ABERASI KROMOSOMABERASI KROMOSOM

• A. Perubahan jumlah kromosom

• B. Perubahan struktur kromosom

• A. Perubahan jumlah kromosom1. Euploidi : jumlah kromosom yang dimiliki suatu mahluk hidup merupakan kelipatan dari kromosom dasar (haploid)

2. Aneuploidi : jumlah kromosom yang dimiliki suatu mahluk hidup merupakan kelebihan/kekurangn dari kromosom normal (diploid)

EUPLOIDIEUPLOIDI

• Tipe Euploidi :– Monoploid (n)– Diploid (2n)– Poliploid (>2 genom):

Triploid (3n)

Tetraploid (4n)

Pentaploid (5n)

POLIPLOIDPOLIPLOID

• Adalah keadaan dimana individu mempunyai lebih dari 2 genom, keadaan ini banyak dijumpai pada tanaman.

• Tanaman poliploid dapat terjadi di alam (karena kromosom tidak memisah secara sempurna) atau secara diinduksi dengan menggunakan zat kimia tertentu misal kolkhisin (zat alkaloid diisolasi dari tanaman Colchicum autumnale)

• Kolkhisin : berfungsi mencegah terbentuknya gelondong mitosis sehingga pemisahan kromosom pada anafase dari mitosis tidak terjadi.

• Sifat umum tanaman poliploid :– Tanaman nampal lebih besar (lebih kekar)– Bagian tanaman menjadi lebih besar

(spt :daun, bunga, buah)– Waktu berbunga lebih lama– Fertilitas berkurang

www.cbs.dtu.dk/.../ roanoke/genetics980223.htmlwww.cbs.dtu.dk/.../ roanoke/genetics980223.html

TIPE POLIPLOIDITIPE POLIPLOIDI

• 1. AUTOPOLIPLOIDI Tanaman poliploidi yang berasal dar tanaman

diploid normal, sifat tanaman sama dengan asal.

• 2.ALLOPOLIPLOIDI Tanaman poliploid yang diperoleh dengan

persilangan dua spesies yang berlainan tetapi masih ada hubungan kekerabatan yang dekat (satu famili). F1 yang dihasilkan sangat steril (hibrid interspesifik).

AUTOPOLIPLOIDAUTOPOLIPLOID

• Misal : tanaman triploid (3n)

• Untuk memperoleh tanaman triploid maka tanaman 2n disilangkan dengan tanaman 4n.

• Contoh : semangka tanpa biji (buah lebih merah, lebih besar, steri, rasa lebih manis)

• Gamet yang dibentuk oleh tanaman triploid (3n) : gamet n dan gamet 2n

www.cbs.dtu.dk/.../ roanoke/genetics980223.htmlwww.cbs.dtu.dk/.../ roanoke/genetics980223.html

ALLOPOLIPLOIDIALLOPOLIPLOIDI

• Misal :

P Raphanus sativus × Brassica oleracea (2n=18)(2n=18)

F1 Hibrid nterspesifik

(steril)

F2 Raphanobrassica

(fertil)

diperoleh dari F1 yang dilipat gandakan kromosomnya (allotetraploid/4n=36)

ALLOPOLIPLOIDIALLOPOLIPLOIDIvivaldi.zool.gu.sevivaldi.zool.gu.se/.../ /.../ Artbildning.htmArtbildning.htm

www.cbs.dtu.dk/.../ roanoke/genetics980223.htmlwww.cbs.dtu.dk/.../ roanoke/genetics980223.html

ANEUPLOIDIANEUPLOIDI

• 1. Nullisomi (2n-2)

• 2. Monosomi (2n-1)

• 3. Trisomi (2n+1)

• 4. Tetrasomi (2n+2)

TRISOMITRISOMI

• Pada manusia :• Trisomi pada Autosom :

1 Sindroma down (47 xx+21/47 xy+21)2 Sindroma edwards (47xx+18/47 xy+18))3 Sindroma patau (47xx+13/47xy+13)

• Trisomi pada sexs kromosom:1 Sindroma klinefelter(47xxy)2 Wanita super (47xxx)3 Pria xyy (47xyy)

Non DisjunctionNon Disjunctionfig.cox.miami.edufig.cox.miami.edu/.../ 150/mendel/heredity.htm/.../ 150/mendel/heredity.htm

Sindrom klinefelterSindrom klinefelterSumber :Sumber :www.merian.fr.bw.schule.dewww.merian.fr.bw.schule.de/.../ 13/bs13-22.htm/.../ 13/bs13-22.htm

Kariotipe S. KlinefelterKariotipe S. Klinefelterwww.pathology.unibe.ch/.../ zyt_gen/zg_klinef.htmwww.pathology.unibe.ch/.../ zyt_gen/zg_klinef.htm

waynesword.palomar.eduwaynesword.palomar.edu/ lmexer2a.htm/ lmexer2a.htm

Sindroma DownSindroma Down

Kariotipe S DownKariotipe S Downwww.webmic.de/ down-syndrom.htmwww.webmic.de/ down-syndrom.htm

Sindroma PatauSindroma PatauSumber :Sumber :www.dsmg.suite.dkwww.dsmg.suite.dk/.../ sygeplejeelever/tri13.htm/.../ sygeplejeelever/tri13.htm

Sindroma Edward’sSindroma Edward’sSumber :Sumber :www.dsmg.suite.dkwww.dsmg.suite.dk/.../ sygeplejeelever/tri18.htm/.../ sygeplejeelever/tri18.htm

www.merian.fr.bw.schule.de/.../ 13/bs13-22.htmwww.merian.fr.bw.schule.de/.../ 13/bs13-22.htm

Sndrom TurnerSndrom Turnerwww.merian.fr.bw.schule.de/.../ 13/bs13-22.htmwww.merian.fr.bw.schule.de/.../ 13/bs13-22.htm

• A. Perubahan struktur kromosom

• 1 Delesi/defisiensi

• 2 Duplikasi

• 3 Inversi

• 4 Translokasi

DELESIDELESI

• Hilangnya suatu segmen kromosom beserta gen-gen yang terdapat di dalamnya.

• -Delesi terminal : putus pada ujung

kromosom• -Delesi interkalar : putus di bagian tengah

kromosom• Contoh : sindroma cry-du-chat (terjadi delesi

pada lengan pendek kromosom no 5)

::www.biologie.uni-hamburg.de/ b-online/e11/11b.htwww.biologie.uni-hamburg.de/ b-online/e11/11b.htmm

  www.emc.maricopa.edu/.../ BioBookgeninteract.htmlwww.emc.maricopa.edu/.../ BioBookgeninteract.html

DUPLIKASIDUPLIKASI

• Peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki gen-gen yang berulang, biasanya duplikasi disertai dengan defisiensi pada kromosom lain. Contoh : Pada Drosophilla mata bar (sempit) karena terjadi duplikasi pada bagian 16A dari kromosom x.

INVERSIINVERSI

• Segmen kromosom memiliki urutan gen terbalik

• 1 Inversi parasentris tidak mengkut sertakan sentromer

• 2 Inversi perisentris

inversi yang mengikut sertakan

sentromer/sentromer terdpt di bagian

kromosom yang mengalami inversi

TRANSLOKASITRANSLOKASI

• Peristiwa bersambungnya potongan sebuah kromosom dengan potongan lain bukan homolognya

• 1 Translokasi homosigot

• 2 Translokasi heterosigot

  www.emc.maricopa.edu/.../ BioBookgeninteract.htmlwww.emc.maricopa.edu/.../ BioBookgeninteract.html