Duchenne muscular distrofi (DMD)

A dental healthcare program

Prof. Maria Mielnik-Blaszczak, PhD, DDS

Browska Malgorzata, phD, DDS

Abstrak

Duchenne muscular distrofi (DMD) merupakan suatu penyakit yang diturunkan. Cirri dari sindrom klinik terutama adalah degenerasi progresif dari kelompok otot tertentu. Gejala yang pertama muncul antara lain gangguan dalam kegiatan fisik, kontraktur, dan atropi otot.

Biasanya penyakit ini melumpuhkan pasien (umur 9-14 tahun) dan gagal respirasi yang terjadi karena kelainan bentuk dada dan tulang belakang. Kami menyajikan prinsip untuk untuk perawatan gigi pasien DMD. Hal ini penting untuk memperkenalkan penanganan dan profilaksis pada usia yang sangat yang sangat dini untuk anak-anak dengan DMD.

Pengantar

Duchenne muscular distrofi (DMD) merupakan suatu penyakit yang dihasilkan dari mutasi pada gen kromosom X, yang mencegah produksi distropin,, suatu protein normal pada jaringan otot. Penyakit ini diturunkan dan terkait jenis kelamin, resesif, mengenai laki-laki rata-rata 1 dari 3500 kelahiran. Kematian biasanya terjadi pada saat 15 tahun dari gejala klinis setelah onset klinik. DMD di cirikan dengan degenerasi progresif dari kelompok otot.

Penyakit ini dimulai pada usia muda dalam bentuk gerakan yang terganggu. Ini disebabkan oleh distropi otot yang simetris, awalnya otot-otot penyangga pelvic dan otot ekstensor spinalis. Sebagai perkembangan penyakit, gejala yang lain akan muncul seperti kontraksi pada lutut, siku, dan sendi panggul. Hal ini hasil merupakan distribusi asimetrik dari atropi muscular. Gaya berjalan menjadi waddling dan lordosis lumbar dapat terlihat jelas.

Kelemahan dari gerakan otot secara gradual mempengaruhi kelompok otot (otot-otot bahu, lengan atas, dan pergelangan tangan), yang cendurung menimbulkan lumpuhnya anak-anak, umumnya terjadi antara umur 9-14 tahun. Pada masa ini, gagal nafas dan deformitas dada dan spinal dapat tejadi. Reflek tendon menjadi lemah dan kemudian menghilang. Bagaimanapun. sensitivitas reflek tidak terganggu.

Adanya atropi otot disekitar cavitas oral harus dicermati, karena sering ditutupi oleh efek dari pertumbuhan dari jaringan ikat dan jaringan adiposa. Proses ini menimbulkan suatu hipertropi (nyata dan salah) dari otot orbicularis oris, masseter, dan otot-otot pada bibir dan lidah.

Defek pada rahang juga khas pada penyakit ini. Maloklusi gigitan silang (cross bite) dan gigitan terbuka (open bite) harus sering diamati, mungkin disebabkan oleh perubahan dari dasar cranial seperti pemendekan posterior dan penambahan sudut basilar. Dengan bertambahnya umur, gigitan terbuka dan bertambahnya sudut antara maksila dan dasar mandibula menjadi lebih nyata. Selain itu pendataran dari palatum juga dapat terlihat.

Sesuai dengan Eckhard dan Harzer, aktivitas dari otot masseter menurun lebih cepat 2 tahun dibandingkan otot orbicularis oris. Hal ini terjadi bersama sebuah pembesaran lidah yang hipertonik yang menghasilkan pelebaran tranversal dari lengkung gusi terutama pada region mandibular yang berhubungan dengan gigitan silang. Dengan hipotoni yang lebih berat dari orbicularis oris, pasien menjadi mempunyai kebiasaan melalui mulut yang mana semakin memperburuk defek tersebut.

Pasien dengan DMD umumnya bertahan hidup pada usia 15-20 tahun. Kematian cenderung diakibatkan karena gagal sirkulasi atau infeksi traktus respirasi. Terutama pasien yang mendapatkan pengobatan kontraktur sendi immobile dan deformitas spinal yang terabaikan.

