ANENSEFALUSAnensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir. Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah: Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya Kadar asam folat yang rendah.Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama. Gejalanya berupa: Ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak) Bayi tidak memiliki tulang tengkorak tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum) kelainan pada gambaran wajah kelainan jantungPemeriksaan yang biasa dilakukan adalah: Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein) Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf) Kadar estriol pada air kemih ibu USG.Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka lahir dalam keadaan meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir.Tingkat kejadian: Sekitar satu anak setiap 1000 kelahiran (Eropa Tengah), (catatan redaksi: menurut laporan Kompas tertanggal 30.Januari 2009, di Indonesia diperkirakan angka rata-rata ini lebih tinggi). Tingkat rata-rata ini dapat berubah-ubah tergantung populasinya. (Sadler, T.W. 2005) . Anak yang lebih sering terkena anencephaly adalah perempuan dari pada laki-laki.Perwujudannya: Anencephaly tergolong rumpun cacat bumbung saraf atau neural tube defect (NTD). Cacat bumbung saraf ini merupakan cacat bawaan pada pembentukan yang terjadi antara 20 sampai 28 hari setelah pembuahaan sel telur (Sadler 1998). Sel-sel plat saraf (neural plate) membentuk sistim saraf pada janin. Pada pertumbuhan yang normal, sel-sel tersebut saling melipat satu sama lainnya untuk membentuk yang dinamakan bumbung atau tabung saraf (neural tube), yang selanjutnya membentuk menjadi tulang punggung dan urat sarafnya. Setelah beberapa transformasi (perubahan bentuk), kutup utama (superior pole) akhirnya terbentuk menjadi otak. Pada kasus NTD, bumbung saraf ini gagal menutup secara sempurna. Anencephaly terjadi bila ujung tabung saraf ini gagal menutup. Janin dengan penyakit ini terlahir tanpa kulit kepala atau cerebellum. Juga tanpa meninges, kedua belah hemisphere otak dan tempurung kepala (vault of cranium), akan tetapi bagian dari batang otak biasanya tetap ada. Sisa jaringan otak terlindung oleh selaput yang tipis saja. Kemungkinan bayinya buta dan tidak ada pergerakan reflek atau hanya beberapa saja yang berfungsi. Kira-kira bayi anencephaly meninggal pada saat dia dilahirkan, sedangkan yang selamat pada saat dilahirkan dapat bertahan hidup selama beberapa jam atau beberapa hari (Jaquier 2006). Apa yang menyebabkan anencephaly? Sebab anencephaly masih belum diketahui dengan pasti. Ada kemungkinan disebabkan oleh gabungan faktor genetis (keturunan) dan pengaruh lingkungan ( Sadler 2005 ). Yang telah diketahui adalah, bahwa dengan mengkonsumsi tambahan vitamin asam folat (folic acid ) . kemungkinan akan terjadinya bayi anencephaly dapat dikurangi. Beberapa obat-obatan ( pil KB, valproic acid, obat antimetabolik dll. ) dapat menurunkan kadar asam folat dalam tubuh kita, dengan demikian dapat meningkatkan risiko akan bayi yang dikandung menderita anencephaly ( Sadler, 2005 ). Kelainan chromosomal (keturunan), mutasi single-gene dan akibat teratogenic telah teridentifikasi pada kurang dari 10 % bayi anencephaly ( Holmes 1976 ). Harapan hidup: 25% bayi anencephaly yang bertahan hidup sampai berakhirnya kehamilan, meninggal pada saat persalinan; 50% mempunyai harapan hidup dari beberapa menit sampai dengan 1 hari; 25% lainnya dapat bertahan hidup sampai dengan 10 hari (Jaquier 2006). Kapan saatnya diagnose anencephaly dilakukan? Seorang spesialis dengan alat USG yang resolusinya tinggi, dapat mendeteksi anencephaly pada umur kehamilan 10 minggu. Dalam keadaan kurang menguntungkan, anencephaly baru dapat diketahui atau diduga pada umur kehamilan 16 minggu. Tingkat AFP dapat diukur melalui maternal serum screening (tes darah ibu). Kalau tingkat AFPnya tinggi, maka ada kemungkinan janin menderita kelainan NTD. Pemeriksaan lebih lanjut perlu dilakukan (USG atau amniocentesis) untuk memastikan adanya masalah. Scan mesti dilakukan diantara kehamilan 15 sampai 20 minggu, paling tepat pada minggu ke-16.Apakah artinya AFP? Pada saat sang janin buang air kecil di dalam kandungan ibunya, ia melepaskan zat protein bernama alpha-fetoprotein atau AFP. Tingkat AFP yang dikeluarkan janin yang menderita NTD, lebih besar ketimbang bayi biasa. Zat AFP ini, melalui ari-ari, memasuki aliran darah ibunya, yang mana kalau tes darah dapat diukur kandungan AFPnya.Apakah diagnose bisa dipercaya? Anencephaly adalah kelainan yang dapat dilihat dengan alat USG dengan sangat mudah. Jika seorang dokter yang ahli melakukan scan pada umur kehamilan 16 minggu dan ternyata hasil diagnosenya anencephaly, maka kemungkinan salah diagnose sangat kecil. Sementara tes darah ibu yang hasil tingkat AFPnya tinggi hanya menunjukkan bahwa ada risiko lebih tinggi bahwa bayinya memiliki Trisomy 21 atau 18, atau NTD. Kebanyakan hasil tes