TI Retinoblastoma

7/28/2019 TI Retinoblastoma

1/30

TUGAS INDIVIDU

TELAAH ILMIAH

Diagnosis dan Penatalaksanaan

Retinoblastoma

oleh :

DESSI KHAIRUNNISA, S.Ked

04061001103

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER UMUM

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS SRIWIJAYA

2010

1


2/30

KATA PENGANTAR

Assalamualaikum Wr.Wb.

Puji syukur kehadirat Allah YME karena atas rahmat dan

hidayah-Nya saya selaku penulis akhirnya dapat menyelesaikan

makalah ilmiah penyakit mata dengan tema Retinoblastoma sebagai

tugas individu dalam stase ini.

Tidak lupa ucapan terima kasih penulis haturkan kepada semua

pihak yang membantu terselesaikannya makalah ini. Khususnya

kepada Bapak Anang, SpM., selaku dosen yang membimbing penulis

dalam menyelesaikan tugas makalah ini.

Makalah ini disusun dari berbagai sumber reverensi yang

relevan, baik buku-buku kedokteran, diktat kedokteran, jurnal dan lain

sebagainya. Semoga saja makalah ini dapat bermanfaat baik bagipenulis sendiri khususnya maupun bagi para pembaca pada umumnya.

Tentu saja sebagai manusia, penulis tidak dapat terlepas dari

kesalahan. Dan penulis menyadari makalah yang dibuat ini jauh dari

sempurna. Karena itu penulis merasa perlu untuk meminta maaf jika

ada sesuatu yang dirasa kurang.

Penulis mengharapkan masukan baik berupa saran maupun

kritikan demi perbaikan yang selalu perlu untuk dilakukan agar

kesalahan - kesalahan dapat diperbaiki di masa yang akan datang.

Wassalamualaikum Wr.Wb.

Penulis

2


3/30

DAFTAR ISI

HalamanJudul..................................................................................01

KataPengantar.................................................................................02

DaftarIsi..........................................................................................03

Bab I Pendahuluan

LatarBelakang......................................................................04Tujuan.................................................................................05

Bab II Patofisiologi Retinoblastoma

Anatomi...............................................................................06Patofisiologi..........................................................................07Klasifikasi.............................................................................10

Bab III Diagnosis dan Penatalaksanaan

Diagnosis............................................................................12Penatalaksanaan..................................................................22Prognosis............................................................................

26

Bab IV Penutup

3


4/30

Kesimpulan...........................................................................27

Saran....................................................................................28

DaftarPustaka.................................................................................29

BAB I

PENDAHULUAN

1. Latar Belakang

Penyakit kanker adalah penyakit yang sangat menakutkan, dari orang

dewasa sampai anak-anak tidak luput dari cengkeramannya. Kanker Retina Mata

merupakan penyakit kanker yang menempati urutan nomor dua terbanyak selain

kanker darah atau leukemia. Penyakit kanker retina ini ditandai dengan bercak

putih dan paling banyak menyerang anak-anak yang berumur 0-5 tahun.1

Berdasarkan data badan kesehatan dunia penderita kanker ini terus

meningkat dan mencapai 2-4% diseluruh dunia. Di Indonesia, kanker retina ini

disebut juga RETINOBLASTOMA termasuk penderita yang jumlahnya tertinggi.

Ditemukan 1 diantara 30.000 kelahiran (1:17.000-34.000). Retinoblastoma di

RSMH Palembang ada 12 kasus (2001) dan 9 kasus (2002) Kanker retina ini

pemicunya adalah faktor genetik atau pengaruh lingkungan dan infeksi virus.2

4


5/30

Retinoblastoma (RB) adalah tumor ganas pada retina yang berkembang

yang terjadi pada anak-anak karena mutasi pada lengan panjang kromosom 13

band 13q14), biasanya sebelum usia 5 tahun dan dapat unilateral atau bilateral .

Sekitar 60% dari pasien memiliki RB sepihak, dengan usia rata-rata di diagnosa

24 bulan, dan sekitar 40% telah RB bilateral, dengan usia rata-rata di diagnosis

dari 15 bulan. Ketika seorang pasien dengan RB mengembangkan tumor pineal,

yang RB trilateral istilah (TRB) digunakan.3,4,5

RB dapat terjadi secara sporadis (60%), atau mungkin diwariskan (40%).

Secara historis, sifat RB tampaknya ditransmisikan dalam pola autosom dominan.

Kadang-kadang, bagaimanapun, sifat para lompatan generasi dalam keluarga,

menunjukkan operator genetik.

