8/13/2019 BMEI NARA

1/32

Benign Myoclonic Epilepsy

in Infancy

Disusun oleh :

Ade Dewi Naralia 1102008004

Pembimbing :

Dr. Donny H. Hamid, Sp.S

8/13/2019 BMEI NARA

2/32

Epilepsi

Definisi

Klasifikasi Etiologi

Patofisiologi

BMEI

Data Dermografik

Manifestasi Klinik Faktor Presipitat

Etiologi

Diagnosis Prosedur

Diagnosis Banding Prognosis

Terapi

8/13/2019 BMEI NARA

3/32

EPILEPSI

8/13/2019 BMEI NARA

4/32

Suatu kelainan otak yang ditandai oleh

adanya faktor predisposisi yg menetapyang dapat mencetuskan bangkitanepileptik, perubahan neurobiologis,kognitif, psikologis dan adanya konsekuensisosial yang diakibatkannya

ILAE

D

E

F

I

NI

S

I

8/13/2019 BMEI NARA

5/32

Kumpulan gejala dan tandaklinis, ditandai oleh bangkitan(seizure) berulang akibatgangguan fungsi otak secaraintermitten

D

E

F

I

N

I

S

I

8/13/2019 BMEI NARA

6/32

KLASIFIKASI

Bangkitan Parsial

Bangkitan Umum

Tak Tergolongkan

BangkitanEpilepsi

(ILAE 1981)

Bangkitan dg Lokasi Kelainan

Epilepsi Umum Bbagai Sindr Epilepsi

berdasarkan onset umur

EpilepsiSindr yg tak dapat ditentukanFokal/Umum

Sindrom Khusus

Sindroma

Epilepsi

(ILAE 1989)

8/13/2019 BMEI NARA

7/32

KLASIFIKASI EPILEPSI BERDASARKAN

BANGKITAN MENURUT ILAE 1981

I . Kejang Parsial (fokal)

A. Kejang parsial sederhana (tanpa gangguan

kesadaran)

1. Dengan gejala motorik

2. Dengan gejala sensorik

3. Dengan gejala otonomik

4. Dengan gejala psikik

8/13/2019 BMEI NARA

8/32

B. Kejang parsial kompleks (dengan gangguan kesadaran)

1. Awalnya parsial sederhana, kemudian diikuti gangguankesadaran

a. Kejang parsial sederhana, diikuti gangguankesadaran

b. Dengan automatisme

2. Dengan gangguan kesadaran sejak awal kejang a. Dengan gangguan kesadaran saja

b. Dengan automatisme

8/13/2019 BMEI NARA

9/32

C. Kejang umum sekunder/ kejang parsial yangmenjadi umum (tonik-klonik, tonik atau klonik)

1. Kejang parsial sederhana berkembang menjadikejang umum

2. Kejang parsial kompleks berkembang menjadikejang umum

3. Kejang parsial sederhana berkembang menjadiparsial kompleks, dan berkembang menjadikejang umum

8/13/2019 BMEI NARA

10/32

II. Kejang umum (konvulsi atau non-konvulsi)

A. lena/ absens

B. mioklonik

C. tonik

D. atonik

E. klonik

F. tonik-klonik

III. Kejang epileptik yang tidak tergolongkan

8/13/2019 BMEI NARA

11/32

KLASIFIKASI EPILEPSI BERDASARKAN SINDROMA

MENURUT ILAE 1989

I. Berkaitan dengan letak fokus

A. Idiopatik

Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes Childhood epilepsy with occipital paroxysm

B. Simptomatik

Lobus temporalis

Lobus frontalis

Lobus parietalis

Lobus oksipitalis

8/13/2019 BMEI NARA

12/32

II. Epilepsi Umum

A. Idiopatik Benign neonatal familial convulsions, benign

neonatal convulsions

Benign myoclonic epilepsy in infancy

Childhood absence epilepsy

Juvenile absence epilepsy

Juvenile myoclonic epilepsy (impulsive petit mal)

Epilepsy with grand mal seizures upon awakening

Other generalized idiopathic epilepsies

8/13/2019 BMEI NARA

13/32

B. Kriptogenik

Wests syndrome (infantile spasms) Lennox gastaut syndrome

Epilepsy with myoclonic astatic seizures

Epilepsy with myoclonic absences

C. Simtomatik

Etiologi non spesifik

Early myoclonic encephalopathy

Specific disease states presenting with seizures

8/13/2019 BMEI NARA

14/32

III. Epilepsi Sindr yg tak dapat ditentukan

Fokal/Umum

Neonatal Seizures

Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy

Epilepsy with continuous spike-wave during slow-

wave sleep

Acquired epileptic aphasia ( Landau-Kleffnersyndrome)

