1. Bimo anak pertama dari ibu usia 25 tahun. Lahir spontan pada kehamilan 40 minggu.

Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan 3x ke bidan. Segera setelah lahir

langsung menangis. Berat badan waktu lahir 3.500 gram. Bimo bisa tengkurap pada

usia 4 bulan dan berjalan pada usia 14 bulan. Tidak ada riwayat kejang. Sepupu Bimo,

laki-laki usia 5 tahun juga menderita seperti ini.

a. Bagaimana hubungan riwayat kehamilan dan kelahiran bayi terhadap

kelainan pada kasus ini?

Usia kehamilan normal (37-40 minggu), keadaan ibu saat kehamilan normal,

bayi lahir normal, dan berat badan waktu lahir normal. Kemungkinan kelainan

pada Bimo tidak dipengaruhi riwayat kehamilan dan kelahirannya.

Sedangkan faktor-faktor kehamilan dan kelahiran yang dapat menyebabkan

seorang anak autis adalah :

1. Genetik

Perubahan dalam gen berkontribusi pada terjadinya autisme. Menurut

National Institute of Health, keluarga yang memiliki satu anak autisme

memiliki peluang 1-20 kali lebih besar untuk melahirkan anak yang juga

autisme.

Penelitian pada anak kembar menemukan, jika salah satu anak autis,

kembarannya kemungkinan besar memiliki gangguan yang sama. Secara

umum para ahli mengidentifikasi 20 gen yang menyebabkan gangguan

spektrum autisme. Gen tersebut berperan penting dalam perkembangan

otak, pertumbuhan otak, dan cara sel-sel otak berkomunikasi.

2. Pestisida

Pestisida akan mengganggu fungsi gen di sistem saraf pusat. Menurut

Dr Alice Mao, profesor psikiatri, zat kimia dalam pestisida berdampak

pada mereka yang punya bakat autisme.

3. Obat-obatan

Bayi yang terpapar obat-obatan tertentu ketika dalam kandungan

memiliki risiko lebih besar mengalami autisme. Obat-obatan tersebut

termasuk valproic dan thalidomide. Thalidomide adalah obat generasi

lama yang dipakai untuk mengatasi gejala mual dan muntah selama

kehamilan, kecemasan, serta insomnia.

Obat thalidomide sendiri dapat menyebabkan bayi yang lahir cacat.

Namun, obat ini kini diresepkan untuk mengatasi gangguan kulit dan

terapi kanker. Sementara itu, valproic acid adalah obat yang dipakai

untuk penderita gangguan mood dan bipolar disorder.

4. Usia orangtua

Makin tua usia orangtua saat memiliki anak, makin tinggi risiko si

anak menderita autisme. Penelitian yang dipublikasikan tahun 2010

menemukan, perempuan usia 40 tahun memiliki risiko 50 persen

memiliki anak autisme dibandingkan dengan perempuan berusia 20-29

tahun.

2. Pemeriksaan fisik dan pengamatan: berat badan 15 kg, tinggi badan 89 cm, lingkaran

kepala 50 cm. Tidak ada gambaran dismorfik. Anak sadar, tetapi tidak mau melihat

dan tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh ketika dipanggil namanya. Anak

selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan. Ketika diberikan bola, dia melemparkan

bola kelantai dan dilakukan berulang-ulang. Tidak ada gerakan-gerakan aneh yang

diulang-ulang. Tidak mau bermain dengan anak lain, tetapi sangat tertarik dan senang

membalik-balik kalender bergambar. Bila memerlukan bantuan, dia menarik tangan

ibunya untuk melakukan. Tidak bisa bermain pura-pura. Tidak melihat ke benda yang

ditunju. Tidak bisa munjuk benda yang ditanyakan.tidak ada kelainan neurologis. Tes

pendengaran bisa mendengar pada 25dB.

a. Bagaimana interpretasi dan mekanisme abnormal dari pemeriksaan fisik dan

pengamatan?

i. Bb, tb, lingkar kepala, dismorfik

Berat badan berdasakan WHO

Berat Badan Normal ( 1 – 6 tahun)

BB = (2 x usia) + 8 = (2 x 2,17) + 8 = 12,33 kg

Tinggi Badan Normal ( 2 – 12 tahun)

TB = (6 x usia ) + 77 = (6 x 2,17) + 77 = 89,33 cm

Berat badan Bimo 15 kg dikatakan normal, tinggi badan juga

termasuk normal

Ukuran lingkar kepala Bimo termasuk normal. Studi MRI

membandingkan orang austisitik dengan kontrol normal menunjukkan

bahawa total otak meningkat pada orang dengan autism, meskipun

anak autism dengan retardasi mental berat umumnya memiliki kepala

yang lebih kecil. Peningkatan persentase rata-rata ukuran terbesar

terdapat pada lobus oksipitalis, lobus parietalis, dan lobus temporalis.

Peningkatan volume dapat terjadi akibat tiga kemungkinan:

meningkatnya neurogenesis, menurunnya kematian neuron, dan

meningkatnya produksi jaringan otak nonneural seperti sel glia atau

pembuluh darah. Pembesaran otak dijadikan kemungkinan sebagai

penanda biologis untuk gangguan autistik.

ii. Tidak bisa bermain pura-pura

Tidak bisa bermain pura-pura: karena kurangnya social play

atau social imitation (qualitative impairment of communication),serta

adanya gangguan interaksi sosial dan perilaku. Pada kasus ini,

gangguan ataupun kemungkinan kerusakannya ada pada bagian

amygdala dan hippocampus yang fungsi utamanya adalah untuk

pengaturan terhadap long term memory. Sehingga, Bimo tidak bisa

bermain pura-pura atau imajinatif.

iii. Tidak melihat ke benda yang ditunjuk maupun yang ditanyakan.

Tidak dapat melihat benda yang ditunjuk: karena adanya

gangguan pada system mirror. Sistem ini berasal dari bagian korteks

prefrontal (korteks premotorik), korteks motorik primer, dan korteks

sensori primer. Kemungkinan lain, karena Bimo tidak memiliki atensi

terhadap orang lain akibat terlalu asyik dengan dunianya sendiri,

sehingga ia tidak merespon terhadap perintah yang ditujukan

kepadanya. Hal ini bisa berkaitan dengan teori penurunan atau pun

atrofi sel purkinje di cerebellum yang dapat menyebabkan kelainan

atensi.

Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan: karena kurangnya

spontaneous sharing (qualitative impairment of social interaction),

serta adanya gangguan interaksi social dan perilaku yang disebabkan

karena adanya ganguan organic atau gangguan perkembangan otak

tepatnya di daerah sistem limbic (amygdala dan hippocampus). Pada

penderita ASD sel-sel saraf dalam amygdale mengalami hipoplasi

(mengecil) dimana amygdale yang berfungsi sebagai pusat emosi tidak

mampu untuk menyampaikan neurotransmitter dengan baik ke sel-sel

saraf berikutnya, impuls saraf terganggu, pusat emosi terganggu, tidak

bisa mengendalikan emosi, interaksi sosial terganggu (tidak bisa

melihat benda yang ditunjuk dan tidak bisa menunjuk benda yang

diperintahkan).

1. Analisis aspek klinis

a. WD?

Autis

b. SKDI?

2A

Seorang dokter umum mampu untuk mendiagnosis selanjutnya merujuk ke

dokter spesialis anak