Gejala yang ditimbulkan retinoblastoma adalah timbulnya bercak putih di

bagian tengah mata atau retina, membuat mata seolah-olah bersinar bila terkena

cahaya. Kemudian kelopak mata menurun dan pupil melebar, penglihatan

terganggu atau mata kelihatan juling. Tapi apabila stadium berlanjut mata tampak

menonjol. Jadi apabila terihat tanda-tanda berupa mata merah, berair, bengkak,

walaupun sudah diberikan obat mata dan pada kondisi gelap terlihat seolah

bersinar seperti kucing jadi anak tersebut bisa terindikasi penyakit

retinoblastoma.1

2. Tujuan

1. Menjelaskan definisi mengenai kasusRetinoblastoma

2. Menjelaskan etiologi, epidemologi, patologi, manifestasi klinis, dan

penatalaksanaan dariRetinoblastoma

3. Menjelaskan diagnosis dan penatalaksanaanRetinoblastoma

5


6/30

BAB II

PATOFISIOLOGI RETINOBLASTOMA

1. Anatomi

Retina atau selaput jala merupakan bagian mata yang mengandung

reseptor yang menerima rangsang cahaya. Retina berbatas dengan koroid dengan

sel epitel pigmen retina dan terdiri atas lapisan :

1. Lapisan epitel pigmen

2. Lapisan fotoreseptor merupakan lesi terluar retina terdiri atas sel batang yang

mempunyai bentuk ramping, dan sel kerucut.

3. Membran limitan eksterna yang merupakan membrane ilusi.

4. Lapisan nucleus luar, merupakan susunan lapis nucleus sel kerucut dan batang.

5. Lapisan pleksiform luar merupakan lapis aselular dan merupakan tempat

sinapsis sel fotoreseptor dengan sel bipolar dan sel horizontal.

6. Lapis nucleus dalam, merupakan tubuh sel bipolar, sel horizontal dan sel

Muller.

6


7/30

7. Lapisan pleksiform dalam, merupakan lapis aselular merupakan tempat sinaps

sel bipolar, sel amakrin dengan sel ganglion.

8. Lapis sel ganglion yang merupakan lapis badan sel daripada neuron kedua,

9. Lapis serabut saraf, merupakan lapis akson sel ganglion menuju kearah saraf

optic.

10. Membran limitan interna, merupakan membrane hialin antara retina dan badan

kecil.

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan, dan

multilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata.

Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliare, dan

akhirnya di tepi ora serrata.

Pada orang dewasa, ora serrata berada sekitar 6,5 mm di belakang garis

Schwalbe pada system temporal dan 5,7 mm di belakang garis ini pada sisi nasal.

Permukaan luar retina sensorik bertumpuk dengan membran Bruch, khoroid, dan

sclera. Retina menpunyai tebal 0,1 mm pada ora serrata dan 0.23 mm pada kutub

posterior. Ditengah-tengah retina posterior terdapat makula. Di tengah makula

terdapat fovea yang secara klinis merupakan cekungan yang memberikan pantulan

khusus bila dilihat dengan oftalmoskop.7

A. Sel batang dan kerucut

Sel batang dan kerucut pada retina merupakan fotoreseptor yang memiliki

empat segmen fungsional utama, yakni :

1. Segmen luar

2. Segmen dalam

3. Nukleus

4. Korvus sinaptik

Pada segmen luar ditemukan zat fotokimia peka cahaya, dimana pada sel

batang terdapat rhodopsin dan pada sel kerucut rhodopsin tersebut hanya

7


8/30

merupakan salah satu dari beberapa zat fotokimia yang mirip dengan

rhodopsin.

Pada segmen dalam mengandung sitoplasma sel biasa, dan yang sangat

penting adalah mitochondria yang memberi energi untuk fugsi reseptor.

Sedangkan korvus sinaptik adalah bagian sel yang berhubungan dengan sel

saraf yang merupakan stadium berikutnya pada rantai penglihatan.

B. Regenerasi fotoreseptor

Segmen dalam sel batang terus mensintesa rhodopsin baru yang kemudian

berpindah kedasar segmen luar dan terus membentuk lipatan baru (diskus sel)

dimana rhodopsin melekat. Diskus sel ini dibentuk tiap jam dan berpindah terus

hingga ke ujung sel, setelah itu diskus mengalami degenerasi, jadi fotoreseptor

cahaya dari sel batang terus menerus diganti.

C. Lapisan pigmen retina

8


9/30

Pigmen melanin hitam di dalam retina berfungsi mencegah pemantulan cahaya

diseluruh bola mata, dan ini sangat penting bagi penglihatan tajam. Tanpa

melanin berkas cahaya akan dipantulkan ke segala arah di dalam bola mata

dan merangsang banyak reseptor, sehingga cahaya yang seharusnya kontras

ditempat gelap dan terang menjadi diffus pada retina.

D. Suplai darah retina

Suplai darah untuk nutrisi lapisan dalam retina berasal dari arteri sentralis

retina yang memasuki bagian dalam mata dan kemudian bercabang untuk

mensuplai seluruh permukaan retina. Jadi retina mempunyai suplai darah

sendiri yang tidak bergantung pada struktur lain di dalam mata.

E. Visual terang gelap

Apabila seseorang telah berada didalam cahaya terang untuk waktu yang lama,

sebagian besar zat fotokimia didalam sel batang dan kerucut telah direduksi

menjadi retinen, dan kebanyakan retinen telah diubah menjadi vitamin A.

