BAB IPENDAHULUAN

1.1.    Latar BelakangPewarisan sifat dari induk kepada keturunannya merupakan proses yang terjadi

secara kontinu (terus menerus). Meskipun demikian,“kesalahan” dalam pewarisan sifat

tersebut dapat saja terjadi sehingga DNA sel anak akan berbeda dengan Mutasi

mengandung dua makna penting, yaitu perubahan materi genetik yang akan

diwariskan pada keturunannya, dan bagaimana proses perubahan tersebut terjadi pada

suatu organisme. Organisme yang mengalami mutasi dan memperlihatkan fenotip baru

hasil mutasi disebut mutan. Mutasi mempunyai beberapa sifat, yaitu muncul secara

bebas, bersifat menurun terhadap keturunannya, dan jarang terjadi. Ada nya mutasi

gen pada individu dapat diketahui. Mutasi dapat terjadi melalui berbagai cara dan

sebab. Berdasarkan materi hereditas yang mengalami perubahan, mutasi dibedakan

menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom.

1.2 Rumusan MasalahBeberapa masalah yang dapat timbul dari latar belakang di atas, maka penulis

merumuskannya sebagai berikut:

1. Apakah yang dimaksud dengan mutasi?

2. Apakah macam-macam mutasi?

3. Apakah penyebab mutasi?

4. Apakah manfaat dan bahaya mutasi

1.3 Tujuan Penulisan

Tujuan penulisan makalah ini berdasarkan rumusan masalah di atas, yaitu:

1 Dapat memahami maksud dari mutasi dan aberasi kromosom

2 Dapat mengetahui apa saja macam-macam mutasi dan aberasi kromosom

3 Dapat mengetahui penyebab, manfaat dan bahaya mutasi

1

BAB II

PEMBAHASAN

MUTASI DAN ABERASI KROMOSOM

2.1 PENGERTIAN MUTASI

Mutasi merupakan perubahan fisik yang terjadi pada bahan-bahan genetik

(kromosom dan DNA), dapat berupa perubahan struktur, susunan, ataupun jumlah

kromosom serta DNA. Oleh karena itu, peristiwa mutasi dapat dianggap sebagai

salah satu penyebab terjadinya keanekaragaman materi genetika pada makhluk

hidup. Pada tahun 1901, Hugo de Vries (1904), Seorang ahli botani Belanda.

Mengemukakan istilah mutasi pertama kali dalam bukunya The Theory of

Mutation. Vries menemukan adanya perubahan pada tanaman Oenthora lamarckina

yang diyakini karena adanya penyimpangan genotip secara tiba-tiba dan diturunkan

pada keturunan berikutnya. Setelah diselidiki, perubahan tersebut terjadi karena

penyimpangan dari kromosomnya.

Morgan (1910) juga melakukan penelitian tentang mutasi dengan

menggunakan lalat buah (Drosophlia melanogaster). Ia menemukan lalat buah

jantan bermata putih di antara sejumlah besar lalat buah jantan bermata merah. Sifat

baru tersebut muncul karena perubahan struktur genetik, karena sifat baru

diturunkan pada generasi berikutnya. Peristiwa terjadinya mutasi disebut

mutagenesis, makhluk hidup yang mengalami mutasi dinamakan mutan,

sedangkan faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen.

Mutasi dapat dibedakan atas beberapa macam berdasarkan kriteria tertentu.

Misalnya, berdasarkan tipe sel yang mengalaminya, faktor kejadiannya, atau

tingkatannya.

2.2 MACAM-MACAM MUTASI

2.2.1 Mutasi Berdasarkan Tipe Sel yang Mengalami Mutasi

Menurut sel yang mengalaminya, mutasi dapat dibedakan atas mutasi

germinal dan mutasi somatis.

2

A. Mutasi Germinal

Mutasi germinal merupakan tipe mutasi yang terjadi pada sel kelamin

(gamet). Macam mutasi ini dapat diwariskan kepada generasi berikutnya

atau bersifat keturunan (heritable). Mutasi germinal bertanggung jawab

terhadap terjadinya variasi di dalam populasi

B. Mutasi Somatis

Mutasi somatis adalah tipe mutasi yang terjadi pada sel-sel soma atau

sel tubuh. Berbeda dengan mutasi germinal, mutasi somatis tidak bersifat

keturunan.