darah ibu yang tingkat AFPnya tinggi, ternyata tetap melahirkan bayi yang sehat. Ini menunjukkan bahwa tes darah saja tidak cukup bukti, sebaiknya melakukan tes-tes lebih lanjut untuk memastikan apakah bayi Anda menderita salah satu kelainan tersebut diatas. Apakah membahayakan kesehatan ibu yang mengandung? Tidak. Kehamilan dengan bayi anencephaly tidak ada pengaruh apa-apa. Akan tetapi, pada sekitar 25% wanita yang mengandung anak anencephaly, mengalami polyhydramnios atau kelebihan air ketuban. Hal ini terjadi, karena reflek untuk menelan pada si bayi, kadang-kadang tidak berfungsi, sehingga dia tidak dapat menelan air ketuban seperti halnya dilakukan bayi biasa. Kalau volume air ketuban sangat kelebihan, akan mengakibatkan perasaan tidak nyaman bagi sang ibu. Ada kemungkinan bayinya lahir premature atau air ketuban pecah. Untuk mengurangi kelebihan air ketuban, seorang dokter dapat melakukan amniocentesis. Air ketuban di sedot dengan syringe, sehingga sang ibu merasa lebih lega.Bayi anencephaly rupanya seperti apa? Tubuh sang bayi sama sekali tidak terpengaruh. Akan tetapi tempurung kepalanya (vault of cranium) tidak ada mulai dari alis mata ke atas. Separuh dari bagian belakang kepala biasanya tertutup kulit dan rambut. Jaringan saraf berwarna merah tua hanya tertutup oleh selaput yang tipis muncul pada bagian atas kepala yang dalam keadaan terbuka. Besarnya lobang ini berbeda-beda dari satu bayi ke bayi lainnya. Ada kemungkinan bola mata bayi agak menonjol keluar, diakibatkan oleh karena kelainan bentuk tengkorak bagian mata.Apakah bayi anencephaly bisa merasakan atau melakukan sesuatu? Dokter akan mengatakan bahwa anencephaly tidak dapat melihat, mendengar, merasakan rasa sakit, bahwa ia sekedar hidup saja. Akan tetapi, pernyataan ini sering tidak sesuai dengan pengalaman keluarga yang pernah mengurus bayi anencephaly. Bagian otak yang terpengaruh kecacatannya itu berbeda-beda dari satu bayi ke bayi yang lainnya. Jaringan otak dapat berkembang pada tahap berbeda-beda. Ada bayi yang bisa menelan, minum, menangis, mendengar, merasakan vibrasi (suara yang keras) dan ada reaksinya kalau disentuh dan bahkan berreaksi pada sinar. Tetapi yang paling penting, mereka memberi tanggapan terhadap kasih sayang. Seseorang tidak memerlukan sebuah otak yang lengkap untuk dapat merasakan kasih sayang yang diperlukan hanya sebuah hati! Apa yang terjadi pada saat melahirkan seorang bayi anencephaly? Pada kehamilan yang pada umumnya, kelenjar di bawah otak (pituitary gland) dan suprarenals atau kelenjar ginjal sang bayi yang membantu merangsang proses persalinan. Pada bayi anencephaly kelenjar di bawah otak dan kelenjar ginjal ini tidak ada, atau terhambat pertumbuhannya, sehingga gejala-gejala akan melahirkan sering tidak muncul dengan sendirinya. Hal ini bisa mengakibatkan ibunya meminta perangsang persalinan pada masa kehamilannya sudah genap. Berhubung sang bayi tidak memiliki tempurung kepala, pada saat melahirkan penting agar air ketuban tidak pecah selama memungkinkan, sehingga leher rahim bisa membuka dengan tekanan air ketuban. Kalau air ketuban tidak pecah, proses melahirkan seorang bayi anencephaly hampir sama dan sama lamanya dengan halnya kelahiran bayi normal. Hasil pengalaman menunjukkan, bahwa kalau air ketuban sengaja dipecahkan, maka kemungkinan bayinya lahir dalam keadaan hidup menurun drastis (Jaquier 2006).Dapatkah anencephaly dicegah?Sejak beberapa waktu, ilmu aetiology tentang kecacatan bumbung saraf (NTD) menyebutkan bahwa kelainan ini terpengaruh oleh gabungan faktor pola makan dan lingkungan. Hasil penelitian medis menyatakan bahwa dengan mengonsumsi vitamin asam folat (Folic Acid) dapat mengurangi risiko terjadinya NTD. Seandainya semua wanita pada usia subur mengonsumsi 0,4 mg vitamin asam folat setiap harinya sebelum hamil dan selama paling tidak sampai kehamilan 3 bulan pertama, maka tingkat kasus potensial terjadinya anencephaly dapat diturunkan hingga 50 70% (Ceizel and Dudas, 1992). Diabetes mellitus tipe 1Diabetes mellitus tipe 1, diabetes anak-anak (bahasa Inggris: childhood-onset diabetes, juvenile diabetes, insulin-dependent diabetes mellitus, IDDM) adalah diabetes yang terjadi karena berkurangnya rasio insulin dalam sirkulasi darah akibat hilangnya sel beta penghasil insulin pada pulau-pulau Langerhans pankreas. IDDM dapat diderita oleh anak-anak maupun orang dewasa. Sampai saat ini IDDM tidak dapat dicegah dan tidak dapat disembuhkan, bahkan dengan diet maupun olah raga. Kebanyakan penderita diabetes tipe 1 memiliki kesehatan dan berat badan yang baik saat penyakit ini mulai dideritanya. Selain itu, sensitivitas maupun respons tubuh terhadap insulin umumnya normal pada penderita diabetes tipe ini, terutama pada tahap awal. Penyebab terbanyak dari kehilangan sel beta pada diabetes tipe 1 adalah kesalahan reaksi autoimunitas yang menghancurkan sel beta pankreas. Reaksi autoimunitas tersebut dapat dipicu oleh adanya infeksi pada tubuh.