Karena kedua efek ini, maka zat kimia yang peka cahaya sangat berkurang dan

kepekaan mata terhadap cahaya lebih berkurang lagi. Hal ini disebut dengan

adaptasi terang.

Sebaliknya seseorang ditempat gelap dalam waktu lama, sejumlah

besar vitamin A akan diubah menjadi retinen yang kemudian diubah lagi

menjadi rhodopsin. Dengan demikian reseptor visual menjadi peka terhadap

cahaya. Inilah yang disebut dengan adaptasi gelap.

2. Patofisiologi8

Konsep yang paling banyak diadakan dari histogenesis dari retinoblastoma

menyatakan bahwa pada umumnya berasal dari sel prekursor multipotential

(mutasi pada lengan panjang kromosom 13 band 13q14) yang dapat berkembang

9


10/30

menjadi hampir semua jenis sel retina dalam atau luar. Itu menunjukkan berbagai

pola pertumbuhan, yang telah dijelaskan seperti diuraikan di bawah ini.

A. Endofit pertumbuhan

Endofit pertumbuhan tumor terjadi ketika istirahat melalui membran

membatasi internal dan memiliki penampilan oftalmik dari massa putih-

untuk-krim menunjukkan tidak baik kapal permukaan atau kapal kecil tumor

tidak teratur. Pola pertumbuhan ini biasanya terkait dengan pembibitan

vitreous, dimana fragmen kecil jaringan menjadi terpisah dari tumor utama.

Dalam beberapa kasus, pembibitan mungkin vitrous luas dan memungkinkan

sel tumor untuk terlihat sebagai massa bulat mengambang di kaca dan ruang

anterior, simulasi endophthalmitis atau iridocyclitis, dan menutupi massa

utama. Deposito sekunder atau pembenihan sel tumor ke area lain dari retina

mungkin bingung dengan tumor multicentric.

B. Exophytic pertumbuhan

Pola pertumbuhan ini sering dikaitkan dengan akumulasi cairan subretinal

dan ablasi retina. Sel-sel tumor dapat menyusup melalui membran Bruch

ke choroid dan kemudian menyerang pembuluh darah salah satu atau silia

atau pembuluh saraf. Pembuluh retina yang tercatat meningkat dalam

kaliber dan tortuositas saat mereka berbaring di atas massa.

C. Infiltrasi menyebar pertumbuhan

Hal ini ditandai oleh sebuah infiltrasi yang relatif datar retina oleh sel

tumor tetapi tanpa massa tumor diskrit. The obvious white mass seen in

typical retinoblastoma rarely occurs. Massa putih jelas terlihat pada

retinoblastoma khas jarang terjadi. Tumbuh lambat dibandingkan dengan

retinoblastoma khas.

10


11/30

3.Klasifikasi

Berikut ini adalah kelompok yang digunakan untuk retinoblastoma:

Golongan I

Tumor soliter/multiple kurang dari 4 diameter papil

Terdapat pada atau dibelakang ekuator

Prognosis sangat baik

Golongan II

Satu atau beberapa tumor berukuran 4-10 diameter papil

Prognosis baik

Golongan III

Tumor ada didepan ekuator atau tumor soliter berukuran >10 diameter papil

Prognosis meragukan

Golongan IV

Tumor multiple sampai ora serata

Prognosis tidak baik

Golongan V

Setengah retina terkena benih di badan kaca

Prognosis buruk

Terdapat dua stadium retinoblastoma

1. Intra okuler

- Reese Elsworth (6 stadium)

- Terapi : fotokoagulasi laser, radioterapi, krioterapi, kemoterapi dan enukleasi

2. Ekstra okuler

- Metastase dan tanpa metastase

- Terapi : eksterasi dilanjutkan kemoterapi dan radiasi

Reese Elsworth

I. A. Tumor soliter < 4 D papil, dibelakang ekuator

B. Tumor multipel < 4 D papil, dibelakang ekuator

11


12/30

II. A. Soliter > 4 D papil, dibelakang ekuator

B. Multipel > 4 D papil, dibelakang ekuator

III. A. Terdapat tumor didepan & belakang ekuator

B. Tumor > 10 D papil dibelakang ekuator

IV. A. Multipel tumor > 10 D papil

B. Lesi meluas ke anterior / or serata

V. A. Tumor massive > retina

B. Tumor sudah menyebar ke vitreus

BAB III

DIAGNOSIS DAN PENATALAKSANAAN

1.Diagnosis

A. Sejarah

Pada saat pemeriksaan awal, sejarah keluarga.

Secara khusus meminta orangtua tentang terjadinya retinoblastoma dalam

keluarga.

Mendatangkan riwayat tumor mata, enucleation sebelumnya, atau

keganasan pada anak usia di setiap anggota keluarga.

Hanya sekitar 5% dari pasien penderita penyakit ini memiliki sejarah

keluarga yang positif.

12


13/30

Sejumlah besar pasien dengan retinoblastoma (95%) tidak memiliki

sejarah keluarga sebelumnya, termasuk mereka yang memiliki bentuk

herediter bilateral penyakit ini.