2.2.2 Mutasi Berdasarkan Faktor Kejadiannya

Menurut kejadiannya, mutasi dapat dibedakan atas mutasi alami dan

mutasi buatan.

A. Mutasi Alami

Mutasi alami merupakan tipe mutasi yang terjadi secara alami, tanpa

dapat diidentifikasi penyebabnya. Mutasi alami dapat muncul secara tiba-

tiba, jarang terjadi, dan tidak dapat diperkirakan kapan akan terjadi. Oleh

karena itu, mutasi alami dikenal juga sebagai mutasi spontan. Mutagen

dapat berupa radiasi sinar kosmis (sinar luar angkasa), radiasi sinar

radioaktif, dan radiasi sinar ultraviolet.

B. Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)

Mutasi buatan merupakan tipe mutasi yang kejadiannya disebabkan

oleh campur tangan manusia. Pada umumnya, mutasi buatan dilakukan

untuk tujuan penelitian genetika atau untuk memperoleh genotipe baru.

Contohnya, mutasi yang sengaja dilakukan oleh E. Mc. Fadden dalam

menciptakan spesies gandum baru (Triticum spelta).

3

2.2.3. Mutasi Berdasarkan Tingkatannya

Berdasarkan tingkatannya, mutasi dapat dibedakan atas mutasi gen dan

mutasi kromosom.

A. Mutasi Gen (Mutasi Titik)

Mutasi gen merupakan tipe mutasi yang menyebabkan terjadinya

perubahan-perubahan pada gen atau urutan basa pada DNA di dalam

kromosom. Perubahan gen tersebut dapat berakibat terjadinya perubahan

protein dan fenotipe makhluk hidup.

Mutasi gen dapat terjadi melalui beberapa cara, antara lain sebagai

berikut.

1. Mutasi Gen Akibat Kesalahan Selama Penggandaan DNA oleh Mutagen

Sebelum terjadi pembelahan sel, setiap sel harus menggandakan

seluruh urutan DNA-nya melalui proses replikasi. Proses tersebut dimulai

ketika DNA helikase akan mengopi setiap setiap pita DNA untuk

menciptakan pita double helix DNA. Pada saat itulah faktor mutagen

bereaksi sehingga menyebabkan kesalahan dalam pemasangan pasangan

basa nukleotida. Satu kesalahan yang dilakukan oleh DNA polimerase

akan menyebabkan perubahan pada urutan basa DNA.

2. Terputusnya Ikatan Oksigen-Fosfat

Mutagen mampu memutus ikatan antara oksigen dan kelompok

fosfat. Pada kejadian tersebut bagian pangkal DNA yang putus akan

kembali tersambung tetapi bukan dengan potongan semula melainkan

dengan potongan DNA lain. Akibatnya, sintesis protein menjadi berubah

sehingga menimbulkan peristiwa mutasi.

3. Subsitusi Pasangan Basa

Substitusi pasangan basa adaah peristiwa penggantian satu

pasangan nukleotida oleh pasangan nukleotida yang lain. Substitusi dapat

berupa transisi dan transversi.

a. Transisi adalah penggantian satu basa purin oleh satu basa purin atau

satu basa pirimbidin dengan satu basa pirimbidin. Basa pirimidin

timin (T) dapat diganti oleh basa sitosin (C atau S), atau sebaliknya.

4

Basa purin adenin (A) dapat diganti oleh basa guanin (G), atau

sebaliknya.

Gambar 1. Transisi pada Basa

b. Transversi adalah penggantian satu basa purin oleh satu basa pirimbidin

atau satu basa pirimbidin oleh satu basa purin. Akibatnya, asam amino

yang dihasilkan tidak sesuai dengan pesanan. Misalnya, asam amino

valin digantikan menjadi asam glutamat akan menyebabkan berubahnya

asam amino penyusun protein hemoglobin. Hal ini menyebabkan bentuk

eritrosit tidak normal, seperti bulan sabit. Kelainan ini disebut siklemia

(sickle cell).

Gambar 2. Peristiwa Transversi

5

4. Perubahan Jumlah Basa

Keusakan DNA dapat terjadi akibat perubahan jumlah basa, baik

melalui peristiwa adisi, insersi, atau delesi. Jika perubahan tersebut terjadi

akibat penambahan satu atau lebih basa pada bagian ujung suatu gen maka

disebut adisi, sedangan penambahan pada bagian tengah gen disebut

dengan insersi. Jika perubahan yang terjadi akibat pengurangan satu atau

lebih basa, maka disebut dengan delesi.

