MATERI GENETIK DAN PEWARISAN SIFAT

MATERI GENETIK DAN PEWARISAN SIFATHUKUM MENDEL

walnut

tungal

kacangmawarTUJUAN PEMBELAJARANMahasiswa dapat menjelaskan tentang hukum Mendel I dan Mendel IIMahasiswa dapat menjelaskan mengenai hipotesis yang diajukan pada hukum Mendel IMahasiswa dapat menjelaskan tentang interaksi gen serta contoh dari tipe interaksi genMahasiswa dapat menjelaskan tentang tautan gen, pindah silang, determinasi seks, pautan seks dan gagal berpisah (non disjunction)

Fig. 13-13Figure 13.1 What accounts for family resemblance? Gregor Johann Mendel 22 Juli 1822 6 Januari 1884, Austria

Seorang ahli tumbuh-tumbuhan dan eksperimenter tanaman dari Austria

Beliau yang pertama kali meletakkan dasar ilmu pengetahuan matematik tentang genetika yang kemudian disebut Mendelisme.

Beliau diangkat sebagai Bapak Genetika.

Mendel meneliti tanaman kacang polong (Pisum sativum) , dengan dua hal penting .

Pertama : Mendel mencoba menggambarkan adanya seluruh tanaman dengan semua ciri-cirinya, Ia mengikuti sifat-sifat yang diwariskan tunggal, mudah tampak, dan sifatnya dapat dibedakan, seperti biji keriput dan bundar, warna biji kuning dan hijau, bunga ungu dan putih dsbnya.

Kedua : Mendel menghitung secara tepat jumlah tanaman yang menghasilkan sifat-sifat yang muncul; dari data kuantitatif, Ia tarik kesimpulan aturan yang mengatur sifat-sifat yang diturunkan.Tuti N., dkkd

TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAHP = parental/ indukF= filial/ keturunanFenotip = sifat yang dapat diamatiGenotip = susunan genetik suatu individuHomozigot = sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama.Heterozigot = sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen yang berbedaAlel = anggota dari sepasang gen atau bentuk alternatif dari gen.Gen = faktor pembawa sifatLokus = posisi gen dalam kromosomDominan = ciri yang menutupiResesif : ciri yang tertutupi

Fig. 13-3bTECHNIQUEPair of homologousreplicated chromosomesCentromereSisterchromatidsMetaphasechromosome5 m8Figure 13.3 Preparing a karyotypeTuti N., dkkdGenotype vs Phenotype

Tuti N., dkkdAlleles

POSTULAT MENDELMendel mengajukan 4 postulat :Faktor keturunan (gen) berupa materi (unit) selalu berpasangan pada individu diploid.Pada gametogenesis kedua faktor (gen) akan berpisah atau bersegregasi sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan gen tsb. Postulat ini diangkat menjadi Hukum Mendel I atau Hukum Segregasi Faktor keturunan (gen), ada yang bersifat dominan dan ada yang bersifat resesif ---- prinsip dominan-resesifJika ada dua atau lebih faktor keturunan yang diperiksa, maka pada gametogenesis terjadi pilihan bebas atau independent assortment, sehingga bermacam-macam kombinasi mungkin terjadi dalam jumlah yang sama. Postulat ini dikukuhkan menjadi Hukum Mendel II atau Hukum Independent Assortment (berpadu bebas).

Hukum Pewarisan MendelHukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri dari dua bagian:Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel, danHukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.

Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)Hukum ini menyatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter turunannya. Konsep mengenai dua macam alel; alel resesif dan alel dominan .Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR).Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada gambar 2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.

HIPOTESIS MENDEL UNTUK PERCOBAAN MONOHIBRID Adanya hubungan dominan-resesif antar faktor penentu ciri (Terdapat kasus khusus terjadi kodominan)Faktor-faktor dapat bersegregasi (bantahan terhadap pewarisan sifat campuran)Penggabungan gamet terjadi secara acak : setiap gamet jantan yang dihasilkan F1 mempunyai kesempatan yang sama mengawini gamet betinaHUKUM MENDEL II (HUKUM BERPADU BEBAS)Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling mempengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling memengaruhi.INTERAKSI GEN Gen alelik : interaksi antar alel pada lokus yang sama. Tipenya : dominan tak lengkapKodominasiGen letalGen non alelik /epistasis : interaksi antar alel pada lokus yang berbeda Epistasis dominanEpistasis resesifEpistasis resesif ganda

