ABNORMALITAS AKIBAT PERUBAHAN STRUKTUR

Disebabkan oleh:o Delesi (defisiensi)o Duplikasio Inversi

DELESI/DEFISIENSI Yi: peristiwa hilangnya sebagian dari 1 kromosom,

karena patah Dibedakan atas 2 macam, yaitu:

o Terminal : kromosom patah dekat ujung o Interkalar : kromosom patah di bagian tengah

(patah di dua tempat) Delesi terminal lebih sering terjadi Potongan kromosom yang tidak punya sentromer

(asentris) akan tertinggal pada anaphase dan hancur dalam plasma

Bila delesi menyangkut terlalu banyak gen-gen, maka akan mengakibatkan lethal (kematian) dalam kandungan atau pada saat lahir

Contoh: sindroma cri-du-chat (cat cry):o Ditemukan mula-mula di Prancis (Le Jeune dkk.

1963)o Frekuensi: 1 : 100.000 kelahiran (200 kasus

dilaporkan)o ciri-ciri fenotipik dan genotipik:

suara tangis seperti suara kucing mikrosefalus (kepala kecil) muka lebar, hidung seperti pelana kedua mata saling berjauhan, kelopak mata

mempunyai lipatan epikantus IQ 20-40; gangguan mental Kebanyakan meninggal pada masa

bayi/anak-anak Tidak diwariskan kepada keturunannya

o Penyebabnya: Delesi autosom #5 lengan pendek (#5p-)

Formula: 46, XY, 5p- (pria) atau 46, XX, 5p- (wanita)

Kadang-kadang akibat translokasi autosom #5&15

Contoh delesi yang lain adalah kromosom Philadelphia (Ph):

o Yaitu delesi sebuah kromosom pada kelompok G

o Menyebabkan penyakit leukemia myelosistis (kanker sumsum tulang)

o Ditemukan pertama kali di Philadelphia oleh Nowell & Hungerford

DUPLIKASI Adalah peristiwa bahwa bagian dari sebuah

kromosom memiliki gen-gen yang berulang Efek duplikasi menyebabkan lethal (baik dalam

keadaan homo- maupun heterozigot) Adakalanya duplikasi disebabkan oleh translokasi

sehingga mengakibatkan kelainan Biasanya duplikasi juga diikuti dengan terbentuknya

kromosom yang defisiensi (delesi) Misalnya ada kasus meninggalnya pasien karena

ditemukan-nya ada duplikasi autosom #6

1 2 3 4 5 6 7 krom. normal

1 2 3 4 5 6 7 krom. Patah di 2 tmpt. ( )

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 replikasi kromosom

1 2 3 4 5 3 4 5 6 7 krom. Berduplikasi 3,4,5

dan

1 2 6 7 krom. Mengalami delesi 3,4,5

INVERSI

Adalah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki urutan gen terbalik

Dibedakan atas 2 macam yaitu:o Parasentriso Perisentris

Inversi parasentris Terjadi bila sentromer terletak di sebelah luar dari

bagian yang mengalami inversi

A B C D E F G H A G F E D C B H

Inversi perisentris Terjadi bila sentromer terletak di bagian dalam dari

bagian kromosom yang mengalami inversI

A B C D E F G H A G F E D C B H

KROMOSOM CINCIN Sebuah kromosom yang mengalami patah di dua

tempat secara perisentrik Setelah patah, maka bagian yang patah lepas, lalu

bagian kromosom tersebut melekuk membulat dan saling melekat pada ujung yang “luka”

Kromosom cincin jarang dijumpai pada manusia, dan apabila ada maka akan mengakibatkan cacat fisik dan mental

Pernah dijumpai pada autosom #5, 13, 18, & 21 atau 22

Dalam kariotip dilambangkan dengan huruf r Contoh: 46, XX, r (13) krom.cincin pd.autosom#13

wanita

46, XY, r (13) krom.cincin pd.autosom#13 pria

e a b c d e f g h i krom.normal d f a h i c g krom. a b c d e f g h i proses pematahan b asentris di dua tempat krom.cincin a b c d e f g h i penglepasan bg yg patah