1

2

3

4

5

6

7

Pewaris

an Sifat4

Sumber: www.midas-cichlid

1

2

3

4

5

6

7

Pewarisan Sifat

Peran Pembelahan Sel

dalam Pewarisan Sifat

Pewarisan Sifat

menurut Mendel

Pola-Pola

Hereditas

Kelainan Bawaan

pada Manusia

Perbaikan Mutu

Genetik

Mitosis Meiosis

Hukum

Mendel I

Hukum

Mendel II

Penyimpangan Semu

Hukum Mendel

Tautan

Gen

Pindah

Silang

Determinasi

Kelamin

Rangkai

Kelamin

Gen

Letal

Alel

Ganda

Kelainan

pada Gen

Kelainan

Jumlah Kromosom

Seleksi Persilangan Mutasi Kloning Gen

meliputi

tercantum dalam

meliputi meliputi meliputi

1

2

3

4

5

6

7

Pewarisan Sifat

A. Peran Mitosis dan Meisosis dalam Pewarisan Sifat

B. Pewarisan Sifat menurut Mendel

C. Pola-Pola Hereditas

D. Kelainan Bawaan pada Manusia

E. Perbaikan Mutu Genetik

1

2

3

4

5

6

7

Pembelahan yang menghasilkan dua sel anak dengan jumlah kromosom sel anak sama dengan jumlah kromosom sel induk

Berfungsi untuk pertumbuhan, mengganti sel-sel yang rusak, dan mempertahankan jumlah kromosom

Hanya terjadi pada sel-sel eukariota

Tumbuhan Jaringan meristem, misalnya ujung akar dan pucuk batang

Hewan Semua sel tubuh (somatis), kecuali sel-sel kelamin (gamet)

Pembelahan mitosis terdiri atas 4 tahap:

Profase Metafase Anafase Telofase

A. Peran Mitosis dan Meiosis dalam

Pewarisan Sifat

1

2

3

4

5

6

7

PROFASE Sentrosom replikasi 2 sentrosom masing-

masing ke kutub inti sel berlawanan mikrotubulus

mulai terlihat benang gelendong (spindel) pada

hewan tiap sentrosom punya sentriol kromosom

jelas nukleolus dan membran inti menghilang.

METAFASE Kromatid ke bidang ekuator (bagian tengah inti

sel) terbentuk lempeng metafase sentromer

2 kinetokor dihubungkan satu sentrosom.

ANAFASE Kromatid memisahkan diri setiap kromosom

membentuk sentromer kromosom ditarik

kinetokor terpisah bergerak ke kutub

berlawanan sitokenesis mulai terjadi.

TELOFASEKromosom sampai di kutub berlawanan benang

gelendong tidak terlihat kromosom panjang, tipis,

tidak terlihat jelas kromatin membran inti

terbentuk sitokinesis lengkap 2 sel anak

identik.

1

2

3

4

5

6

7

Pembelahan mitosis pada sel hewan

Interfase

Profase

Metafase

Anafase

Telofase

Interfase

• Interfase merupakan tahap istirahat di

antara dua pembelahan sel dan

merupakan tahap terlama dalam siklus

sel.

• Sel melaksanakan fungsinya seperti

biasa, tumbuh dan berkembang

menjadi sel matang.

1

2

3

4

5

6

7

Siklus Sel

1

2

3

4

5

6

7

Terjadi pada sel-sel kelamin (gamet) sperma dan ovum.

Tujuan menjaga agar keturunan hasil reproduksi seksual tetap

memiliki jumlah kromosom yang sama dengan induknya.

Pengurangan jumlah kromosom induk PEMBELAHAN REDUKSI.

Dihasilkan 4 sel anak mengandung setengah jumlah kromosom

sel induk.

Dua kali periode pembelahan.

Meiosis I reduksi kromosom induk.

Meiosis II pemisahan kromosom.

Antara meiosis I dan II periode pendek interkinesis.

