Nolita Yulia Sunarno

BAB I

PENDAHULUAN

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang

timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi. Kelainan kongenital dapat merupakan

sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir.

Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh

kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu

seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.

Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali Sistem

Saraf Sentral (SSS) akibat dari kegagalan tuba neuralis menutup secara spontan

antara minggu ke-3 dan ke-4 dalam perkembangan di uterus. Meskipun penyebab

yang tepat masih belum diketahui, ada beberapa bukti yang menyatakan bahwa

penyebab defek pada tuba neuralis ini antara lain; radiasi, obat-obatan, malnutrisi,

bahan kimia, dan ada kelainan genetik yang dapat mempengaruhi perkembangan

normal SSS. Defek tuba neuralis meliputi; spina bifida okulta, meningokel,

mielomeningokel, ensefalokel, anensefali, sinus dermal, medulla tertambat

siringomielia, diastematomiela, dan lipoma yang melibatkan konus medullaris. 1,2

Kegagalan penutupan tuba neuralis terjadi sekitar minggu ketiga setelah

konsepsi pada kondisi ini memungkinkan eksresi substansi janin (misal; -

fetoprotein, asetilkolinesterase) ke dalam cairan amnion, yang berperan sebagai

penanda biokimia defek tuba neuralis, sehingga skrining prenatal serum ibu untuk

-fetoprotein, telah terbukti merupakan metode yang efektif untuk mengetahui

kehamilan yang berisiko atau tidak untuk janin mengalami defek tuba neuralis. 1, 2,

3

BAB II

1Fakultas Kedokteran Universitas Jambi

Nolita Yulia Sunarno

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 DEFINISI

Spina bifida merupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai dengan

defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis sehingga medulla

spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar (spina bifida cystica), atau

tidak menonjol (spina bifida occulta).2

Beberapa hipotesis terjadinya spina bifida antara lain adalah : 4

1. Terhentinya proses pembentukan tuba neural karena penyebab tertentu

2. Adanya tekanan yang berlebih di kanalis sentralis yang baru terbentuk

sehingga menyebabkan ruptur permukaan tuba neural

3. Adanya kerusakan pada dinding tuba neural yang baru terbentuk karena

suatu penyebab.

Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada

korda spinalis dan saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada

bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya.

Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi

di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakrum, karena penutupan

vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.

2.2 GEJALA KLINIS

Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina bifida:

Hidrosefalus

Siringomielia

Dislokasi pinggul

Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda

spinalis dan saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa

gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang

dipersarafi oleh korda spinalis maupun saraf yang terkena.

2.3 PEMBAGIAN

2Fakultas Kedokteran Universitas Jambi

Nolita Yulia Sunarno

Terdapat beberapa jenis spina bifida (Gambar 2.1 dan 2.4), diantaranya:

2.3.1 SPINA BIFIDA OKULTA

Merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa

vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan

selaputnya (meningens) tidak menonjol.1

Gejala

Kebanyakan tidak bergejala dan tidak ada tanda neurologis. Pada

beberapa kasus, bercak-bercak rambut, lipoma, hilangnya warna

kulit, atau sinus kulit pada linea mediana punggung bawah menandai

dasar spina bifida okulta. 2

Pemeriksaan penunjang

Rontgen spina menggambarkan adanya defek pada penutupan

lengkung dan lamina vertebra posterior, khususnya pada L5 dan S1.

Tidak ada kelainan meningen, medulla spinalis dan saraf. 3

2.3.2 SPINA BIFIDA CYSTICA

Merupakan spina bifida dengan terdapatnya tonjolan keluar melalui

tempat defek sebagai benjolan kistik yang berisi selaput meningen

(meningokel), medula spinalis (mielokel), atau keduanya

(meningomielokel). (Gambar 2.2) 4

2.3.2.1 Meningokel

Meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba

sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit. (Gambar 2.3)1

Patofisiologi

Meningokel terbentuk saat meningens berherniasi melalui defek pada

lengkung vertebra posterior. Medulla spinalis biasanya normal,

meskipun tertambat, ada siringomielia, atau diastematomielia. Massa

linea mediana yang berfluktuasi yang dapat bertranluminasi terjadi

sepanjang kolumna vertebralis, biasanya berada di punggung bawah.