MIKROSEFALUSMikrosefalus adalah suatu keadaan dimana ukuran kepala (lingkar puncak kepala) lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata pada bayi berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kubah cranium yang lebih kecil dari normal. Karena ukuran cranium bergantung pada pertumbuhan otak, cacat yang mendasarinya adalah kelainan pembentukan otak penyebab kelainan tersebut bervariasi; kelainan ini dapat bersifat genetic (resesif autosom) atau karena gangguan prenatal misalnya infeksi atau pajanan ke obat atau teratogen lain. Dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata. Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalanpertumbuhan otak pada kecepatan yang normal. Berbagai keadaan dan penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak bisa menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental. Mikrosefalus bisa terjadi setelah infeksi yang menyebabkan kerusakan pada otak pada bayi yang sangat muda (misalnya meningitis dan meningoensefalitis). Perawatan pada mikrosefalus tergantung kepada penyebabnya. Bayi yang menderita mikrosefalus seringkali bisa bertahan hidup tetapi cenderung mengalami keterbelakangan mental, gangguan koordinasi otot dan kejang.ENSEFALOKELEnsefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.Gejalanya berupa:- hidrosefalus- kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)- gangguan perkembangan- mikrosefalus- gangguan penglihatan- keterbelakangan mental dan pertumbuhan- ataksia- kejang.Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. Ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya. Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi.

