Abnormalitas Kromosom

Kita tentu mengenal istilah genetic beserta komponen-komponen didalamnya. Ketika kita mengikuti prinsip-prinsip keturunan, biasanya kita beranggapan bahwa keadaan suatu gen atau kromosom adalah konstan dan tidak berubah. Namun, pada kenyataannya, ada faktor-faktor tertentu yang menyebabkan perubahan baik pada gen maupun pada kromosom.

Perubahan genetik dapat dibagi menjadi dua, yaitu perubahan sitologis tampak, yang merupakan perubahan yang tampak di dalam inti sel sebagai perubahan kromosom, dan perubahan sitologis tidak tampak namun memiliki pengaruh perubahan pada fenotip suatu makhluk hidup.

Agar lebih mudah untuk membedakan, menurut perjanjian, perubahan pada gen disebut dengan mutasi, sedangkan perybahan kromosom yang dapat diamati disebut dengan variasi kromosom atau aberasi kromosom. Abersai kromosom dapat terjadi pada kromosom autosomal maupun kromosom seks.

Pada dasarnya, kelainan pada kromosom dapat berupa kelainan pada jumlah kromosom maupun kelainan pada struktur kromosom. (1)Abnormalitas Akibat Perubahan Jumlah Kromosom :

Abnormalitas kromosom akibat perubahan jumlah kromom dapat dibedakan menjadi dua jenis, yaitu euploidi, apabila perubahan jumlah menyangkut seluruh set kromosom (2n, 3n,dst.), dan aneuploidi, apabila perubahan jumlah hanya menyangkut kromosom-kromosom tunggal di dalam satu set kromosom (2n+1, 2n-1, dst.) (1)EuploidiIndividu yang bersifat euploidi memiliki set kromosom yang lengkap, hanya saja jumlah set bisa bervariasi, tergantung abnormalitas yang dideritanya.

Tabel 1. Tabel Jenis Euploidi(1)Tipe EuploidJumlah Genom (n)Komplemen kromosom: A, B, C, bukan kromosom homolog

MonoploidSatu (n)A B C

DiploidDua (2n)AABBCC

Poliploid:Lebih dari 2n:

TriploidTiga(3n)AAABBBCCC

TetraploidEmpat (4n)AAAABBBBCCCC

PentaploidLima (5n)AAAAABBBBBCCCCC

HeksaploidEnam (6n)Dan seterusnya

SeptaploidTujuh (7n )

OktoploidDelapan ( 8n)

Dan sebagainya

1. MonoploidMonoploid biasanya hanya terjadi pada tumbuhan, seperti ganggang, cendawan, lumut, dan lain-lain. Pada hewan, monoploid hanya terjadi pada beberapa hewan, seperti contohnya lebah madu jantan. Hal ini disebabkan karena lebih madu jantan merupakan hasil reproduksi secara partenogenensis ( tanpa pembuahan ). Pada hewa lainnya, sifat monoploidi biasanya membuat hewan tidak dapat bertahan hidup hingga dewasa.2. Diploid

Sifat ini adalah yang biasa dimiliki oleh banyak individu, terutama hewan dan manusia. Sifat ini terjadi karena peleburan dua kromosom gamet yang bersifat haploid.

3. Poliploid

Poliploid, atau jumlah kromosom yang melebihi tiga set, biasanya hanya terjadi pada tumbuhan dan amat jarang terjadi pada hewan. Tanaman tetraploid ( 4n) misalnya, akan membentuk gamet-gamet yang bersifat 2n, sehingga pada umumnya, tiap spesies tanaman tersebut melakukan penyerbukan sendiri. Selain itu, diperkirakan juga bahwa dua per tiga dari semua spesies rumput-rumputan bersifat poliploid. Mengapa jarang timbul sifat poliploid pada hewan?Hal itu dikarenakan sifat poliploid pada hewan menimbulkan mekanisme yang tidak seimbang pada jenis kelamin, sehingga menimbulkan sterilitas.Sedangkan pada manusia, telah diprediksikan bahwa 15% kasus keguguran disebabkan karena kromosom janin bersifat poliploid. Sampai saat ini, belum diketahui penyebab pasti dari ploploid sendiri, namun, secara teoritis, sel telur yang dibuahi lebih dari satu sperma dapat mengakibatkan hal itu terjadi. (1)Aneuploidi

