III

Page 11 of 23

Contoh Kasus Seorang ABK berusia 36 tahun,radio operator datang dengan keluhan buram pada kedua mata yang dirasa sejak kurang lebih 5 bulan yang lalu,sehingga mengalami kesulitan membaca telegram. Penderita mengetahui bahwa penglihatannya dirasakan makin lama semakin buram sehingga pada saat ini penderita hanya dapat membaca pada jarak < 15 cm. Keluhan ini disertai dengan adanya riwayat penglihatan buruk pada malam hari sebelumnya.

Pada pemeriksaan mata didapatkan penglihatan kedua mata 6/60, segmen anterior dalam batas normal, dan terdapat gambaran papil discus optikus pucat disertai dengan atenuasi pembuluh darah arteri, lapsan nerve fiber layer yang menebal, disertai adanya bone corpuscle pada daerah perifer retina. Penderita disarankan untuk kontrol ke bagian Low Vision untuk rehabilitasinya.

Jawaban :

Diagnosa : Rertinitis Pigmentosa.

Etiologi : Kelainan herediter autosomal dominanPatofisiologi : Retinitis pigmentosa merupakan kumpulan penyakit herediter yang melibatkan fotoreseptor dan fungsi pigmen epitel, ditandai dengan kehilangan lapang pandang progresif dari sentral ke arah luar, atau ditemukan cincin skotoma pada area perisentral.Hasil ERG yang tidak normal (gambaran gelombang a, gelombang b sel batang dan kerucut yang menurun bahkan hilang).

Pada pemeriksaan fundus ditemukan pembuluh darah arteri lebih kecil, diskus pucat, dan sejumlah perubahan pigmen bone spicule. Retina perifer dan sel epitel pigmen retina terlihat atrofi, hilangnya refleks fovea, dan permukaan vitreoretina menjadi ireguler. Gambaran klinis lain berupa edema makula kistik, sel pada vitreus, dan katarak subkapsular posterior. Penatalaksanaan : Segera dirujuk kebagian Low Vision untuk diagnostik dan rehabilitasi-nya.

Pemberian Vitamin A

Pemberian alat bantu low vision sangat menolong pada penderita dengan tajam penglihatan yang subnormal. Pemeriksaan oftalmologi secara teratur setiap 1-2 tahun Konseling genetik.

Penentuan fitness on boars ships.

MATERI BAKU :

1. Retinitis Pigmentosa (RP)

Retinitis pigmentosa merupakan kumpulan penyakit herediter yang melibatkan fotoreseptor dan fungsi pigmen epitel, ditandai dengan kehilangan lapang pandang progresif dan hasil ERG yang tidak normal. Penyakit ini dibagi kedalam 2 kelompok, yaitu RP primer, apabila penyakit hanya ditemukan pada mata, tidak melibatkan kelainan sistemik, dan yang kedua adalah RP sekunder dimana penyakit berhubungan dengan kelainan satu atau lebih organ di luar mata.

Pada pemeriksaan fundus ditemukan pembuluh darah arteri lebih kecil, diskus pucat, dan sejumlah perubahan pigmen bone spicule. Retina perifer dan sel epitel pigmen retina terlihat atrofi, hilangnya refleks fovea, dan permukaan vitreoretina menjadi ireguler. Gambaran klinis lain berupa edema makula kistik, sel pada vitreus, dan katarak subkapsular posterior.

Pada penderita yang dicurigai menderita RP, sebaiknya dilakukan ERG dan pemeriksaan lapang pandang. Pada ERG dapat ditemukan gambaran gelombang a dan gelombang b sel batang dan kerucut yang menurun bahkan hilang. Pada pemeriksaan lapang pandang dapat ditemukan kelainan yang bersifat progresif dari sentral ke arah luar, atau ditemukan cincin skotoma pada area perisentral.

Bila ditemukan RP tanpa ada riwayat yang sama dalam keluarga (RP simpleks), harus dipertimbangkan penyebab degenerasi retina didapat yang mirip dengan RP seperti oklusi arteri oftalmika, uveitis difus, infeksi sifilis, sindroma paraneoplastik, dan toksisitas obat, atau akibat penyakit metabolik atau kelainan organ lain.

