LAPORAN KASUS
Kehamilan Pada Ibu Dwarfism
Disusun oleh:
Mohammad Syarif Mas’ud
1102011167
PEMBIMBING
Dr. Muhammad Syarif Sp.OG
KEPANITERAAN OBSTETRI DAN GYNECOLOGY
RSUD PASAR REBO JAKARTA
Agustus 2015
LAPORAN KASUS
I. IDENTITAS PASIEN
Nama : Ny. M H
Umur : 30 tahun
Agama : Islam
Alamat : Jl. Pertengahan RT:13, RW:03, Kel: Cijantung
Tanggal masuk : 04 Agustus 2015
Tanggal pemeriksaan : 05 Agustus 2015
II. ANAMNESIS
Anamnesis dilakukan secara : Autoanamnesa
Keluhan Utama : Mules-mules sejak 1 hari SMRS
Keluhan Tambahan : Keluar lendir berwarna putih
III. RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG
Pasien datang ke IGD RSUD Pasar Rebo dengan keluhan perut mules sejak 1 hari
SMRS. Pasien juga mengaku keluar lendir berwarna keputihan dari kemaluannya. Pasien
menyangkal keluhan demam, mual, muntah, nyeri epigastrium dan penglihatan kabur.
IV. RIWAYAT PENYAKIT DAHULU
- Riwayat Hipertensi (-)
- Riwayat Diabetes Melitus (-)
- Riwayat Asma (-)
- Riwayat alergi obat (-)
V. RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA
- Riwayat Hipertensi (-)
- Riwayat Diabetes Melitus (-)
- Riwayat Asma (-)
1
VI. RIWAYAT OBSTETRI
Paritas : G1P0A0
HPHT : Ibu lupa
TP : 20 Ooktober 2015
Usia Kehamilan : 28-29 Minggu
VII. RIWAYAT PERSALINAN
NO Jenis
Kelamin
Usia
Kehamilan
Jenis
Persalinan
Penolong Usia
Anak
BB lahir
1 Hamil ini
VIII. RIWAYAT MENSTRUASI
a. Haid pertama : -
b. Siklus haid : Teratur
c. Lama haid : 6-7 hari
IX. RIWAYAT KONTRASEPSI
-
X. STATUS GENERALIS
Keadaan
Umum
Kesadaran Tekanan
Darah
FN HR Suhu Tinggi Badan
Berat Badan
Baik Compos
Mentis
117/76
mmHg
24x/menit 96x/menit 36oC 118 cm
37 kg
XI. PEMERIKSAAN FISIK
1. Kepala: Normocephal
2. Mata: Conjunctiva anemis -/- . Sklera ikterik -/-
3. Leher: Trakea berada di tengah, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening
4. Payudara: Menonjol, dalam batas normal, keluar colostrum.
5. Thorax :
a. Paru-paru:
2
Inspeksi: Bentuk dada normal, pergerakan dinding dada dalam keadaan
statis dan dinamis simetris.
Palpasi: Fremitus taktil dan vocal kanan dan kiri simetris, tidak teraba
masa.
Perkusi: Sonor di seluruh lapang paru.
Auskultasi: Vesikuler +/+, rhonki -/-, wheezing -/-
b. Jantung:
Inspeksi: Iktus cordis tidak terlihat.
Palpasi: Iktus cordis teraba.
Perkusi: Batas jantung dalam batas normal.
Auskultasi: BJ I/II normal, murmur (-), gallop (-)
6. Abdomen :
Buncit,
Terdapat linea nigra
Striae gravidarum (+)
Bising usus (+)
7. Genitalia : Tidak tampak adanya kelainan
8. Extremitas :
Akral hangat ++/++
Edema --/--
XII. STATUS OBSTETRIK
TFU : 27 cm
Leopold I : Teraba bulat, keras, melenting (kepala)
Leopold II : PUKA
Leopold III : Presentasi bokong
Leopold IV : Belum masuk PAP
DJJ : 150 kali/menit reguler
XIII. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan LAB tgl 4 agustus 2015
Hematologi Hasil Nilai Rujukan Satuan
3
Hemoglobin 11,2 11.7 - 15.5 g/dL
Hematokrit 33 32 - 47 %
Leukosit 11.2 3.6 - 11 103/µL
Eritrosit 3,7 3.8 - 5.2 juta/µL
Trombosit 492 150 - 440 ribu/µL
Hemostasis
PT 12 11.9-14.4 detik
APTT 28,4 26.4 – 37.6 detik
XIV. DIAGNOSIS
G1P0A0 H 29 minggu dengan kontraksi, CPD, dan letak sungsang
XV. PENATALAKSANAAN
- IVFD RL 20 tpm
- Ceftriaxon 2 x 1 gr
- Dexametason 3 x 1 ampul
- Duvadilan 1 ampul (drip)
- Rencana persalinan secio cesarea
XVI. PROGNOSIS
a. Quo ad vitam : ad bonam
b. Quo ad functionam : ad bonam
c. Quo ad sanationam : ad bonam
XVII. RESUME
Ny. M H G1P0A0 datang ke IGD RS Pasar Rebo tanggal 4 Agusuts 2015
dengan keluhan perut mules sejak 1 hari SMRS. Pasien juga mengaku keluar
lendir berwarna keputihan dari kemaluannya. Pada pemeriksaan fisik di dapatkan
tinggi bada 118 cm dan berat badan 37 kg. Pemeriksaan obstetric tinggi fundus
uteri 27 cm, leopold I: teraba kepala, leopold II: PUKA, Leopold III: Presentasi
bokong, leopold IV: belum masuk PAP.