B. Fisik

Temuan klinis pada seluruh tahap retinoblastoma banyak dan bervariasi.

Leukocoria (putih refleks pupil atau mata kucing refleks) adalah tanda

presentasi yang paling umum, akuntansi sekitar 56,1% kasus.

Strabismus, yang terjadi sebagai akibat dari kehilangan penglihatan,

adalah modus yang paling umum kedua presentasi. Dengan demikian,

pemeriksaan funduscopic melalui murid-melebar baik harus dilakukan

dalam semua kasus strabismus masa kanak-kanak.

Retinoblastoma dapat menyebabkan perubahan sekunder di mata,

termasuk glaukoma, ablasi retina, dan inflamasi sekunder untuk nekrosis

tumor.

Pseudouveitis, dengan mata merah dan rasa sakit dan terkait hypopyon

dan hyphema, adalah presentasi langka. Ini adalah karakteristik dari jenis

yang menyusup dari retinoblastoma di mana sel-sel tumor menyerang

retina diffusely tanpa membentuk suatu massa tumor diskrit.

Peradangan selulitis meniru Orbital orbital dapat terjadi dalam mata

dengan tumor nekrotik dan tidak selalu berarti ekstensi extraocular.

Proptosis adalah gejala yang lebih umum di negara-negara yang paling

terbelakang.

Gambar di bawah ini menyajikan tinjauan dari tanda-tanda presentasi di

retinoblastoma.

13


14/30

Ini (tabel adalah diubah dari Abramson DH, Frank CM, Susman M, et.

Tanda Mempresentasikan dari retinoblastoma 1998. J Pediatr Mar; 132

(3 Pt 1): 505-8.)

.

C. Diferensial Diagnosa

Katarak, Bawaan

Vitreous Perdarahan

Detasemen retina

Retinopati dari prematur

Tuberkulosis

Uveitis anterior Anak

Masalah lain yang perlu dipertimbangkan

Persisten vitreous primer hiperplastik

Toxocariasis

Nematoda endophthalmitis

14
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/1210837-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhg5tUH6Kb0Q5_KdRMWD1dBkyC3Toghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/1230216-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjTZvYRs55fWh-qL-qXxkhUce_yMAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/976220-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjl-f-_oQ029SC6RZD_aYBFaWw6tghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/1209403-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgqyZh_7Xff7QL-h14oPO10MD5_bAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/229855-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhhfQGfFdZw8Wr_acKH6rgrpCiPzZQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/224011-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhiYYoTh-H0LEYFsno7_N_ckMFivlAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/1210837-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhg5tUH6Kb0Q5_KdRMWD1dBkyC3Toghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/1230216-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjTZvYRs55fWh-qL-qXxkhUce_yMAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/976220-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjl-f-_oQ029SC6RZD_aYBFaWw6tghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/1209403-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgqyZh_7Xff7QL-h14oPO10MD5_bAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/229855-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhhfQGfFdZw8Wr_acKH6rgrpCiPzZQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/224011-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhiYYoTh-H0LEYFsno7_N_ckMFivlA


15/30

Colobomas dari choroid dan disk

Uveitis

Retina bawaan flip

Retinal dysplasia

Retina astrocytic hamartomas

Kapiler retina hemangiomatosis

Selain tumor retinoblastoma

Untuk membantu klinisi dalam datang dengan diagnosis diferensial contekan,

penyakit-penyakit berikut telah dikategorikan dengan menyajikan tumor:

Penyakit menyajikan sebagai tumor exophytic

Coats penyakit

Toxocariasis

Choroiditis

Exudative retinitis

Choroidal hemangioma

Angiomatosis retinae

Prroliferasi epitel pigmen retina

Penyakit menyajikan sebagai tumor endofit

Retina hamartomas

Astrocytomas

Myelinated serat saraf

Retinochoroiditis

Metastatik endophthalmitis

Penyakit presentasi dengan leukocoria

Cicatricial retinopathy lahir prematur

Persisten vitreous primer hiperplastik

Retinal dysplasia

Toxocariasis

15
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/1213581-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgLKM3S2V03GbDdhabysPE1B2xLoghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/229855-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhhfQGfFdZw8Wr_acKH6rgrpCiPzZQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/283453-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgoSBomLcdwQL9lSl1VMNaj0-NxSwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/1213581-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgLKM3S2V03GbDdhabysPE1B2xLoghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/229855-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhhfQGfFdZw8Wr_acKH6rgrpCiPzZQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/283453-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgoSBomLcdwQL9lSl1VMNaj0-NxSw


16/30

Pseudogliomas

Coats penyakit

Medulloepitheliomas

Retina detasemen

Akhir-tahappendarahan vitreous

D. Hasil pemeriksaan

Laboratorium Studi

Darah dan penentuan jumlah elektrolit serta urine dan tes fungsi hati yang

berguna dalam kondisi lain tidak termasuk bingung dengan

retinoblastoma.