PORENSEFALUSPorensefalus adalah suatu keadaan dimana pada hemisfer serebri ditemukan suatu kista atau rongga abnormal. Porensefalus merupakan akibat dari kerusakan otak dan biasanya berhubungan dengan kelainan fungsi otak. Tetapi beberapa anak yang menderita porensefalus memiliki kecerdasan yang normal.

HIDRANENSEFALUSHidranensefalus adalah suatu keadaan dimana hemisfer serebri tidak ada dan digantikan oleh kantung-kantung yang berisi cairan serebrospinalis. Ketika lahir, bayi tampak normal. Ukuran kepala dan refleks spontannya (misalnya refleks menghisap, menelan, menangis dan menggerakkan lengan dan tungkainya) tampak normal. Tetapi beberapa minggu kemudian, biasanya bayi menjadi rewel dan ketegangan ototnya meningkat. Setelah berusia beberapa bulan, bisa terjadi kejang dan hidrosefalus. Gejala lainnya adalah:- gangguan penglihatan- gangguan pertumbuhan- tuli- buta- kelumpuhan (kuadriplegi spastis)- gangguan kecerdasan.Hidranensefalus merupakan bentuk porensefalus yang ekstrim dan bisa disebabkan oleh infeksi pembuluh darah atau cedera yang terjadi pada saat usia kehamilan telah mencapai 12 minggu. Diagnosisnya mungkin tertunda selama beberapa bulan karena perilaku awalnya relatif normal. Beberapa bayi menunjukkan kelainan pada saat lahir, yaitu berupa kejang, mioklonus (kejang atau kedutan otot atau sekelompok otot) dan gangguan pernafasan. Tidak ada pengobatan yang pasti untuk hidranensefalus. Pengobatannya bersifat simtomatis dan suportif. Prognosis hidranensefalus adalah jelek, bayi biasanya meninggal sebelum berumur 1 tahun. Hidrosefalus bisa diatasi dengan membuat shunt.HIDROSEFALUSHidrosefalus adalah penimbunan cairan serebrospinal yang berlebihan di dalam otak. Cairan serebrospinal dibuat di dalam otak dan biasanya beredar ke seluruh bagian otak, selaput otak serta kanalis spinalis, kemudian diserap ke dalam sistem peredaran darah. Jika terjadi gangguan pada peredaran maupun penyerapan cairan serebrospinal, atau jika cairan yang dibentuk terlalu banyak, maka volume cairan di dalam otak menjadi lebih tinggi dari normal. Penimbunan cairan menyebabkan penekanan pada otak sehingga memaksa otak untuk mendorong tulang tengkorak atau merusak jaringan otak.Gejalanya bervariasi, tergantung kepada penyebab dari penyumbatan aliran cairan serebrospinal dan luasnya kerusakan jaringan otak akibat hidrosefalus. Pada bayi, cairan menumpuk pada sistem saraf pusat dan menyebabkan ubun-ubun menonjol serta kepala membesar. Kepala bisa membesar karena piringan tulang tengkorak belum sepenuhnya menutup. Tetapi, jika tulang tengkorak telah menutup (sekitar usia 5 tahun), maka tulang tengkorak tidak dapat membesar lagi.

