DwarfismeMerupakan akaibat dari defisiensi hormon pertumbuhan pada masa anak-anak. Salah

satugambaran dwarfisme secara umum adalah tubuh yang pendek (Mr sherwood). Ada beberapa

fakta dari dwarfisme yaitu mereka dapat mengikuti atau berpartisipasi dalam kegiatan olag raga dan

mereka juga dapat menjadi orang tua dari anak yang ukurannyaseperti biasa dan sebaliknya. Ada

banyak tipe dwarfisme hingga ada sekitar 200an yang belum memiliki nama.

Beberapa tipe Dwarfisme

Achondroplasia Dari bebrbagai macam jenis dwarfisme, namun yang paling umum adalah achondroplasia. Dwarfisme tipe ini terhitung setengah dari semua kasus. Ada beberapa karakteristik dari tipe ini yaitu :

1. ukuran badan rata-rata, dengan lengan dan kaki yang pendek serta kepalasedikit membesar dan dahi yang menonjol.

2. Kebanyakan orang dengan tipe ini dilahirkan untuk ukuran yang rata-rata.3. Tinggi rata-rata orang dewasa adalah sekitar 4 kaki.

Diastropik displasiaSebelum tahun 1960, banyak dokter percaya bahwa jenis ini adalah bentuk lain dari Achondroplasia.

Masa Hidupnya normal, tetapi cenderung terjadi masalah pernapasan pada bayi dan masalah-

masalah ortopedik yang dapat memerlukan banyak operasi. Ada beberapa karakteristik dari tipe ini

yaitu :

Kaki pendek Langit-langit mulut yg terbelah Club feet Hitchhikers thumb Telinga terlihat seperti cauliflower

Defisiensi hormon pertumbuhanDi amerika efek ini terhitung sekitar 10.000-15.000 orang. Dwarfisme tipe ini sulit untuk di diagnosis.

Tipe ini dapat diobati dengan suntukan hormon pertumbuhan secara teratur. Orang-orang dengan

tipe ini disebut dengan”midget”.

Ada beberapa karakteristik dari tipe ini yaitu :

Anak-anak dengan penyakit ini sering tumbuh secara normal sampai sekitar 2 atau 3 tahun.

Hal ini menyebabkan perawakan pendek di manakepala orang, badan, dan anggota badan berada dalam proporsi yang samasebagai ukuran orang rata-rata. Di sinilah istilah “midget” datang dari.

AcromegaliAkromegali adalah gangguan hormonal yang terjadi ketika kelenjar pituitarimenghasilkan hormon

pertumbuhan berlebihan (GH) setelah pubertas. Nama Akromegali berasal dari kata Yunani untuk

“ekstrimitas” dan “pembesaran”.

Acromegali paling sering mempengaruhi orang dewasa setengah baya terjadi di sekitar 6 dari

100.000 orang dewasa

Ada beberapa penyebab hormon pertumbuhan diprodukssecara berlebihan yaitu :

Tumor pada pituitari Lebih dari 90% orang dengan kasus akromegali, terjadi kelebihan produkti GHyang disebabkan oleh tuor benigna pada kelenjar pituitari yang disebut denganadenoma. Ketika tumor ini meluas makan akan menekan beberapa bagian di jaringan otak seperti saraf optik sehingga pasien dapat mngeluhkan adayagangguan pada pengelihatan. Selain itu, kompresi jaringan sekitar hipofisis yangnormal dapat mengubah produksi hormon lain, menyebabkan perubahan menstruasi dan payudara pada wanita dan impotensi pada pria.Beberapa adenoma berkembang secara perlahan-lahan dan beberapa adenomadapat berkembang secara cepat.

Tumor bukan pada pituitariPada beberapa pasien, Akromegali tidak disebabkan oleh tumor hipofisis tetapioleh tumor pankreas, paru-paru, dan kelenjar adrenal. Tumor ini juga mengakibatkan kelebihan GH, baik karena mereka menghasilkan GH sendiri atau lebih sering karena mereka menghasilkan GHRH, hormon yang menstimulasi hipofisis untuk membuat GH.

Kelebihan GHRH dapat diukur dalam darah. Gejalannya adalah :

pembengkakan tangan dan kaki wajah menjadi kasar seperti tulang tumbuh rambut tubuh menjadi kasar seperti kulit yang menebal ataumenggelapkan keringat meningkat disertai dengan bau badan rahang menonjol suara memperdalam bibir, hidung, dan lidah besar

artritis degeneratif iga menebal (dada barel) nyeri sendi perbesaran jantung pembesaran organ lainnya impotensi pada pria sensasi aneh dan kelemahan pada lengan dan kaki mendengkur kelelahan dan kelemahan sakit kepala kehilangan penegelihatan siklus haid tidak teratur pada wanita produksi ASI pada wanita