Sebagian besar meningokel tertutup dengan baik dengan kulit dan

tidak mengancam penderita. 1

3Fakultas Kedokteran Universitas Jambi

Nolita Yulia Sunarno

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan neurologis yang cermat sangat dianjurkan. Anak yang

tidak bergejala dengan pemeriksaan neurologis normal dan

keseluruhan tebal kulit menutup meningokel dapat menunda

pembedahan. Sebelum koreksi defek dengan pembedahan, penderita

harus secara menyeluruh diperiksa dengan menggunakan

rontgenogram sederhana, ultrasonografi, dan tomografi komputasi

(CT) dengan metrizamid atau resonansi magnetic (MRI) untuk

menentukan luasnya keterlibatan jaringan saraf jika ada dan anomali

yang terkait, termasuk diastematomielia, medulla spinalis tertambat

dan lipoma. Penderita dengan kebocoran cairan serebrospinal (CSS)

atau kulit yang menutup tipis harus dilakukan pembedahan segera

untuk mencegah meningitis. CT scan kepala dianjurkan pada anak

dengan meningokel karena ada kaitannya dengan hidrosefalus pada

beberapa kasus. Meningokel anterior menonjol ke dalam pelvis

melalui defek pada sacrum. Gejala konstipasi dan disfungsi kandung

kemih berkembang karena meningkatnya ukkuran lesi. Penderiita

wanita mungkin menderita anomaly saluran genital terkait, termasuk

fistula retrovaginal. Rontgenogram sederhana memperagakan defek

pada sacrum dan CT-Scan atau MRI menggambarkan luasnya

meningokel.1, 2, 3

2.3.2.2 Mielomeningokel / Meningomiocele

4Fakultas Kedokteran Universitas Jambi

Nolita Yulia Sunarno

Mieolomeningokel menggambarkan bentuk spina bifida yang paling

berat yang melibatkan kolumna vertebralis dan terjadi dengan

insiden sekitar 1 : 1.000 kelahiran hidup.1 (Gambar 2.5 dan 2.6)

Etiologi

Penyebab mielomeningokel masih diketahui, namun diduga ada

beberapa hal yang menyebabkan terjadinya mielomeningokel antara

lain : 1

Semua defek penutupan defek neuralis

Factor predisposisi genetic

Resiko berulang pada yang pernah menderita sebelumnya

(meningkat sampai 3 – 4%)

Pada dua kehamilan abnormal sebelumnya (meningkat sampai

sekitar 10%)

Factor nutrisi dan lingkungan

Pengunaan suplemen asam folat selama hamil pada ibu sangat

mengurangi insiden defek tuba neuralis pada kehamilan

beresiko. Agar efektif, penambahan asam folat harus dimulai

sebelum pembuahan dan dilanjutkan sampai paling tidak

minggu ke-12 kehamilan saat neuralis selesai.

Penggunaan obat-obatan tertentu juga dikenal meningkatkan re-

siko mielomeningokel.

Asam valproat, antikonvulsan menyebabkan defek tuba neuralis

pada sekitar 1 – 2% kehamilan jika obat tersebut diberikan

selama kehamilan.

Manifestasi Klinis

Gejala klinis yang timbul menyebabkan disfungsi banyak organ

dan struktur, termasuk tulang, kulit, dan saluran genitourinaria, di

samping sistem saraf perifer dan sentral. Pada 75% kasus,

meningomielokel terjadi pada daerah lumbosakral. Luas dan

gangguan neurologis tergantung pada lokasi mielomeningokel.1

5Fakultas Kedokteran Universitas Jambi

Nolita Yulia Sunarno

Lesi pada daerah sakrum bawah menyebabkan inkontinensia usus

besar dan kandung kencing dan disertai dengan anastesi pada daerah

perineum namun tanpa gangguan fungsi motorik. Bayi baru lahir

dengan defek pada daerah lumbal tengah secara khas memiliki

struktur kistik seperti kantong yang ditutup oleh lapisan tipis jaringan

yang sebagian terepitelisasi. Sisa jaringan saraf dapat terlihat di

bawah membrane yang kadang-kadang robek dan CSS bocor. 1

Pemeriksaan bayi menampakkan paralisis flaksid pada tungkai

bawah, tidak adanya reflex tendon dalam, tidak ada respons terhadap

sentuhan dan nyeri, dan tingginya insiden kelainan postur tungkai

bawah (termasuk kaki dan subluksasi pinggul). 1

Inkontinensia urin dan relaksasi sfingter ani mungkin nyata.

