BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Katarak berasal dari bahasa Yunani yaitu Kattarhakies, yang berarti air

terjun. Katarak pada saat itu dianggap sebagai cairan serebrospinal yang mengalir

jatuh ke mata. Katarak adalah keadaan dimana terjadi kekeruhan pada lensa yang

dapat terjadi akibat hidrasi, penambahan cairan lensa, denaturasi protein lensa atau

akibat kedua-duanya.merupakan perubahan lensa mata yang jernih dan tembus

cahaya menjadi keruh dan tidak tembus cahaya. Kelainan-kelainan pada lensa anak

yang meliputi kekeruhan, kelainan bentuk, ukuran, lokasi dan gangguan

perkembangan lensa dapat menyebabkan kerusakan penglihatan pada anak.1,2,3

Katarak kongenital bertanggung jawab sekitar 10% dari seluruh kehilangan

penglihatan pada anak. Diperkirakan 1 dari 250 bayi baru lahir mempunyai

beberapa bentuk katarak.2

Gejala gangguan penglihatan tergantung dari letak kekeruhan lensa, ukuran

dan densitasnya dimana bila bermakna secara visual maka bayi/ anak-anak tidak

dapat memberikan respon visual terhadap lingkungan sekitarnya atau kadang-

kadang terdapat nistagmus.1

Lensa yang keruh dapat terlihat tanpa bantuan alat khusus dan tampak

sebagai warna putih pada pupil yang seharusnya berwarna hitam. Untuk

menegakkan diagnosa dilakukan pemeriksaan mata lengkap oleh seorang ahli mata

dan untuk mencari kemungkinan penyebabnya, perlu dilakukan pemeriksaan-

pemeriksaan tambahan lainnya.3

Katarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang cukup

berarti terutama akibat penanganan yang kurang tepat. Pengangkatan katarak

dilakukan untuk mendukung fungsi penglihatan berkembang secara normal, baik

dengan pemasangan intraokular lens (IOL) atau tanpa pemasangan IOL. Jika

penyebabnya diketahui, maka dilakukan pengobatan terhadap penyebab terjadinya

katarak kongenital.2,4

1

1.2 TUJUAN

Tujuan pembuatan referat ini adalah untuk memahami cara menegakkan diagnosa

katarak kongenital secepatnya agar bisa mendapatkan penanganan lanjut lebih cepat

bagi mencegah kebutaan pada anak.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 DEFINISI

2

Katarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang terjadi sejak lahir.

Kekeruhan lensa yang berkembang dalam tahun pertama kehidupan disebut katarak

infantil. Karena kekeruhan lensa sering tidak terdeteksi saat lahir dan diketahui

pada pemeriksaan di kemudian hari, maka istilah katarak kongenital dan katarak

infantil sering tumpang tindih.5,6

2.2 PATOFISIOLOGI

Mata berkembang dari tiga lapis embrional primitif: ektoderm permukaan,

termasuk derivatnya yaitu crista neuralis, ektoderm neural dan mesoderm.

Endoderm tidak ikut dalam pembentukkan mata. Mesenkim adalah istilah untuk

jaringan ikat embrional. Jaringan ikat okuler dan adneksa dulu diduga berasal dari

mesoderm, namun kini ternyata kebanyakkan mesenkim di kepala dan leher berasal

dari krista neuralis kranial. Ektoderm permukaan membentuk lensa, glandula

lakrimalis, epitel kornea, konjuntiva, dan glandula adnexa, dan epidermis

palpelbra.3

Lensa terbentuk saat invaginasi permukaan ektoderm mata. Nukleus

embrionik berkembang pada bulan ke enam kehamilan. Sekitar nukleus embrionik

terhadap terdapat nukleus fetus. Saat kelahiran, nukleus fetal dan nukleus embrionik

membentuk hampir sebagian lensa. Setelah kelahiran, serat kortikal lensa terletak

pada peralihan epitelium lensa anterior dengan serat kortikal lensa. Sutura Y

merupakan tanda penting karena dapat mengidentifikasi besarnya nukleus fetus.

