Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
-
Upload
fadhlina-muharmi-harahap -
Category
Documents
-
view
21 -
download
6
description
Transcript of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
-
RSUD PURI HUSADA TEMBILAHAN - INHIL - RIAULAPORAN KASUSOleh :dr. Fadhlina Muharmi HarahapPembimbing :dr. Halomoan, Sp. PDdr. Ita Rima RPendamping :dr. Dianti Aswita
-
IDENTITAS PASIENNama: Tn. AUmur: 45 tahunAlamat: Jl. KembangNo. RM: 02.43.16Tanggal masuk: 15 Juni 2013Tanggal keluar: 2O Juni 2013
-
ALLOANAMNESISKeluhan UtamaNyeri pinggang kanan sejak 1 minggu SMRS
-
Riwayat Penyakit SekarangSejak 1 minggu SMRS nyeri pinggang di sebelah kanan. Nyeri tajam (-), terus-menerus, & menjalar (-). Riwayat trauma (-). Perih saat BAK (-), warna jernih, darah (-), pasir (-), nanah (-). BAK jarang (1 hari 2x), lebih sering malam hari. Keluhan BAB (-). Demam (-), mual (+), muntah (+), nafsu makan , lemah, mudah lelah, kedua tungkai bengkak.
-
2 bulan SMRS BAK berdarah selama 1 minggu. Riwayat trauma (-). Riwayat minum OAT (-). Pasien hanya berobat kampung. Setelah 1 minggu, BAK berdarah (-). Perih saat BAK (-), BAK lebih sering malam hari. Nyeri pinggang (+), mual (+), muntah (+), demam (-), wajah pucat, mudah lelah. Keluhan BAB (-).
-
Riwayat Penyakit DahuluPernah mengeluhkan gejala seperti ini dan dirawat di RS sebelumnya 3 tahun lalu.Riwayat diabetes mellitus (-)Riwayat penyakit jantung (-)Riwayat hipertensi sejak 1 tahun ini
-
Riwayat Penyakit KeluargaRiwayat keluarga dengan keluhan yang sama tidak diketahui
-
PEMERIKSAAN FISIKKeadaan umum: tampak sakit ringanKesadaran: komposmentisTanda-tanda vitalTD: 140/90 mmHgNadi: 80 x/menitNapas: 20 x/menitSuhu: 37 0C
-
Kepala LeherMata: Konjungtiva: anemis (+/+) Sklera: ikterik (-/-)JVP: tidak meningkat
-
ThoraksInspeksi : gerakan dada simetris kanan & kiri, retraksi (-)Palpasi : fokal fremitus kedua lapangan paru samaPerkusi: sonor pada kedua lapangan paruAuskultasi : vesikuler di kedua lapangan paru, suara jantung normal.
-
AbdomenInspeksi : perut tampak datarAuskultasi : BU (+) normalPalpasi : nyeri tekan lumbal dekstra, ballotement kanan dan kiri (+), hepar dan lien tidak teraba. Perkusi: timpani, pekak di daerah lumbal kanan dan lumbal kiri
-
Genitourinarius
Sudut KostovertebralisKananKiriMassa --Jaringan parut / bekas operasi--Nyeri ketok / nyeri tekan+-Ballotement+++
-
EkstremitasPitting oedem minimal di kedua tungkai.
-
PEMERIKSAAN LABORATORIUM15 Juni 2013Darah Rutin Hb: 3.4 g/dLHt: 12 %Leukosit: 8.200/mm3Trombosit: 178.000/mm3LED: 70 mm/jam
-
Kimia DarahUreum: 221.2 mg/dLKreatinin: 5.9 mg/dLUric acid: 7.6 mg/dLGDS: 124 mg/dLBilirubin Total: 0.13 mg/dLBilirubin Direct: 0.13 mg/dLSGOT: 31U/LSGPT: 17 U/L
-
16 Juni 2013Darah rutinHb: 5.6 g/dLHt: 21 %Leukosit: 7.200/mm3Trombosit: 110.000/mm3
-
DIAGNOSIS KERJAGagal Ginjal Kronik ec ?DIAGNOSIS BANDINGGagal Ginjal Kronis ec Suspek PGOIGagal Ginjal Kronis ec Suspek Obstructive UropathyGagal Ginjal Kronis ec Suspek Kista Ginjal
-
PEMERIKSAAN PENUNJANGRontgen Thorax (15 Juni 2013)Foto thorax : PA view, inspirasi kurang, kondisi cukup.Hasil :Perselubungan semi-opaque inhomogen dengan air bronchogram (+) disertai gambaran kistik di paracardial pulmo sinistra menyokong gambaran bronchiectasisBesar cor dalam batas normal
-
Foto Polos BNO (16 Juni 2013)
-
USG Abdomen (17 Juni 2013)
-
Telah dilakukan USG Abdomen pada pasien dengan klinis anemia gravis.Hasil :HeparUkuran membesar, permukaan irregular, tampak multiple lesi anechoic dengan ukuran bervariasi di hampir seluruh parenkim hepar, yang menyebabkan sistem vaskular intrahepatik tidak tervisualisasi dengan jelas
-
LienUkuran membesar, hilus lienalis tak prominenttampak multiple lesi anechoic dengan ukuran bervariasiKedua renUkuran dalam batas normal dengan multiple lesi anechoic, SPC tak tervisualisasi dengan jelasPankreas dan VFDalam batas normal
