Akondroplasia DefinisiAkondroplasia adalah kelainan bawaan yang diturunkan secara autosomonal dimana anggota gerak penderita lebih pendek dari normal dan tulang belakang biasanya tidak terkena sehingga terlihat gambaran cebol yang khas pada penderita. Prevalensinya 1:15.000 kelahiran.Etiologi Autosomonal disorder 80% kasus terjadi dari mutasi gen FGFR3 yang menyebabkan efek menghambat pada osifikasi endokondral khususnya pada zona proliferasi kondrosit.Clinical assestment secara fisik sudah namapak , dimana tinggi tidak lebihd ari 1,3 m , intelegensi tidak terganggu,kepala relatif besar ,dahi menonjol dan short limb lab : pada pemeriksaan DNA analisis khusnya pada gen FGFR3 Radiografi MRI USGTerapi pengawasan pertumbuhan pasien meliputi berat , tinggi ,lingkar kepala pada bulan pertama awasi perkembangan dari motoriknya , kemampuan sosial dan adaptasi uji neurologi jika diperlukan terapi menggunakan GH untuk membantu perkembanagn garis pertumbuahn , tetapi hal ini masih perlu diteliti lagi karena masih diragukan efek abnormal lainnya. Different Diagnosis kretinisme hipochondroplasiaKomplikasi spinal stenosis otitis media kifosis simptomatic hedrocefalusPrognosisMasing-masing individu punya intelegensi yang normal dan bisa hidup normal.