Gejala awal pada bayi:- Kepala membesar- Ubun-ubun menonjol dengan atau tanpa pembesaran kepala- Sutura terpisah.

Gejala pada hidrosefalus lanjutan:- Rewel, tidak dapat menahan emosi- Kejang otot.

Gejala lanjut:- Penurunan fungsi mental- Gangguan perkembangan- Penurunan pergerakan- Gerakan menjadi lambat atau terhambat- Tidak mau makan/menyusu- Lemas, tidur terus- Beser- Menangis dengan nada tinggi, keras dan singkat- Gangguan pertumbuhan.

Gejala pada bayi yang lebih tua dan anak-anak bervariasi, tergantung kepada luas kerusakan akibat penekanan terhadap otak. Gejalanya mirip dengan gejala hidrosefalus lanjutan pada anak-anak atau bisa berupa:- Sakit kepala- Muntah- Gangguan penglihatan- Juling- Pergerakan mata yang tidak terkendali- Hilangnya koordinasi- Langkahnya tidak tegas- Kelainan mental (misalnya psikosa).Mengetuk tulang tengkorak secara perlahan dengan ujung jari tangan akan menunjukkan suara abnormal akibat penipisan dan pemisahan tulang-tulang tengkorak. Vena pada tulang tengkorak tampak melebar. Lingkar kepala membesar atau kepala membesar hanya pada bagian tertentu (paling sering di daerah dahi). Mata tampak tertekan (gambaran sunset, dimana bagian putih mata terlihat diatas iris).Pemeriksaan saraf menunjukkan adanya defisit neurologis fokal (gangguan fungsi saraf yang sifatnya lokal) dan refleks yang abnormal.

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:# Transiluminasi kepala bisa menunjukkan adanya cairan abnormal yang tertimbun di berbagai daerah di kepala# CT scan kepala# Pungsi lumbal dan pemeriksaan cairan serebrospinal# Rontgen kepala (menunjukkan adanya penipisan dan pemisahan tulang tengkorak)# Scan otak dengan radioisotop bisa menunjukkan adanya kelainan pada jalur cairan serebrospinal# Arteriografi pembuluh darah otak.# Ekoensefalogram (USG otak, menunjukkan adanya pelebaran ventrikel akibat hidrosefalus maupun perdarahan intraventrikuler).

Tujuan pengobatan adalah meminimalkan atau mencegah terjadinya kerusakan otak dengan cara memperbaiki aliran cairan serebrospinal. Pembedahan adalah pengobatan utama pada hidrosefalus. Jika memungkinkan, sumber penyumbatan diangkat. Jika tidak memungkinkan, maka dibuat suatu shunt sehingga cairan serebrospinal tidak perlu melewati daerah yang tersumbat. Shunting ke luar daerah otak bisa dilakukan ke atrium kanan jantung atau peritoneum. Kauterisasi atau pengangkatan sebagian ventrikel yang menghasilkan cairan serebrospinal secara teoritis bisa mengurangi jumlah cairan serebrospinal yang dibentuk.

SINDROMA ARNOLD-CHIARISindroma Arnold-Chiari adalah suatu kelainan pada pembentukan otak bagian bawah (batang otak).Sindroma ini seringkali berhubungan dengan hidrosefalus.Kelainan KongenitalKelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin

Faktor Kelainan Genetik dan Khromosom.Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.Faktor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot) Faktor infeksi.Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia. Faktor ObatBeberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. \