XVIII. ANALISIS KASUS 4
dwarfisme disebabkan karena mutasi genetik yang mengakibatkan
pertumbuhan dan perkemabangan tulang tidak normal. Individu dengan kelainan ini
biasanya bertubuh pendek dengan besar kepala yang tidak proporsional. Kelainan
fisik ini berhubungan dengan perkembangan motorik tertunda dan peningkatan risiko
kematian pada bayi. Achondroplastic dwarfism memiliki karakteristik tingkat
kesuburan yang rendah, meskipun demikian pada kasus kehamilan pada dwarfisme
sering membutuhkan kelahiran dengan operasi caesar karena ditemukannya
contracted pelvic dan cephalopelvic disproportion.
Pada anamnesis pasien mengeluhkan perutnya mules sejak 1 hari SMRS dan
Pasien juga mengaku keluar lendir berwarna keputihan dari kemaluannya. Pada
pemeriksaan fisik didapatkan tinggi badan pasien 118 cm dan berat badan 37 kg. Pada
Pemeriksaan obstetric tinggi fundus uteri 27 cm, leopold I: teraba kepala, leopold II:
PUKA, Leopold III: Presentasi bokong, leopold IV: belum masuk PAP.
Berdasarkan uraian diatas maka dapat disimpulkan pasien hamil dengan
kelainan dwarfism. Untuk penatalaksanaan pada pasien tersebut dibutuhkan sectio
caesaria karna pada kelainan dwarfism berkaitan dengan diameter panggul ibu yang
relatif kecil sehingga bayi sulit dilahirkan seara pervaginam.
5
TINJAUAN PUSTAKA
Kehamilan Pada Ibu Dwarfism
Achondroplasia, lebih dikenal sebagai dwarfisme, disebabkan karena mutasi genetik
yang mengakibatkan pertumbuhan dan perkemabangan tulang tidak normal. Individu dengan
kelainan ini biasanya bertubuh pendek dengan besar kepala yang tidak proporsional.
Kelainan fisik ini berhubungan dengan perkembangan motorik tertunda dan peningkatan
risiko kematian pada bayi.1 Dwarfisme sering dipersulit oleh gangguan yang berhubungan
dengan berkurangnya produksi hormon hipofisis. Wanita dengan dwarfisme dan kekurangan
beberapa hormon hipofisis menunjukkan disfungsi ovarium karena hypogonadotropism.
Pasien tersebut diperkirakan akan merespon positif terhadap pengobatan dengan human
gonadotropin manusia. Namun, sukses induksi ovulasi, pembuahan, dan pengiriman telah
jarang dilaporkan pada pasien dengan hipofisis dwarfisme dan amenore primer. Tingkat
Intelijen pada pasien biasanya normal kecuali terdapat komplikasi sistem saraf pusat yang
berkembang 2
Sekitar satu dari setiap 25.000 kelahiran gen ini terisolasi pada kromosom keempat di
bagian p16.3. Mutasi gen ini menyebabkan cacat pada faktor pertumbuhan fibroblast
reseptor-3 (FGFR3). Dalam kebanyakan kasus achondroplasia, mutasi pengganti arginin
untuk glisin di nukleotida 1138, mengubah struktur protein FGFR3, mengganggu fungsinya.
Gen memiliki 100% penetrasi, tetapi tidak ditandai dengan antisipasi pada generasi
berikutnya. Tidak ditemukan korelasi antara achondroplasia dan ras tertentu atau etnis.1 Pada
dwarfism gangguan dominan autosomal dikaitkan dengan abnormal osifikasi endokhondral
sedangkan periosteal dan ossifications intramembranous normal. pasien-pasien ini memiliki
fitur wajah aneh, cacat tulang dan kelainan sistemik.3
Dwarfisme achondroplastic adalah salah satu gangguan dan manajemen klinis yang
6
masih kontroversial dalam obstetrik dan anastesi. Achondroplasia adalah bentuk yang paling
umum dari dwarfisme di mana sejumlah besar kasus hasil dari mutasi spontan. Wanita
terpengaruh lebih sering daripada laki-laki. Achondroplastic dwarfism memiliki karakteristik
tingkat kesuburan yang rendah, meskipun demikian mereka sering membutuhkan kelahiran
dengan operasi caesar karena ditemukannya contracted pelvic dan cephalopelvic
disproportion. Pasien-pasien ini memiliki jumlah kelainan anatomi dan fisiologi yang
berkontribusi terhadap masalah dengan pelaksanaan anestesi obstetri dan kinerja sesar..
Pasien achondroplastic memiliki fitur wajah berbeda dengan orang normal yang harus
diwaspadai dokter obstetri dan anestesi untuk potensi masalah di saluran napas.4
DAFTAR PUSTAKA
7
1. Morgan R, Pantel A, Weinberg C. Functional health status of adults with
achondroplasia. American Journal of Medical Genetics 1998; 78: 30–35.
2. Narahara H, Kawano Y, Yoshimatsu J, Miyakawa I. Successful pregnancy in a case of
pituitary dwarfism complicated by diabetes insipidus and primary amenorrhea. Acta
Obstet Gynecol Scand 2000; 79: 714–715.
3. Mitra S, Dey N, Gomber K.K. Emergency Cesarean Section in a Patient with
Achondroplasia: An Anesthetic Diliemma. J Anesth Clin Pharmacology 2007; 23(3):
315-318.
4. Rani R, Singh S, Verma US, Garg R, Singh H, Singh D. Term Pregnancy in an
Achondroplastic Dwarf:A Case Report. Indian Journal of Clinical Practice, 2014 Vol.
25, No. 4: 364-366.
8