Sindrom DownNurul Faizatul Amira Bt Ab Mutalib (102009298)

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Alamat korespondensi: Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jl. Terusan Arjuna No.6 Jakarta 11510

Pendahuluan

Anak dengan sindrom Down adalah individu yang dapat dikenali dari

fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya

jumlah kromosom 21 yang berlebih. Dulu, sindrom ini disebut juga sebagai

“Mongoloid” karena matanya yang khas seperti bangsa mongol. Pada umumnya,

kasus sindrom Down terjadi disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Trisomi ini terjadi

akibat proses nondisjunction, translokasi Robertsonian atau bisa juga disebabkan

mosaicism.

Insidens sindrom Down sekitar 1 dari 700 bayi yang dilahirkan hidup. Angka

kejadian sindrom Down berkaitan dengan usia ibu saat kehamilan di mana

insidensnya meningkat seiring dengan pertambahan usia ibu. Diagnosis sindrom

Down berdasarkan atas adanya gejala-gejala klinis yang khas, serta ditunjang oleh

pemeriksaan kromosom. Kadang-kadang diperlukan pemeriksaan radiologi pada

kasus yang tidak khas.

Tiada penatalaksanaan spesifik untuk penyakit sindrom Down itu sendiri. Yang

diobati Cuma simptom-simptomnya. Selain itu, dilakukan juga edukasi kepada orang

tua dengan anak sindrom Down tersebut supaya mereka dapat menerima penyakit

anak mereka. Prognosis bervariasi tergantung kelainan lain yang dialami penderita .

44% kasus dengan sindrom Down hidup sampai 60 tahun, dan 14% sampai umur 68

tahun.

1

Pembahasan

Anamnesis

Kemahiran mengambil anamnesis akan mempermudah menemukan diagnosis.

Pertanyaan penting yang harus ditanyakan adalah:

1. Identitas pasien

Nama lengkap, tempat/tanggal lahir, status perkahwinan,

pekerjaaan, suku bangsa, agama, pendidikan dan alamat tempat

tinggal.

Dari skenario, didapatkan data pasien seperti berikut: bayi laki-laki

berusia 1 tahun.

2. Riwayat penyakit sekarang

a. Keluhan utama

Keluhan pasien dapat berupa:

Mengalami keterlambatan pada kemampuan

kognitif, perkembangan motorik dan bahasa serta

kemampuan sosial.

Sering berdengkur, sulit untuk tidur atau bangun,

sering tidur pada siang hari dan perubahan tingkah

laku.

Penglihatan atau pendengaran kurang baik.1

Pada kasus, pasien tersebut belum dapat duduk dan belum

dapat mengeluarkan kata-kata yang jelas.

b. Keluhan tambahan

Apakah sering muntah? (disebabkan sumbatan pada saluran

semgastrointestinal atau atresia)

2

Apakah sering pengsan, berdebar-debar atau sakit dada?

(adanya lesi pada jantung)

Apakah perutnya membuncit atau sulit untuk buang air

besar? (Hirschprung disease)

Apakah bayi mengalami kesukaran sewaktu menelan liru?

(atresia esofagus)

Apakah ada pembesaran pada kelenjar tiroid?

(hipotiroidime)

Apakah ada simptom-simptom dari ketidakstabilan

antlantoaxial seperti mudah lelah, sakit leher, gerakan

lehernya terbatas/kepalanya selalu senget, sukar berjalan,

perubahan gaya berjalan, kehilangan kekuatan tubuh bagian

atas, hiperrefleksia.1

3. Riwayat penyakit dahulu:

Apakah ada penyakit jantung?

Apakah ada kelainan saluran cerna?

Apakah ada kelainan tulang?

4. Riwayat penyakit keluarga:

Apakah antara ahli keluarga mempunyai keluhan yang serupa?

Wajah bayi tersebut mirip pamannya (kakak dari ibunya) yang

telah meninggal sewaktu usia 3 bulan.

5. Riwayat kehamilan dan persalinan ibu:

a. Usia ibu sewaktu hamil?

b. Penyakit yang didapat atau pemakaian obat sewaktu hamil?

c. Apakah si ibu pernah melahirkan anak dengan sindrom Down

sebelum ini?

3

Pemeriksaan fisik

1. Keadaan umum

tampak sehat, sakit ringan atau berat.

pada kasus, pasien tampak lemah sejak lahir.

2. Pemeriksaan tanda vital

3. Inspeksi

Wajah

i. Wajah penderita sindrom Down sangat khas. Pada penderita ini

akan tampak kepala agak kecil dengan oksipital yang mendatar,

muka lebar, tulang pipi tingggi, hidung lebar dan datar.2

Mata

i. Jarak antara kedua mata lebar, mata sipit miring ke atas dan

samping. Lipatan epikantus jelas sekali.3

Telinga

i. Inspeksi: Daun telinga yang kecil terdapat pada sindrom Down.