Bagian lensa mulai dari perifer ke sutura Y merupakan korteks lensa, dimana bahan

lensa yang ada di sutura Y adalah nuklear. Pada pemeriksaan dengan slit lamp,

posisi sutura Y anterior tegak , sedangkan sutura Y posterior terbalik. Beberapa

kelainan seperti infeksi, trauma, kelainan metabolik pada serat nuklear ataupun

serat lentikular dapat menyebabkan kekeruhan media lentikular yang awalnya

jernih. Lokasi dan pola kekeruhan dapat digunakan untuk menentukan waktu

terjadinya kelainan serta etiologi.3

Pada infeksi, seperti pada infeksi toksoplasma dan rubella, virus dapat

menembus kapsul lensa pada usia kehamilan 6 minggu. Terdapat opasitas saat lahir

3

tapi berkembang setelah beberapa minggu sampai beberapa bulan kehamilan.

Seluruh lensa bisa menjadi opak. Virus tetap ada dalam lensa hingga usia 3 tahun.2

2.3 ETIOLOGI KATARAK KONGENITAL

Katarak pada anak dapat suatu kondisi tersendiri atau berhubungan dengan

kondisi-kondisi sistemik. Penyebab katarak bilateral adalah idiopatik, familial

(biasanya autosomal dominant ), kelainan kromosom ( Down syndrome, Edward

syndrome, Patau syndrome ), sindroma kraniofacial (Hallerman-Streiff,

Rubenstein-Taybi, Smith-Lemli-Opitz ), kelainan muskuloskeletal (conradi,

Albright, distrophy myotonik ), kelainan ginjal (sindroma Lowe, sindroma Alport ),

kelainan metabolik ( galaktosemia, Fabry disease, Wlson disease, mannisidosis,

diabetes ), infeksi maternal (TORCH diseases), kelainan okular ( aniridia, sindroma

disgenesis segmen anterior dan toksisitas kortikosteroid atau radiasi. Penyebab

katarak unilateral bisa idiopatik misalnya akibat kelainan okular (Persistent

Hyperplastic primary Vitreous (PHPV), disgenesis segmen anterior, tumor-tumor

segmen posterior) dan akibat traumatik.1,2,3,4,5,6

2.4 ONSET KATARAK KONGENITAL

Kekeruhan lensa yang terjadi sebelum perkembangan fiksasi (2-3 bulan)

menyebabkan dampak yang lebih buruk terhadap kemampuan visual.2

2.5 KETURUNAN (GEN YANG MENIMBULKAN KATARAK

KONGENITAL)

Kebanyakkan katarak yang diturunkan merupakan katarak autosomal

dominan, dan selalu bilateral. Katarak yang diturunkan ini terkait dengan X-linked

ataupun autosomal resesif yang diturunkan seperti dalam tabel 1.

4

Tabel 1. Tipe katarak kongenital dan nomer genetik yang mempengaruhi (dikutip

dari American Academy of Opthalmology; Book Opthalmology of Pediatric and

Strabismus. Hal 247) .

2.6 LATERALITAS KATARAK KONGENITAL

Katarak kongenital bisa unilateral ataupun bilateral. Dari lateralitas kita juga

bisa menentukan etiologi dari katarak kongenital seperti yang tercantum dalam

tabel 2.

Tabel 2. Etiologi katarak kongenital dari lateralitas (dikutip dari American

Academy of Opthalmology; Book Opthalmology of Pediatric and Strabismus. Hal

247) .

5

2.7 MORFOLOGI

Kekeruhan dapat terjadi pada seluruh struktur lensa (total/ komplit) atau

hanya meliputi sebagian struktur lensa. Lokasi dan morfologi lensa memberikan

informasi tentang onset, etiologi, laterality dan prognosa (seperti dalam tabel 1

dibawah).2,5

Tabel 3. Gambaran katarak pediatric yang didapatkan dan berkaitan dgn etiologi.

(dikutip dari American Academy of Opthalmology; Book Opthalmology of

Pediatric and Strabismus. Hal 246) .