Saat ini telah ditemukan 84 tipe genetik yang berbeda pada penyakit RP, dan sebanyak 12 bentuk merupakan kelainan yang bersifat autosomal dominan. Pada RP terjadi mutasi pada gen rhodopsin yang merupakan pigmen visual pada sel batang yang berfungsi dalam penglihatan malam hari.

RP merupakan penyakit degeneratif kronik, sehingga tidak benar apabila kita mengatakan kepada penderita bahwa dia akan menjadi buta dalam waktu satu tahun. Kebanyakan penderita masih hidup normal dalam beberapa dekade. Sebaiknya dilakukan konseling genetik pada penderita RP.

Manajemen RP meliputi pemeriksaan oftalmologi secara teratur setiap 1-2 tahun. Pemberian alat bantu low vision sangat menolong pada penderita dengan tajam penglihatan yang subnormal. Sebuah laporan menyatakan bahwa Vitamin A dapat memperlambat progresivitas RP sebanyak 2% per tahun, namun hal ini masih bersifat kontroversi.

2. Cone Dystrophies

Cone dystrophies merupakan kelompok penyakit heterogen yang timbul pada saat remaja ataupun dewasa. Diagnosis ditegakkan apabila ditemukan kehilangan tajam penglihatan yang progresif dan kemampuan membedakan warna, yang sering bersamaan dengan hemeralopia dan photo-aversion.

Pada oftalmoskopi dapat terlihat atrofi makula dengan gambaran symmetric bulls eye. Pemeriksaan lapang pandang kinetik dapat membantu membedakan cone dystrophy dengan RP cone-rod patterns atau cone-rod dystrophy.

Cone dystrophy dominan yang terkait dengan gen 6p21.1 terjadi akibat mutasi pada GUCA1A, protein yang dihasilkan di segmen luar fotoreseptor. Mutasi GUCY2D pada 17p13.1. ditemukan pada famili lain dengan degenerasi cone yang progresif dan bersifat autosomal dominan.

3. Cone-Rod Dystrophies

Gen penyebab cone-rod dystrophy ditemukan dalam RetNet. Gen-gen yang lebih penting yang berhubungan dengan degenerasi cone-rod adalah gen-gen ntuk penyakit Stargardt (ABCA4), penyakit Alstrom (ALS1) dan ataksia spinocerebellar dominan (SCA7).

Gambaran klinik yang ditemukan adalah skotoma sentral yang meluas dan dapat timbul gangguan visual berat sampai tahap dimana perlu dilakukan latihan mobilitas. Pada pemeriksaan oftalmskop ditemukan gambaran hiperpigmentasi seperti bone spicule dan atrofi fundus perifer dan penderita mengeluh rabun senja dengan penglihatan sentral yang buruk dan diskromatopsia. 4. Macular Dystrophies : Stargardt Disease

Penyakit Stargardt atau fundus flavimaculatus merupakan distrofi makula juvenil yang paling banyak ditemukan dan menjadi penyebab kehilangan penglihatan sentral pada orang dewasa dibawah usia 50 tahun. Kebanyakan bersifat autosomal resesif namun pernah pula dilaporkan pedigree yang bersifat autosomal dominan.

Gen yang bertanggung jawab untuk penyakit ini adalah ABCA4 yang mengkode protein transporter ABC yang dihasilkan oleh segmen luar sel batang.

Gambaran klasik penyakit ini berupa atrofi fovea dengan onset juvenil yang dikelilingi oleh bercak-bercak kuning yang tersebar atau pisciform fleck di RPE. Flek-flek ini tersebar luas di seluruh fundus dan kondisi ini dikenal sebagai fundus flavimaculatus.

Diagnosis klinik penyakit Stargardt ditegakkan bila menemukan khoroid yang kehitaman pada angiografi fluoresen. Fenomena ini terjadi pada 80% penderita. Gambaran khoroid yang kehitaman diyakini akibat akumulasi pigmen seperti lipofuscin pada RPE.

Onset usia dan gambaran klinik pada penyakit Stargardt cukup bervariasi, meskipun diantara satu keluarga. Penderita biasanya mengalami kehilangan visus dan kombinasi trias klinik berupa atrofi makular, flecks, dan khoroid yang kehitaman.