1

2

3

4

5

6

7

Pembelahan Meiosis pada Sel Hewan

Interfase I

Profase I

Metafase I

Anafase I

Telofase I

Interfase II

Telofase II

Anafase II

Metafase II

Profase II

1

2

3

4

5

6

7

PROFASE I Kromosom memendek dan menebal 2

kromosom homolog saling berdekatan benang

gelendong terbentuk perlekatan antarkromatid

kiasma pertukaran segmen kromatid

pindah silang.

METAFASE I Kromosom homolog berjajar berhadapan

menempatkan diri pada bidang ekuator

ANAFASE I Kromosom homolog memisahkan diri dari

pasangan homolog bergerak ke arah kutub

berlawanan

TELOFASE I Sitokenesis 2 sel anak setengah jumlah

kromosom sel induk membran inti mulai

terbentuk 2 kromatid identik

1

2

3

4

5

6

7

PROFASE 2Kromosom memendek dan menebal mudah

diamati benang-benang gelendong pada

masing-masing kutub

METAFASE 2Kromosom pada bidang ekuator sentromer

membelah pasangan kromatid memisahkan

diri membran inti tidak terlihat

ANAFASE 2 Kromosom dengan 1 kromatid memisahkan diri

bergerak ke arah kutub berlawanan

TELOFASE 2 Tiap sel 2 sel anak haploid

1

2

3

4

5

6

7

Gregor Johann Mendel (1822-1884) Bapak Genetika

Meletakkan dasar-dasar ilmu genetika percobaan

menggunakan kacang kapri/ercis (Pisum sativum).

Siklus hidup tidak lama

Mudah disilangkan

Memiliki bunga sempurna

Memiliki 7 sifat beda yang mencolok

ALA

SA

N

HUKUM MENDEL I: Segregasi/pemisahan gen-gen secara bebas/

segregation of allelic genes Tiap organisme memiliki 2 alel untuk setiap

sifat alel memisah selama pembentukan gamet setiap gamet

memiliki satu alel untuk satu sifat persilangan monohibrid.

HUKUM MENDEL II: Asortasi/pengelompokan gen-gen secara bebas

Gen-gen yang sealel memisah secara bebas ketika pembelahan meiosis

pada waktu pembentukan gamet persilangan dihibrid atau lebih.

B. Pewarisan Sifat Menurut Mendel

1

2

3

4

5

6

7

Sifat-sifat kacang kapri yang dipelajari Mendel

a. Letak bunga

b. Bentuk polong

c. Bentuk biji

d. Warna polong

e. Warna biji

f. Warna testa (kulit biji)

terminal aksial

rata berlekuk

bulat keriput

hijau kuning

hijau kuning

Abu-abu putih

1

2

3

4

5

6

7

Mendel: Tanaman kapri galur murni berbatang tinggi ><tanaman galur murni batang rendah.

F1 semua berbatang tinggi disilangkan sesamanya F2

tinggi : rendah = 3 :1

Persilangan dominansi penuh Batang tinggi TT(homozigot dominan) >< batang rendah tt (homozigotresesif) F1 Tt (heterozigot) batang tinggikarena T dominan terhadap t

F1 membentuk gamet T dan t saat pembentukangamet kedua alel (T dan t) mengalami segregasi HUKUM SEGREGASI / PEMISAHAN

Jika F1 disilangkan sesamanya genotipe yangterbentuk TT, Tt, Tt, dan tt fenotipe: 3 tanamanberbatang tinggi dan 1 tanaman berbatang rendah

1

2

3

4

5

6

7

Salah satu persilangan yang dilakukan oleh Mendel

1

2

3

4

5

6

7

Persilangan

Sifat anakan tidak sama dengan salah satu induk

Gabungan/campuran dari kedua induknya

Pengaruh masing-masing induk kuat

PERSILANGAN SEMIDOMINAN/INTERMEDIET

M

M

M M

m

m

M m

M m m m

1

2

3

4

5

6

7

Persilangan organisme yang memiliki dua sifat beda

Contoh yang dilakukan Mendel :

Kapri galur murni biji bulat warna kuning (BBKK) >< kapri

galur murni biji keriput warna hijau (bbkk). Bulat dominan

terhadap keriput, kuning dominan terhadap hijau.