Gambar 3. Insersi basa tunggal

Gambar 4. Delesi Basa Tunggal

5. Perubahan Letak Urutan Basa

Kerusakan DNA juga dapat terjadi akibat perubahan letak urutan

basa. Pada kejadian tersebut letak urutan basa tertentu bertukar tempat

dengan basa lainnya. Pada kondisi yang demikian terjadi perubahan asam

amino pada urutan tempat basa tersebut.

6

B. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi kromosom atau mutasi Besar (gross mutation) merupakan tipe

mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan pada susunan atau jumlah dari

kromosom.

1. Perubahan Susunan/ struktur kromosom

Struktur kromosom yang normal dengan perlakuan sinar X, radiasi

atau zat-zat kimia tertentu dapat menimbulkan perubahan struktur pada

kromosom. Perubahan struktur kromosom biasanya disebut “aberasi

kromosom” yang dapat dibedakan atas beberapa peristiwa.

a. Delesi atau Defisiensi

Delesi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi karena

hilangnya sebagian lengan kromosom. Jika bagian lengang kromosom

yang hilang tersebut berada pada ujung, maka disebut dengan delesi

terminal. Delesi dapat terjadi pada saat profase pertama meiosis. Pada

saat itu, lengan-lengan kromosom saling bersilangan dan berpilin

antarsesama pasangan homolognya. Ketika pasangan kromosom tersebut

berpindah maka sebagian lengan lengan kromosom ada yang patah

kemudian hilang.

Gambar 5. Peristiwa Delesi

Berdasarkan letak terjadinya patahan kromosom, delesi dibedakan

menjadi:

7

1) Delesi interkalar, jika terdapat dua patahan di bagian ujung

kromosom.

Gambar 6. (a) kromosom normal, (b) patah di 1 tempat, (c) patah di 2 tempat

2) Delesi terminal, jika terdapat satu patahan di bagian ujung

kromosom. Delesi ini lebih sering dijumpai disbanding delesi

interkalar.

Delesi pada kromosom nomer 5 dapat menyebabkan sindrom

Cry do cat (sindrom kucing menangis). Dikatakan sindrom kucing

menangis karena saat dilahirkan penderita mengeluarkan suara seperti

suara kucing. Walaupun dewasanya (jika hidup) dapat bersuara

normal. Hal demikian terjadi akibat penderita sindrom ini mempunyai

pita suara sempit dan epiglotis yang melengkung. Penderita sindrom

Cry do cat biasanya mempunyai ciri-ciri bermuka bundar, otak kecil,

mengalami kelainan jantung, dan IQ di bawah normal atau berkisar

antara 20 sampai 40.

Delesi pada masa embrio dapat menyebabkan terbentuknya sel-

sel abnormal pada satu bagian tubuh tertentu. Contohnya,

terbentuknya satu bola mata berwarna biru, sedangkan bola mata

lainnya berwarna cokelat; atau terbentuknya rambut putih pada alis.

Jika delesi terjadi pada sel yang sedang mengalami meiosis maka

sebagian gamet akan menerima satu kromosom yang menyimpang.

Delesi pada tanaman jagung dapat menyebabkan beberapa kasus.

Contohnya, timbulnya warna belang-belang pada butir jagung.

8

b. Duplikasi

Duplikasi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi karena

adanya penambahan lengan kromosom homolog. Tambahan lengan

kromosom tersebut dapat saja berasal dari kromosom homolognya yang

mengalami delesi. Peristiwa duplikasi dapat melindungi makhluk hidup

dari penguruh gen resesif yang merugikan dan juga berguna dalam

evolusi genetika. Namun, peristiwa duplikasi juga dapat menyebabkan

terjadinya perpindahan letak gen sehingga dapat menimbulkan perubahan

fenotipe suatu makhluk hidup. Contohnya, Drosophila yang mengalami

duplikasi pada segmen 16A akan menyebabkan perubahan bentuk mata.

Mata Drosophila yang normalnya terbentuk oval berubah menjadi kecil

atau menyempit.