Meskipun konfirmasi tes molekular akan lebih tersedia di masa yang akan datang, namun gennya sangat banyak (52 exons) sehingga tidak praktis untuk pemeriksaan skrining.

Visus biasanya berkisar antara 20/50 dan 20/200. Meskipun pengobatan medis belum tersedia saat ini, rujukan ke unit low vision biasanya cukup membantu bagi penderita.5. Macular Dystrophies : Best Disease

Penyakit Best adalah makulopati yang bersifat autosomal dominan akibat mutasi gen VMD2, terletak pada kromosom 11 yang mengkode protein bestrophin. Penderita seringkali menunjukkan lesi makula yellow yolklike pada saat kanak-kanak yang akan menghilang meninggalkan gambaran atrofi geografik. Kebanyakan penderita tetap memiliki visus yang baik.

Prognosis visus biasanya baik.

Gambaran ERG biasanya normal dan gambaran EOG selalu abnormal. Rasio Arden biasanya kurang dari 1,5 dan seringkali mendekati 1,1. Kasus untuk proses pembelajaran

Seorang pria berusia 23 tahun datang ke Poli Mata dengan keluhan penglihatan buram berangsur-angsur sejak 5 tahun yang lalu. Riwayat kacamata sebelumnya disangkal. Pada waktu kecil penderita sering menabrak benda-benda disekitarnya pada sore hari, serta penderita takut bila lampu dipadamkan.

Dr. Y melakukan anamnesis dan pemeriksaan mata lengkap (sesuai pemeriksaan dasar) seksama dan menyimpulkan:

Tajam penglihatan VOD = 3/60 Cc = 3/60VOS = 5/50 cc = 5/30 TD = 120/80 mmHg

Tio : 17,3 ODS

Slit lamp dbn

FC direk

ODS: media jenih, papil bulat batas tegas agak pucat, tampak attenuasi pembuluh darah disekitar papil disertai nerve fiber layer yang tampak sangat jelas, retina tampak lebih berwarna pucat, reflek fovea menurun

Dilakukan pelebaran pupil dengan midriatil 1% + efrisel 10%

FC indirek = OD

Tampak media jernih.

Retina perifer tampak perubahan pigmen berbentuk bone corpuscle dan RPE rampak atrofi.

Pada pemeriksaan 90 D tampak adanya gambaran kistik pada daerah fovea dan reflek fovea menurun

OS: Media masih cukup jernih

Papil bulat batas tegas

Attenuasi arteriol

retina = perifer tampak bone corpuscle

makula : refleks fovea menurun

diarahkan untuk pemeriksaan ERG

Disarankan untuk dilakukan FFA dan OCT.

Dan dipertimbangkan untuk melakukan pemberian karbonik anhidrase oral : asetazolamid

Kelainan Retina Herediter

EMBED PowerPoint.Slide.12

EMBED PowerPoint.Slide.12

Penyakit Stargardt

Distrofi makula juvenil yang paling banyak ditemukan. Penyebab kehilangan penglihatan sentral pada orang dewasa < 50 tahun. Merupakan penyakit auntosomal resesif terkain gen ABCA4 yang mengkode protein transporter ABC yang dihasilkan oleh segmen luar sel batang. Gambaran klasik yaitu atrofi fovea dengan onset juvenil yang dikelilingi oleh bercak-bercak kuning yang tersebar atau pisciform fleck di RPE disertai dengan adanya fundus flavimaculatus. Gambaran klinik yaitu skotoma sentral. Pemeriksaan oftalmoskop yaitu gambaran hiperpigmentasi (bone spicule), atrofi fundus perifer, rabun senja dan diskromatopsia.

8.Retinopati Hipertensi.