-
VU dan prostatTak tampak kelainanTak tampak lesi anechoic di cavum peritoneum dan cavum pleuraKesan :Multiple lesi kistik di hepar, lien, ginjalMengarah gambaran polycystic diseaseOrgan yang lain tak tampak kelainanTak tampak adanya efusi dan asites
-
DIAGNOSIS AKHIRGagal Ginjal Kronik ec Polikistik Ginjal
-
FOLLOW UP17 Juni 2013 S: nyeri pinggang kanan (-), keluhan BAK (-), mual (-), muntah (-), nafsu makan kurangO: konjungtiva anemis (+/+), TD: 130/ 80 mmHg, HR: 88 x/menit, RR: 20 x/menit, nyeri ketok CVA (+/-), ballotement (+/+), pitting oedem minimal di kedua tungkaiA: GGK ec Polikistik GinjalP: - cek Hb: 5.2 g/dL- maltofer 3x1 - transfusi WB kolf ke-3- USG Abdomen - IVFD Kidmin 10 gtt/i
-
18 Juni 2013 S: nyeri pinggang kanan (-), keluhan BAK (-), mual (-), muntah (-), nafsu makan (+)O: konjungtiva anemis (+/+), TD: 160/110 mmHg, HR: 92 x/menit, RR: 20 x/menit, nyeri ketok CVA (+/-), ballotement (+/+), pitting oedem minimal di kedua tungkaiA: GGK ec Polikistik GinjalP: - cek Hb: 6.2 g/dL- stabactam 1 g / 12 jam - IVFD NaCl 0.9% selang seling Kidmin 10 gtt/i - farsix 1 g/ 24 jam- maltofer fol 3 x 1
-
19 Juni 2013 S: nyeri pinggang kanan (-), keluhan BAK (-), mual (-), muntah (-), nafsu makan (+)O: konjungtiva anemis (+/+), TD: 120/80 mmHg, HR: 82 x/menit, RR: 20 x/menit, nyeri ketok CVA (-/-), ballotement (+/+), pitting oedem (-)A: GGK ec Polikistik GinjalP: - Hb: 6.2 g/dL, Ureum: 189 mg/dL, Kreatinin: 5.7 mg/dL - IVFD NaCl 0.9% selang seling Kidmin 10 gtt/i - rencana transfusi 2 kantung - aminoral 3 x 1
-
20 Juni 2013 S: nyeri pinggang kanan (-), keluhan BAK (-), mual (-), muntah (-), nafsu makan (+)O: konjungtiva anemis (+/+), TD: 130/90 mmHg, HR: 86 x/menit, RR: 20 x/menit, nyeri ketok CVA (-/-), ballotement (+/+), pitting oedem (-)A: GGK ec Polikistik GinjalP: - cek Hb: 7 g/dL- Aminoral 3 x 1 - Maltofer 3 x 1- Fixacep 1 x 1 - Pasien dibolehkan pulang dan dianjurkan kontrol kembali 2 minggu lagi.
-
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE
-
KISTA GINJALGinjal multikistik displasiaGinjal polikistikKista ginjal soliter (Simple Cysts)Berkembang progresif merusak kedua ginjal
-
Penyakit Ginjal PolikistikPenyakit keturunan (autosomal)DominanResesif Multipel kista dikedua ginjal dan organ sekitarnya (hepar, lien, pankreas, jantung, pembuluh darah)
-
PGPDA / ADPKDPenyakit Ginjal Polikistik Autosomal Dominan (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)Paling sering1:800 1:1000Gejala klinis muncul di dekade 3 dan 4 dan kemungkinan kejadiannya samaPewarisan vertikal (muncul disetiap generasi)1 orangtua PGPDA/ADPKD kemungkinan anak 50%
-
PGPRA / ARPKDPenyakit Ginjal Polikistik Autosomal Resesif (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)Jarang1:10.000 1:40.000Neonatal, infantile dan juvenile dan kemungkinan kejadiannya samaPewarisan horizontal (muncul pada saudara kandung, tapi tidak pada orang tua)2 orang tua PGPRA kemungkinan anak 25%
-
Etiologi dan PatogenesisARPKD / PGPRAMutasi gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p21.1-p12
-
ADPKD / PGPDAMutasi gen PKD-1 Lokasi : lengan pendek kromosom 16Tugas : menkode sebuah protein & kompleks Polikistin-1 (perlekatan sel ke sel atau sel ke matrix)PKD-2Lokasi : kromosom 4Tugas : mengkode Polikistin-2
-
30% ADPKD tidak memiliki riwayat keluargamutasi spontanfaktor lingkungan
-
Gejala Klinis PGPDA Nyeri tumpul di pinggangHematuria ISKHipertensiTeraba massa di ginjal / pembesaran ginjalGejala gagal ginjal (sindrom uremia)Kelainan vaskular
-
DiagnosisAnamnesisPemeriksaan FisikPemeriksaan penunjang
-
TatalaksanaSuportif HipertensiISKNyeri HematuriaGagal ginjalDiet rendah proteinDialisisTransplantasi ginjal
-
...yang ditemukan pada pasien...AnamnesisPFPPNyeri pinggang kanan- Hematuria AnemiaHipertensiBallotement (+) Hb Ureum & kreatinin Multiple lesi kistik di hepar, lien, ginjal
-
...terimakasih...