(a)Kromosom normal

(b) Patah di dua

tempat

(c) Replikasi

(d) Duplikasi c-e

(e) Defi siensi c-e

Gambar 7. Pembentukan kromosom delesi

dan duplikasi.

c. Translokasi

Translokasi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi karena

patahan kromosom tidak menempel pada kromosom homolognya, tetapi

menempel pada kromosom lain yang bukan homolognya. Pada peristiwa

translokasi dapat terjadi pertukaran kromosom. Contohnya, patahan

kromosom A pindah ke kromosom B dan patahan kromosom B pindah ke

kromosom A. Tipe translokasi demikian sering disebut translokasi

respirok. Translokasi respirok merupakan tipe translokasi yang paling

sering terjadi.

9

Ada 4 tipe translokasi, yaitu:

1) Translokasi tunggal, terjadi pematahan tunggal pada satu kromosom,

kemudian bagian yang patah (satu tempat) pindah dan bersambungan

dengan ujung potongan kromosom lain. Perhatikan Gambar a.

2) Translokasi perpindahan, yaitu potongan bagian tengah (patah di 2

tempat) dari kromosom disisipkan ke tempat patahnya kromosom lain.

Perhatikan Gambar b.

3) Translokasi resiprok, terjadi satu pematahan pada dua kromosom non

homolog, kemudian bagian yang patah saling bertukar. Perhatikan

Gambar c.

4) Translokasi Robertson, yaitu peristiwa mereduksi dan bertambahnya

kromosom yang pertama kali diajukan oleh William. R. Robertson.

Translokasi Robertson meliputi fusi kromosom dan fisi atau disosiasi

kromosom. Fusi kromosom terjadi apabila 2 kromosom non homolog

bergabung menjadi satu. Fisi atau disosiasi kromosom terjadi apabila

suatu kromosom membelah menjadi dua.

a b c

Gambar 8. a) Translokasi tunggal, b) Translokasi perpindahan, dan c) Translokasi resiprok

Pada manusia, peristiwa translokasi dapat menyebabkan

terbentuknya kromosom Philadelphia dan munculnya sindrom Down.

Kromosom Philadelphia terbentuk ketika kromosom nomor 9 berpindah

membawa gen-gen abl ke kromosom nomor 22. Kromosom Philadelphia

dianggap bertanggung jawab terhadap penyakit leukemia kronis. Pada

kasus tersebut sel-sel hematopoietik (penghasil sel-sel darah) tumbuh

10

secara tidak terkontrol sehingga berubah menjadi kanker. Sementara itu,

sindrom Down dapat terjadi karena translokasi pada kromosom nomor 21

dan kromosom nomor 15.

d. Inversi

Inversi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi karena

patahan kromosom tersambung kembali pada bagian kromosom asalnya

dengan posisi terbalik. Kondisi yang demikian menyebabkan urutan gen

menjadi terbalik. Berdasarkan letak dua bagian yang patah pada

kromosom, ada dua tipe invers yaitu:

1) Inversi parasentris, terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada

satu lengan dari sebuah kromosom (tidak dipisahkan oleh sentromer).

2) Inversi perisentris, terjadi karena dua bagian yang patah masing-

masing terletak pada lengan kromosom yang berlainan (melewati

sentromer, karena sentromer terletak diantara bagian patahan).

Peristiwa inversi dapat mempengaruhi tingkat kesuburan

Drosophila. Inversi pada individu heterozigot menyebabkan steril,

sedangkan inversi pada individu homozigot menyebabkan fertil.

2. Perubahan Jumlah Kromosom

Dalam keadaan normal, jumlah kromosom yang dimiliki individu

adalah stabil. Akan tetapi, adanya penyimpangan seperti peristiwa

nondisjunction atau induksi yang sengaja diperlakukan menyebabkan

jumlah kromosom dapat berubah. Perubahan jumlah kromosom meliputi:

Perubahan jumlah kromosom (ploidi) dapat terjadi melalui peristiwa

eupliodi atau aneuploidi.

a. Euploidi

Euploidi merupakan perubahan yang meliputi seperangkat genom,

dimana jumlah set kromosom individu merupakan kelipatan dari jumlah

set kromosom dasar (kromosom haploid). Artinya, perubahan kromosom

menyebabkan berubahnya jumlah set kromosom keseluruhan.

