemampuan itu adalah produk dari reaksi biokimia dalam sel.

Tiap Sifat atau Kemampuan (Fenotif) Makhluk Hidup Dikendalikan oleh

banyak gen

Pada dasarnya sifat atau kemampuan (Fenotip) apa pun dikendalikan oleh

lebih dari satu gen (pada locus yang berbeda), tersebar atau tidak tersebar. Dengan

demikian sifat atau kemampuan (fenotip)apapun, sesungguhnya adalah hasil

interaksi antara gen (pada locus yang berbeda) pada mekanisme eksperimennya.

Suatu sifat atau kemampuan (fenotif) apapun sebenarnya tidak hanya

ditentukan oleh ekpresi gen-gen (pada locus yang berbeda) yang saling

berinteraksi akan tetapi ditentukan pula oleh kondisi lingkungan yang melingkupi

seluruh proses ekspresi gen-gen tersebut.

Sehubungan dengan kesimpulan yang telah diutarakan, pada sudut tinjauan

lain, seluruh proses ekspresi gen apakah gen ,dilihat sebagai tiap gen ataupun

dilihat sebagai kelompok gen yang menghasilkan sesuatu sifat atau kemampuan

(fenotip), dipengaruhi pula oleh kondisi lingkungan yang melingkupi.

Telaah ulang Atas Pleiotropy

Pleitropy adalah sesuatu hal yang wajar dan bukan kasus, karena

pertimbangan bercabang-cabangnya reaksi-reaksi biokimia pada proses faali

seperti yang telah dikemukakan. Dalam hubungan ini, sesuatu produk pada suatu

tahap reaksi biokimia, dapat dilibatkan pada lebih dari satu rangkaian reaksi

biokimia berikutnya\

Antara Pleiotropy dan Sifat atau Kemampuan (Fenotip) yang

dikendalikan Oleh banyak Gen

Dengan dasar reaksi-reaksi biokimiawi yang bercabang-cabang dalam sel

pada proses faali, pleiotropy dibedakan dari sifat atau kemampuan (fenotip) yang

dikendalikan oleh banyak gen, hanyalah atau pertimbangan sudut pandang.

Zat warna kulit kehitaman atau kemampuan membentuk melanin, tidak hanya

tergantung pada reaksi biokimia yang mengubah Indole 5,6-quinone menjadi

melanin: tetapi tergantung pula atas rangkaian reaksi-reaksi biokimia sebelumnya,

yaitu yang mengubah phenylalanine-tyrosine, tyrosine-dyhidroxyphenylalanine,

dyhidroxyphenylalanine-dapachrome, serta dapachrome-indole 5,6-quinone

Gen atau gen-gen pengendali sintesa polipeptida penyusun protein enzim

phenylalanine hydroxylase, berdasarkan rangkaian reaksi biokimia ternyata

mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan (fenotip). Kemampuan sel

untuk membentuk melanine, fumaric acid atau acetoacetic acid, adrenalin,

tyrosine atau sebagainya ternyata dikendalikan oleh gen atau gen-gen termaksud.

Dalam rumusan yang lebih umum dikenal, sifat, warna kulit yang kehitaman,

warna urine yang tidak berubah menjadi hitam jika terkena udara, kemampuan

dephosphorilasi glucose, sifat pertumbuhan, perkembangan mental, dan

sebagainya, seluruhnya dikendalikan oleh gen atau gen-gen itu.

Penyebutan pleiotropy yang dibedakan dari sifat atau kemampuan (fenotip)

yang dikendalikan oleh banyak gen, hanyalah didasarkan atas pertimbangan sudut

pandang.

PERTANYAAN DAN JAWABAN

1. Bagaimana hubungan komposisi protein pada suatu enzim dengan gen yang

mengendalikannya?

Jawab:

Macam dan jumlah polipeptida pada suatu protein enzim dapat berbeda-

beda, ada protein yang hanya terdiri dari satu polipeptida, tetapi ada pula yang

tersusun dari dua atau lebih polipeptida.

Apabila protein enzim tersebut terdiri dari satu polipeptida, maka macam

polipeptida tersebut hanya satu. Jika jumlah protein enzim tersusun dari dua atau

lebih polipeptida, maka polipeptida-polipeptida tersebut mungkin hanya satu

macam tetapi dapat pula bermacam-macam. Jika macam polipeptida pada suatu

protein bermacam-macam, maka pembentukan polipeptida-polipeptida tersebut

bukan dikendalikan oleh satu macam gen, melainkan banyak macam gen.

2. Bagaimana kah proses penurunan sifat pada manusia?

Jawab;

Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari autosom

(kromosom tubuh dan gonosom (kromosom kelamin). Maka rumus kromosom

pada pria adalah 22AAXY dan pada wanita 22AAXX. Rumus tersebut artinya

manusia memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom yang menentukan

jenis kelamin (gonosom/kromosom seks). Jadi kromosom seks ada dua jenis, yaitu

XY untuk pria dan XX untuk wanita.

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat

gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan

diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada

kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.

3. Bagaimana efek pleiotropi dalam kehidupan sehari-hari?

Jawab:

Efek fenotif terhadap suatu individu, dimana fenotif mempengaruhi

viabilitas, produktifitas dan nilai ekonomi dari ikan. (menurunkan atau menaikan)

Sebab, ekpresi dari suatu gen tidak hanya mempengaruhi satu jalur biokimia

dalam tubuh, Subtitusi suatu alel mempengaruhi jalur biokimia suatu protein dan

jalur biokimia yang berhubungan. Contoh pada ikan mas(common carp), yang

berwarna biru (bb) dan ikan berwarna perak( gg) memiliki laju pertumbuhan yang

rendah dibanding ikan normal.