Spesimen darah harus diambil tidak hanya dari pasien tetapi juga dari

orang tua dan semua saudara untuk analisis DNA, yang dapat membantu

dalam konseling genetik.

o Ada beberapa metode langsung maupun tidak langsung dalam

analisis gen retinoblastoma. Metode langsung bertujuan untuk

menemukan mutasi awal yang mempercepat perkembangan tumor,

kemudian, itu ditentukan apakah mutasi yang ada di germline

pasien yang terkena dampak. Metode tidak langsung dapat

digunakan dalam kasus-kasus di mana mutasi awal tidak dapat

ditemukan atau tidak pasti apakah itu ada.

o Sumber DNA untuk dievaluasi langsung yang baik dari sel-sel

tumor atau leukosit.o Penghapusan atau penataan ulang gen retinoblastoma dapat

dideteksi dengan baik karyotyping atau teknik Southern blotting.

o Point mutasi pada gen retinoblastoma dapat dideteksi dengan

teknik-teknik berikut: perlindungan ribonuklease, dipisahkan oleh

medan gradien elektroforesis gel, satu helai konformasi

polimorfisme, atau DNA sequencing langsung diperkuat oleh

reaksi berantai polimerase.

16
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/798501-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhiZJJyeNxG64EPnjfjLoXjR7tIIfQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/1230216-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjTZvYRs55fWh-qL-qXxkhUce_yMAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/798501-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhiZJJyeNxG64EPnjfjLoXjR7tIIfQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/1230216-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjTZvYRs55fWh-qL-qXxkhUce_yMA


17/30

o Retinoblastomas juga dapat timbul oleh hypermethylation daerah

promotor gen retinoblastoma, yang menonaktifkan gen ini tetapi

tidak mengubah urutan DNA. Ini juga dapat dideteksi dengan

analisis Southern blot.

o Metode tidak langsung dari analisis gen retinoblastoma bergantung

pada polimorfisme DNA dalam gen ini.

Tes tingkat enzim humor air bisa memberikan informasi yang berguna

untuk pasien dengan retinoblastoma dicurigai. Laktat dehidrogenase

(LDH) adalah enzim glikolisis yang menggunakan glukosa sebagai sumber

energy. Hal ini terdapat dalam konsentrasi tinggi dalam metabolisme sel

aktif. Biasanya, konsentrasi dalam serum dan humor air rendah dan rasio

humor aqueous terhadap LDH serum kurang dari 1,0 pada pasien dengan

penyakit mata selain retinoblastoma. Namun, humor air untuk mata

dengan pameran retinoblastoma meningkat LDH kegiatan dinyatakan

sebagai humor air / rasio LDH lebih besar dari 1.0.

Studi Imaging

Kranial dan tomografi terkomputerisasi orbital menyediakan metode yang

sensitif untuk diagnosis dan mendeteksi kalsifikasi intraokuler dan

menunjukkan sejauh mana tumor intraokular bahkan tanpa adanya

kalsifikasi. Teknik neuroimaging juga sangat berharga dalam menilai

anatomi SSP, termasuk saraf optik, kemungkinan perpanjangan

retinoblastoma.

Ultrasonografi berguna dalam membedakan retinoblastomas dari kondisi

non-neoplastik. Hal ini juga berguna dalam mendeteksi kalsifikasi.

MRI MRI

o MRI mungkin bermanfaat dalam memperkirakan tingkat diferensiasi

retinoblastomas namun tidak spesifik seperti tomografi terkomputerisasi

karena kurangnya kepekaan dalam mendeteksi kalsium.

o Studi menunjukkan bahwa pada gambar T1-tertimbang, tumor biasanya

memiliki intensitas rendah dan biasanya sulit dibedakan dari vitreous

17


18/30

sekitarnya, namun, pada gambar T2-tertimbang, tumor retinoblastoma

menunjukkan intensitas yang sangat rendah dibandingkan dengan

vitreous. Kalsifikasi akan lebih parah pada urutan T2.

o MRI juga berguna dalam mengidentifikasi apapun terkait hemoragik

atau exudative ablasi retina Ini terlihat sebagai daerah subretinal lokal

intensitas sinyal yang lebih tinggi dibandingkan dengan vitreous di

kedua T1-dan urutan T2-tertimbang.

X-ray studi: Di daerah-daerah di dunia dimana ultrasonografi dan

tomografi terkomputerisasi tidak tersedia, x-ray studi mungkin merupakan

satu-satunya alat untuk mengidentifikasi kalsium intraokular pada pasien

dengan media buram.

Tes Lainnya

Pewarnaan

o Tujuan dari studi imunohistokimia adalah untuk memutuskan apakah

retinoblastomas berasal dari sel nenek moyang yang sama mampu

menjadi baik diferensiasi sel glial atau dari sel-sel saraf atau neuron-

berkomitmen.

o Banyak variabel mengubah hasil dalam penelitian-penelitian. Variabel-

variabel ini mencakup fiksasi jaringan, pewarnaan prosedur, daerah-

daerah tertentu dipertimbangkan, tumor diferensiasi sel, antigen

ekspresivitas, dan usia tumor.

o Perhatian diperlukan ketika menginterpretasikan hasil imunohistokimia

paling karena terkait dengan kontroversi terkait tes ini. Sebuah

immunopathologist berpengalaman diperlukan untuk memberikan hasil

yang berharga.

o Imunohistokimia dan studi biokimia menunjukkan S-antigen terdeteksi

di retinoblastomas baik yang membedakan menggunakan pewarnaan

immunoperoxidase bagian parafin. Felberg dan Donoso telah

melakukan studi terkait.