11

Berdasarkan jumlah kromosomnya, makhluk hidup euploid dapat

dibedakan atas monoploid, diploid, poliploid.

1) Monoploid

Monoploid merupakan kromosom sel somatis dalam keadaan

tunggal atau terdiri dari satu perangkat kromosom saja. Kebanyakan

organisme eukariotik bersifat diploid, yaitu memiliki dua perangkat

kromosom (2n) dalam sel somatisnya. Namun, ada beberapa yang

bersifat monoploid. Misalnya, lebah madu jantan yang tumbuh dari

sel telur yang tidak dibuahi (partenogenesis).

2) Poliploid

Poliploid merupakan keadaan organisme yang memiliki perangkat

kromosom lebih dari tiga, misalnya: tetraploid, heksaploid,

oktaploid, dan sebagainya. Triploid merupakan keadaan kromosom

organisme yang memiliki 3 perangkat kromosom (3n) dalam sel

somatisnya. Individu triploid bersifat steril. Tetraploid, yaitu bila

organisme memiliki 4 perangkat kromosom (4n) dalam sel

somatiknya. Individu tetraploid biasanya bersifat fertil (subur atau

mampu menghasilkan keturunan). Poliploid banyak ditemukan pada

tumbuhan dan jarang ditemukan pada hewan (letal). Biasanya

dimanfaatkan dalam bidang pertanian untuk menghasilkan tanaman

dengan varietas unggul. Contoh tanaman poliploid adalah 2/3 dari

jenis rumputrumputan dan tanaman mawar (Rosa sp.).

b. Aneuploid

Aneuploidi adalah perubahan yang terjadi karena suatu individu

mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan

individu diploid normal. Aneuploidi biasanya diakibatkan karena

nondisjunction (gagal berpisah) dari satu pasang kromosom homolog.

Penghambatan berpisahnya kromosom pada saat pembelahan sel dapat

dilakukan dengan sengaja, yaitu melalui: induksi kolkisin, dapat

12

menghambat pembentukan spindel pembelahan; menggunakan suhu

tinggi, misalnya pada tanaman jagung; dan dapat pula dengan cara

pemotongan tunas, sehingga pada potongan tunas terjadi poliploid, maka

aneuploid dapat dibedakan sebgai berikut.

1) Monosomi

Monosomi terjadi pada individu yang kehilangan satu kromosom

dalam satu perangkat (2n-1). Pada wanita, kehilangan satu kromosom

X pada gonosomnya akan menyebabkan sindrom Turner. Oleh

karena itu, kromosom kelaminnya hanya terdiri dari satu kromosom X

saja (XO). Salah satu kemungkinan penyebab terjadinya sindroma

Turner adalah adanya non disjunction pada saat pembentukan sel telur

(ovum). Akibatnya, dihasilkan satu ovum tanp kromosom X dan satu

ovum yang terdiri dari dua kromosom X (XX). Pertemuan antara

sperma (haploid) yang mengandung satu kromosom X dengan ovum

tanpa kromosom X, membentuk zigot yang hanya mengandung satu

kromosom X saja

2) Trisomi

Trisomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan satu

kromosom dalam sel-selnya (2n +1). Penyebabnya adalah

nondisjunction pada saat induk mengalami gametogenesis. Trisomi

dapat terjadi pada autosom maupun pada gonosom. Beberapa contoh

trisomi gonosom pada manusia adalah sindrom Klinefelter (trisomi

pada kromosom X), sindrom tripel X, dan sindrom XYY (pria

XYY). Sementara itu, beberapa contoh dari trisomi autosom adalah

sindrom Down (trisomy pada autosom 21), sindrom Ewards (trisomi

pada autosom 18), sindrom Patau (trisomi pada autosom 13).

(a) Sindrom Down (47, XX atau XY)

Sindrom down dapat terjadi karena trisomi pada autosom

nomor 21 (mengalami gagal berpisah). Sindrom Down terjadi pada

13

autosom sehingga ini dialami oleh pria maupun wanita. Kasus

sindrom Down peratama kali diperkenalkan oleh J. L. Down

(1806). Penderita sindrom Down dikenal dengan sebutan

mongolisme (tampak seperti orang Mongol, karena adanya lipatan

diatas kelopak mata). Penderita sindrom Dowm mempunyai ciri

tubuh berukuran pendek, muka berukuran bulat, kelopak mata atas

mempunyai lipatan epikantus, mata tampak sipit, iris mata kadang

berbintik-bintik, bibir berukuran tebal (bibir bawah menggelambir),

lidah biasanta besar dan tidak beralur, hidung lebar dan datar,

telinga kecil dan menjorok, telapak tangan hanya mempunyai satu

garis horizontal, jari berukuran pendek dan gemuk, ibu jari dan jari

ke dua dari kaki tidak rapat. Mereka mempunyai kelainan jantung

dengan IQ dibawah normal (sekitar 20 sampai 50).