Retinopati hipertensi merupakan suatu kelainan/kerusakan retina dan pembuluh darah retina yang diakibatkan tekanan darah sistemik yang tinggi (hipertensi) di atas 140/90 mmHg. Pemeriksaan mata dapat berperan sebagai jendela untuk mengetahui kondisi sirkulasi sistemik melalui pemeriksaan pembuluh darah retina. Pembuluh darah arteriol retina berespon terhadap kondisi hipertensi sistemik dengan cara vasokontriksi arteriol, hal ini terutama terjadi pada penderita usia muda. Pada penderita usia tua, umumnya telah terjadi fibrosis di pembuluh darah atau dikenal juga dengan sclerosis involusional arteriol. Pada kondisi hipertensi sistemik yang cukup lama, terjadi gangguan pada sawar darah retina dalam, yang mengakibatkan peningkatan permeabilitas pembuluh darah retina. Gambaran klinis pada retinopati hipertensi (HR) dapat berupa penyempitan arteri, kebocoran pembuluh darah, dan arteriolosclerosis. Pada hipertensi berat dapat terjadi obstruksi arteriol prekapiler yang terlihat pada FC sebagai gambaran cotton wool spot. Kebocoran pembuluh darah retina dapat tampak sebagai perdarahan retina berbentuk flame-shape dan edema retina. Pada edema retina yang kronik, dapat tampak eksudat keras di sekitar fovea yang membentuk konfigurasi macular star. Apabila ditemukan pembengkakan papil nervus optikus, merupakan tanda khas pada hipertensi maligna. Arteriolosklerosis merupakan kondisi dimana terjadi penebalan dinding pembuluh darah. Tanda klinis yang paling penting diperhatikan adalah perubahan pada persilangan arterivena (AV nipping). Pembagian arteriolosclerosis adalah sebagai berikut:

Grade 1

Refleks cahaya arteriol agak jelas

Atenuasi arteriol menyeluruh ringan pada cabang-cabang kecil pembuluh darah dan vena agak terdesak ke bawah

Grade 2

Refleks cahaya arteriol agak jelas

Defleksi vena pada persilangan arterivena (Salus sign)

Grade 3

Cooper-wiring dari arteriol

Pelebaran vena di distal dari persilangan arterivena (Bonnet sign), terputusnya vena pada tiap sisi persilangan aretrivena (Gunn sign) & defleksi vena ke arah kanan

Grade 4

Silver-wiring dari arteriol dan perubahan pada Gr 3

Adapun pembagian dari hipertensi retinopati menurut Scheie yang dimodifikasi adalah sebagai berikut:

Grade 0

Tidak terdapat perubahan

Grade 1

Mulai terlihat penyempitan arteri

Grade 2

Penyempitan arteri lebih jelas terlihat, disertai dengan iregularitas fokal

Grade 3

Kelainan pada gr 2 ditambah dengan adanya perdarahan retina dan atau eksudat

Grade 4

Kelainan pada gr 3 ditambah dengan adanya pembengkakan papil nervus optikus9.Retinopati Diabetika.

10.GLAUKOMA SUDUT TERBUKA SEKUNDERBatasan dan klasifikasi

Glaukoma adalah kumpulan penyakit yang ditandai oleh adanya neuropati optik, disertai kelainan lapang pandangan yang karakteristik, dimana peningkatan tekanan intra okular merupakan faktor risiko utama.

Klasifikasi glaukoma berdasarkan etiologi sejak lama dianut secara klasik dan dibagi dalam dua kelompok, yaitu: primer dan sekunder, sedangkan klasifikasi berdasarkan mekanisme yang pertama kali dicetuskan oleh Barkan berdasarkan pemeriksaan sudut bilik mata depan terbagi menjadi sudut terbuka dan sudut tertutup.

Untuk menentukan diagnosis seseorang menderita glaukoma, diperlukan alur pikir secara sistematik. Pertama; apakah pasien tersebut terjadi glaukoma secara tiba-tiba (akut) atau berjalan kronis. Kedua; apakah pasien glaukoma tersebut penyebabnya tidak diketahui (primer) atau penyebabnya diketahui (sekunder). Ketiga; tentukan sudut bilik mata depan pasien tersebut : terbuka atau tertutup.