Pasien dengan DMD mungkin bereaksi terbalik pada anestesi umum, mereka cenderung mengalami sebuah komplek serupa dengan hiperpireksia maligna. Hiperpireksia maligna merupakan merupakan komplikasi yang berbahaya pada anestesi umum, terjadi pada individu yang yang didasari penyakit otot. Tanda klinik yang penting dari sindrom ini adalah peningkatan drastic atau perlahan temperature tubuh, asidosis metabolic, dan kelemaha otot yang luas. Hal ini disebabkan oleh pelepasan tiba-tiba dan massif dari calcium kedalam myoplasma dari membrane penyimpanan calcium (calcium storing membrane) pada sel otot ketika terpapar agen anestesi umum. Inilah mengapa rehabilitasi oral dibawah anestesi umum kontra indikasi pada seseorang dengan DMD.

Metode dan Sampel

Pada Departemen Pedodontics, Medical Universit of Lubin, 7 pasien DMD telah dirawat sejak 1998. Rentang Umur pasien 10-14 tahun, laki-laki, yang penyakitnya telah mencapai tahap yang tidak mungkin untuk mereka untuk berjalan (pada kebanyaka kasus sejak umur mereka 7-10 tahun).

Pasien diperiksa untuk keberadaan maloklusi dan oral hygin. Untuk mengevaluasi penyakit periodontal, community periodontal index (CPITN), dan caries experience (DMTF) diakses menggunakan bola pada ujung probe periodontal, pengamat yang teliti, dan cermin gigi (dental mirror). Pemeriksaan radiografi digunakan untuk evaluasi jika tersedia. Pemeriksaan mempertimbangkan permasalahan pada waktu pembuatan diagnosis, seperti apa terdapat

penyakit lain, pengobatan gig sebelumnya dari pasien, dan beberapa perawatan preventif caries yang telah dilakukan sejauh ini.

Hasil dan Diskusi

Pada penelitian ini, Dmd didiagnosis pada tingkatan umur yang berbeda dengan rentang dari 3-8 tahun. Pada 4 pasien, kakak laki-laki mereka juga didiagnosis DMD dan meninggal pada umur 14-18 tahun.

Seorang ibu dari dua anak dengan DMD didapatkan dari tes profil genetic merupakan seorang pembawa (carier). Diagnosis ini dikonfirmasi dengan secara klinik dengan pemeriksaan neurologic. Ibu tersebut mempunyai gejala seperti lelah dan terdapat masalah saat menaiki tangga. Selain penyakit dasarnya, anak laki-laki juga mempunyai gangguan mental ringan atau berat, cerebral palsy infantile atau epilepsy.

Pada pemeriksaan gigi, gigitan terbuka dua subjek dan dibarengi dengan retrusi incisor atas (upper incisor retrusion), perubahan bentuk mandibula ( Penambahan sudut), dan pelebaran, lidah hypotonic pada kebanyakan anak laki-laki. Maloklusi gigitan terbuka berhubungan dengan bernafas dengan mulut dan lebar, lidah hipotonik.

Pada semua pasien, erupsi yang tertunda dari gigi permanen juga diamati, paling sering terkait pada premolar. Pemeriksaa radiografi yang dilakukan memperlihatkan adannya tunas gigi permanen. Rerata DMF (decayed, missing, filled) pada kelompok adalah 6 pada saat dilakukan penaganan. Status hygiene oral tidak memuaskan. Inflamasi pada gigi, akumulasi plak yang berat, dan deposit calculus dapat diamati pada gigi depan bagian bawah.

5 pasien (71,5%) mempunyai index periodontal (CPI) maksimum sebesar 2. Dua lainnya mempunyai gingivitis ringan (CPI= 1). Tidak ada pasien yang mempunyai periodontal yang sehat. Nilai DMTF dan CPI yang tinggi bisa berhubungan dengan kesulitan sehari-hari hygiene oral dan maloklusi, bersamaan dengan bernafas lewat mulut dan sedikitnya check up ke tenaga professional dokter gigi sesuai dengan data histori dental pasien.

Satu pasien mempunyai erosi yang luas enamel pada incisivus rahang atas dan perubahan hypolasia berupa bintik putih pada permukaan enamel gigi rahang bawah. Pasien ini cenderung untuk dilakukan dikemoterapi seperti tahun 1997 dimana pasien telah melakukan kemoterapi granumulotosis dari nodus limfe. (6 siklus ABVD untuk llimfoma Hodgkin st. IIIB tipe NS).)