Gambar 9. Penderita Sindrom Down

(b) Sindrom Patau (47, XX atau XY)

Sindrom Patau dapat terjadi karena trisomi pada autosom

nomor 13. Akibatnya, penderita mempunyai jumlah kromosom 47

yang terdiri atas 45 autosom dan 2 kromsom seks. Ciri-ciri sindrom

Patau antara lain kepala dan mata berukuran kecil, telinga rendah,

sumbinng pada celah langit-langit, tuli, dan polidaktili. Selain itu,

mereka mengalami kelainan jantung, kelainan ginjal, kandung

empedu berukuran besar, dan IQ di bawah normal. Biasnaya,

penderita meninggal beberapa jam atau hari setelah lahir.

14

Gambar 10. Penderita Sindrom patau

(c) Sindrom Edwards (47, XX atau XY)

Sindrom Edwards dapat terjadi karena trisomi pada autosom

nomor 18 sehingga si penderita mempunyai jumlah kromosom 47

(terdiri atas 45 autosom dan 2 kromosom seks). Beberapa cifri-ciri

penderita sindrom Edwards adalah tengkorak berbentuk lonjong,

klitoris besar, dada pendek dan lebar, mempunyai lipatan

epikantus, dan dermatoglifi.

Gambar 11. Penderita Sindrom yang berumur panjang. Limmerick telah merayakan

ul’tah ke 17

(d) Sindrom Klinifelter (47, XXY)

Sindrom Klinifelter dapat terjadi ketika sel telur yang

mempunyai kromosom seks rangkap (XX, akibat mengalami gagal

berpisah pada kromosom seksnya) dibuahi oleh sel serma

berkromosom seks Y. Atau, dapat juga terjadi karena sel telur

normal dibuahi oleh sel sperma yang mempunyai kromosom seks

15

XY (akibat gagal berpisah pada kromosom seksnya). Dengan

demikian, penderita sindrom ini adalah pria dengan jumlah

kromosom 47 (terdiri atas 44 autosom dan 3 kromsom seks).

Penderitanya umumnya bersifat bersifat steril karena testis dan

kelenjar prostatnya berukuran kecil serta mempunyai saluran

sperma yang rusak, payudara tumbuh besar (karena adanya

penumpukan jaringan lemak), anggota tubuh berukuran panjang

dan kurus.

16

Gambar 12. Sindrom Klinifelter (47, XXY)

(e) Sindrom Jacobs (47, XYY)

Sindrom Jacobs dapat terjadi ketika sel telur dibuahi oleh

sperma dengan kromsom YY (akibat mengalami gagal berpisah

pada kromosom seksnya). Pembuahan tersebutmenghasilkan

keturunan dengan 47 kromosom (terdiri atas 44 autosom dan 3

kromosom seks yaitu XYY). Ciri penderita sindrom ini antara lain

bersifat agresif dan antisosial, tubuh berukuran tinggi, mempunyai

wajahyang menakutkan, dan mempunyai IQ dibawah normal yaitu

berkisar 80 sampai 95. Sindrom ini pertama kali diperkenalkan oleh

P. A. Jacobs (1965).

17

Gambar 13. Sindrom Jacobs (47, XYY)

(f) Sindrom Tripel X

Menurut penelitian Jacobs, pada jaringan ovarium banyak

sel-sel ovum yang mengandung kromosom XX. Oleh karena itu,

sindrom tripel X terjadi karena adanya gagal berpisah pada

pembentukan gamet.

Gambar 14. Sindrom Tripel X

3) Nullisomi

Nullisomi adalah individu yang kehilangan sepasang kromosom

homolog (2 kromosom) dalam sel-selnya (2n-2). Biasanya individu

dengan sifat nullisomi mempunyai peluang hidup yang sangat kecil.