Glaukoma sudut terbuka sekunder terbagi menjadi:

sindrom eksfoliasi

glaukoma pigmen

glaukoma lens-induced tumor intraokular

glaukoma sudut terbuka sekunder inflamasi

peningkatan tekanan vena episklera

glaukoma sudut terbuka sekunder trauma bedah dan kecelakaan

Sindrom Schwartz

Sindrom Eksfoliasi

Ditandai oleh adanya deposit materi fibrin yang jelas pada segmen anterior mata. Secara histologis maateri ini ditemukan pada dan di dalam epitel lensa, tepi pupil, epitel siliar, epitel pigmen iris, stroma iris, pembuluh darah iris, dan jaringan subkonjungtiva.

Epidemiologi: di negara-negara Skandinavia, sindrom eksfoliasi terjadi pada lebih dari 50% kasus glaukoma sudut terbuka. Sindrom ini sangat berhubungan dengan usia. Peluang sindrom eksfoliasi menjadi glaukoma dalam periode 10 tahun dapat mencapai 40%.

Patofisiologi: materi fibrilar mengobstruksi aliran keluar dan menyebabkan kerusakan pada anyaman trabekular.

Tanda dan gejala:

Biasanya monokular

Materi pseudoeksfoliasi terlihat di tepi pupil, permukaan iris

Anyaman trabekular sangat berpigmen dengan pigmen coklat

Garis Sampaolesi

Sudut bilik mata depan sempit akibat pergeseran diafragma iris-lensa ke anterior

Fakodenesis dan iridodenesis

Dilatasi pupil tidak maksimalGlaukoma Pigmen

Sindrom dispersi pigmen terdiri dari deposisi pigmen pada endotel kornea dengan pola spindel vertikal (spindel Krukenberg), pada anyaman trabekular, perifer lensa, dan defek pada transiluminasi iris mid-perifer.

Epidemiologi: biasanya terjadi pada laki-laki kulit putih dengan miopia dan berumur antara 25-50 tahun.

Patofisiologi: peningkatan tekanan intra okular disebabkan oleh obstruksi pigmen pada ruang intertrabekular dan kerusakan pada trabekular akibat denudasi, kolaps, dan sklerosis.

Tanda dan gejala:

Halo

Penglihatan menurun secara intermiten

Nyeri okular

Fluktuasi TIO yang lebar

Spindel Krukenberg

Hilangnya epitel pigmen iris dengan bentuk seperti jari-jari

Anyaman trabekular tampak sangat berpigmen dengan adanya garis Sampaolesi pada gonioskopi

Deposit pigmen pada serabut zonula, hyaloid anterior, dan kapsul lensa dekat dengan ekuator lensa (garis Zentmayer)

Glaukoma Lens-induced

Terdapat tiga entitas klinik glaukoma sudut terbuka yang berhubungan dengan lensa yaitu:

Glaukoma fakolitik

Glaukoma partikel lensa

Glaukoma fakoantigenik

Glaukoma fakolitikMerupakan glaukoma inflamasi yang disebabkan oleh kebocoran protein lensa melalui kapsul pada katarak matur atau hipermatur.

Patofisiologi: Ketika lensa menua maka komposisi protein berubah dengan konsentrasi protein berat molekul tinggi bertambah. Pada katarak matur atau hipermatur protein dilepaskan melalui lubang mikroskopik pada kapsul lensa. Protein ini memicu glaukoma sekunder karena protein lensa, makrofag, dan debris inflamasi lainnya menyumbat anyaman trabekular.

Tanda dan gejala:

Usia tua

Riwayat penglihatan buram dengan awitan nyeri mendadak

Hiperemia konjungtiva

Penglihatan semakin menurun

Elevasi tekanan intra okular yang ekstrem

Edema kornea mikrokistik

Reaksi bilik mata depan jelas tanpa KP

Sudut bilik mata depan terbuka

Pseudohipopion

Terdapat katarak matur atau hipermatur

Glaukoma partikel lensa

Glaukoma ini terjadi ketika partikel korteks lensa menyumbat anyaman trabekular setelah ekstrasi katarak, kapsulotomi, atau trauma okular. Derajat glaukoma terganutng dari jumlah materi lensa yang terlepas, derajat inflamasi, kemampuan anyaman trabekular untuk membersihkan materi lensa, dan status fungsional badan siliar.