Dengan demikian, mielomeningokel pada daerah lumbal tengah

cenderung menghasilkan tanda neuron motor bawah karena kelainan

dan kerusakan konus medularis. Bayi dengan mielomeningokel

secara khas memiliki peningkatan defisit neurologis setelah

mielomeningokel bergerak naik ke daerah thoraks. Namun, penderita

dengan mielomeningokel di daerah thoraks atas atau daerah servikal

biasanya memiliki defisit neurologis yang sangat minim dan pada

kebanyakan kasus tidak mengalami hidrosefalus. 1

Terapi

Manajemen pengawasan anak serta keluarga dengan

mielomeningokel memerlukan pendekatan multidisiplin (ahli bedah,

dokter dan ahli terapi). Di masa lalu, dianjurkan bahwa

mielomeningokel harus diperbaiki sesegera mungkin setelah lahir

untuk memelihara fungsi neurologis dan untuk mencegah perburukan

lebih lanjut. Namun beberapa penelitian baru-baru ini menunjukkan

hasil jangka lama yang sama pada penundaan pembedahan selama

beberapa hari (dengan pengecualian kebocoran CSS). Setelah

perbaikan pada mielomeningokel, sebagian besar bayi memerlukan

tindakan shunting untuk hidrosefalus. Jika gejala atau tanda disfungsi

6Fakultas Kedokteran Universitas Jambi

Nolita Yulia Sunarno

otak belakang muncul, menunjukkan adanya indikasi untuk

melakukan kompresi bedah medulla spinalis dan medulla servikalis

awal. 1

2.4 PENEGAKKAN DIAGNOSA

Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang

disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida,

sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. 85% wanita yang mengandung

bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum -fetoprotein yang

tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika

hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat

diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina

bifida. 1, 2, 3

Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban). Setelah bayi

lahir, dilakukan pemeriksaan berikut:

- Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.

- USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda

spinalis maupun vertebra

- CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan

lokasi dan luasnya kelainan.

2.5 PENGOBATAN

Tujuan dari pengobatan awal adalah:

7Fakultas Kedokteran Universitas Jambi

Nolita Yulia Sunarno

Mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida

Meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi)

Tatalaksana yang dapat dilakukan untuk anak dengan Spina Bifida adalah :

a. Pembedahan

Dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati

hidrosefalus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk

fisik yang sering menyertai spina bifida.

b. Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk

memperkuat fungsi otot.

c. Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan

infeksi lainnya, diberikan antibiotik.

d. Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan

penekanan lembut diatas kandung kemih. Pada kasus yang berat kadang

harus dilakukan pemasangan kateter.

e. Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu

memperbaiki fungsi saluran pencernaan.

f. Untuk mengatasi gejala muskuloskeletal (otot dan kerangka tubuh) perlu

campur tangan dari ortopedi (bedah tulang) maupun terapi fisik.

g. Kelainan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan

fungsi yang terjadi. Kadang pembedahan shunting untuk memperbaiki

hidrosefalus akan menyebabkan berkurangnya mielomeningokel secara

spontan

2.6 PENCEGAHAN

Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam

folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum

wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita

yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat

sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1

mg/hari.

8Fakultas Kedokteran Universitas Jambi

Nolita Yulia Sunarno

BAB III

KESIMPULAN

9Fakultas Kedokteran Universitas Jambi

Nolita Yulia Sunarno

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang

timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi. Defek tuba neuralis menyebabkan

kebanyakan kongenital anomali Sistem Saraf Sentral (SSS) akibat dari kegagalan

tuba neuralis menutup secara spontan antara minggu ke-3 dan ke-4 dalam

perkembangan di uterus. Spina bifida merupakan suatu anomali perkembangan

yang ditandai dengan defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis

sehingga medulla spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar (spina

bifida cystica), atau tidak menonjol (spina bifida occulta).

Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam

folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum

wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Manajemen

pengawasan anak serta keluarga dengan spina bifida memerlukan pendekatan

multidisiplin (ahli bedah, dokter dan ahli terapi).

10Fakultas Kedokteran Universitas Jambi