Bab 6 MUTASI

MUTASI Perubahan materi genetik (DNA) dari suatu sel yang dapat diwariskan secara genetis kepada keturunannya.Secara umum ada dua kategori mutasi yaitu:Mutasi besar (terjadi pada kromosom)Mutasi titik / point mutation yang terjadi pada satu pasangan basa nitrogen dari gen. MUTAN

TEMPAT TERJADINYA

MUTASI

Mutasi Gametik

Mutasi Somatik

menghasilkan

Pada sel kelamin. (gamet)

Pada sel tubuh. ( soma )

Mutasi Diam

MUTASI GEN — Substitusi

KODE GENETIK

MUTASI GEN — Substitusi (2)

Nonsense / Mutasi Tanpa Arti

Missense/Mutasi Salah Arti

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi

Lys

S U A

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2)

Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

MUTASI KROMOSOMPerubahan struktur kromosom

MUTASI KROMOSOM (2)Perubahan jumlah kromosom

Euploid

Autopoliploid

Alopoliploid

Aneuploid

Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom (genom).

Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama.

Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda.

Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal berpisah.

ALBINO

• Albino pada kanguru• Albino pada gorila

ALBINO PADA MANUSIA

Karsinoma (kanker kulit)

Skin (kulit)

Aneuploid

Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II

Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom

Sindrom Down

Sindrom Klinefelter

Sindrom Cri du chat

Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom

Tambahan kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY sehingga memiliki 47 kromosom.

Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan menghasilkan XO sehingga memiliki kromosom 45 buah.

Delesi kromosom nomor 5 mental terbelakang, kepala kecil, tangisan seperti suara kucing, meninggal ketika bayi.

Kromosom ekstra Y (XYY)

Trisomi X (XXX)

Tidak terdifinisi secara jelas meskipun Cenderung memiliki postur yang lebih tinggi

Sindrom Down

Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.

Anak penderita sindrom Down.

Kurva hubungan antara umur ibu sewaktu melahirkan dengan dilahirkannya anak sindrom Down.

Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-laki yang sama setelah berumur 4 tahun.

PROGERIA

SUMBER MUTASI

MUTAGEN

Mutagen BuatanMutagen Alami

Faktor kimia Faktor fisika

Asam nitrat

Kolkisin

Sinar UV

Sinar gamma

PENYEBAB MUTASI

• Bahan kimia

PestisidaLimbah industriMakanan dan

minumanObat-obatan

• Bahan fisikaRadiasi atom yang

bersifat radioaktif (sinar α, β,γ dan sinar x)

Radiasi berasal dari radioaktif alam maupun radioaktif buatan.

PENYEBAB MUTASI

• Bahan biologiKurang lebih ada 20 macam virus yang

dapat menyebabkan mutasi (hepatitis, campak, demam kuning, dan cacar)

Asam nitrat dapat menyebabkan deaminasi sitosin.

PENGARUH MUTASI

Perubahan produk gen dan perubahan fenotip

MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU EVOLUSI

Mutasi Variasi Evolusi

PENGARUH MUTASI

• MENGUNTUNGKANUntuk analisa biologi.• MERUGIKAN