LAPORAN KASUS

Kehamilan Pada Ibu Dwarfism

Disusun oleh:

Mohammad Syarif Mas’ud

1102011167

PEMBIMBING

Dr. Muhammad Syarif Sp.OG

KEPANITERAAN OBSTETRI DAN GYNECOLOGY

RSUD PASAR REBO JAKARTA

Agustus 2015

LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS PASIEN

Nama : Ny. M H

Umur : 30 tahun

Agama : Islam

Alamat : Jl. Pertengahan RT:13, RW:03, Kel: Cijantung

Tanggal masuk : 04 Agustus 2015

Tanggal pemeriksaan : 05 Agustus 2015

II. ANAMNESIS

Anamnesis dilakukan secara : Autoanamnesa

Keluhan Utama : Mules-mules sejak 1 hari SMRS

Keluhan Tambahan : Keluar lendir berwarna putih

III. RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Pasien datang ke IGD RSUD Pasar Rebo dengan keluhan perut mules sejak 1 hari

SMRS. Pasien juga mengaku keluar lendir berwarna keputihan dari kemaluannya. Pasien

menyangkal keluhan demam, mual, muntah, nyeri epigastrium dan penglihatan kabur.

IV. RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

- Riwayat Hipertensi (-)

- Riwayat Diabetes Melitus (-)

- Riwayat Asma (-)

- Riwayat alergi obat (-)

V. RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

- Riwayat Hipertensi (-)

- Riwayat Diabetes Melitus (-)

- Riwayat Asma (-)

1

VI. RIWAYAT OBSTETRI

Paritas : G1P0A0

HPHT : Ibu lupa

TP : 20 Ooktober 2015

Usia Kehamilan : 28-29 Minggu

VII. RIWAYAT PERSALINAN

NO Jenis

Kelamin

Usia

Kehamilan

Jenis

Persalinan

Penolong Usia

Anak

BB lahir

1 Hamil ini

VIII. RIWAYAT MENSTRUASI

a. Haid pertama : -

b. Siklus haid : Teratur

c. Lama haid : 6-7 hari

IX. RIWAYAT KONTRASEPSI

-

X. STATUS GENERALIS

Keadaan

Umum

Kesadaran Tekanan

Darah

FN HR Suhu Tinggi Badan

Berat Badan

Baik Compos

Mentis

117/76

mmHg

24x/menit 96x/menit 36oC 118 cm

37 kg

XI. PEMERIKSAAN FISIK

1. Kepala: Normocephal

2. Mata: Conjunctiva anemis -/- . Sklera ikterik -/-

3. Leher: Trakea berada di tengah, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening

4. Payudara: Menonjol, dalam batas normal, keluar colostrum.

5. Thorax :

a. Paru-paru:

2

Inspeksi: Bentuk dada normal, pergerakan dinding dada dalam keadaan

statis dan dinamis simetris.

Palpasi: Fremitus taktil dan vocal kanan dan kiri simetris, tidak teraba

masa.

Perkusi: Sonor di seluruh lapang paru.

Auskultasi: Vesikuler +/+, rhonki -/-, wheezing -/-

b. Jantung:

Inspeksi: Iktus cordis tidak terlihat.

Palpasi: Iktus cordis teraba.

Perkusi: Batas jantung dalam batas normal.

Auskultasi: BJ I/II normal, murmur (-), gallop (-)

6. Abdomen :

Buncit,

Terdapat linea nigra

Striae gravidarum (+)

Bising usus (+)

7. Genitalia : Tidak tampak adanya kelainan

8. Extremitas :

Akral hangat ++/++

Edema --/--

XII. STATUS OBSTETRIK

TFU : 27 cm

Leopold I : Teraba bulat, keras, melenting (kepala)

Leopold II : PUKA

Leopold III : Presentasi bokong

Leopold IV : Belum masuk PAP

DJJ : 150 kali/menit reguler

XIII. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan LAB tgl 4 agustus 2015

Hematologi Hasil Nilai Rujukan Satuan

3

Hemoglobin 11,2 11.7 - 15.5 g/dL

Hematokrit 33 32 - 47 %

Leukosit 11.2 3.6 - 11 103/µL

Eritrosit 3,7 3.8 - 5.2 juta/µL

Trombosit 492 150 - 440 ribu/µL

Hemostasis

PT 12 11.9-14.4 detik

APTT 28,4 26.4 – 37.6 detik

XIV. DIAGNOSIS

G1P0A0 H 29 minggu dengan kontraksi, CPD, dan letak sungsang

XV. PENATALAKSANAAN

- IVFD RL 20 tpm

- Ceftriaxon 2 x 1 gr

- Dexametason 3 x 1 ampul

- Duvadilan 1 ampul (drip)

- Rencana persalinan secio cesarea

XVI. PROGNOSIS

a. Quo ad vitam : ad bonam

b. Quo ad functionam : ad bonam

c. Quo ad sanationam : ad bonam

XVII. RESUME

Ny. M H G1P0A0 datang ke IGD RS Pasar Rebo tanggal 4 Agusuts 2015

dengan keluhan perut mules sejak 1 hari SMRS. Pasien juga mengaku keluar

lendir berwarna keputihan dari kemaluannya. Pada pemeriksaan fisik di dapatkan

tinggi bada 118 cm dan berat badan 37 kg. Pemeriksaan obstetric tinggi fundus

uteri 27 cm, leopold I: teraba kepala, leopold II: PUKA, Leopold III: Presentasi

bokong, leopold IV: belum masuk PAP.

