Seorang anak perempuan Kaukasia berusia belasan tahun dirujuk oleh praktisi

keluarganya pada seorang dokter anak umum untuk menjalani evaluasi anemia.

Kajian sejarah medis di masa lalu menunjukkan bahwa ia dan salah satu dari dua

saudara perempuannya masing-masing mengalami anemia yang ditemukan saat

screening rutin pada tahun pertama kehidupan. Kajian berikutnya dari catatan-

catatan lama menegaskan hal ini dan menunjukkan bahwa keduanya telah diberi

obat berisi besi lewat oral. Ketika mereka gagal merespon, mereka dianggap

sebagai tidak memenuhi syarat dan pasien-pasien ini hilang dalam followup.

Tidak satupun dari orang tua mereka yang didiagnosa menderita anemia; namun

demikian nenek dari ibu telah menerima injeksi-injeksi besi intramuscular secara

reguler sepanjang kehidupan dewasanya. Catatan-catatan medis si nenek tidak

didapat.

Atas evaluasi awal anak perempuan usia sebelas tahun ini, kajian sistem-

sistemnya negatif dan pemeriksaan fisiknya normal. Tes-tes laboraturium didapat

(tabel 1). Morfologi sel darah merah (RBC), besi serum, persen kejenuhan besi,

nilai tengah volume corpuscular (MCV), hemoglobin dan hematocrit, lebar

distribusi sel darah merah (RDW), dan electrophoresis hemoglobin normal sesuai

dengan diagnosis anemia defisiensi besi (IDA). Pasien dimulai dengan dosis besi

pengganti lewat oral (6 mg/kg/hari). Tes-tes laboraturium diulang enam puluh hari

setelah memulai meminum besi. Hasil-hasilnya tidak berubah (tabel2).

Pemenuhan minum obat dinilai cukup berdasarkan isi ulang resep obat dengan

besi dan adanya efek-efek samping yang umum dialami dengan terapi besi oral.

Diputuskan untuk selanjutnya mengejar etiology IDA. Karena ketidakmampuan

menyerap besi oral dipercaya sebagai penyebab kegagalan pengobatan besi oral

sangat langka, maka studi-studi laboraturium tambahan dijalankan untuk tidak

memasukkan etiology-etiology lain untuk anemia. Kadar-kadar timah serum,

transferrin, haptoglobin, dan ceruloplasmin semuanya ditemukan dalam batas-btas

normal (tabel 3). Tiga sampel tinja secara berturutan negatif untuk darah yang

hilang. Kadar erythropoietin dan protoporphyrin RBC naik, yang selanjutnya

mendukung diagnosis IDE (tabel 3).

CBC-CBC didapat dari kedua orang tua pasien dan dua saudara perempuannya.

Saudara lelakinya yang berusia lima belas tahun dengan sejarah IDA memiliki

CBC hampir identik dengan saudara perempuannya. Anggota keluarga yang lain

memiliki hasil-hasil normal. Pasien dan saudara perempuanny yang memiliki IDE

kemudian diberi tes penolakan besi oral seperti yang diuraikan oleh Gross. Besi

dengan dosis 2 mg/kg diberikan. Besi serum kedua anak ini lebih rendah

dibanding hasil-hasil besi serum yng ditemukan pada subjek yang kekurangan

besi dengan penyerapan normal (gambar 1). hasil-hasil ini memperlihatkan bahwa

kedua pasien ini memiliki defisiensi penyerapan besi gastrointestinal. Dalam

upaya untuk selanjutnya menentukan gangguan metabolik dan memperbaiki

anemia, besi diberikan secara intravena. Kedua pasien menerima besi IV dalam

jumlah yang dihitung untuk menggantikan total simpanan besi. Kadar ferritin

serum, CBC, dan kejenuhan transferrin persen dijalankan pada dua minggu, dua

bulan, dan empat bulan setelah besi parenteral diberikan (tabel 4). Terjadi

kenaikan pada ferritin serum, sebagian kembali ke nilai-nilai normal untuk

hemoglobin dan hematocrit, dan perbaikan MCV rendah sebagian. Kadar besi

serum dan persen kejenuhan transferrin, bagaimanapun secara konsisten tetap

rendah. Kegagalan anemia pasien diperbaiki seutuhnya mengilustrasikan bahwa

penyerapan besi gastrointestinal yang abnormal hanyalah sebagian dari

metabolisme besi.

