Post on 30-Jun-2015
TUGAS EMBRIOLOGI
“ Mengapa Ibu yang Sudah Tua Rentan Mengalami Mutasi atau kelainan
kromosom dan Bagaimana Mekanismenya Non-Disjunction meiosis 1 dan 2 “
KELOMPOK 5
NAMA : Faridah
NIM : FAA 111 0002
Fasilitator : dr. Adelgrit Teresia
UNIVERSITAS PALANGKARAYA
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER
2012
TUGAS EMBRIOLOGI
dari dr. Yulia Ariani
Pertanyaan:
1. Mengapa ibu yang sudah tua rentan mengalami mutasi atau kelainan
kromosom?
Jawab:
A. Definisi proses penuaan
Penuaan ( = menjadi tua = aging ) adalah suatu proses menghilangnya
secara perlahan-lahan kemampuan jaringan untuk memperbaiki diri atau
mengganti diri dan mempertahankan struktur dan fungsi normalnya,
sehingga tidak dapat bertahan terhadap jejas (termasuk infeksi) dan
memperbaiki kerusakan yang diderita.1 Definisi lain menyatakan bahwa
penuaan adalah suatu proses alami yang tidak dapat dihindari, berjalan
terus-menerus, dan berkesinambungan. Selanjutnya akan menyebabkan
perubahan anatomis, fisiologis, dan biokimia pada tubuh, sehingga akan
memengaruhi fungsi dan kemampuan tubuh secara keseluruhan.
Penuaan merupakan bagian normal dalam hidup. Walaupun hal ini
menyebabkan perubahan khusus dalam siklus respons seksual wanita,
tetapi hal tersebut tidak perlu mengganggu. Hal ini benar terutama bila
estrogen diberikan untuk mensuplai defisiensi yang disebabkan oleh atropi
normal ovarium dan bila cedera saat melahirkan telah dibenahi dengan
baik.2
Secara umum, setiap fase siklus seksual mengalami perlambatan atau
penghentian pada wanita tua. Terdapat sedikit lubrikan vaginal, kurang
vasokongesti, dan berkurangnya tegangan otot; ukuran vagina juga
berkurang. Klitoris terus berfungsi sebagai transformer dan reseptor
terhadap impuls, dan kelihatannya tidak terdapat penurunan sensitivitas.
Karena wanita hidup lebih lama daripada pria, masturbasi untuk pelepasan
seksual merupakan hal yang sering dilakukan oleh wanita tua.2
B. Batasan Usia Lanjut
Mengenai kapankah orang disebut lanjut usia, sulit dijawab secara
memuaskan. Di bawah ini dikemukakan beberapa pendapat mengenai
batasan umur. Batasan usia ini sampai sekarang belum memiliki kepastian
referensi, masih banyak yang berpendapat mengenai hal ini, beberapa
pendapat mengenai batasan usia ini antara lain:
a. WHO (1989) menetapkan batasan usia lansia adalah kelompok usia
45-59 tahun sebagai usia pertengahan (middle/young elderly), orang
dengan usia 60-74 tahun disebut lansia (ederly), umur 75-90 tahun
disebut tua (old), umur di atas 90 tahun disebut sangat tua (very
old).
b. Undang-undang RI No.4 tahun 1965 menjelaskan bahwa seseorang
dikatakan sebagai lanjut usia setelah yang bersangkutan mencapai
umur 55 tahun ke atas, tidak mampu mencari nafkah.
c. Menurut pasal 1 ayat 2,3,4 UU no.13 tahun 1998 tentang kesehatan
dikatakan bahwa usia lanjut adalah seseorang yang telah mencapai
usia lebih dari 60 tahun.
d. Menurut Prof Dr. Ny. Sumiati Ahmad Mohamad Guru Besar pada
Fakultas Kedokteran Universitas Gadjah mada membagi
perkembangan manusia sebagai berikut 0-1 tahun masa bayi, 1-6
tahun masa prasekolah, 6-10 tahun masa sekolah, 10-20 tahun masa
pubertas, 40-65 tahun masa setengah umur/prasenium dan 65 tahun
ke atas masa lanjut usia/senium.3
Dalam penelitian ini batasan usia lanjut yang dipakai sebagai subyek
penelitian adalah usia 60 - 74 tahun yang disebut lansia (ederly).