Untuk mendiagnosisnya ada beberapa hal yang dapat dilakukan yaitu :

Foto yang diambil secara berkelanjutan selama bertahun-tahun?untuk mengamati perubahan fisik pada pasien

x-ray untuk mendeteksi penebalan tulang tes darah untuk memeriksa tingkat hormon pertumbuhan

Pengobatan : Terapi Bedah : Harus dilakukan sebagai pilihan utama dalam semua pasien jika

tidak memiliki resiko bedah. Modalitas bedah dapat transsphenoidal (lebih baik) atau craniotomy. operasi tumor tidak lebih besar dari 10 mm

Terapi radiasi: Kerugian utama dari terapi ini adalah durasi jangka panjang untuk mencapai tujuan ‘terapi’ Sekitar 5 tahun waktu yang dibutuhkan untuk pengurangan tingkat GH kembali normal dalam 50% pasien.

Terapi klinik: dopaminergik, Bromocriptine (Parlodel ®), Analog somatostatin, octreotide (Sandostatin ®). Pegvisomant, sebuah obat baru yang secara langsung menghalangi efek dari hormon pertumbuhan.Jika pasien akromegali tidak diobati, Akromegali dapat menyebabkan diabetes mellitusdan hipertensi serta juga meningkatkan risiko pasien untuk penyakit jantung dan polipusus besar yang dapat menyebabkan kanker.Setelah kita mempelajari akromegali secara ditail maka dapat disimpulkan Akromegaliadalah peningkatan ukuran tangan, kaki, dan wajah karena produksi berlebihan hormon pertumbuhan (somatotrophin) yang biasanya disebabkan oleh tumor kelenjar hipofisisanterior. Tumor dapat diobati dengan sinar-X, atau pembedahan

Acromegaly biasanya disebabkan oleh tumor non-kanker kelenjar hipofisis dari kelenjar pituitari. Dalam kasus langka ketika itu terjadi, terlalu banyak GH pada anak-anak menyebabkan gigantisme. Sebuah gangguan pertumbuhan yang lebih umum adalah pertumbuhan kekurangan hormon (GHD). Ini adalah kondisi GH memiliki terlalu sedikit. Ada beberapa penjelasan yang mungkin untuk kejadian tersebut: Seorang anak dapat lahir dengan GHD. Kondisi ini juga timbul karena kerusakan hipotalamus atau kelenjar hipofisis sebagai anak atau orang dewasa karena tumor, infeksi, atau radiasi ke otak – biasanya untuk pengobatan tumor. Sebuah kekurangan GH dapat juga memiliki penyebab terdefinisi. Gangguan hipofisis, seperti kelebihan GH atau GHD, dievaluasi dan diobati oleh ahli endokrin – dokter spesialis hormon yang berhubungan dengan kondisi. Karena diagnosis dan pengobatan gangguan tersebut membutuhkan keahlian khusus, dokter perawatan primer yang menduga pasien memiliki kelainan GH harus merujuk mereka ke endocrinologist.

I. Hormon Pertumbuhan (Growth Hormone)I.I Kekurangan Hormon Pertumbuhan

Kekurangan hormon pertumbuhan dapat disebabkan oleh defek pada hipofisis anterior (hiposekresi) atau pun sekunder yaitu disfungsi hipotalamus (defisiensi GHRH).1 Akibat dari kekurangan hormon ini pada masa anak-anak yaitu cebol (dwarfism). Gambaran utamanya yaitu perawakan yang pendek karena retardasi pertumbuhan tulang. Gambaran penunjang antara lain: gangguan pertumbuhan otot akibat penurunan sintesis protein otot, mobilisasi lemak sub kutis yang minim. Pertumbuhan anak tidak sesuai dengan rentang umur yang tepat, contohnya: ketika berumur 10 tahun, mempunyai tinggi badan yang seharusnya dimiliki oleh anak berumur 5 tahun.Selain itu dikenal tipe kelainan lain yaitu cebol laron (laron dwarfism).1,2 Pada kelainan ini, gambaran yang tampak pada penderita sama dengan penderita dengan defisiensi hormon pertumbuhan. Tetapi, pada penderita cebol laron ini, kadar hormon pertumbuhan dalam darahnya adekuat seperti orang normal. Cebol laron seperti yang telah dibahas diatas disebabkan karena sensitivitas reseptor hormon pertumbuhan menurusn sehingga efek dari hormon tersebut tidak tercapai secara optimal.Selain itu, cebol laron ini memiliki jenis lain dimana disebabkan oleh defisiensi somatomedin.Dwarfism berkaitan dengan pubertas dimana mempengaruhi sekresi hormon gonadotropin.2 Apabila defisiensi hormon pertumbuhan sangat parah, penderita bisa mengalami kegagalan untuk pubertas. Akan tetapi, konsentrasi hormon pertumbuhan berada di bawah kadar fisiologis mengalami keterlambatan pubertas.  Kekurangan hormon pertumbuhan pada dewasa (setelah lempeng epifisis menutup) mengalami beberapa gangguan seperti: penurunan kekuatan otot serta penurunan kepadatan tulang.