8/13/2019 BMEI NARA

15/32

IV. Sindrom Khusus

Febrile convulsions

Isolated seizures or isolated status epilepticus

Seizures occuring only when there is an acute

metabolic or toxic event dueto factors such as

alcohol,drugs, eclampsia, non-ketotic

hyperglycaemia

8/13/2019 BMEI NARA

16/32

8/13/2019 BMEI NARA

17/32

PATOFISIOLOGI

Dasar serangan epilepsi ialah gangguan fungsi neuron-neuron otak dan

transmisi pada sinaps

Ada dua jenis neurotransmitter yakni :

-neurotransmitter eksitasi

(yang memudahkan depolarisasi atau lepas muatan listrik )

- Neurotransmitter Inhibisi

(yang menimbulkan hiperpolarisasi sehingga sel neuron lebih

stabil dan tidak mudah melepaskan listrik)

8/13/2019 BMEI NARA

18/32

neurotransmitter eksitasi

glutamate, aspartat, norepinefrin dan

asetilkolin sedangkan

neurotransmitter inhibisigamma

amino butyric acid (GABA) dan glisin

Dalam keadaan istirahat, membran neuron

mempunyai potensial listrik tertentu dan

berada dalam keadaan polarisasi.

Aksi potensial akan mencetuskan

depolarisasi membran neuron dan seluruh

sel akan melepas muatan listrik.

8/13/2019 BMEI NARA

19/32

Oleh berbagai faktordiantaranya keadaan patologis

Merubah/menggangu fungsi membran neuron

Membran mudah dilampaui o/ ino Ca dan Na dari ekstra ke intra seluler

Influks Ca mencetuskan letupan depolarisasi membran

dan lepas muatan listrik berlebihan, tidak teratur dan tak

terkendali

Serangan

Epilepsi

8/13/2019 BMEI NARA

20/32

BENIGN MYOCLONIC

EPILEPSY IN INFANCY

8/13/2019 BMEI NARA

21/32

DATA DERMOGRAFI

Onset 6 bulan3 tahuntetapi

pada sebagian kecil dapat mengenai

usia 4 bulan atau > 4-5 tahun

Laki2 >>> wanita

Prevanlensi1 atau 2 % dr jumlah

populasi epilepsi dimulai pada usia

sebelum 3 tahun

8/13/2019 BMEI NARA

22/32

MANIFESTASI KLINIK

Myoclonic jerk mempengaruhi kepala,bola mata, ekstermitas atas dandiaphragma

Kepala mengangguk-angguk

Flexi atau extensi tubuh

Bola mata memutar ke atas

Kontraksidiaphragmateriakanmenyertaisentakan

8/13/2019 BMEI NARA

23/32

Myoclonic jerk

during sleep

8/13/2019 BMEI NARA

24/32

Pada beberapa pasien

Myoclonic

terjadi saat bangun atau selama jampertama tidur

Reflex Myoclonic pada beberapa pasiendapat menonjol, bisa hanya hentakanspontan atau keduanya

Durasi1 atau 2 detikpada kasuskejang klonik umum yg terjadi selamatidur/saat bangun, dapat memppnjg

durasi (15-20 menit)

Sianosis tanpa kehilangan kesadaran

8/13/2019 BMEI NARA

25/32

FAKTOR PRESIPITAsi

1/5 dari pasien memiliki klinis dan EEG

fotosensitif

Dalam 10 % hentakan myoclonic yg

dominan/ eksklusif yg di timbulkan

o/rangsangan

akustik/taktilPrognosis baik

8/13/2019 BMEI NARA

26/32

ETIOLOGI

Epilepsi mioklonik pd anak (infant)mungkin adalah awal dari suatuepilepsi umum idiopatik

Tidak ada bukti bahwa MEI terkait dg

JME atau jenis lain dari IGE 30% kasus MEIriw. Keluarga epilepsi

atau kejang demam

Telah dilaporkanpd satukeluargaherediter autosomal resesifdan linkage dg kromosom 16p13

8/13/2019 BMEI NARA

27/32

DIAGNOSIS PROSEDUR

Saat ictalEEG menunjukanGPSWD

(generalised polyspike wave discharge)

atau GSWD (generalised spike wave

discharge)dg durasi 1-3 detik.

8/13/2019 BMEI NARA

28/32

8/13/2019 BMEI NARA

29/32

DIAGNOSIS BANDING

Hypnagogic jerks

Benign non Epileptic Myoclonus

8/13/2019 BMEI NARA

30/32

PROGNOSIS Remisi biasanya terjadi antara 6 bulan

dan 5th onset

Pasien dg hentakan yg di provokasi oleh

stimulus auditori/tactileprog baik

Hentakan (jerks) mudah di kontrol dgAED dan menghindari faktor presipitat

Pkembangan psikomotor Ntetapi 10-

20% dpt mengalami gang kognitif,perilaku atau defisit motorik jk tdk di

terapi

8/13/2019 BMEI NARA

31/32

TERAPI

Dengan Valproat80% pasienbebaskejang

Clonazepam lebih efektif dr valproat

dlm mengontrol myoklonik jerks Levetiracetamanti myoclonic yg

potensi dan signifikan dlm menekan

fotosensitif

8/13/2019 BMEI NARA

32/32

TERIMA KASIH