1

2

3

4

5

6

7

Sumber: www.allthingsbeautiful.com

5 Mutasi

1

2

3

4

5

6

7

Mutasi

Pengertian Macam-Macam Penyebab Dampak

Jenis Sel yangMengalaminya

Cara TerjadinyaPerubahan pada

Bahan Genetiknya

MutasiSomatis

MutasiGerminal

MutasiAlami

MutasiBuatan

MutasiGen

MutasiKromosom

Mutagen Kimia

Mutagen Fisika

Mutagen Biologi

memiliki

• Resistensi Abiotik pada Bakteri

• Terbentuknya Produsen Antibiotik yang Lebih Baik

• Resistensi Sel Sabit terhadap Malaria

• Meningkatkan Keanekaragaman Genetika

dibedakan berdasarkan

meliputi meliputi dibagi menjadi

terdiri atas

1

2

3

4

5

6

7

MutasiMutasi

A. Pengertian MutasiA. Pengertian Mutasi

B. Macam-Macam MutasiB. Macam-Macam Mutasi

C. Penyebab MutasiC. Penyebab Mutasi

D. Dampak MutasiD. Dampak Mutasi

1

2

3

4

5

6

7

Merupakan perubahan fisik yang terjadi pada bahan-bahan genetik (kromosom dan DNA), dapat berupa perubahan struktur, susunan, ataupun jumlah kromosom serta DNA.

A. Pengertian MutasiA. Pengertian Mutasi

Proses terjadinya MUTAGENESIS

Individu yang mengalami

MUTAN

Alasan mempelajari

Mutasi dapat menguntung-kan atau merugikan

Mutasi penting bagi para ahli genetika

Mutasi penting sebagai sa-lah satu sumber utama va-riasi genetik

1

2

3

4

5

6

7

Orang ini memiliki enam jari kaki. Ciri itu terbentuk karena berubahnya gene-tik orang tersebut. Gen-gen dapat mengalami mutasi menghasilkan ciri abnormal seperti pada gambar.

Sumber : Gater, 2002 : 190

1

2

3

4

5

6

7

BERDASARKAN JENIS SEL YANG MENGALAMINYA

MUTASI SOMATIS MUTASI GERMINAL

Mutasi somatis adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh (somatis) selama proses pembelahan sel. Mutasi somatis tidak akan diwariskan pada keturunannya.Contoh: terjadinya sel kanker

Mutasi yang terjadi pada sel-sel kelamin (gamet). Mutasi germinal mengakibatkan perubahan genetik pada gamet.

B. Macam-Macam MutasiB. Macam-Macam Mutasi

1

2

3

4

5

6

7

BERDASARKAN CARA TERJADINYA

MUTASI ALAMI MUTASI BUATAN

• Peristiwa perubahan materi genetik makhuk hidup yang sengaja dilakukan manusia dengan tujuan-tujuan tertentu.

• Mutasi buatan biasanya dilakukan dengan cara memberikan agen penyebab mutasi (mutagen).

• Disebut juga mutasi induksi.

• Mutasi yang terjadi akibat adanya kesalahan alami dalam proses duplikasi atau replikasi DNA.

• Disebut juga mutasi spontan.• Faktor yang memicu: sinar kosmik,

ultraviolet, bahan radioaktif, & bahan-bahan kimia.

1

2

3

4

5

6

7

Terjadinya suatu mutasi

Gen pada kromosom

Bagian DNA yang menyusun gen

Pola pasangan-pasangan basa pada DNA

Mutasi mengubah bagian basa

Urutan baru pasangan-pasangan basa membentuk suatu pesan baru karena gennya berubah

1

2

3

4

5

6

7

MUTASI BERDASARKAN PERUBAHAN PADA BAHAN GENETIKNYA

Adalah perubahan urutan satu atau dua pasang basa DNA yang menyusun gen. Tipe mutasi gen ada 2, yaitu substitusi basa dan pergeseran rangka.

MACAMNYA:

Berdasarkan perubahan nukleotida

Transisi Transversi

Merupakan substitusi antarbasa sejenis.

Merupakan substitusi antarbasa yang tidak sejenis.

