.

oleh

disampaikan 23 Oktober 2014

.

DEFINISI Adalah suatu neoplasma yang

berasal dari neuroretina ( sel kerucut n sel batang ) atau sel glia yang bersifat ganas

Tumor intra okuler anak

EPIDEMIOLOGI Langka tumor ganas retina Insidens : 1 dari 14.000 s/d 20.000

kelahiran hidup United States…1 dari 15.000 anak menderita

RB.. 300 anak terdiagnosis tiap tahun Hampir 3 % dari semua tumor anak Rata – rata umur diagnosis 12 s/d 18

bulan....pernah ditemui pada usia tua 34 tahun ( Nila Muluk ) .... 62 tahun ( Elssworth )

biasanya sporadik dan unilateral

EPIDEMIOLOGI

Bila ditemui umur : < 1 tahun biasanya familial dan bilateral

Bila ditemui umur : 1 – 3 tahun biasanya sporadik dan unilateral

Tak ada perbedaan wanita dan laki Unilateral 70 % Bilaterral 30 % Insiden meningkat pda usia 1 tahun dan menurun

dengan bertambahnya umur Dapat muncul pada umur 5 tahun tapi jarang Tumor Bilateral ..potensi diturunkan anak 50 % kemungkinan saudara 4 – 7 %

ETIOLOGI

Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel dominant protektive yang berada pada lokus 14 dari lengan panjang kromosom 13 ( 13q14 )

Gen ini mengkode pembentukan protein (pRB) yang berfungsi mengotrol siklus sel, sehingga menghambat proliferasi sel

Bisa karena mutasi tanpa riwayat keluarga Dapat diturunkan Penyebabnya tidak terdapatnya gen penekan tumor

yang sifatnya cenderung menekan Bila satu mata ..... Sporadis a somatic Bila dua mata ....diturunkan secara autosom dominant Brown....terdapat pada eskresi urine Vanillymandelic

acid n hemovannillic acid.. ( tak signifikan ) Prof Nila....Virus ????

PATOFISIOLOGI Germ cell tumor retina ( tumor

neuroblastic ) Tumor menginvasi vitreus atau

tumbuh dibawah retina Penyakit terjadi ketika gen protein

RB dilemahkan

GEJALA KLINIK ( SIGN & SYMPTOM )

Light pupil refleks.. ( leukokoria ) “amourotic cat’s eye”o Strabismuso Glaukomao Mata sering meraho Visus menuruno Warna iris berubaho Hyfemao Kornea opaqueo USG.....KLASIFIKASI...> RB

DIFERENSIAL DIAGNOSIS

KATARAK KONGENITAL TOXOCARA GRANULOMATOUS COAT’S DISEASE ANGIOMATOUS RETINA PERSISTENT HYPERPLASTIC PRIMARY

VITREOUS RETROLENTAL FIBROPLASIA MEDULLATED NERVE FIBROUS CONGENITAL RETINAL FOLD

PENYEBARAN Tumor dapat bermetastasis melalui

beberapa cara : Otak ....melalui nervus optikus Sklera, Jaringan intra orbita, sinus

paranasal Sumsum tulang, visera, hati .... melalui

pemb darah Kel Lymph preaurikuler dan

submandibular melalui lymphogen

STADIUM RETINOBLASTOMAI. STADIUM TENANG : Pupil melebar, dipupil tampak refleks

kuning mengkilap dan dapat menonjol kedalam badan kaca yang disebut amourotic cat’s eye. Dipermukaannya ada neovaskularisasi dan perdarahan terkadang ablasio

II. STADIUM GLAUKOMA : Tumor menjadi besar dan menyebabkan

Tekanan Intra Okuler meningkat ( Glaukoma sekunder ) yang disertai rasa sakit , media refrakta jadi keruh sehingga sukar menilai besarnya tumor

STADIUM RETINOBLASTOMA ( cont’d)III. STADIUM EKSTRAOKULER - bola mata membesar , menyebabkan

eksoftalmus - kemudian dapat pecah kedepan

sampai keluar dari rongga orbita beserta nekrosis diatasnya.

- Pertumbuhan dapat pula kebelakang sepanjang N II masuk keruang tengkorak

Penyebaran kekelenjar getah bening, pembuluh darah untuk kemudian menyebar keseluruh tubuh

KLASIFIKASI ( Robert . M. Ellsworth )I. Golongan I

Tumor soliter/multipel kurang dari 4 Diameter Papil ( DP )

Terdapat pada atau dibelakang equator Prognosis sangat baik

Golongan II Satu atau beberapa tumor berukuran 4 - 10

DP Prognosis baik Golongan III Tumor ada didepan equator atau tumor

soliter berukuran > 10 DP

KLASIFIKASI ( Robert . M. Ellsworth )

IV. Golongan IV

Tumor multipel sampai ora serata Prognosis tidak baik

V. Golongan V

Setengah retina terkena Prognosis buruk

HISTOPATOLOGIS Terdapat sel – sel kecil, berbentuk

bulat dengan nukleus besar yang hiperkromatik dan sitoplasma sedikit.,. Ditemukan daerah nekrosis dengan deposit kalsium. Gambaran khas pada retinoblastoma adanya Rosette yang merupakan gambaran susunan sel kuboid yang mengelilingi suatu lumen dengan nukleus yang terletak didaerah basal

PENGOBATAN Fotokoagulasi laser Krioterapi Radioterapi Kemoterapi Enukleasi eksentrasi

PROGNOSIS BILA BELUM MELIBATKAN NERVUS

OPTIKUS ( MELIWATI LAMINA KRIBROSA ) ANGKA KESEMBUHAN AKAN MENJADI 90 % >

PENCEGAHAN JIKA DIDALAM KELUARGA

TERDAPAT RIWAYAT RETINOBLASTOMA SEBAIKNYA MENGIKUTI KONSULTASI GENETIK UNTUK MEMBANTU MERAMALKAN RESIKO TERJADINYA RETINOBLASTOMA

Prof. DR. Dr. Nila Muluk , Sp.M ( K )