Pada kelainan yang disebut low set ear  di mana posisi daun

telinga lebih rendah dari normal.3

Mulut

i. Bibir lebar, lidah besar (makroglosia), kasar dan bergaris-garis

seperti skrotum (scrotal tongue).3

ii. Pemeriksaan gigi digunakan untuk mengetahui waktu dan

urutan erupsi, jumlah, karakter, kondisi dan posisi. Perhatikan

abnormalitas posisi gigi.4

4

Anggota gerak

i. Jarak antara jari satu dan dua, baik tangan maupun kaki agak

besar. Pada jari tangan, terdapat kelingking yang pendek dan

membengkok ke dalam.3

ii. Telapak tangan memiliki garis tangan yang khas abnormal,

yaitu hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja (simian

crease).2

4. Antropometri

Parameter ukuran antropometrik yang dipakai dalam penilaian pertumbuhan

fisik antara lain:

Pengukuran berat badan

i. Pengukuran ini dilakukan secara teratur untuk memantau

pertumbuhan dan keadaan gizi.

Pengukuran tinggi badan

i. Dilakukan pengukuran panjang badan pada anak sampai usia 2

tahun dengan cara berbaring.

ii. Pengukuran tinggi badan dilakukan pada anak di atas umur 2

tahun dengan cara berdiri.5,6

5. Pemeriksaan fisik jantung

Pemeriksaan fisik pada jantung dilakukan untuk menentukan adanya penyakit

pada kardiovaskuler yang berkaitan dengan keluhan pasien tampak lemah.

Inspeksi

i. Pada inspeksi dilihat apakah denyut apeks atau iktus kordis

dapat terlihat atau tidak. Biasanya sulit dilihat pada bayi dan

anak kecil, kecuali pada anak yang sangat kurus atau bila

terdapat kardiomegali.

5

Palpasi

i. Pemeriksaan palpasi dilakukan untuk menilai teraba tidaknya

iktus, dan apabila teraba dinilai kuat angkat atau tidak,

iramanya regular atau tidak, dan frekuensinya.

ii. Getaran bising (trill) ialah bising jantung yang dapat diraba

dengan palpasi ringan.Getaran bising ini dapat teraba pada fase

sistolik dan diastolik dan dapat teraba apabila terdapat kelainan

pada jantung.

Auskultasi: untuk mendengar apakah ada murmur atau sebarang

kelainan bunyi jantung.

Perkusi: untuk menentukan batas jantung.5

Pemeriksaan penunjang

1. Denver

Pemeriksaan menurut Denver II selalu digunakan. Denver II adalah revisi utama

dari standardisasi ulang dari Denver Development Screening Test (DDST) dan

Revised Denver Developmental Screening Test (DDST-R) adalah salah satu dari

metode skrining terhadap kelainan perkembangan anak. Tes ini bukan tes

diagnostik atau tes IQ. Waktu yang dibutuhkan 15-20 menit.

Adapun tujuan dari DDST II antara lain sebagai berikut :

Mendeteksi dini perekembangan anak.

Menilai dan memantau perkembangan anak sesua usia (0 – 6 tahun)

 Salah satu antisipasi bagi orang tua.

Identifikasi perhatian orang tua dan anak tentang perkembangan

 Mengajarkan perilaku yang tepat sesuai usia anak

6

Aspek perkembangan yang dinilai ada 4 sektor, yaitu :

Personal Social (perilaku sosial)

Aspek yang berhubungan dengan kemampuan mandiri, bersosialisasi

dan berinteraksi dengan lingkungannya.

Fine Motor Adaptive (gerakan motorik halus)

Aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak untuk mengamati

sesuatu, melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh

tertentu dan dilakukan otot-otot kecil, tetapi memerlukan koordinasi

yang cermat.

Language (bahasa)

Kemampuan untuk memberikan respons terhadap suara, mengikuti

perintah dan berbicara spontan

Gross motor (gerakan motorik kasar)

Aspek yang berhubungan dengan pergerakan dan sikap tubuh.

Alat yang digunakan adalah :

Alat peraga: benang wol merah, kismis/ manik-manik, peralatan

makan, peralatan gosok gigi, kartu/ permainan ular tangga, pakaian,

buku gambar/ kertas, pensil, kubus warna merah-kuning-hijau-biru,

kertas warna (tergantung usia kronologis anak saat diperiksa).

Lembar formulir DDST II.

Buku petunjuk sebagai referensi yang menjelaskan cara-cara

melakukan tes dan cara penilaiannya.7

Prosedur DDST terdiri dari 2 tahap, yaitu:

Tahap pertama: secara periodik dilakukan pada semua anak yang

berusia:

a. 3-6 bulan

b. 9-12 bulan

c. 18-24 bulan

d. 3 tahun

e. 4 tahun

7

f. 5 tahun

Tahap kedua dilakukan pada mereka yang dicurigai adanya hambatan

perkembangan pada tahap pertama. Kemudian dilanjutkan dengan

evaluasi diagnostik yang lengkap.7

Jika Lulus (Passed = P), gagal (Fail = F), ataukah anak tidak mendapat

kesempatan melakukan tugas (No Opportunity = NO).7

Cara pemeriksaan Denver II

Tetapkan umur kronologis anak, tanyakan tanggal lahir anak yang akan

diperiksa. Gunakan patokan 30 hari untuk satu bulan dan 12 bulan untuk

satu tahun.