1

2

3

4

5

6

7

Substitusi basa dibedakan secara fungsional

SILENT MUTATIONS

MISSENSE MUTATIONS

NONSENSE MUTATIONS

Perubahan urutan nukleotida pada kodon triplet yang tidak mengubah asam amino.

Perubahan urutan basa yang meng-hasilkan perubahan pada mRNA yang menerjemahkannya menjadi asam ami-no yang berbeda.

Mutasi yang menggantikan kodon suatu asam amino dengan satu atau tiga kodon ’stop’.

Contoh: terjadinya penyakit sickle-cell anemia (anemia sel sabit) dan Epidermolysis bullosa

1

2

3

4

5

6

7

a. Sel darah merah normal

b. Sel darah merah sabit

Fotomikrograf sel-sel darah merah

Sumber: Bradfield, 2002 : 68

1

2

3

4

5

6

7

Terjadi apabila ada penambahan (adisi/insersi) atau pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan basa dari suatu kodon.

MACAMNYA:

Mutasi Pergeseran Rangka

DELESI

INSERSI

Terjadi penambahan nukleotida (basa nitrogen) dalam potongan DNA yang memengaruhi selu-ruh urutan asam amino. Sebab: penyisipan basa nitrogen baru atau duplikasi nitrogen.

Kehilangan atau pengurangan nukleotida akibat basa nitrogen terlepas dari ikatannya

1

2

3

4

5

6

7

1. DELESI Hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah.

2. DUPLIKASI Sebagian segmen kromosom mengalamipenggandaan.

Delesi

Duplikasi

1

2

3

4

5

6

7

3. INVERSIPeristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga menyebabkan per-pindahan lokus suatu gen.

4. TRANSLOKASI Patahan segmen kromosom berpindah ke kromosom lain yang bukan homolog-nya.

Inversi

Translokasi

1

2

3

4

5

6

7

EUPLOIDI

Perubahan jumlah seperangkat genom (seluruh set kromosom) sehingga jumlahnya merupakan kelipatan set haploidnya.

MONOPLOIDHanya terdapat satu set kromosom (n).Contoh: lebah madu jantan yang terben-tuk dari proses partenogenesis.

DIPLOID

TRIPLOIDMemiliki tiga set kromosom (3n).Biasanya bersifat steril.Contoh: spesies buah-buahan tanpa biji.

TETRAPLOIDMemiliki empat set kromosom (4n).Pada umumnya subur (fertil).

Perubahan Jumlah Kromosom

POLIPLOID Memiliki lebih dari dua set kromosom. Umumnya pada tumbuhan, pada manusia dan Mammalia bersifat letal

1

2

3

4

5

6

7

Anggur tanpa biji Semangka tanpa biji

Contoh hasil mutasi

1

2

3

4

5

6

7

NULISOMI

MONOSOMI

TETRASOMI

TRISOMI

SINDROM TURNER

ANEUPLOIDI GONOSOM

ANEUPLOIDI AUTOSOM

ANEUPLOIDI

Perubahan jumlah kromosom dalam satu perangkat atau satu genom kromosom. Jumlah kromosom tidak seimbang. Dapat disebabkan oleh peristiwa non-disjunction atau anafase lag.

Kromosom 2n–2

Kromosom 2n–1

Kromosom 2n+1

Kromosom 2n+2

SINDROM DOWN

SINDROM PATAU

SINDROM EDWARD

SINDROM KLINEFELTER

SINDROM JACOB

SINDROM TRIPLE - X

1

2

3

4

5

6

7

SINDROM TURNER

Mengalami monosomi (kehilangan satu kromosom X).

Rumus kromosom: 45,X0.

Penderitanya perempuan.

Ditemukan oleh H.H Turner pada 1938.

Perempuan penderita sindrom Turner

Sindrom Turner (45,X0)

1

2

3

4

5

6

7

SINDROM KLINEFELTER

Ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942.

Kelebihan satu kromosom X (trisomi) pada gonosom.

Penderita laki-laki dengan rumus kromosom 47, XXY.

Laki-laki penderita sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter (47,XXY)

1

2

3

4

5

6

7

SINDROM EDWARDSINDROM EDWARD

Bayi penderita sindrom Edward

Mengalami gagal berpisah pada kromosom 16,17, dan 18.