F1 semua berbiji bulat dan berwarna kuning (BbKk)

F1 disilangkan sesamanya F2 4 kombinasi fenotipe

bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, keriput hijau

9 : 3 : 3 :1 Pengelompokan 2 pasang gen secara

bebas HUKUM MENDEL II

B mengelompok dengan K gamet BK

B mengelompok dengan k gamet Bk

b mengelompok dengan K gamet bK

b mengelompok dengan k gamet bk

1

2

3

4

5

6

7

CONTOH PERSILANGAN DIHIBRID

1

2

3

4

5

6

7

Persilangan organisme yang memiliki tiga sifat beda.

Contoh: Tanaman kapri galur murni berbatang tinggi, berbiji

bulat, dan warna biji kuning (TTBBKK) >< galur murni

berbatang rendah, berbiji keriput, dan warna biji hijau (ttbbkk).

Batang tinggi dominan terhadap batang rendah, biji bulat

dominan terhadap biji keriput, biji kuning dominan terhadap

biji hijau.

F1 semua tanaman berbatang tinggi, biji bulat, warna biji

kuning (TtBbKk).

F1 disilangkan sesamanya F2 8 kombinasi fenotipe

27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1.

1

2

3

4

5

6

7

Back cross/perkawinan balik merupakan perkawinan

antara F1 dan induk jantan atau betina.

Back cross membuktikan bahwa individu yang memiliki

fenotipe sama dapat memiliki genotipe yang berbeda.

Test cross atau uji silang adalah perkawinan antara F1

dan individu homozigot resesif.

Test cross digunakan untuk menguji kemurnian suatu

galur.

d. Back Cross dan Test Cross

1

2

3

4

5

6

7

CONTOH BACK CROSS

CONTOH TEST CROSS

1

2

3

4

5

6

7

1. Penyimpangan semu hukumMendel

EPISTASIS

HIPOSTASISPeristiwa suatu gen dikalahkan

oleh ekspresi gen lain yang

bukan alelnya

Epistasis dominanContoh: warna umbi lapis pada bawang12 : 3 : 1

Epistasis resesif Contoh: warna rambut tikus 9 : 3 : 4

Peristiwa suatu gen

mengalahkan ekspresi gen lain

yang bukan alelnya

C. Pola-Pola Hereditas

1

2

3

4

5

6

7

Gen-gen yang saling berinteraksi untuk memunculkanfenotipe tertentu.

Contoh: warna ungu pada bunga kacang

Pembentukan warna ini melibatkan dua gen

dominan, yaitu gen A dan P. Tidak adanya salah satu

gen dominan itu menyebabkan tidak terbentuknya

warna ungu sehingga bunga berwarna putih.

Peristiwa beberapa pasang gen yang bukan sealelmemengaruhi sifat tertentu.

Pembentukan sifat oleh lebih dari 1 gen poligen

Perbandingan keturunan = 15 : 1.

Perbandingan keturunan = 9 : 7.

b. Gen-gen Komplementer

1

2

3

4

5

6

7

Tertutupnya ekspresi gen dominan apabila berdiri

sendiri.

Dipandang sebagai epistasis resesif

Contoh: warna bunga Linnaria maroccana

Perbandingan keturunan = 9 : 3 : 4

Munculnya sifat akibat interaksi dari beberapa gen.