Dominan tak lengkap (Modifikasi Nisbah Mendel) Modifikasi nisbah 3 : 1Semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier).ex : Pewarisan warna bunga pada Bunga Pukul Empat (Mirabilis jalapa) P : Merah x Putih MM mm Gamet M m F1 : Merah muda Mm Menyerbuk sendiri (Mm x Mm) F2 : dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1

Kodominansi tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel.ex : Pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia. IAIB X IAIB1 IAIA(Golongan darah A)2 IAIB(Golongan darah AB)1 IBIB(Golongan darah B)

Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1 Gen Letal Gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot (embrio).Macam-macam gen letal : Gen letal dominanGen letal resesifex : peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper). Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan, makaCpcp xCpcp CpCp, Cpcp, cpCp, cpcpLetal Redep Normal

Gen non Alelik (Modifikasi Nisbah 9 : 3 : 3 : 1) disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen non-alelik. Epistasis Resesif suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya.ex : Pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus)P : AACC xaacc Kelabu Albino F1 : AaCc KelabuF2 : 9 A-C- Kelabu 3 A-cc Albino 3 aaC- Hitam Kelabu : Hitam : Albino 1 aacc Albino 9 : 3 : 4

Epistasis Dominan penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe pada generasi F2 adalah 12 : 3 : 1ex : Pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo).

P : WWYYxwwyyPutih Hijau F1 : WwYy Putih F2 : 9 W-Y- Putih 3 W-yy Putih 3 wwY- Kuning Putih : Kuning : Hijau 1 wwyy Hijau 12 : 3 : 1

Epistasis resesif ganda apabila gen resesif dari suatu pasangan gen I, epistasis terhadap pasangan gen II, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I. ex : peristiwa epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan HCN pada tanaman Trifolium repens. P : LLhh x llHH HCN rendah HCN rendah F1 : LlHh HCN tinggi F2 : 9 L-H- HCN tinggi 3 L-hh HCN rendah 3 llH- HCN rendah HCN tinggi : HCN rendah = 1 llhh HCN rendah 9 : 7

Epitasis dominan gandagen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen ini juga epistasis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi.ex : pada pewarisan bentuk buah capsela

P : CCDD x ccdd segitiga oval F1 : CcDd segitiga F2 : 9 C-D- segitiga 3 C-dd segitiga 3 ccD- segitiga segitiga : oval 1 ccdd oval 15 : 1

Epistasis dominan-resesif terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I.ex : pewarisan warna bulu ayam ras.

P : IICC x iicc putih putih F1 : IiCc putih F2 : 9 I-C- putih 3 I-cc putih 3 iiC- berwarna putih : berwarna 1 iicc putih 13 : 3

Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif epistasis yang muncul akibat adanya duplikat dari gen sebelumnya dengan adanya efek komulatifex : pada Cucurbita pepo yang memiliki tiga macam bentuk buah yaitu cakram, bulat, lonjong.

P : BBLL x bbll cakram lonjong F1 : BbLl cakram F2 : 9 B-L- cakram 3 B-ll bulat 3 bbL- bulat cakram : bulat : lonjong 1 bbll lonjong 9 : 6 : 1

Peristiwa pada kromosom Tautan Gen : Beberapa gen tidak berpisah bebas, sehingga tetap berada dalam satu kromosom yang sama Pindah silang (crossing over ) : peristiwa bertukarnya bagian berkas kromatid (Kromatid : salah satu dari dua lengan hasil replikasi (perbanyakan) kromosom dengan bagian berkas kromatid lain dari kromosom yang homolog sehingga menghasilkan rekombinasi

Fig. 13-12-5Prophase Iof meiosisPair ofhomologsNonsisterchromatidsheld togetherduring synapsisChiasmaCentromereAnaphase IAnaphase IIDaughtercellsRecombinant chromosomesTEMCROSSING OVER27Figure 13.12 The results of crossing over during meiosisDeterminasi seks : penentuan jenis kelamin suatu organisme yang ditentukan oleh kromosom seks (GONOSOM). Untuk lalat buah dikenal 1 pasang kromosom seks yaitu kromosom X dan kromosom Y. Individu jantan terjadi jika terdapat komposisi kromosom seks XY sedang betina jika komposisinya XX. Hal ini sebaliknya terjadi pada BURUNG yaitu jantan adalah XX sedangkan betinanya XY.Pautan Seks : peristiwa dimana gen-gen terpaut pada kromosom seks, baik pada kromosom X maupun Y, mis. Mata merah pada lalat buah terpaut pada kromosom XGagal berpisah (nondisjunction) : peristiwa gagal berpisah dari kromosom seks pada waktu pembelahan sel yang menyebabkan terjadi aneuploid (kromosom dalam jumlah abnormal dalam gamet (jumlahnya lebih), contohnya down syndrome