C. Teori terjadinya proses penuaan
Semua organ pada proses menua akan mengalami perubahan strktural
dan fisiologis, begitu pula organ otak. Dalam hal perubahan fisiologis
sampai patologis telah dikenal tingkatan proses menua yang menggunakan
istilah senescence, senility dan demensia. Senescence menandakan
perubahan penuaan normal dan senility menandakan penuaan yang
abnormal, tetapi batasnya masih tidak jelas. Senility juga dipakai sebagai
indikasi gangguan mental yang ringan pada usia lanjut yang tidak
mengalami demensia.4
Proses untuk menjadi tua ini memang sudah dimulai sebelum suatu
kelahiran terjadi, selama manusia hidup, akan terjadi suatu perubahan
fungsi dan struktur sel tubuh manusia. maturitas akan terjadi pada sekitar
usia 20 atau 25 tahun. pertumbuhan akan berhenti, dan proses ketuaan
akan mulai nampak usia 30 tahun.5 Proses ketuaan ditandai oleh
menurunnya kemampuan tubuh untuk beradaptasi atau pulih dari suatu
rangsangan. Begitu pula orang tua akan berkurang kemampuannya dalam
melaksanakan kegiatan fisik.
Penuaan dapat terjadi secara fisiologis dan patologis. Bila seseorang
mengalami penuaan fisiologis (fisiological aging), maka mereka tua dalam
keadaan sehat (healthy aging). Penuaan dibagi menjadi 2, yaitu (1)
penuaan sesuai kronologis usia (penuaan primer) yang dipengaruhi oleh
faktor endogen, dimana perubahan dimulai dari sel, jaringan, organ dan
sistem pada tubuh, (2) penuaan sekunder yang dipengaruhi oleh faktor
eksogen, yaitu lingkungan, sosial budaya/gaya hidup dan lingkungan.
Faktor eksogen dapat juga mempengaruhi factor endogen, sehingga
dikenal faktor resiko. Faktor resiko tersebut yang menyebabkan penuaan
patologis (pathological aging).6
Healthy aging akan dipengaruhi oleh 2 faktor yaitu endogenic dan
exogenic factor.7 Endogenic factor yang dimulai dengan cellular aging,
lewat tissue dan anatomical aging ke arah proses menuanya organ tubuh.
Proses ini seperti jam yang terus berputar. Sedangkan Exogenic factor,
yang dapat dibagi dalam sebab lingkungan (environment) dimana
seseorang hidup dan faktor sosiobudaya yang paling tepat disebut gaya
hidup (life style). Faktor exogenic aging tadi sekarang lebih dikenal
dengan sebutan faktor resiko.
Menuju healthy aging (menua sehat) dapat dengan jalan 4P yaitu
peningkatan mutu (promotion), pencegahan penyakt (prevention),
pengobatan penyakit (curative), dan pemulihan (rehabilitation), sehingga
keadaan patologikpun dicoba untuk disembuhkan karena proses patologik
akan mempercepat jalannya jam waktu tadi, endogenic dan exogenic
factors ini seringkali sulit untuk dipisah-pisahkan karena saling
mempengaruhi dengan erat maka bila faktor-faktor tersebut tidak dapat
dicegah terjadinya maka orang tersebut akan lebih cepat meninggal.
Faktor endogenic dan exogenic ini lebih dikenal dengan sebutan factor
resiko, hubungan antara faktor resiko dengan penyakit degeneratif pada
para lanjut usia dapat lebih jelas dilihat pada gambar menyerupai laba-laba
dibawah ini.7
Faktor resiko dan penyakit degeneratif seringkali bersamaan sehingga
memungkinkan terjadinya banyak penyakit pada satu penderita (multi
patologi) maka faktor resiko tadi haruslah dicegah dan dikendalikan.
D. Faktor-Faktor Perubahan Proses Menua
Seperti diketahui healthy aging dipengaruhi oleh faktor endogenik dan
exogenik.7 yang dapat diartikan sebagai faktor internal dan faktor
eksternal pada perubahan proses menua.
Faktor internal
Pengaruh faktor-faktor internal seperti terjadinya penurunan
anatomik, fisiologik dan perubahan psikososial pada proses menua
makin besar, penurunan ini akan menyebabkan lebih mudah
timbulnya penyakit dimana batas antara penurunan tersebut dengan
penyakit seringkali tidak begitu nyata.7
Faktor eksternal
Faktor eksternal yang berpengaruh pada percepatan proses menua
antara lain gaya hidup/life style, faktor lingkungan dan pekerjaan
Budaya gaya hidup yang mempercepat proses penuaan adalah
jarang beraktifitas fisik, perokok, kurang tidur dan nutrisi yang
tidak teratur. Hal tersebut dapat diatasi dengan strategi pencegahan
yang diterapkan secara individual pada usia lanjut yaitu dengan
menghentikan merokok, seperti diketahui bahwa merokok akan
menyebabkan berbagai penyakit antara lain PPOM (penyakit paru
obstruksi kronis), kanker dan hipertensi, upaya penghentian
merokok tetap bermanfaat walaupun individu sudah berusia 60
tahun atau lebih.