Tanda dan gejala:

Terjadi dalam beberapa minggu setelah pembedahan atau trauma

Materi korteks di bilik mata depan

Peningkatan tekanan intraokular

Reaksi bilik mata depan sedang

Edema kornea mikrokistik

Sinekia posterior

Sinekia anterior perifer

Glaukoma fakoantigenikPasien mengalami sensitisasi terhadap protein lensa sendiri setelah pembedahan atau trauma penetrasi yang mengakibatkan inflamasi granulomatosa.

Tanda dan gejala:

Reaksi bilik mata depan sedang

Terdapat KP pada endotel kornea dan permukaan lensa anterior

Vitritis ringan

Formasi sinekia

Materi lensa sisa di bilik mata depan

Neuropati optik glaukoma jarang terjadi

Tumor Intraokular

Glaukoma dapat disebabkan beberapa mekanisme tergantung dari ukuran, tipe, dan lokasi tumor:

Invasi langsung tumor ke sudut bilik mata depan

Penutupan sudut karena rotasi badan siliar atau pergeseran diafragma iris-lensa ke anterior

Perdarahan intraokular

Neovaskularisasi sudut

Deposisi sel tumor, sel inflamasi, dan debris sel di dalam anyaman trabekular

Tumor yang menyebabkan glaukoma pada dewasa adalah melanoma uvea, metastasis kanker, limfoma, dan leukemia. Glaukoma pada anak-anak berhubungan dengan retinoblastoma, xanthogranuloma juvenilis, dan meduloepitelioma.

Glaukoma Sudut Terbuka Sekunder Inflamasi

Pada uveitis, peningkatan TIO terjadi ketika disfungsi trabekular melampaui hiposekresi badan siliar yang terlihat pada inflamasi akut.

Patofisiologi:

Edema anyaman trabekular

Disfungsi sel endotel anyaman trabekular

Sumbatan anyaman trabekular oleh fibrin dan sel inflamasi

Terganggunya sawar darah-akuos karena prostaglandin

Sumbatan kanal Schlemm oleh sel-sel radang

Reduksi aliran keluar akuos melalui anyaman trabekular yang disebabkan oleh steroid

Tanda dan gejala:

Adanya KP

Peningkatan TIO

Presipitat ringan pada anyaman trabekular

Sinekia anterior perifer

Sinekia posterior dengan iris bombe

Yang juga termasuk di dalam glaukoma sudut terbuka sekunder inflamasi adalah:

Glaucomatocyclitic crisis Fuchs heterochromic iridocyclitisPeningkatan Tekanan Vena Episklera

Tekanan vena episkelar adalah faktor penting dalam regulasi TIO. Normalnya adalah 8-10 mmHg. Tekanan ini dapat meningkat oleh beberapa hal yang menghambat aliran vena atau adanya malformasi arteri-vena.

Tanda dan gejala:

Mata merah kronik tanpa rasa tidak nyaman atau gejala alergi

Riwayat trauma kepala

Vena episklera dilatasi dan tortuous Segmen anterior dalam batas normal

Peningkatan TIO

Terdapat darah dalam kanal Schlemm

Iskemia okular

Stasis vena

Proptosis

Glaukoma Sudut Terbuka Sekunder Akibat Trauma Bedah dan Kecelakaan

Trauma tumpul atau non-penetrasi terhadap mata dapat menyebabkan cedera pada segmen anterior seperti:

Hifema

Angle recession

Iridodialisis

Ruptur sfingter iris

Siklodialisis

Subluksasi lensa

Patofisiologi: kombinasi antara inflamasi pasca trauma, adanya darah dan sel darah merah, serta trauma langsung pada anyaman trabekular dapat mengakibatkan peningkatan TIO.

Trauma bedah dan kecelakaan yang dapat menyebabkan glaukoma sudut terbuka sekunder adalah:

Hifema

Glaukoma hemolitik dan glaukoma ghost cell Glaukoma traumatik atau angle recession Trauma pembedahan; implantasi lensa intraokular dapat menyebabkan glaukoma sekunder ( Sindrom uveitis-glaukoma-hifema (UGH)

Glaukoma sekunder pigmen

Blok pupil pseudofakia

Glaukoma dan keratoplasti penetrasi

Sindrom Schwartz

Ablasio retina regmatogenosa kronik dapat menyebabkan pembebasan segmen terluar fotoreseptor yang dapat bermigrasi melalui robekan retina, mencapai bilik mata depan, dan menghalangi aliran keluar akuos melalui anyaman trabekular.