XVIII. ANALISIS KASUS 4

dwarfisme disebabkan karena mutasi genetik yang mengakibatkan

pertumbuhan dan perkemabangan tulang tidak normal. Individu dengan kelainan ini

biasanya bertubuh pendek dengan besar kepala yang tidak proporsional. Kelainan

fisik ini berhubungan dengan perkembangan motorik tertunda dan peningkatan risiko

kematian pada bayi. Achondroplastic dwarfism memiliki karakteristik tingkat

kesuburan yang rendah, meskipun demikian pada kasus kehamilan pada dwarfisme

sering membutuhkan kelahiran dengan operasi caesar karena ditemukannya

contracted pelvic dan cephalopelvic disproportion.

Pada anamnesis pasien mengeluhkan perutnya mules sejak 1 hari SMRS dan

Pasien juga mengaku keluar lendir berwarna keputihan dari kemaluannya. Pada

pemeriksaan fisik didapatkan tinggi badan pasien 118 cm dan berat badan 37 kg. Pada

Pemeriksaan obstetric tinggi fundus uteri 27 cm, leopold I: teraba kepala, leopold II:

PUKA, Leopold III: Presentasi bokong, leopold IV: belum masuk PAP.

Berdasarkan uraian diatas maka dapat disimpulkan pasien hamil dengan

kelainan dwarfism. Untuk penatalaksanaan pada pasien tersebut dibutuhkan sectio

caesaria karna pada kelainan dwarfism berkaitan dengan diameter panggul ibu yang

relatif kecil sehingga bayi sulit dilahirkan seara pervaginam.

5

TINJAUAN PUSTAKA

Kehamilan Pada Ibu Dwarfism

Achondroplasia, lebih dikenal sebagai dwarfisme, disebabkan karena mutasi genetik

yang mengakibatkan pertumbuhan dan perkemabangan tulang tidak normal. Individu dengan

kelainan ini biasanya bertubuh pendek dengan besar kepala yang tidak proporsional.

Kelainan fisik ini berhubungan dengan perkembangan motorik tertunda dan peningkatan

risiko kematian pada bayi.1 Dwarfisme sering dipersulit oleh gangguan yang berhubungan

dengan berkurangnya produksi hormon hipofisis. Wanita dengan dwarfisme dan kekurangan

beberapa hormon hipofisis menunjukkan disfungsi ovarium karena hypogonadotropism.

Pasien tersebut diperkirakan akan merespon positif terhadap pengobatan dengan human

gonadotropin manusia. Namun, sukses induksi ovulasi, pembuahan, dan pengiriman telah

jarang dilaporkan pada pasien dengan hipofisis dwarfisme dan amenore primer. Tingkat

Intelijen pada pasien biasanya normal kecuali terdapat komplikasi sistem saraf pusat yang

berkembang 2

Sekitar satu dari setiap 25.000 kelahiran gen ini terisolasi pada kromosom keempat di

bagian p16.3. Mutasi gen ini menyebabkan cacat pada faktor pertumbuhan fibroblast

reseptor-3 (FGFR3). Dalam kebanyakan kasus achondroplasia, mutasi pengganti arginin

untuk glisin di nukleotida 1138, mengubah struktur protein FGFR3, mengganggu fungsinya.

Gen memiliki 100% penetrasi, tetapi tidak ditandai dengan antisipasi pada generasi

berikutnya. Tidak ditemukan korelasi antara achondroplasia dan ras tertentu atau etnis.1 Pada

dwarfism gangguan dominan autosomal dikaitkan dengan abnormal osifikasi endokhondral

sedangkan periosteal dan ossifications intramembranous normal. pasien-pasien ini memiliki

fitur wajah aneh, cacat tulang dan kelainan sistemik.3

Dwarfisme achondroplastic adalah salah satu gangguan dan manajemen klinis yang

6

masih kontroversial dalam obstetrik dan anastesi. Achondroplasia adalah bentuk yang paling

umum dari dwarfisme di mana sejumlah besar kasus hasil dari mutasi spontan. Wanita

terpengaruh lebih sering daripada laki-laki. Achondroplastic dwarfism memiliki karakteristik

tingkat kesuburan yang rendah, meskipun demikian mereka sering membutuhkan kelahiran

dengan operasi caesar karena ditemukannya contracted pelvic dan cephalopelvic

disproportion. Pasien-pasien ini memiliki jumlah kelainan anatomi dan fisiologi yang

berkontribusi terhadap masalah dengan pelaksanaan anestesi obstetri dan kinerja sesar..

Pasien achondroplastic memiliki fitur wajah berbeda dengan orang normal yang harus

diwaspadai dokter obstetri dan anestesi untuk potensi masalah di saluran napas.4

DAFTAR PUSTAKA

7

1. Morgan R, Pantel A, Weinberg C. Functional health status of adults with

achondroplasia. American Journal of Medical Genetics 1998; 78: 30–35.

2. Narahara H, Kawano Y, Yoshimatsu J, Miyakawa I. Successful pregnancy in a case of

pituitary dwarfism complicated by diabetes insipidus and primary amenorrhea. Acta

Obstet Gynecol Scand 2000; 79: 714–715.

3. Mitra S, Dey N, Gomber K.K. Emergency Cesarean Section in a Patient with

Achondroplasia: An Anesthetic Diliemma. J Anesth Clin Pharmacology 2007; 23(3):

315-318.

4. Rani R, Singh S, Verma US, Garg R, Singh H, Singh D. Term Pregnancy in an

Achondroplastic Dwarf:A Case Report. Indian Journal of Clinical Practice, 2014 Vol.

25, No. 4: 364-366.

8