Contoh: jengger/pial ayam

Pial walnut Pial ercis Pial mawar Pial tunggal

1

2

3

4

5

6

7

2. Tautan Gen (Gene Linked)

Gen-gen yang terangkai pada kromosom yang sama

Tokoh: Thomas Hunt Morgan

Contoh gen berangkai: penentu bentuk sayap dan

warna dada Drosophila melanogaster

K = sayap normal , k = sayap keriput

L = dada berwarna, l = dada polos

Jenis tautan gen

Terangkai sempurna berdekatan

Terangkai tidak sempurna jauh

1

2

3

4

5

6

7

3. Pindah Silang (Crossing Over)

Peristiwa pertukaran segmen kromatid yang bukan

kromatid kembarannya dari sepasang kromosom

homolog

Kromosom mulai memisah kromatid yang saling

menyilang terputus kiasma perpindahan gen

dari satu kromatid ke kromatid lainnya

Tipe pindah silang

Pindah silang

tunggal

Pindah silang

ganda

Gamet tipe rekombinasi

rekombinasi dari parental

1

2

3

4

5

6

7

4. Determinasi Kelamin

Jenis Kelamin

Faktor genetikFaktor

lingkungan

Ditentukan materi

genetik dalam

kromosom

Jenis kelamin ditentukan

oleh kromosom kelamin

Yang paling

berpengaruh: suhu

Penentuan jenis kelamin

1

2

3

4

5

6

7

1) Pada Serangga

Contoh: lalat buah (Drosophilla melanogaster)

4 pasang kromosom: 3 kromosom tubuh + 1 kromosom kelamin

Tipe XY

1

2

3

4

5

6

7

Rumus kromosom lalat buah

Betina: 3AAXX Jantan: 3AAXY

3AXX dan 3A0

Homogamet

3AX dan 3AY

Heterogamet

Gagal berpisah (non-disjunction)

3AAXXX Betina super

3AAXXY Betina fertil (subur)

3AAX0 Jantan steril (mandul)

3AAY0 Letal (mati

1

2

3

4

5

6

7

Teori Keseimbangan Kelamin dari Calvin Bridges

Jenis kelamin lalat buah ditentukan oleh hadirnya

kromosom X dan Y, serta perbandingan antara

kromosom X dan autosom

INDEKS KELAMIN

1

2

3

4

5

6

7

2) Pada Manusia

46 kromosom: 22 pasang autosom, 1 pasang gonosom

Rumus kelamin: ♀ 22 AAXX, ♂ 22AAXY

Determinasi kelamin pada saat fertilisasi oleh sperma

Perempuan

Laki-Laki

... zigot mengandung

satu kombinasi XY dan

keturunannya berjenis

kelamin laki-laki

... zigot mengandung

dua kromosom X dan

keturunannya berjenis

kelamin perempuan

Tiap ovum

mengandung satu

kromosom X

Jika ovum

dibuahi oleh

sperma Y ...