Pada sifat aneuploidi, inidividu memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu.Telah diketahui, bahwa penyebab kebanyakan kasus aneuploidi adalah karena terjadinya non-disjunction ( pembelahan tidak sempurna ) saat pembentukan gamet berlangsung.Tabel 2. Tabel Jenis Aneuploidi(1)TipeJumlah KromosomContoh

Disomi ( normal )2nAA BB CC

Monosomi2n-1AA BB C

Nulisomi2n-2AA CC

Polisomi:

Trisomi2n+1AA BB CCC

Double trisomi2n+1+1AA BBB CCC

Tetrasomi2n+2AA BB CCCC

Pentasomi2n+3AA BB CCCCC

Heksasomi2n+4AA BB CCCCCC

Dan sebagainyaDan sebagainya

1. MonosomiSifat monosomi pada manusia dapat menyebabkan syndrom tertentu, salah satunya dalah Syndrom Tuner

Syndrom Turner (45, X )

Hal yang terjadi pada penderita syndrom turner adalah ia tidak memiliki set kromosom kelamin yang tidak lengkap, yaitu hanya X saja. Hal ini membuat penderita syndrom turner tidak memiliki perumbuhan sekunder seperti perempuan normal lainnya dan memiliki ciri-ciri tertentu.Penderita syndrom turner pada umumnya bertubuh lebih pendek, memiliki leher pendek dan bersayap pada pangkalnya, dada lebar, tanda kelamin sekunder tak berkembang ( payudara tidak tumbuh, rambut halus tidak tumbuh, putting saling berjauhan ), dan dalam keadaan extrim, kulit pada leher dapat ditarik sehingga terkesan kendur.2. Trisomi Penderita trisomi memiliki kelebihan sebuah kromosom disbanding dengan individu diploid pada umumnya. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomy untuk kromosom dan trisomy untuk autosomTrisomi GonosomSyndrom Klinefelter (47, XXY )

Hal yang terjadi pada penderita syndrom klinefelter adalah penderita memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y pada kromosom kelaminnya. Hal ini membuat pria yang menderita syndrom klinefelter memperlihatkan tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut kurang, suara tampak seperti wanita, dan testis kecil.Syndrom Triple-X (47, XXX)Penderita syndrom triple-X biasanya adalah seorang wanita yang memiliki kelebihan kromosom X pada kromosom kelaminnya.

Walaupun sukar dibedakan dengan wanita normal lainnya, wanita penderita syndrom triple-X biasanya memilki gangguan mental, payudaranya tidak berkembang, menstruasi yang tidak teratur, dan ciri-ciri lain yang tidak dimiliki wanita normal pada umumnya.Syndrom XYY (47, XYY)

Syndrom ini biasa juga disebut dengan Syndrom Jacob. Yang terjadi pada pria penderita syndrom Jacob ini adalah terjadi penambahan sebuah keromosom Y pada set kromosom seksnya.

Ciri-ciri penderita syndrom Jacob adalah pada umumnya mereka bertindak lebih agresif dibandingkan dengan laki-laki normal, dan mereka suka berbuat jahat dan melanggar hokum.

Trisomi Autosom

Syndrom Down Penderita syndrome down adalah para penderita yang menunjukkan tanda-tanda tunda mental dan adanya lipatan pada kelopak mata. Penderita Syndrom Down memiliki kelebihan sebuah autosom nomor 21. Penderita biasanya memiliki tubuh pendek dan punting, lengan kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, ,mulut terbuka, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, dan lain sebagainya. Para penderita biasanya mempunyai kelainan pada jantung dan kurang resisten terhadap penyakit, karena itu dahulu para penderita syndrome down tidak bisa bertahan lebih lama dari usia 20 tahun, namun diakibatkan perkembangan zaman, maka usia kini dapat diperpanjang.