Penatalaksanaan

1. Medikamentosa sebelum tindakan bedah

2. Tindakan Bedah

KEPUSTAKAAN MATERI BAKU

Hand book of Nautical Medicine, W.A.G., Goethe E.N.Watson- D.T. Jones Berlin Heidelberg New York tokyo 1984 pp. American Academy of Ophthalmology, Basic and Clinical Science Course, Retina and Vitreous, Section 12. 2008-2009

Kanski J.J : Clinical Ophthalmology, a systematic approach. 2007 Modul Kelainan Herediter PPDS MATA. Undang-Undang Republik Indonesia Nomor 17 Tahun 2008 Tentang Pelayaran International Convention on Standard of Training,Certification and Watchkeeping for Seafarers,1978 as amended in 1995,Resolution 9. Annexure B- Welcome to Directorate General of Shipping,Mumbai. diunduh 12 September 2009. Medical Examination of Seafarers 2005 (translation of Keuringsreglement voor de Zeevaart 2005, diunduh 12 September 2009. RP: mutasi gen rhodopsin Manajemen RP:Konseling genetikPemeriksaan oftalmologi secara teratur setiap 1-2 tahunAlat bantu low vision Vitamin A: memperlambat progresivitas RP

Cone dystrophy dominan: (gen 6p21.1) mutasi pada GUCA1A, protein yang dihasilkan di segmen luar fotoreseptor(gen 17p13.1) mutasi pada GUCY2D pada ditemukan pada famili lain dengan degenerasi cone yang progresif dan bersifat autosomal dominan

Cone-Rod Dystrophy

Gen penyebab cone-rod dystrophy ditemukan dalam RetNetGen-gen yang berhubungan:Penyakit Stargardt (ABCA4)Penyakit Alstrom (ALS1)Ataksia spinocerebellar dominan (SCA7).

Gennya sangat banyak (52 exons) Tidak praktis untuk pemeriksaan skriningVisus: 20/50 - 20/200Unit low vision

ERG: gelombang a dan gelombang b sel batang dan kerucut yang menurun bahkan hilangLapang pandang:Kelainan yang bersifat progresif dari sentral ke arah luar, cincin skotoma pada area perisentral

Diagnosis:Dark Choroid (80%)akibat akumulasi pigmen seperti lipofuscin pada RPEOnset usia dan gambaran klinik pada penyakit Stargardt cukup bervariasiTrias klinik:Atrofi makular, flecks,dark choroid

Gambaran klinik : Skotoma sentral Oftalmoskop:Gambaran hiperpigmentasi (bone spicule) Atrofi fundus perifer Rabun senja Diskromatopsia

CONE DYSTROPHIES

Kelompok penyakit heterogen yang timbul pada saat remaja ataupun dewasaDiagnosis:Kehilangan tajam penglihatan yang progresif dan kemampuan membedakan warnaHemeralopia dan photo-aversion. Oftalmoskopi :Atrofi makula (symmetric bulls eye)Lapang pandang kinetik:membedakan cone dystrophy dengan RP cone-rod patterns atau cone-rod dystrophy

Fundus:Narrow arteryDiskus pucat Bone spiculeRetina perifer & atrofi RPERefleks fovea (-)Permukaan vitreoretina menjadi iregulerEdema makula kistikSel pada vitreusKatarak subkapsular posterior.

RP tanpa riwayat keluarga (RP simpleks):Oklusi arteri oftalmikaUveitis difusInfeksi sifilisSindroma paraneoplastikToksisitas obatPenyakit metabolik/kelainan organ lain.

Penyakit herediter mata: Jarang ditemukanBilateral

Unilateral: pertimbangkan penyebab lain (infeksi intrauterin /infeksi antenatal, penyakit inflamasi)

Riwayat keluarga merupakan hal yang sangat penting

Ekspresi penyakit bervariasi, tergantung kepada dimana letak mutasi gen yang terjadi