ALEL GANDA ALEL GANDA

Oleh Oleh

ARNI AMIR ARNI AMIR

ALEL GANDA ALEL GANDA • Yaitu apabila sebuah lokus dalam sebuah kromosom ditempati oleh

beberapa alel atau seri alel maka disebut alel ganda = Multiple Alleles.• Konsep Alel Ganda

1. Warna kulit pada kelinci

Beberapa warna dari kulit kelinci disebabkan oleh suatu seri alel ganda yaitu • C+ = alel yang menyebabkan kulit kelinci bewarna

abu – abu, kuning, coklat dan hitam

= Kelinci Liar (normal ) • Cch = Kelinci Chinchila

= Alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu – abu, perak

• Ch = Kelinci Himalaya

= Alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut putih, kecuali telinga,

hidung, kaki dan ekor yang berwarna hitam.

• Ca = Kelinci Albino

= Alel yang menyebabkan kulit kelinci

berambut putih • Berbagai percobaan perkawinan pada bermacam –

macam kelinci memberi petunjuk bahwa dominansi alel – alel tersebut :

C+ > Cch > Ch > C

• Fenotip dan genotip yang sesuai untuk alel ganda dari lokus C pada kelinci :

Fenotip Genotip

Kelinci Normal

Kelinci Chinchila

Kelinci Himalaya

Kelinci Albino

C+ C+, C+ Cch, C+ Ch, C+ Ch

Cch Cch, Cch Ch, Cch Ca

Ch Ch, Ch Ca

Ca Ca

• Banyaknya kombinasi genotip =

n = banyaknya alel 2

)2( nn

2. Golongan Darah Manusia – Golongan darah bersifat herediter (keturunan) – Berguna untuk transfusi

• Golongan Darah Sistem ABO – Darah terdiri dari :

• Sel – sel darah ( Eritrosit dan Leukosit)• Plasma Darah

Plasma dikurangi fibrinogen = serum • Adanya reaksi antigen dan antibodi

• Tergantung dari sifatnya antigen dan antibodinya dapat dibedakan :

1. Anti Toksin

Antibodi yang mempunyai daya menetralisir antigen yang bersifat racun

2. Lisin

Antibodi yang merusak apabila antigen yang masuk adlaah berupa sel – sel

3. Agglutinin

Antibodi yang menyebabkan penggumpalan dari sel – sel

Antigen dan antibodi dalam Antigen dan antibodi dalam golongan darah ABO golongan darah ABO

Golongan Darah Fenotip

Antigen dalam

Eritrosit

Antibodi dalam serum

A

B

AB

O

A

B

A dan B

-

Anti B

Anti A -

Anti A dan Anti B

Berbagai Interaksi yang terjadi selama Berbagai Interaksi yang terjadi selama bercampurnya Darah Dari Gol O, A, B, dan AB bercampurnya Darah Dari Gol O, A, B, dan AB

Resipien Donor

Gol O Gol A Gol B Gol AB

Gol O Aman Aglutinasi Aglutinasi Aglutinasi

Gol A Kurang Aman

Aglutinasi Aglutinasi Aglutinasi

Gol B Kurang Aman

Aglutinasi Aman Aglutinasi

Gol AB Kurang Aman

Kurang Aman

Kurang Aman

Aman

Cara Penurunan Golongan Darah Cara Penurunan Golongan Darah O, A, B dan AB O, A, B dan AB

• Golongan darah seseorang ditetapkan berdasarkan macam antigen dalam eritrosit yang dimilikinya.

• Menurut F Bermstein 1925 menyatakan bahwa antigen – antigen diwariskan oleh suatu seri Alel Ganda.

• Alel itu diberi simbol I ( Isoagglutinin)

Interaksi antara Alel – Alel IInteraksi antara Alel – Alel IAA, I, IBB, dan i yang , dan i yang menyebabkan terjadinya golongan darah A, B, AB menyebabkan terjadinya golongan darah A, B, AB dan O dan O

Golongan Darah

(Fenotip)

Antigen dalam

Eritrosit

Alel dalam Kromosom

Genotip

O

A

B

AB

-

A

B

AB

i

IA

IB

IA dan IB

ii

IAIA dan IAi

IB IB dan IBi

IA IB

Keadaan dominasinya sebagai berikut : (IA = IB ) > i

2.2. Golongan Darah Sistem MNGolongan Darah Sistem MN

• Tahun 1927 K.Landsteiner dan P Levine menemukan antigen baru lagi disebut antigen M dan Antigen N.