Faktor umur ibuTelah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih. Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.Faktor radiasiRadiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.Faktor giziPada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital. Faktor-faktor lainBanyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.Sejarah terminasi kehamilan dalam ilmu falsafahPada dasarnya wanita telah melakukan terminasi kehamilannya sejak permulaan sejarah tercatat. Dalam sejarah Yunani dan Romawi, terminasi kehamilan diselenggarakan untuk mengontrol populasi. Dewa-dewa tidak melarangnya dan tidak terdapat hukum negara yang berhubungan dengan hal itu, ahli-ahli falsafa yunani bahkan menganjurkan terminasi atau tidak melarangnya, tetapi Phytagoras tidak menyetujui terminasi kehamilan ini, karena ia berpendapat bahwa pada saat fertilisasi, telah masuk suatu Roh. Hipocrates adalah salah seorang pengikutnya, sehingga dalam Sumpah Hipocrates terdapat sanksi terhadap perbuatan abortus / terminasi kehamilan. Hal tersebut tidak dilaksanakan dan ajaran Hipocrates diabaikan, dokter-dokter Yunani dan Romawi tetap melaksanakan terminasi kehamilan atas perminataan para wanita. Di dalam ajaran Islam terdapat pula macam-macam aliran, tetapi dengan indikasi medis, baik yang berasal dari ibu maupun yang berasal dari janin, terutama sebagai hasil dari kemajuan subspesialisasi fetomaternal berupa imunologi, amniocentesis, USG dan lain-lain, maka indikasi adalah jelas dan terminasi dapat dilaksanakan. Pengontrolan reproduksi, sebenarnya harus diselenggarakan sebelum terjadinya pembuahan. Menurut pandangan Islam, untuk mencegah kelahiran seorang anak yang cacat, sebaiknya digunakan cara-cara kontrasepsi daripada memilih terminasi kehamilan.Dalam suatu debat mengenai terminasi kehamilan ada sebuah kata yang dianggap sangat penting. Kehidupan (life), kehidupan potensial (potential life) dan hidup (alive). Ada yang berpendapat bahwa embrio atau janin adalah hidup (alive) atau memiliki kehidupan manusia yang hidup. Terminasi kehamilan dipandang dari segi hukumDefinisi legal paling umum tantang abortus terapeutik sampai saat itu adalah terminasi kehamilan sebelum janin mampu hidup dengan tujuan menyelamatkan nyawa ibu. Beberapa Negara memperluas hukum mereka menjadi untuk mencegah cidera tubuh yang serius atau permanen pada ibu atau mempertahankan kehidupan atau kesehatan ibu. Beberapa Negara bagian mengijinkan abortus apa bila kehamilan kemungkinan besar melahirkan bayi dengan malpormasi berat.Hukum abortus ketat yang berlaku hingga tahun 1973 sebenarnya belum lama diundangkan. Abortus sebelum adanya gerkan janin pertama kali (quickenling) yang umunya terjadi pada usia gestasi antara 16 sampai 12 minggu, sah atau ditoleransi secara luas diamerika serikat dan inggris sampai tahun 1973. pada tahun ini diperlakukan undang-undang yang menyebabkan abortus sebelum adanya gerakan janin .DefinisiTerminasi kehamilan, adalah mengakhiri kehamilan dengan sengaja sehingga tidak sampai ke kelahiran. baik janin dalam keadaan hidup atau mati. pengahiran kehamilan > 12 minggu sampai 20 minggu 1. misoprostol 200 ug intravaginal, yang dapat diulangi 1 kali 6 jam sesudah pemberian pertama 2. pemasangan batang laminaria 12 jam sebelumnya3. kobinasi pemasangan batang laminaria dengan misoprostol atau pemberian tetes oksitosin 10 IU dalam 500 cc Dekstrose 5% mulai 20 tetes per menit sampai maksimal 60 tetes per menit

Cunningham, F, Gant, N, Leveno, J, Gillstrap III L, Hauth, J, Wenstrom K. OBSTETRI WILLIAM, edisi 21. EGC, Jakarta, 2004. Hal 151-153 Winkjosastro, H, ILMU KEBIDANAN. Yayasan Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo, Jakarta, 2002. Hal 905 93