E. Menopause
Usia menopause adalah usia bagi seorang wanita untuk bebas
beraktifitas dalam berbagai aspek kehidupannya, akan tetapi hal tersebut
menjadi hal yang mengganggu dan menakutkan bila diperhadapkan pada
penurunan fungsi reproduksi dan fungsi seksual yang berdampak pada
perubahan aktifitas seksual dan kualitas kehidupan seorang wanita.8
2. Bagaimana mekanismenya Non-Disjunction meiosis 1 dan 2 ?
Jawab:
Selama pembelahan sel baik mitosis maupun meiosis, dapat terjadi
kesalahan yang menimbulkan kelainan kromosom. Kelainan yang terjadi dapat
berupa kelainan jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik pada
kromosom autosom maupun kromosom seks.9
Kelainan kromosom yang banyak ditemui dalam klinik berasal dari
kelainan selama pembentukan sel benih, terutama saat meiosis selama
gametogenesis. Selain itu dapat juga terjadi poszigotik, pembelahan mitosis
selama masa embrio yang dapat menghasilkan kondisi mosaikism.10
Meiosis bertujuan untuk mereduksi jumlah kromosom pada sel punca
gonad dari kondisi diploid (2n=46) menjadi haploid pada gamet (n=23).
Meiosis terdiri dari dua tahap, yaitu meiosis I dan II, meiosis I secara umum
terdiri dari tiga tahap, sinapsis, pindah silang (crossing over), dan pemisahan
(disjunction).10
Kondisi patologis pada kromosom dapat muncul pada proses disjunction,
yaitu pada kondisi nondisjunction dan malsegregasi.10 Disjunction merupakan
segregasi normal pada kromosom homolog atau kromatid ke arah kutub pada
saat pembelahan meiosis dan mitosis. Nondisjunction merupakan kegagalan
proses tersebut, dan dua kromosom atau kromatid akan kearah hanya salah
satu kutub.9 Nondisjunction terjadi secara spontan; proses molekuler yang
mendasarinya secara tepat belum banyak diketahui. Nondisjunction lebih
sering terjadi pada fase meiosis I. Nondisjunction pada meiosis menghasilkan
gamet dengan 22 atau 24 kromosom, dimana seteleah fertilisasi dengan gamet
normal akan menghasilkan zigot trisomi atau monosomi. Nondisjunction
merupakan penyebab aneuploidi yang paling sering.11
Gambar 2.1 Meiosis12
DAFTAR PUSTAKA
1. Constantinides, P. In General Pathobiology, Appleton & Lange.
Connecticut. In: H. Hadi Martomo dan Kris Pranarka (eds.): Buku Ajar
Boedhi-Darmojo GERIATRI. Edisi 4. Jakarta: Balai Penerbit FKUI. 1994
2. Hamilton, PM. Dasar-Dasar Keperawatan Maternitas. Edisi Ke-6. Jakarta:
EGC. 1995
3. Bandiah, S. Lanjut Usia dan Keperawatan Gerontik. Jakarta: Mulia
Medika. 2009
4. Cumming, JL. Benson, DF. Dementia A Clinical Approach. 2nd Ed.
Butterworth-Heinemann. USA. In: Berkala NeuroSains Vol. 1 No. 1. 1992
5. Aswin, S. Pengaruh Proses Menua Terhadap Sistem Muskuloskeletal In
W.Rochmah(ed): Naskah Lengkap Simposium Gangguan
Muskuloskeletal. Yogyakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Gajah
Mada. 2003. hal.3-4
6. Pujiastuti, SS. Utomo. Fisioterapi pada Lansia. Jakarta: EGC. 2003
7. Darmojo, B. Teori Proses Menua.In: H. Hadi Martono dan Kris Pranarka
(eds): Buku Ajar Boedhi-Darmojo GERIATRI. Edisi 4.Jakarta: FKUI.
2009
8. Anonymous. Bab I : Pendahuluan. [online] available From:
repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/22983/5/Chapter%20I.pdf
9. Turnpenny P, Sian E. Emery’s elements of medical genetics. 12th ed.
Elsevier Inc. 2007
10. Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome abnormalities and genetic
counseling. 3rd Edition. UK. Oxford University Press. 2004.
11. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, Lewontin RC. Molecular genetic
analysis [online]. New York. W. H. Freeman and Company. 1999.
12. Iriawati. Siklus Sel. Bandung: ITB. 2009 [online] available from:
http://www.sith.itb.ac.id/profile/pdf/iriawati/bahan-kuliah/bahan-2/
SIKLUS%20SEL.pdf