• Reaksi dari sel – sel darah merah denagn antiserum pada golongan darah tipe MN

Jika eritrosit mengandung

Reaksi

Anti M

Dengan

Anti serum Anti N

Golongan Darah

Hanya M

Hanya N

Hanya M & N

+

-

+

-

+

+

M

N

MN

Kemungkinan Genotip dan Fenotip Seseorang Kemungkinan Genotip dan Fenotip Seseorang dalam golongan darah Sistem MN dalam golongan darah Sistem MN

Golongan Darah

(Fenotip)

Antigen dalam

Eritrosit

Alel dalam Kromosom

Genotip

M

N

MN

M

N

M dan N

LM

LN

LM dan LN

LMLM

LNLN

LMLN

3.3. Faktor Rhesus (Rh) = 1940 Faktor Rhesus (Rh) = 1940

• Faktor rhesus pada manusia ada 2, yaitu:

1. Reaksi Positif Artinya terjadi pengumpulan eritrosit pada waktu

dilakukan tes darah dengan anti Rh digolongkan sebagai Rh positif ( Rh+) memiliki antigen Rh

2. Reaksi Negatif Digolongkan sebagai Rh negatif (Rh-), berarti

tidak memiliki antigen Rh• Dasar Genetika Faktor Rh

– Rhesus positif = RR, Rr– Rhesus Negatif = rr

Peranan Faktor Rh Dalam KlinikPeranan Faktor Rh Dalam Klinik

• Rh – ( tidak mempunyai antibodi Rh ) dapat dipacu membentuk anti bodi Rh dengan cara:

1. Tranfusi darah

Seorang wanita dengan Rh – mendapat teranfusi darah Rh+ maka alam tubuhnya akan terbentuk anti bodi Rh apalagi tranfusinya ber ulang- ulang

2. 2. Dalam perkawinanDalam perkawinan

Ibu Rh – kawin dengan ayah Rh + (homozigot) Ibu Rh – kawin dengan ayah Rh + (homozigot) rr X Rh Rh semua anaknya Rh + heterozigot (Rh r ) rr X Rh Rh semua anaknya Rh + heterozigot (Rh r )

Dalam kehamilan ibu dan janin dihubungkan oleh tali Dalam kehamilan ibu dan janin dihubungkan oleh tali pusat melalui plasenta ~~~> difusi zat makanan dan pusat melalui plasenta ~~~> difusi zat makanan dan O2 &CO2 dari ibu ~~~O2 &CO2 dari ibu ~~~janinjanintapi tapi sirkulasi darah ibu dan janin terpisahsirkulasi darah ibu dan janin terpisah

1954 Chown ~~1954 Chown ~~ setelah bayi Rh + lahir terdapat setelah bayi Rh + lahir terdapat eritrosit janin dalam darah ibu karena plasenta dan eritrosit janin dalam darah ibu karena plasenta dan

jaringan sekitarnya pecah sewaktu bayi lahir jaringan sekitarnya pecah sewaktu bayi lahir ~~~~~~ bayi pertama bisa selamat bayi pertama bisa selamat

Kehamilan berikutnya ~~~Kehamilan berikutnya ~~~ akan terjadi ketidak akan terjadi ketidak serasian Rhserasian Rh ( incompatability Rh)( incompatability Rh)

antigen Rh janin + antibody ibu ~~~antigen Rh janin + antibody ibu ~~~ dalam tubuh dalam tubuh janinjanin

Akibatnya sel erit janin > rusak > ditemukan Akibatnya sel erit janin > rusak > ditemukan sel eritroblast hepar & lien, membesar, kadar sel eritroblast hepar & lien, membesar, kadar bilirubin meningkat , menyebabkan bayi kuning bilirubin meningkat , menyebabkan bayi kuning dan otaknya rusak Kelainan ini disebut dan otaknya rusak Kelainan ini disebut Eritroblastosis FetalisEritroblastosis Fetalis

Mengatasinya sesaat setelah bayi lahir ibu disuntik Mengatasinya sesaat setelah bayi lahir ibu disuntik dengan dengan antibody gama globulin antibody gama globulin pembentukan antibody Rh dapat ditekanpembentukan antibody Rh dapat ditekan

• Dalam gol darah ABO diteliti orang juga terdapat inkompatabilitas

• Contoh : ibu gol O ayah gol A maka bayinya juga gol A (antigen A) ~~ merangsang ibu membentuk antibodi

• Akibatnya dalam tubuh janin akan terjadi reaksi antigen antibodi ~~~ janin mati abortus

Inkompatabilitas Gol Darah ABOInkompatabilitas Gol Darah ABO

Dalam Perkawinan Ibu Dapat Dalam Perkawinan Ibu Dapat DibedakanDibedakan

1. Inkompatabel ~~~ antibodi ibu akan bertemu dengan antigen janin

2. Kompatabel ~~ yang sesuai misal ibu gol darah A ayah gol darah O

WANITA PRIA

Kompatebel AABBO

A.OA.B.AB.O

B.OO

Inkompatebel ABO

B.ABA.ABA.B.AB