18


19/30

o Jembatan dan rekan melakukan tes biokimia dan menunjukkan protein

interphotoreceptor retinoid-mengikat (IRBP) di retinoblastoma. Temuan

ini menyarankan asal embrio sel.

o Berbagai penelitian memberikan bukti yang bertentangan untuk alam

dan diferensiasi neuronal ada.

Transmisi mikroskop elektron

o Investigasi Ultrastructural telah membuka jalan untuk deskripsi lebih

definitif retinoblastoma. Penelitian menggunakan teknologi ini

memberikan bukti adanya unsur sel fotoreseptor di retinoblastoma, dan

bukti kuat dari retinoblastoma ke retina janin manusia telah

ditunjukkan.

o Temuan investigasi retinoblastoma ultrastructural telah dijelaskan

sebelumnya.

Prosedur

Pasien tercatat telah menghadirkan tanda-tanda retinoblastoma harus

menjalani pemeriksaan kantor prompt.

o Lengkapi pemeriksaan mata harus dilakukan termasuk estimasi

ketajaman visual pasien untuk kedua mata.

o Pemeriksaan fundus dengan dilatasi oftalmoskopi tidak langsung

harus diselesaikan sejak studi diagnostik tambahan hanya

memainkan peran sekunder ketika fundus dapat dilihat dengan

jelas.

Sumsum tulang dan biopsi aspirasi

o Sebuah sumsum tulang dan biopsi aspirasi dapat dilakukan serta

tusukan lumbal dengan pemeriksaan cytocentrifuge untuk sel

tumorHal ini terbukti bermanfaat dalam diagnosis awal menyebar

jauh sejak modus utama penyebaran retinoblastoma adalah

hematogenous ke sumsum tulang dan kembali melalui saraf optik

ke dalam cerebrospinal fluid (CSF).

19
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/207575-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhhwqcZ6JiS_e7O_FlhF5BoMJsT9DQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://emedicine.medscape.com/article/207575-overview&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhhwqcZ6JiS_e7O_FlhF5BoMJsT9DQ


20/30

o Hasil penelitian yang dilakukan oleh Moscinski et al

merekomendasikan melakukan evaluasi sumsum tulang dan hanya

CSF pada pasien dengan klinis, histologis, atau radiologis bukti

sambungan lokal atau sistemik atau pada pasien dengan 1 RE

menampilkan kelompok V mata dengan retrolaminar atau

perpanjangan extrascleral tumor mereka. Mereka juga

menyarankan membatasi sampai tulang sumsum-mengikuti dan

penentuan CSF untuk pasien yang mengembangkan tanda-tanda

obyektif dan gejala metastasis atau kambuh. 12

Temuan histologis

Temuan histologis klasik retinoblastoma adalah Flexner-Wintersteiner mawar

dan kurang umum fleurettes. Sebuah roset Homer-Wright dapat ditemui, tetapi

mereka juga terlihat di tumor neuroblastic lainnya.

Variabilitas yang cukup ada di fitur histologis. Beberapa neoplasma ditandai

tampilan fokus nekrosis dan kalsifikasi terkemuka. Beberapa daerah menunjukkan

diferensiasi glial.

Catatan: Dalam sebuah mata enucleated yang sedang dipersiapkan untuk

pemeriksaan kotor dan fiksasi untuk pemeriksaan histopatologi, adalah penting

bahwa fiksasi memadai dicapai (fiksasi biasanya selesai dalam waktu 48 jam).

Fiksasi menyeluruh sangat penting untuk mata diambil untuk retinoblastoma

karena tumor rapuh dan mungkin tumpah ke uvea atau di luar mata ketika mataadalah potong, sehingga membingungkan penilaian kekangan tumor ke bagian

dalam mata (a fitur yang penting untuk penilaian kelangsungan hidup).

20


21/30

Temuan histologis klasik retinoblastoma (Flexner-Wintersteiner mawar)

Flexner-Wintersteiner mawar di retinoblastoma

21


22/30

2. Penatalaksanaan6

- Enucleation (pengangkatan mata)

- Eksternal balok terapi radiasi (terapi radiasi)

- Localized plak terapi radiasi (terapi radiasi)

- Photocoagulation (laser)

- Cryotherapy (perlakuan pembekuan)

- Kemoterapi

22


23/30

Catatan: Beberapa expanations pengobatan sangat rinci dan berorientasi

medis bagi para profesional perawatan kesehatan. Penjelasan di atas hanya

pedoman dari protokol pengobatan yang berlaku saat ini. Setiap kasus

retinoblastoma adalah unik, dan perawatan, atau kombinasi dari perawatan,

bervariasi menurut ukuran, bentuk, dan lokasi tumor, apakah kedua mata

terpengaruh atau tidak, dan apakah atau tidak tumor telah menyebar

(metastasis). Pasien dan orang tua harus berkonsultasi dengan dokter mereka

untuk pilihan pengobatan khusus.