Jika dalam perhitungan umur kurang dari 15 hari dibulatkan ke bawah, jika

sama dengan atau lebih dari 15 hari dibulatkan ke atas.

Tarik garis berdasarkan umur kronologis yang memotong garis horisontal

tugas perkembangan pada formulir DDST.

Setelah itu dihitung pada masing-masing sektor, berapa yang P dan berapa

yang F.

Berdasarkan pedoman, hasil tes diklasifikasikan dalam: normal, abnormal,

meragukan dan tidak dapat dites.

a. Abnormal

Bila didapatkan 2 atau lebih keterlambatan, pada 2 sektor atau

lebih.

Bila dalam 1 sektor atau lebih didapatkan 2 atau lebih

keterlambatan Plus 1 sektor atau lebih dengan 1 keterlambatan

dan pada sektor yang sama tersebut tidak ada yang lulus pada

kotak yang berpotongan dengan garis vertikal usia.

b. Meragukan

Bila pada 1 sektor didapatkan 2 keterlambatan atau lebih.

Bila pada 1 sektor atau lebih didapatkan 1 keterlambatan dan

pada sektor yang sama tidak ada yang lulus pada kotak yang

berpotongan dengan garis vertikal usia.

8

c. Tidak dapat dites

Apabila terjadi penolakan yang menyebabkan hasil tes menjadi

abnormal atau meragukan.

d. Normal

Semua yang tidak tercantum dalam kriteria di atas.7

Skrining ulang pada 1 sampai 2 minggu untuk mengesampingkan faktor temporer.

Pada anak-anak yang lahir prematur, usia disesuaikan hanya sampai anak usia 2

tahun. Interpretasi dari nilai Denver II adalah sebaga berikut.

Advanced

Bila anak mampu melaksanakan tugas pada item disebelah kanan garis

umur, lulus kurang dari 25% anak yang lebih tua dari usia tersebut.

Normal

Bila anak gagal/ menolak tugas pada item disebelah kanan garis umur,

lulus/gagal/menolak pada item antara 25-75% (warna putih).

Caution

Tulis C pada sebelah kanan blok, gagal/menolak pada item antara 75-

100% (warna hijau).

Delay

Gagal/menolak item yang ada disebelah kiri dari garis umur.7

9

Figure 1: Perkembangan anak dari lahir smapi usia 1 tahun.

10

2. Pemeriksaan penglihatan dan pendengaran

Tes penglihatan misalnya untuk anak umur kurang dari 3 tahun dengan tes

fiksasi, umur 2 ½ tahun-3 tahun dengan kartu gambar dari Allen dan diatas

umur 3 tahun dengan kartu snellen. Juga diperiksa apakah ada strabismus

dan selanjutnya periksa kornea dan retinanya.

Tes pendengaran dilakukan dengan menggunakan audiometer.7

3. Pemeriksaan laboratorium

Pemeriksaan kariotipe

Pemeriksaan kariotipe sangat penting untuk memprediksi terjadinya

sindrom Down pada keturunan berikutnya. Pemeriksaan kariotipe ini

membutuhkan waktu 2-3 minggu untuk memeriksa ada atau tidaknya

kromosom 21 yang lebih pada anak tersebut.

Foto 1: Trisomi 21.

FISH (Fluorescence in situ hybridization)

Pemeriksaan ini sangat berguna untuk diagnosis cepat. Pemeriksaan ini

juga sukses untuk pemeriksaan prenatal dan diagnosis pada masa neonatal.

Mosaicism untuk trisomi 21 dijelaskan berhubungan dengan riwayat

keluarga untuk sindrom Down dan juga resiko terkena Alzheimer. Untuk

11

itu indikasi pemeriksaan FISH untuk mosaicism dilakukan pada seseorang

yang mengalami pertumbuhan terlambat dan adanya onset cepat dari

Alzheimer.

Pemeriksaan fungsi tiroid

TSH (thyroid stimulating factor) dan Thyroxine (T4) harus dipastikan

setelah lahir dan diobati.

Pemeriksaan IgG

Penurunan kadar IgG berhubungan dengan infeksi bakteri juga

berhubungan dengan gingivitis dan penyakit periodontal.

Pemeriksaan darah dan sumsum tulang

Anak-anak dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko leukemia,

termasuk leukemia akut dan leukemia lymphoblastic myeloid. Namun,

risiko kanker pada umumnya tidak meningkat karena kecenderungan

berkurang untuk tumor padat.6,8

4. Pemeriksaan radiologi

Cervical radiografi: dilakukan untuk mengukur jarak atlantoaxial.

Pemeriksaan dilakukan pada usia 3 tahun.

Echocardiografi: pemeriksaan ini harus dilakukan pada anak dengan

sindrom Down untuk mengidentifikasi gangguan jantung.8

12