Kelebihan satu kromosom (trisomi).

Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 18; perempuan: 47,XX + 18.

1

2

3

4

5

6

7

SINDROM PATAU

Bayi penderita sindrom Patau

Memiliki 47 kromosom (45 autosom dan 2 gonosom) atau trisomi.

Gagal berpisah pada kromosom 13, 14, atau 15.

Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 13; perempuan : 47,XX + 13.

1

2

3

4

5

6

7

SINDROM DOWN

Seorang anak penderita sindrom Down

Mengalami retardasi mental dan struktur serta wajah yang khas.

Gagal berpisah pada kromosom 21.

Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 21; perempuan: 47,XX + 21.

1

2

3

4

5

6

7

Peristiwa gagal berpisah pada kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down

Sel diploid dalam ovari dengan pasangan kromosom homolog (satu pasang kromosom no. 21)

Meiosis

Fertilisasi

Ovum mengandung dua kromosom nomor 21

Ovum tanpa kromosom nomor 21

Sperma dengan satu kromosom nomor 21

Sperma dengan satu

kromosom nomor 21

Zigot dengan tiga kromosom nomor 21 (trisomi 21)

Zigot dengan hanya satu kromosom nomor 21

(monosomi 21)

Sindrom Down Letal

1

2

3

4

5

6

7

Analog basa

Secara struktural menyerupai purin dan pirimidin, bergabung dalam DNA untuk menggantikan basa nitrogen normal sela ma proses replikasi DNA.Contoh: bromourasil (menyerupai timin) dan aminopurin (menyerupai adenin)

Bahan kimia pengubah struktur

dan komponen pasangan basa

Menyebabkan modifikasi kimiawi basa purin dan pirimidin, yaitu dengan mengubah komponen ikatan hidrogen-nya. Contoh: asam nitrit yang meng-ubah sitosin menjadi urasil dan nitroso-guanidin

Agen pengubah struktur DNA

Contoh: NAAAF (menyebabkan basa ti-dak dapat disandi), psoralen (menyebab kan benang-benang DNA mengalami persilangan, dan peroksida (menyebab kan benang DNA putus)

C. Penyebab MutasiC. Penyebab Mutasi

1

2

3

4

5

6

7

Radiasi Ultraviolet (UV)

Berperan sebagai mikrobisida sesuatu yang dapat membu-nuh kuman/bakteri. Sinar UV diserap DNA basa pirimi-din yang berdekatan dalam 1 benang DNA membentuk ikat-an kovalen bersama dapat mengganggu replikasi DNA.

Radiasi Pengion

Contoh: sinar-X dan gama

Memiliki lebih banyak energi dan kekuatan penetrasi diban-dingkan radiasi UV

Menyebabkan kerusakan sel-sel dan organisme terutama dalam pembentukan radikal bebas air.

Menyebabkan kerusakan DNA dan protein yang mengakibat-kan kerusakan organel sel.

1

2

3

4

5

6

7

Terbentuknya ikatan kovalen antartimin pada salah satu pita DNA akibat terkena

radiasi UV

Sumber: Wrensch dan Downhower, 1992 : 371

1

2

3

4

5

6

7

Berupa bahan genetik (contoh: asam nukleat) yang dibawa virus atau bakteri.

Memiliki kemampuan mengubah kondisi DNA sel suatu organisme sehingga terjadi mutasi.

Contoh virus:Bakteriofag, virus rubella, Cytomegalovirus, dan virus hepatitis. Contoh bakteri:Agrobacterium dapat menyebabkan tumor pada tumbuhan tertentu.

1

2

3

4

5

6

7

RESISTANSI ANTIBIOTIK PADA BAKTERI

TERBENTUKNYA PRODUSEN ANTIBIOTIK YANG LEBIH EFEKTIF

RESISTANSI SEL SABIT TERHADAP MALARIA

MENINGKATKAN KEANEKARAGAMAN GENETIK

Mutasi pada bakteri dapat mendorong terjadinya resistansiterhadap antibiotik

D. Dampak MutasiD. Dampak Mutasi