Gambaran Diagnosa Gambaran lain yang mungkin didapatkan

SpokelikeVacuolesMulticolor flecksGreen "sunflower"Thin disciform

Fabry syndromeMannosidosisDiabetesHypoparathyroidismMyotonic dystrophyWilson diseaseLowe syndrome

Corneal whorlsHepatosplenomegalyBlood glucose level increasedDecreased serum calciumCharacteristic facial features, tonic "grip"Kayser-Fleischer corneal ringHypotonia, glaucoma

6

Katarak nuklearis merupakan kekeruhan yang terjadi pada nukleus

embrional atau kekeruhan yang terjadi pada nuclei embrional dan fetal. Biasanya

katarak bilateral dengan spektrum tingkat keparahan yang luas. Kekeruhan lensa

meliputi seluruh nukleus atau sebagian. Mata dengan katarak nuklear kongenital

cenderung mikrophthalmia.2

Gambar 1. Gambar diatas merupakan nuklear katarak dengan gambaran opak di

sentral, nukleus dan lensa. Biasanya berdiameter 3mm tapi irregularitas dari fiber

lensa bisa menbesar ke perifer. (dikutip dari American Academy of Opthalmology;

Book Opthalmology of Pediatric and Strabismus. Hal 248) .

Katarak Lamellar merupakan tipe katarak kongenital yang paling umum

dijumpai dengan karakteristik bilateral dan simetris. Bentuknya diskret, bulat.

Gambaran opaknya biasanya lebih dari 5mm lebih besar dari nukleus katarak. Saiz

dan diameter dari mata biasanya normal. Pengaruhnya terhadap fungsi visual

bervariasi tergantung ukuran dan densitas kekeruhan. Umumnya diturunkan secara

autosomal dominant atau transient toxic influence selama perkembangan embrionik

lensa.2

7

Gambar 2. Katarak kongenital (Lamellar). Iluminasi retro menunjukkan saiz dari

warna opak Lamellar. (dikutip dari American Academy of Opthalmology; Book

Opthalmology of Pediatric and Strabismus. Hal 248) .

Gambar 3. Gambaran dari slitlamp menunjukkan katarak lamelar yang opak

mengelilingi nukleus yang jernih. (dikutip dari American Academy of

Opthalmology; Book Opthalmology of Pediatric and Strabismus. Hal 248) .

Katarak polaris merupakan kekeruhan lensa yang meliputi korteks

subkapsular dan kapsul anterior atau posterior dari pole lensa. Contoh katarak polar

adalah katarak polaris anterior biasanya kecil, bilateral, simetris dan tidak progresif

serta tidak mengganggu penglihatan. Katarak polaris posterior merupakan katarak

dengan kekeruhan pada bagian depan lensa persis ditengah-tenga, katarak ini terjadi

8

karena tidak sempurnanya pelepasan kornea terhadap lensa. Bentuk kekeruhannya

seperti piramid dengan tepi yang jernih sehingga apabila pupilnya midriasis maka

visus akan lebih baik. Diturunkan secara autosomal dominant. Kadang-kadang

berhubungan dengan okular lainnya, meliputi mikrophthalmos, persistent pupillary

membrane dan lentikonus anterior. Katarak polaris anterior tidak membutuhkan

penanganan karena tidak progresif tetapi sering menyebabkan anisometropia.2

Gambar 4. Tanda panah menunjukkan gambaran katarak polaris anterior yang

berukuran lebih kecil dari pupil. (dikutip dari American Academy of

Opthalmology; Book Opthalmology of Pediatric. Hal 249.)

Katarak polaris posterior secara umum meyebabkan penurunan fungsi visual

dibandingkan katarak polaris anterior karena cenderung lebih besar dan posisinya

lebih mendekati nodal point of eye. Biasanya stabil, kadang-kadang dapat progresif.

Dapat bersifat familial (bilateral dan diturunkan secara autosomal dominant) atau

sporadik (unilateral dan berhubungan dengan sisa tunika vaskulosa lensa atau

berhubungan dengan kelainan kapsul posterior seperti lentikonus atau lentiglobus).2

9

Gambar 5. Katarak polaris posterior berukuran lebih besar dari anterior polar

cataract. (dikutip dari American Academy of Opthalmology; Book Opthalmology of

Pediatric and Strabismus. Hal 248) .