RESUME ANAMNESIS

Dari keluarga pasien ada yang mengalami hal serupa dengan pasien, pasien

tersebut berniat mengevaluasi untuk mengetahui perkembangan anemianya.

Pasien mengetahui anemiannya di saat screening tahun pertama kehidupan. Karna

sebelumnya pasien sudah ditangani dengan terapi besi oral namun dianggap gagal

karena ketidak mampuan penyerapan besi dalam bentuk oral. Pasien dan sodara

perempuannya sama- sama memiliki iron defisisensi dan kemudian di berikan tes

penolakan besi oral dengan dosis 2mg/kg. Hasil tes penolakan besi adalah hasil

besi serum pada pasien lebih rendah dibanding hasil besi serum yang di temukan

pada orang yang kekurangan besi dengan penyerapan normal. Namun demikian

nenek dari ibunya pasien sudah menerima injeksi fe intravaskular secara terus

menerus sepanjang masa dewasanya.

RESUME PEMERIKSAAN FISIK

Cerebrospinal : normal

Respirasi : tidak ada keluhan

Kardiovaskuler : tidak ada keluhan

Gastrointestinal : malabsorbsi fe

Integumentum : normal

Muskuloskeletal : tidak ada keluhan

Urogenitalia : masa pubertas yang lain tidak ada keluhan

RESUME PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Pemeriksaan di berikan besi oral, menunjukan bahwa hasil yang di peroleh

dari morfologi sel darah merah , besi serum, persen kejenuhan besi, MCV, HB dan

HMT, RDW, semua hasilnya menunjukan diagnosis anemia defisiensi besi

Pada pemeriksaan injeksi fe dengan intravena menunjukan bahwa kadar

feritin serum meningkat ,CBC, MCV rendah/ kecil.

DIAGNOSIS BANDING DAN DIAGNOSIS KERJA

Anemia Defisiensi

Besi

Anemia Akibat

Penyakit Kronik

Thalassemia Anemia

sideroblastik

Derajat anemia Ringan sampai

berat

Ringan Ringan Ringan- berat

MCV Menurun Menurun/N Menurun Menurun/ N

MCH Menurun Menurun/N Menurun Menurun/ N

Besi serum Menurun < 30 Menurun < 50 Meningkat/N Meningkat/N

TIBC Meningkat > 360 Menurun < 300 Menurun/N Menurun/N

Saturasi

Transferin

Menurun < 15% Menurun / N Meningkat > 20% Meningkat >

20%

Besi sumsum

tulang

Negatif Positif Positif kuat Positif dengan

ring sideroblast

Protoporfirin

eritrosit

Meningkat Meningkat N N

Feritin serum Menurun<20μg/dl N 20-200 μg/dl Meningkat>50

μg/dl

Meningkat>50

μg/dl

Elektrofoesis

Hb

N N Hb A2 meningkat N

Diagnosis kerjanya anemia sideroblastik, untuk menyingkirkan diagnosis

anemia lainnya pada anemia defisiensi besi yang dapat disingkirkan adalah jumlah

kadar feritin serumnya menurun sedangkan pada pasien ini faritin serumnya

meningkat. Pada anemia akibat penyakit kronik biasannya jumlah kadar feritin

serumnnya normal. Thalasemia pada pemeriksaan elekrofoesis di temukan hba2

meningkat, sedangkan hasil pemeriksaan lab pada pasien elekrofoesis normal. Jadi

yang mendukung diagnosis kerja anemia sideroblastik ini kadar feritin serum yang

meningkat dan hasil pemeriksaan elekrofoesis yang normal. Ketika lahir dan

dilakukan screening pasien tersebut didiagnosis anemia defisiensi besi padahal

pasien tersebut masih belum mendapat input makanan atau organ pencernaan

masih belum di fungsikan, artinnya dapat kami simpulkan bahwa penyebab ADB

ketika masih bayi kemungkinan besar disebabkan dari gangguan metaboliknnya

atau dengan kata lain gangguan berasal dari proses pembentukan sel eritrosit .