A. Enucleation (pengangkatan mata)1

Karena deteksi tumor sebelumnya, serta perbaikan dan peningkatan

penggunaan lebih hemat perawatan mata-konservatif, telah terjadi penurunan

yang signifikan pada frekuensi enucleation pada pasien dengan retinoblastoma

selama empat puluh tahun terakhir. Sayangnya, bagaimanapun, tetap

enucleation perawatan sering untuk retinoblastoma, dan ditandai untuk semua

tumor unilateral yang mengisi lebih dari separuh mata, atau ketika ada

penyemaian luas tumor KE jeli yang mengisi mata (vitreous), total detasemen

retina (bagian belakang mata), pertumbuhan pembuluh darah baru di iris, atau

keterlibatan struktur mata lainnya oleh tumor.

Secara historis, pada pasien dengan retinoblastoma bilateral, mata

dengan tumor yang lebih maju telah enucleated dan kurang terlibat mata

dikelola oleh metode lain. Sangat jarang, jika penyakit ini jauh maju dalamkedua mata, enucleation bilateral dibenarkan.

Ketika seorang anak memiliki mata mereka dihapus untuk mengobati

retinoblastoma, selama operasi implan ukuran dewasa ditempatkan KE orbit

untuk memungkinkan otot-otot mata akan disambungkan. Hal ini

memungkinkan lebih gerakan mata alami di masa depan. Implan biasanya

dibuat hydroxylapatite DARI, turunan dari karang, ini memungkinkan

23


24/30

pembuluh darah untuk tumbuh KE implan dan segel tersebut INTO tempat.

Segera setelah operasi, prostesis shell-seperti dipasang atas implan. Prothesa

ini dibuat untuk mencocokkan warna dan bentuk mata anak lain yang

memberikan tampilan yang alami.

B. External Beam Radiotherapy (Pengobatan Radiasi)

Karena retinoblastoma sangat sensitif terhadap radiasi, iradiasi dapat

menjadi pengobatan yang efektif. Radioterapi berkas eksternal yang paling

sering digunakan untuk mengobati pasien dengan retinoblastoma bilateral

yang tidak setuju dengan pengobatan lokal (lihat di bawah). Metode

pengobatan ini umumnya disukai ketika tumor berulang atau memperpanjang

KE tulang di sekitar mata (orbit), ketika mata kedua berisi tumor yang lebih

besar dari 16 mm diameter, bila tumor sudah dekat cakram optik atau pusat

dari visi (fovea ), ketika beberapa tumor hadir, atau ketika ada pembenihan

vitreous luas. Hal ini juga dapat digunakan untuk mengobati rongga mata

setelah mata telah dihapus jika studi SHOW ekstensi luar area yang telah

dihapus.

Protokol yang berlaku saat ini adalah 3.500 hingga 4.000 centigrays

(cGy) iradiasi berkas eksternal disampaikan dalam dosis terbagi selama 4

sampai 5 minggu. Komplikasi terapi radiasi DARI termasuk katarak,

retinopati radiasi, neuropati optik, mata kering, orbit cekung, atrofi otot dan

jaringan subkutan, dan tulang maldevelopment periorbital (hipoplasia

pertengahan-wajah). Sebuah komplikasi jangka panjang penting dari berkas

radiasi eksternal adalah pengembangan dari radiasi-induced tumor. Beberapa

studi menunjukkan bahwa pasien dengan retinoblastoma turun-temurun

memiliki peningkatan kejadian tumor sekunder, dan bahwa tingkat insiden

adalah lebih meningkat pada pasien yang menerima terapi radiasi.

C. Plak Radioterapi (Pengobatan Radiasi)

24


25/30

Plak radioterapi (terapi lokal) memiliki keunggulan dibandingkan

radioterapi berkas eksternal yang memberikan radiasi dengan cara yang lebih

lokal, sehingga mengurangi eksposur ke struktur mata lainnya. Secara teoritis,

kemudian, radioterapi plak harus meminimalkan komplikasi seperti

pengembangan radiasi-induced tumor sekunder. Namun, radioterapi plak

dapat berhubungan dengan angka lebih tinggi dari radiasi yang disebabkan

masalah retina (retinopati) dan masalah saraf optik (papillopathy) dari berkas

radiasi eksternal. Plak radioterapi juga memiliki keunggulan dibandingkan

cryotherapy dan photocoagulation di bekas bisa efektif untuk tumor hingga 16

mm dan 8 mm ketebalan. Sebaliknya, cryotherapy dan photocoagulation

modalitas pengobatan umumnya tidak efektif untuk tumor yang lebih besar

dari 6 mm diameter dan / atau 3 mm tebal.