Katarak kapsular merupakan kekeruhan pada epitel lensa dan kapsul anterior

lensa. Secara umum katarak kapsular tipis, tidak luas dan tidak mempengaruhi

penglihatan.2

Complete / total katarak merupakan kekeruhan pada seluruh serabut-serabut

lensa. Pemeriksaan menggunakan funduskopi tidak tampak red reflex dan retina

tidak terevaluasi. Beberapa katarak dapat subtotal saat lahir dan progresif dengan

cepat menjadi katarak komplit. Dapat terjadi unilateral atau bilateral, diturunkan

(autosomal dominant atau autosomal recessive) dan menimbulkan kerusakan

penglihatan yang berat. Katarak dengan bentuk ini sering berhubungan dengan

kelainan-kelainan sistemik seperti galaktosemia, rubella dan Lowe syndrome.2

Bentuk katarak akibat sindroma rubella kongenital mempunyai bentuk yang

khas berupa pearly white nuclear opacification. Kadang-kadang melibatkan seluruh

massa lensa (katarak total) dan korteks masih cair. Partikel virus terdapat di lensa

sampai 3 tahun setelah pasien lahir sehingga pengangkatan katarak dapat

menimbulkan inflamasi yang hebat setelah operasi.2,5,6

Persistent fetal vasculature (PFV) merupakan suatu keadaan dimana fetal

hialoid vascular kompleks gagal untuk regresi dan merupakan penyebab paling

banyak katarak infantil. Biasanya pasien dengan PFV matanya micropthalmic

(microcornea). PFV biasanya unilateral. Pembuluh darah hialoid yang persisten

mempunyai hubungan dengan membran saraf optik. Pada kasus yang parah bisa

terjadi glaukoma sekunder dimana lensa didorong ke depan dan segmen anterior

menjadi datar.2

10

Gambar 6. Persistent fetal vasculature (PFV). Gambar A, variasi sedang dengan

retolental sentral membran. Gambar B variasi ,PFV yang parah dengan terjadinya

traksi diprosesus siliaris. (dikutip dari American Academy of Opthalmology; Book

Opthalmology of Pediatric and Strabismus. Hal 248) .

2.8 DIAGNOSA BANDING

Orang tua pasien biasanya datang dengan keluhan utama mata anaknya leukoria.

Diagnosa banding dari leukokoria, yaitu :

1. Katarak kongenital

2. Retinoblastoma

3. Congenital Retinal Fold

4. Vitreous hemorrhage

5. Retinal dysplasia

6. Corneal opacity (2,6,8,9,10)

2.9 DIAGNOSIS

Tabel 4. Alur penegakkan diagnosis

11

Diagnosis katarak kongenital bisa ditegakkkan melalui anamnesa dengan

menanyakan gambaran klinis dari katarak kongenital. Gejala yang paling sering dan

mudah dikenali adalah leukokoria. Bila katarak binokular, penglihatan kedua mata

buruk sehingga orang tua biasanya membawa anaknya dengan keluhan anak kurang

melihat, tidak dapat fokus atau kurang bereaksi terhadap sekitarnya. Gejala lain

yang dapat dijumpai antara lain fotofobia, strabismus dan nistagmus. Katarak

kongenital sering terjadi bersamaan dengan kelainan okular atau kelainan sistemik

lainnya. Hal ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan kromosom dan

gangguan metabolik.1,3,4,5 Diperlukan juga anamnesa yang detil tentang hambatan

tumbuh kembang anak, pola makan anak, lesi-lesi kulit, kelainan-kelainan

perkembangan yang lain serta riwayat keluarga di dalam mendiagnosa katarak

kongenital. Pemeriksaan menggunakan slit lamp segera terhadap anggota keluarga

untuk melihat faktor-faktor inherited.2

Pemeriksaan mata seharusnya dilakukan pada seluruh bayi baru lahir sebagai

screening, yaitu bisa dengan pemeriksaan red reflex pada ruang gelap menggunakan

direct ophthalmocope secara simultan pada kedua mata. Pemeriksaan ini disebut

juga illumination test, red reflex test atau Brckner test. Dapat dilakukan sebagai

pemeriksaan rutin oleh perawat atau ahli anak. Retinoskop melalui pupil yang tidak

berdilatasi. Dapat memprediksikan katarak aksial pada anak-anak preverbal.2

Penilaian fungsi visual dapat digunakan untuk menentukan penanganan terhadap

12

katarak. Kekeruhan kapsul anterior tidak signifikan secara visual. Kekeruhan

sentral/ posterior yang cukup densitasnya, diameter >3 mm, biasanya cukup

bermakna mempengaruhi visual.2 Pemeriksaan okular seperti slit lamp dapat

membantu melihat morfologi katarak, posisi lensa dan melihat abnormalitas pada

kornea, iris dan bilik mata depan. Funduskopi untuk menilai segmen posterior.