Jika ovum

dibuahi oleh

sperma X ...Satu sel sperma

mengandung satu

kromosom X atau Y

1

2

3

4

5

6

7

Tipe-Tipe Lain

Jenis Contoh Jantan Betina

X0 Belalang X0 XX

ZW Reptil ZZ ZW

Z0 Unggas ZZ Z0

1

2

3

4

5

6

7

5. Rangkai Kelamin (Sex Linkage)

GENTerdapat di

dalam

kromosom

Sebagian

besar

terdapat di

kromosom

tubuh

Gen yang ada

pada kromosom

kelamin

Gen terangkai

kelamin/rangkai

kelamin/tautan

kelamin

Gen terangkai

kromosom X atau Y

1

2

3

4

5

6

7

Lalat buah

(Drosophilla melanogaster)Kucing

Gen penentu warna

mata

Gen W dan w terangkai

pada kromosom X

W= mata merah

w = mata putih

Lalat liar: mata merah

Mutan: mata putih

Gen penentu

warna rambut

Terangkai pada

kromosom X

B: hitam

b: kuning

Bb: belang tiga

1

2

3

4

5

6

7

Penyakit keturunan tidak dapat membedakan warna

Gen penyebab c (colourblind) terangkai pada

kromosom X

Lebih banyak diderita oleh laki-laki

Perempuan normal × laki-laki buta warna semua

keturunan normal

Perempuan buta warna × laki-laki normal anak laki-

laki semua buta warna, perempuan normal

1

2

3

4

5

6

7

Penyakit keturunan darah sukar membeku

Ditentukan oleh gen h pada kromosom X, bersifat

letal pada perempuan

Perempuan carrier membawa sifat

diturunkan pada anak laki-laki

2) Hemofilia

1

2

3

4

5

6

7

Hipertrikosis pertumbuhan rambut yang berlebihan pada

bagian tubuh seseorang, misalnya pada telinga

2) Rangkai Kelamin pada Kromosom Y

1

2

3

4

5

6

7

6. Gen Letal

Gen yang menyebabkan kematian pada individu yang

memilikinya

Menyebabkan kematian jika dalam keadaan homozigot

Heterozigot normal atau subletal

Karena peran gen asli untuk menumbuhkan karakter

atau bagian tubuh yang penting terganggu sehingga

tidak dapat menjalankan tugasnya dengan baik

Letal dominan: Huntington’s Disease, brakidaktili, tikus

kuning, ayam redep (creeper)

Letal resesif: albino pada tanaman jagung

1

2

3

4

5

6

7

Gen Letal Dominan

Ayam redep (creeper)

Gen c = mengontrol pertumbuhan tulang

Gen C = menghambat pertumbuhan tulang

CC = letal, mati sewaktu embrio

Cc = hidup, kaki dan sayap pendek redep

cc = normal

1

2

3

4

5

6

7

Tikus Kuning

Tikus normal: hitam/abu-abu

Pembentukan pigmen hitam dan abu-abu: gen y

Gen Y: tikus membentuk warna kuning (yellow)

YY: letal, Yy: hidup (kuning), yy: normal

1

2

3

4

5

6

7

Gen Letal Resesif

Contoh: Albino pada tanaman jagung

Tidak terbentuknya klorofil

Tidak dapat melakukan fotosintesis

Mati setelah berkecambah

Sifat albino ditentukan oleh gen a genotipe Aa

normal daun kekuningan

1

2

3

4

5

6

7

7. Alel Ganda

Beberapa gen yang memiliki alel lebih dari satu

Contoh: gen yang menentukan golongan darah

Sistem Penggolongan Darah

ABO MN RHESUS

1

2

3

4

5

6

7

Sistem ABO

Dikenal 4 macam golongan darah: A, B, AB, dan O

Ditemukan oleh Karl Landsteiner pada tahun 1901

Ditentukan oleh alel ganda IA, IB, dan i

Gen i resesif terhadap gen IA dan IB gen IA dan IB

tidak bersifat dominan satu sama lain

Gen IA menyandikan antigen A, gen IB menyandikan

antigen B

Genotipe

1

2

3

4

5

6

7

Persilangan antara laki-laki yang bergolongan darah AB

dan perempuan bergolongan darah B

1

2

3

4

5

6

7

Sistem MN

Berdasarkan adanya antigen M dan antigen N dalam

eritrosit

Ditemukan oleh K. Landsteiner dan P. Levine pada tahun 1927

Antigen M dibawa oleh gen LM dan antigen N dibawa

oleh gen LN

Gen LM dan gen LN alel kodominan memberikan

pengaruh yang sama

Pembagian golongan darah berdasarkan sistem MN:

M, MN, dan N

Serum/plasma darah tidak mengandung antibodi M

maupun N tidak digunakan sebagai dasar transfusi

1

2

3

4

5

6

7

Seorang laki-laki yang bergolongan darah MN

menikah dengan perempuan bergolongan darah N

1

2

3

4

5

6

7

Sistem Rhesus

Ditemukan pada tahun 1940 oleh K. Landsteiner dan A. S. Wiener

Rhesus sejenis kera di India yang banyak dipakai untuk

penyelidikan darah manusia

Didasarkan pada adanya antigen Rh pada eritrosit

Memiliki arti penting dalam transfusi darah penggumpalan

eritrosit resipien jika antigen Rh bertemu dengan antigen rh

1

2

3

4

5

6

7

1. Kelainan bawaan karena kelainan gen

ALBINO

Kelainan yang ditandai tubuh tidak

mampu membentuk pigmen melanin

kulit dan tubuh berwarna putih

Normal: gen A, genotipe AA atau Aa

Albino: gen a, genotipe aa

D. Kelainan Bawaan pada Manusia

1

2

3

4

5

6

7

Persilangan Albino

1

2

3

4

5

6

7

Diabetes Mellitus

(Kencing Manis)