18

Gambar 15. Aneouploidi

4) Tetrasomi

Tetrasomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan 2

kromosom homolog dalam satu genom (2n +2). Peristiwa aneuploidi

dapat terjadi melalui dua peristiwa, yaitu anafase lag dan

nondisjunction (gagal berpisah). Anafase lag terjadi akibat kromosom

gagal melekat pada benang pembelahan sehingga kromosom tersebut

hancur. Nondisjunction terjadi akibat kromosom gagal berpisah pada

saat anafase I ataupun anafase II meiosis. Pengaruh yang ditimbulkan

oleh peristiwa aneuploidi biasanya bergantung pada kromosom yang

berubah serta gen yang ada didalamnya. Pada manusia, kasus

aneuploidi umumnya berupa trisomi dan monosomi. Berikut ini adalah

beberapa kasus aneuploidi pada manusia.

2.3 PENYEBAB / MACAM-MACAM MUTAGEN

Mutagen atau disebut juga agen mutasi adalah segala sesuatu yang dapat

menyebabkan terjadinya mutasi. Berdasarkan jenisnya, mutagen dibedakan atas

mutagen kimia, mutagen fisika (radiasi), dan mutagen biologis.

2.3.1 Muatagen Kimia

Beberapa senyawa kimia yang telah diketahui mempunyai pengaruh

cukup besar sebagai mutagen, antara lain:

19

A. Berbagai macam basa dan turunannya

Berbagai macam basa dan turunannya dapat bergabung dengan

molekul DNA pada saat proses replikasi berlangsung. Beberapa jenis di

antaranya dapat meningkatkan frekuensi kesalahan penyusunan substansi

DNA yang menyebabkan terjadinya mutasi, seperti: 5-bromo urasil yang

dapat menyebabkan terjadinya transisi.

B. Asam nitrat (HNO2)

Asam nitrat merupakan mutagen yang berpengaruh, baik secara

langsung maupun tidak langsung pada proses replikasi maupun

nonreplikasi DNA. Pengaruhnya terjadi melalui proses deaminasi

oksidatif, yaitu lepasnya gugus amin (NH2) dari basa nitrogen penyusun

asam amino (adenin, sitosin, timin, dan guanin). Selain itu, HNO2 mudah

bereaksi dengan adenin sehingga akan menghasilkan senyawa yang

disebut hypoxantin.

C. Senyawa alkil dan hidroksi

Beberapa contoh senyawa alkil dan hidroksil seperti nitrogen,

mustard belerang, metal, nitrosoguanidin, dan etil metanosulfonat (MMS

dan EMS) dapat menyebabkan terjadinya mutasi frame shift.

2.3.2 Mutagen Fisika

Mutagen fisika adalah agen mutasi berupa bahan fisika, yaitu berupa

sinar gelombang pendek (inar ultraviolet dan sinar-sinar radiasi seperti sinar

alfa, beta, dan gamma). Mutagen fisika ada yang dapat menimbulkan reaksi

pengionan dan ada juga yang tidak.

A. Radiasi sinar ultraviolet

Semua telah mengakui bahwa matahari merupakan sumber energy

bagi seluruh kehidupan. Tetapi, tahukah kalian dibalik kegunaannya itu?

Sinar matahari ternyata menyimpan bahaya yang sangat menakutkan.

Selain mengakibatkan mutasi alami, radiasi sinar UV dapat menyebabkan

mutasi buatan. Radiasi sinar UV yang berasal dari pancaran sinar matahari

merupakan mutagen yang kurang reaktif dan hanya dapat diabsorpsi oleh

20

substansi DNA tertentu, seperti pirin dan pirimidin (terutama timin).

Karena energinya yang relatif lemah, maka radiasi sinar UV hanya dapat

menembus jaringan tertentu saja, terutama jaringan-jaringan yang berada

di bagian permukaan seperti jaringan kulit (integumen). Meskipun

energinya relatif rendah, tetapi radiasi sinar UV merupakan mutagen yang

potensial. Radiasi sinar UV secara terus menerus dalam jangka waktu

tertentu dapat menyebabkan kanker kulit (Xeroderma).