Diamati diskus, retina dan makula. B-scan untuk menilai segmen posterior bila

tidak dapat dinilai dengan funduskopi.2

Untuk pemeriksaan penunjang bisa dilakukan pemeriksaan laboratorium.

Katarak unilateral biasanya tidak berhubungan dengan penyakit-penyakit sistemik

atau metabolik sehingga tidak memerlukan pemeriksaan laboratorium. Katarak

bilateral berhubungan dengan penyakit-penyakit sistemik atau metabolik. Jika

diketahui adanya riwayat keluarga atau pemeriksaan lensa orang tua anak

menunjukkan katarak secara kongenital maka dilakukan evaluasi laboratorium

meliputi; pemeriksaan urine, TORCH titer, Level kalsium, fosfor, red cell

galaktokinase dalam darah dan serum ferritin.2

2.10 PENATALAKSANAAN

Katarak unilateral harus dideteksi dan diterapi sebelum umur 6 minggu dan

sebelum 10 minggu untuk katarak bilateral bagi mendukung perkembangan visual

yang optimal. Pada anak yang lebih tua yang menderita katarak bilateral, operasi

dilakukan apabila fungsi penglihatan telah menganggu kemampuan anak tersebut.

Meskipun seorang anak dengan katarak bilateral bisa melihat 20/70 saat memasuki

sekolah dasar, mereka berada dalam resiko yang besar untuk terjadinya ambliopia

dan operasi harus dilakukan apabila penglihatannya menurun menjadi 20/40 atau

kurang dari itu. Pengangkatan lensa yang keruh dapat dilakukan seperti berikut ini;

(a) Lensektomi tanpa pemasangan IOL dan (2) Lensektomi dengan pemasangan

IOL. Terdapat 2 teknik dasar lensektomi dengan pemasangan IOL yang digunakan

yaitu teknik dengan kapsul posterior utuh (older children) dan teknik pemasangan

IOL dan kapsulektomi posterior primer (younger children). Anak-anak di bawah

umur 3-4 tahun atau yang lebih besar dimana tidak kooperatif, harus dilakukan

kapsulektomi posterior primer dengan vitrektomi saat operasi. kapsulektomi

13

posterior/vitrektomi dapat dilakukan sebelum atau setelah pemasangan IOL.2

Setelah operasi kita melakukan Rehabilitasi Optikal pada pasien. Pemilihan

optical device untuk koreksi aphakia tergantung pada beberapa faktor. Kacamata

merupakan metoda yang paling aman, mudah diatur sesuai pertumbuhan tetapi tidak

ideal pada kasus aphakia monokular. Lensa kontak merupakan metode yang paling

popular pada kasus aphakia monokular tetapi mempunyai resiko tinggi untuk

mengalami infeksi mata dan ulkus kornea.2

Postoperative Care merupakan terapi medikal. Jika seluruh korteks dapat

diangkat maka inflamasi setelah operasi tanpa IOl, biasanya ringan sehingga dapat

diberikan antibiotik topikal dan steroid topikal sekitar 2 minggu. Pada kasus

aphakia, pemberian midriasis dilanjutkan beberapa minggu menggunakan atropin

atau agen lainnya. Steroid topikal diberikan lebih agresif pada pemasangan IOL dan

steroid oral diberikan bila heavy pigmented irides.

Terapi ambliopia penting dilakukan secepat mungkin setelah operasi. Pada

pasien aphakia, kacamata atau lensa kontak diberikan 1 minggu setelah operasi.