Gambar 1. Gambar anak penderita Down Syndrom(2)Syndrom Patau

Para penderita syndrome patau mengalami kelebihan kromosom pada kromosom autosomal nomor 13. Syndrom Patau biasanya menimbulkan kematian pada usia yang sangat muda, yaitu ketika bayi berumur tiga bulan pertama setelah lahir. Tetapi, beberapa anak dapat hidup sampai umur 5 tahun. Pederita pada umumnya menderita cacat mental dan tuli, celah bibir dan dan atau palatum, polidaktili, mata kecil, dan lain sebagainya. Syndrom patau disebabkan karena terjadinya non-disjunction.

Gambar 2. Gambar tangan penderita Syndrom Patau (3)Syndrom Edwards

Para penderita syndrome Edwards adalah penderita yang memiliki kelebihan kromosom pada kromosom nomor 18. Penderita memiliki banyak bentuk kelainan pada banyak alat, seperti telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, dan lain sebagainya.Namun, 90% dari penderita syndrome Edwards meninggal di usia 6 bulan setelah kelahiran, sehingga syndrome ini tidak pernah dijumpai pada anak-anak dan dewasa. (1)Abnormalitas Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Delesi

Delesi adalah peristiwa hilangnya bagian dari sebuah kromosom karena kromosom tersebut patah. Ketika delesi tersebut terjadi di suatu tempat di dekat ujung kromosom, defisiensi yang demikian dinamakan dengan defisiensi terminal. Jika patah terjadi di dua tempat, maka peristiwa tersebut dinamakan defisiensi interkalar. Jika defisiensi tersebut menyangkut gen yang cukup banyak, biasanya dapat berakibat letal atau meninggal di dalam kandungan.

Syndrom Cri-du-cat

Syndrom Cri-du-cat adalah syndrome yang terjadi pada manusia yang sejak lahir dan untuk seterusnya tangisnya mirip bunyi kucing. Tanda-tanda lainnya adalah penderita memiliki kepala yang kecil, muka yang lebar, hidung seperti pelana, dan ber-IQ rendah.Syndrom Cri-du-cat merupakan hasil dari delesi pada kromosom nomor 4. Karena syndrome cri-du-cat merupakan delesi pada autosom, makan syndrom ini dapat diderita oleh perempuan maupun laki-laki.

Syndrom Cri-du-cat ini juga dapat merujuk pada penyakit leukemia myelositis.

Gambar 3. Gambar anak penderita Cri-du-cat (4)Duplikasi

Duplikasi adalah terjadinya pengulangan gen pada sebuah kromosom. Seperti defisiensi, kromosom yang mengalami duplikasi dapat bersifat letal pada manusia, meskipun dalam keadaan heterozygote. Biasanya duplikasi berkaitan dengan translokasi.

Inversi

Inversi adalah terjadinya perubahan urutan gen pada suatu kromosom. Inversi dapat dibagi menjadi dua, yaitu inversi parasentris dan inversi perisentris.

a. Inversi Parasentris:

Inversi parasentris adalah inversi yang terjadi pada gen yang letaknya tidak bersebrangan dilihat dari sisi sentromernyab. Inversi Perisentris:

Inversi perisentris adalah inversi yang terjadi pada gen yang letaknya bersebrangan dilihat dari sisi sentromernya.

Katenasi ( Kromosom Cincin )

Katenasi atau kromosom cincin adalah sebuah kromosom yang mengalami patah di dua tempat secara perisentrik. Setelah kromosom tersebut patah, kedua ujung kromosom melekuk dan membuat bentuk kromosom menjadi melingkar layaknya sebuah cincin.

Walaupun Katenasi jarang dijumpai pada manusia, namun jika ada selalu mengakibatkan orang cacat mental dan fisik. (1)Suryo. 2010. Genetika Manusia. Yogyajarta. Universitas Gajah Mada Presshttp://anthro.palomar.edu/abnormal/abnormal_4.htm. Diunduh pada tanggal 23 September 2012 pukul 20.24 WIB

http://manbironline.com/2011/04/28/patau-syndrome/. Diunduh pada tanggal 23 September 2012 pukul pukul 20.26 WIB

http://www.personal.u-net.com/~cridchat/gallery/j/janel_1.htm . Diunduh pada tanggal 23 September 2012 pukul pukul 20.30 WIB