Penanganan gigi preventif di departemen kami pada pasien dengan kasus DMD meliputi profilaksis regular, penggunaan fluoride topical, instruksi hygiene oral dan home care, dan restorasi caries dan defek hipolasia.

Perawatan gigi dan profilaksis seharusnya dikenalkan kepada anak-anak dengan DMD sedini mungkin. Perawatan gigi sering sulit karena pasien anak-anak tidak kooperatif dan memerlukan anestesi umum. Bagaimanapun itu tidak direkomendasikan untuk anak-anak dengan DMD untuk

menjalani anestesi umum sebab itu akan menimbulkan hiperpireksia maligna – suatu komplikasi yang mengancam jiwa.

Dalam kelompok yang berumur 10-14 tahun menderita DMD, mempunyai nilai rata-rata DMTF sebesar 6 yang lebih tinggi dari nilai yang diperoleh Polish National Epidemiology local study dari kelompok anak-anak sehat yang berumur 12 tahun yang mana sebesar 4, 23. Pada klompok Polish yang berumur 12 tahun, nilai DMTF mendekati data yang diperoleh di Rumania (4,1), Yunani (3,7) dan dan lebih tinggi dibandingkan anak-anak di Norwegia (2,4). Anak laki-laki dengan DMD mempunyai penyakit periodontal seperti tidak mempunyai suatu kesehatan periodontal dibandingkan 25 % dalam studi national.

Menurut Symons et al, langkah pengobatan gigi dan preventif sedini mungkin dimplementasikan pada pasien dengan DMD; mereka melaporkan sebuah kemampuan yang memuasan untuk memelihara gigi dan periodontium dalam kesehatan yang baik. Pada sebuah kelompok 11-12 tahun pasien dengan DMD, rerata DMTF sebesar 2,9, yang secara siknifikan lebih rendah dibandingkan data yang diperoleh di Latvia (8,1), Jerman (8,25), dan Denmark (10,4)

Tidak ada protocol standar untuk pencegahan caries dan periodontal disease pada pasien dengan muscular distrofi. Pasien dan orang tua mereka seharusnya berani untuk mengunjungi dokter gigi secara teratur dan ini penting untuk mereka untuk memahami kebutukan sehari-hari untuk hygiene oral.

Dental Healthcare Program

Untuk anak-anak dengan DMD, kepedulian terhadap gigi (Dental care) harus dimulai sedi mungkin. Dokter anak yang mendiagnosis seorang anak dengan DMD harus memberikan informasi orang tua mereka akan kebutuhan untuk melakukan check up gigi secara teratur.

Tahap pertama dari dental care untuk anak dengan DMD harus mencakup sebuah percakapan dengan orang tua (pemberi perhatian = caregiver) mengenai hal-hal berikut:

1. Diet yang sesuai2. Hygiene oral (dari umur 3 tahun hygiene oral harus mencakup fluoride)3. Profilaksis fluoride4. Perbaikan lubang dan fisura gigi dan varnish fluoride5. Ccheck up dentral reguler

Sejak umur 1 tahun, anak-anak sudah diberitahu bagaimana mereka menggosok gigi mereka dengan sikat gigi yang sesuai, juga pasta gigi mereka. Pasta gigi harus dikenalkan dalam hygiene oral setelah anak-anak belajar untuk membersihkan mulut mereka (sekitar umur 3 tahun). Pada periode yang sama, profilaksis fluoride topical juga harus diperkenalkan, termasuk varnish fluoride.

Kesimpulan

Pengobatan profilaksis dan gigi harus dikenalkan kepada anak-anak dengan DMD sedini mungkin. Kurangnya kerjasama membuat pengobatan gigi sulit untuk pasien anak-anak dengan DMD. Sementara anestesi umum sering dilakukan untuk pasien yang sulit, ini tidak dianjurkan untuk anak-anak dengan DMD sebab mungkin akan menyebabkan pasien mengalami hiperpireksia maligna – sebuah komplikasi yang mengancam jiwa.