Patching diindikasikan pada kasus katarak unilateral atau katarak bilateral dimana

ditutup mata yang lebih baik. Part time occlusion pada neonatus untuk merangsang

penglihatan binokular dan menghambat strabismus. Regimen yang popular :

jumlah jam mata ditutup sesuai dengan usia anak dalam bulan. Misalnya mata

ditutup 1 jam pada usia 1 bulan setiap hari. Maksimal 8 jam pada usia 8 bulan.

Komplikasi setelah operasi katarak berbeda antara anak dan dewasa. Retina

detachment, makular edema dan abnormalitas kornea jarang pada anak-anak. Angka

kejadian infeksi dan perdarahan sama antara anak dan dewasa. Glaukoma pada

anak-anak aphakia dapat terjadi beberapa tahun kemudian.2

2.11 PROGNOSA

Penglihatan yang baik setelah operasi katarak tergantung pada banyak faktor,

meliputi age of onset, tipe katarak, waktu dilakukan pembedahan, koreksi optikal

dan penanganan ambliopia. Secara umum, aphakia bilateral mempunyai

kemampuan visual yang lebih baik dibandingkan aphakia monokular.2

14

BAB III

KESIMPULAN

Katarak merupakan perubahan lensa mata yang jernih dan tembus cahaya

menjadi keruh dan tidak tembus cahaya.

Katarak pada anak bisa dibagi berdasarkan, etiologi, onset, keturunan,

lateralitas dan morfologi. Morfologi terdiri dari; nuclear katarak, polar katarak

(kekeruhan meliputi korteks subkapsular dan kapsul anterior atau posterior dari

pole lensa), kapsular katarak (kekeruhan pada epitel lensa dan kapsul anterior

lensa) , complete / total katarak ( kekeruhan pada serabut-serabut lensa.), persistent

fetal vasculature (PFV) (keadaan dimana fetal hialoid vascular gagal beregresi).

Diagnosa ditegakkan dari anamnesa, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan

penunjang. Orang tua pasien biasanya datang dengan keluhan utama mata anaknya

leukoria. Diagnosa banding leukokoria adalah katarak kongenital , retinoblastoma,

cogenital retinal fold , vitreous hemorrhage , retinal dysplasia , corneal opacity .

Untuk pemeriksaan penunjang bisa dilakukan pemeriksaan laboratorium.

Katarak unilateral biasanya tidak berhubungan dengan penyakit-penyakit sistemik

atau metabolik sehingga tidak memerlukan pemeriksaan laboratorium. Katarak

bilateral berhubungan dengan penyakit-penyakit sistemik atau metabolik.

Pengangkatan lensa yang keruh dapat dilakukan dengan lensektomi tanpa

pemasangan IOL lensektomi dengan pemasangan IOL

Prognosa katarak tergantung pada banyak faktor, meliputi age of onset, tipe

katarak, waktu dilakukan pembedahan, koreksi optikal dan penanganan ambliopia.

Secara umum, aphakia bilateral mempunyai kemampuan visual yang lebih baik

dibandingkan aphakia monokular.

DAFTAR PUSTAKA

15

1. Katarak kongenital, available at : http://blogspot.com/2010/11/katarak-kongenital.html

2. American Academy of Ophthalmology. Pediatric Ophthalmology and Strabismus in Basic and Clinical Science Course. Section 6. 2011-012 : 245-269

3. Khurana AK. Disease of the Orbit. Comprehensive Ophthalmology. Fourth Edition, page : 280-283

4. Katarak kongenital, available at : http://wordpress.com/2010/katarak-kongenital.html

5. American Academy of Ophthalology. Lens and Cataract in Basic and Clinical Science Course. Section 11. 2009-2010 : 34-39

6. Datiles MB, Magno BV. Congenital and Juvenille Cataract in Duane's clinical Ophthalmology. Volume 1. Chapter 73. 2004. p.11-13

7. Congenital Cataract, available at : http://emedicine.com

8. Kanski J Jack. Sixth Nerve in Clinical Ophthalmology A Systematic Approach. 6th ed. 2007 : 542-550

9. Clinical Opthalmology, an Asian Perspective, a publication of Singapore National Eye Centre, 2007 : 687-696

10. Kunimoto DY. Leukocoria in The Wills Eye Manual.Fourth Edition. Chapter 8. 2004. p. 141-163

16