B. Radiasi mengion

Beberapa mutagen yang sangat reaktif, berasal dari spektrum

elektromagnetik. Spektrum tersebut terdiri dari sinar-sinar dengan panjang

gelombang yang sangat pendek (di bawah 0,1 μm). Contohnya: sinar χ,

sinar α, sinar β, dan sinar . Sinar-sinar tersebut juga berenergi cukup tinggi

dibandingkan energi sinar UV. Oleh karena itu, sinar-sinar tersebut

mampu menembus jaringan tubuh lebih dalam dibanding sinar UV.

Radiasi mengion oleh sinar-sinar dengan gelombang pendek, terbukti

dapat menyebabkan mutasi. Berdasarkan hasil penelitian H. J. Muller

terhadap Drosophila melanogaster, beberapa perlakuan menggunakan

radiasi sinar X dapat menyebabkan kematian (letal) pada Drosophila

melanogaster.

2.2.3 Mutagen Biologi

Mutagen biologi adalah agen mutasi berupa virus dan bakteri. Kedua

macam mutagen biologi tersebut dapat menyebabkan mutasi pada berbagai

makhluk hidup.

Penyisipan molekul DNA (Rekayasa genetika)

Beberapa mekanisme untuk menyusun atau merombak molekul

DNA (termasuk mutasi buatan), biasanya diterapkan pada organisme

uniseluler, seperti Escherichia coli. Rekayasa genetika banyak diterapkan

di bidang bioteknologi untuk menghasilkan berbagai produk, seperti

macam-macam hormon, enzim, dan vaksin.

21

2.4 MANFAAT DAN BAHAYA MUTASI

Peristiwa mutasi tidak selamanya bersifat jelek bagi kehidupan. Sebagian

mutasi ada yang mendatangkan manfaat, meskipun pada kenyataannya lebih

banyak bahayanya. Namun, peristiwa mutasi diyakini telah memberi kontribusi atas

keragaman variasi dan populasi.

A. Manfaat Mutasi

Melalui teknik mutasi buatan, para ilmuwan telah berhasil menciptakan

tanaman padi dan palawija dengan kualitas unggul. Contohnya, berupa tanaman

yang masa panennya pendek, mampu bereproduksi lebih anyak, tahan hama

wereng, mempunyai buah yang besar dan tanpa biji, seperti pada buah

semangka, pepaya, jeruk, dan anggur.

Gambar 16. Semangka tanpa biji merupakan salah satu keragaman fenotip

B. Bahaya Mutasi

Mutasi dapat menimbulkan perubahan dalam prose sintesis protein di

dalam tubuh makhluk hidup. Terjadinya perubahan protein enzim yang

terbentuk akan menyebabkan kelainan pada fungsi protein (metabolisme tubuh)

sehingga dapat mengubah fenotipe suatu makhluk hidup. Celakanya, jika mutasi

tersebut terjadi pada gen germinal, maka perubahan yang terjadi akan diwariskan

kepada keturunannya.

22

BAB IIIP E N U T U P

A. Simpulan

o Mutasi merupakan perubahan fisik yang terjadi pada bahan-bahan genetik

(kromosom dan DNA), dapat berupa perubahan struktur, susunan, ataupun jumlah

kromosom serta DNA.

o Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis, makhluk hidup yang mengalami

mutasi dinamakan mutan, sedangkan faktor yang menyebabkan mutasi disebut

mutagen.

o Mutasi germinal merupakan tipe mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet).

o Mutasi somatis adalah tipe mutasi yang terjadi pada sel-sel soma atau sel tubuh.

o Mutasi Gen (Mutasi Titik) merupakan tipe mutasi yang menyebabkan terjadinya

perubahan-perubahan pada gen atau urutan basa pada DNA di dalam kromosom.

o Mutasi kromosom atau mutasi Besar (gross mutation) merupakan tipe mutasi

yang menyebabkan terjadinya perubahan pada susunan atau jumlah dari kromosom.

o Penyebab / macam-macam mutagen: Muatagen Kimia, Mutagen Fisika dan

Mutagen Biologi

o Melalui teknik mutasi buatan, para ilmuwan telah berhasil menciptakan tanaman

padi dan palawija dengan kualitas unggul.

23

o Terjadinya perubahan protein enzim yang terbentuk akan menyebabkan kelainan

pada fungsi protein (metabolisme tubuh) sehingga dapat mengubah fenotipe suatu

makhluk hidup.

24