I.II Kelebihan Hormon Pertumbuhan

Hipersekresi  hormon pertumbuhan paling sering disebabkan oleh tumor pada somatotrof. 1Jika terjadi pada masa anak-anak, gejala utama adalah tinggi yang sangat mencolok (lebih dari 2 meter yaitu gigantisme). Tinggi yang bertambah sangat signifikan ini tanpa mengganggu proporsi tubuh. Kelebihan hormon ini juga mengakibatkan otot yang membesar dan jaringan-jaringan lain ikut tumbuh besar melebihi kapasitas saat normal. Oleh karena itu terapi yang diberikan pada penderita gigantisme ini adalah pengangkatan tumor pada somatotrof (utama) dan pemberian somatostatin (tambahan).

Jika terjadi pada dewasa, kelainan yang diakibatkan berupa akromegali.2 Akromegali ditandai dengan pembesaran ukuran tulang selain tulang pipa. Gejala yang tampak antara lain: penonjolan tulang rahang dan pipi, jari-jari tangan dan kaki menebal. Komplikasi dari kelainan ini adalah gangguan pada saraf perifer dimana terjepitnya saraf-saraft tertentu saat pertumbuhan tulang yang berlebihan. Komplikasi lainnya berupa: gangguan penglihatan dan hipopituitarisme. Gangguan penglihatan disebabkan posisi kelenjar hipofisis berdekatan dengan kiasma optikus; pertumbuhan berlebihan menekan daeerah kiasma ini. Tumor dapat berkembang merusak jaringannya sendiri. Jika dibiarkan dalam waktu yang relatif lama, kelenjar hipofisis akan rusak sendiri (sangat mengancam hidup manusia).

enyebab

Acromegaly disebabkan oleh kelenjar pituitary (hipofisis) yang memproduksi hormon

pertumbuhan (GH) secara berlebihan.

Pituitary, kelenjar kecil yang terletak di dasar otak di belakang batang hidung,

menghasilkan sejumlah hormon.

GH (growth hormone) memainkan peran penting dalam mengelola pertumbuhan

fisik.

Ketika disekresi ke dalam aliran darah, GH memicu hati menghasilkan hormon yang

disebut insulin-like growth factor-I (IGF-I).

Pada gilirannya, IGF-I merangsang pertumbuhan tulang dan jaringan lain. Jika

kelenjar pituitary membuat terlalu banyak GH, jumlah berlebihan IGF-I juga akan

terjadi.

Terlalu banyak IGF-I pada gilirannya menyebabkan pertumbuhan abnormal jaringan

lunak dan rangka.

Pada orang dewasa, tumor adalah penyebab paling umum kelebihan produksi GH.

– Tumor pituitary (hipofisis)

Sebagian besar kasus acromegaly disebabkan oleh tumor non-kanker kelenjar

pituitary.

Tumor memicu sekresi berlebihan GH sehingga menyebabkan tanda-tanda dan

gejala acromegaly.

Beberapa gejala acromegaly seperti sakit kepala dan gangguan penglihatan

disebabkan karena massa tumor menekan jaringan otak di dekatnya.

– Tumor Nonpituitary

Pada beberapa orang dengan acromegaly (akromegali), tumor di bagian lain dari

tubuh, seperti paru-paru, pankreas atau kelenjar adrenal, bisa menyebabkan

gangguan tersebut.

Pada beberapa kasus, tumor ini benar-benar mengeluarkan GH.

Dalam kasus lain, tumor menghasilkan hormon yang disebut growth hormone-

releasing hormone (GH-RH) yang merangsang pituitary (hipofisis) untuk

menghasilkan lebih banyak GH.[]

IGF-1 (Insulin-Like Growth Factor I) adalah zat yang terutama disekresi oleh hati sebagai akibat

dari stimulasi oleh hormon pertumbuhan (GH). Faktor pertumbuhan adalah protein yang mengikat

reseptor pada permukaan sel, dengan hasil utama mengaktifkan proliferasi dan / atau diferensiasi

sel.

Banyak faktor pertumbuhan yang cukup serbaguna, merangsang divisi seluler menjadi berbagai

jenis sel yang berbeda, sementara yang lain khusus untuk jenis sel tertentu. IGF-1 berperan penting

bagi pengaturan fisiologi normal, serta sejumlah kondisi patologis, termasuk kanker. Sumbu IGF

telah terbukti berperan dalam mempromosikan proliferasi sel dan menghambat kematian sel

(apoptosis). IGF-1 adalah sebuah polipeptida yang meningkatkan proliferasi sel dan penyerapan

gula oleh sel.