Penyakit metabolisme pada tubuh manusia yang ditandai

dengan tubuh yang tidak mampu mengubah glukosa

menjadi glikogen karena pankreas kurang atau tidak mampu

menghasilkan insulin

Kelebihan glukosa pada darah dibuang melalui urine

urine mengandung glukosa

Ditentukan oleh gen d ♀ normal + ♂ diabetes

keturunan semua normal tapi carrier

1

2

3

4

5

6

7

Thalassemia

Ditandai dengan sel-sel darah merah yang mudah sekali

mengalami hemolisis (pecah)

Bentuk eritrosit tidak teratur, mengandung sedikit hemo-

globin penderita akan mengalami anemia

Dibagi menjadi 2 jenis:

Thalassemia mayor

Thalassemia minor

Mati sewaktu masih bayi

Transfusi darah rutin

Disebabkan oleh gen Th genotipe Thth talasemia

minor thth normal

Laki-laki menderita talasemia minor menikah dengan

perempuan sesama penderita talasemia minor, perbanding-

an keturunannya = talasemia minor : normal 2 : 1

1

2

3

4

5

6

7

Persilangan

1

2

3

4

5

6

7

2. Kelainan Bawaan Karena Ketidaknormalan

Jumlah Kromosom

MANUSIA 46 kromosom

22 pasang

autosom

1 pasang

gonosom

Laki-laki:XY 22AAXY

Perempuan:XX 22AAXX

Kelebihan jumlah

kromosom

KELAINAN

Sindrom Turner, sindrom Klinefelter, laki-laki super,

perempuan super, dan sindrom Down

1

2

3

4

5

6

7

Cara menghindari Penyakit Keturunan

1. Menghindari perkawinan antarkeluarga dekat.

2. Menghindari perkawinan dengan orang yang memiliki kelainan

mental.

3. Melakukan pemeriksaan tentang asal-usul kesehatan pasang-

an sebelum melangsungkan pernikahan.

4. Memahami dan memasyarakatkan prinsip-prinsip genetika di

kalangan muda.

1

2

3

4

5

6

7

Organisme

Menguntungkan

Ciri-ciri

Kurang

Menguntungkan

Tidak dikehendakiDitentukan faktor

genetik

Perbaikan kondisi

genetik

PEMULIAANOrganisme dengan

sifat-sifat unggulBIBIT UNGGUL

1

2

3

4

5

6

7

1. Seleksi

Kegiatan pemilihan organisme yang sesuai dengan keingin-

an manusia.

Hasil seleksi organisme yang memiliki sifat-sifat yang

menguntungkan.

Seleksi tanaman pangan berproduksi tinggi, berumur

pendek, dan tahan terhadap hama.

2. Persilangan

Usaha mengawinkan dua galur yang berbeda, tetapi masih

dalam satu spesies.

Untuk mendapat galur baru yang memiliki sifat-sifat

gabungan unggul yang diperoleh dari galur yang

disilangkan.

1

2

3

4

5

6

7

3. Mutasi

Semangka tanpa biji hasil mutasi

Perubahan materi genetik, baik pada tingkat DNA

maupun pada tingkat kromosom.

Yang mengalami mutasi mutan, yang menyebabkan

mutasi mutagen.

Mutagen: radiasi (UV, gama, sinar-X) atau senyawa

kimia (etil metana sulfonat, dietil sulfat, dan bromourasil).

1

2

3

4

5

6

7

4. Rekayasa Genetik

Teknologi perbaikan mutu genetik dengan menyisip-

kan gen tertentu dari suatu organisme ke dalam sel

organisme lain.

Contoh:

Sepotong gen bakteri disisipkan ke dalam sel

tanaman atau sepotong gen hewan disisipkan

ke dalam sel bakteri.

Tanaman kapas disisipi gen bakteri Bacillus

thuringiensis tahan terhadap serangan ha-

ma ulat grayak.

Dihasilkannya bakteri yang mampu menghasil-

kan hormon insulin karena telah disisipi gen

insulin dari manusia.