Plak untuk retinoblastoma radioterapi umumnya terdiri dari 3.500

menjadi 4.000 cGy ke puncak tumor, dan tumor yang paling merespons secara

dramatis dalam 3 minggu pertama. Perlu ditekankan bahwa hanya sebagian

kecil pasien dengan retinoblastoma yang setuju dengan pengobatan dengan

radioterapi plak. Secara umum, modalitas pengobatan ini dapat digunakan

pada pasien dengan kecil, tumor soliter (hingga 16 mm dan 8 mm ketebalan).

D. Photocoagulation (Perawatan Laser)

Photocoagulation dapat digunakan untuk mengobati tumor kecil yang

dipilih yang tidak melibatkan disk optik atau makula. Pada tumor kurang dari

atau sama dengan 3,0 mm dan 2,0 mm ketebalan, dan terbatas pada retina

tanpa penyemaian vitreous, photocoagulation pada umumnya sukses.

Keberhasilan perawatan laser tergantung pada beberapa faktor, termasuk

ukuran tumor (97,2 persen dari tumor hingga 1 diameter disk dalam ukuran

orang sembuh, dibandingkan dengan 40,9 persen dari tumor lebih besar dari 5

diameter disk), lokasi tumor (82,7 persen dari tumor anterior khatulistiwa

diperlakukan berhasil dibandingkan dengan 59,5 persen dari tumor posterior

khatulistiwa), dan elevasi tumor (80,6 persen dari tumor dengan ketinggian

25


26/30

sama dengan atau kurang dari setengah diameter basal berhasil diperlakukan

sebagai dibandingkan dengan 43,4 persen dari tumor dengan tinggi lebih besar

dari setengah diameter basal).

Teknik yang direkomendasikan untuk mengobati retinoblastomas

dengan photocoagulation terdiri dari menempatkan 1 atau 2 baris luka bakar

yg bertemu di sekitar tumor dan, apabila diperlukan, di atas permukaan tumor,

menggunakan tenaga listrik yang cukup untuk menghasilkan whitening dari

retina dan penutupan pembuluh retina yang memasok tumor . Tumor harus

mundur dalam beberapa minggu walaupun beberapa sesi photocoagulation

mungkin diperlukan. Dengan administrasi yang tepat, photocoagulation untuk

retinoblastoma dikaitkan dengan beberapa komplikasi.

E. Cryotherapy (Perawatan Dingin)

Cryotherapy dapat digunakan sebagai pengobatan primer atau

sekunder retinoblastomas perifer. Tidak seperti photocoagulation, cryotherapy

mungkin efektif untuk vitrous penyemaian kurang dari 0,5 mm DARI puncak

tumor. Secara umum, cryotherapy berlaku efektif untuk tumor sampai dengan

5,0 mm dan 3,0 mm ketebalan, meskipun beberapa sesi pengobatan mungkin

diperlukan.

Cryotherapy untuk retinoblastoma harus diberikan oleh teknik freeze-

thaw triple. Pengobatan mungkin perlu diulang, biasanya pada interval 3-4

minggu, jika tumor layak jelas pada pemeriksaan klinis. Sebuah

retinoblastoma berhasil merawat muncul sebagai sebuah flat, baik bekas luka

variabel pigmented digambarkan tanpa tanda-tanda tumor layak. Perdarahan

lokal dan cairan subretinal sementara telah dilaporkan komplikasi cryotherapy

untuk retinoblastoma.

F. Kemoterapi

26


27/30

Telah ada peningkatan kepentingan dalam menggunakan kemoterapi

sistemik sebagai terapi adjuvant pada anak-anak yang sebelumnya dianggap

calon hanya untuk enucleation atau radioterapi berkas eksternal bilateral. Hal

ini diyakini bahwa menggunakan kemoterapi untuk pengurangan tumor dapat

membuat tumor setuju terhadap pengobatan fokus atau mengizinkan

pengobatan dengan dosis rendah radiasi. Hal ini, pada gilirannya, dapat

menurunkan kejadian tumor sekunder dan meminimalkan komplikasi seperti

hipoplasia pertengahan wajah. Selain itu, mungkin ada peran untuk pre-

enucleation induksi kemoterapi pada anak-anak dengan fitur berisiko tinggi

seperti penyakit orbital atau penyakit saraf optik dicurigai.

Dampak buruk yang diamati jangka pendek kemoterapi ajuvan

dengan baik ditoleransi. Seperti radioterapi, kemoterapi (terutama alkylating

agen) telah dilaporkan meningkatkan kejadian tumor kedua. Selain itu, agen

alkylating dapat dikaitkan dengan perkembangan leukemia nonlymphoblastic

dan infertilitas.

3. PROGNOSIS

Tidak diobati, retinoblastoma hampir seragam fatal, tetapi dengan diagnosis

dini dan metode pengobatan modern tingkat kelangsungan hidup adalah lebih

dari 90% penyakit.2

BAB IV

PENUTUP

A. Simpulan

27


28/30

Retinoblastoma adalah tumor ganas utama intraokular yang ditemukan

pada anak- anak. Trauma pada usia dibawah lima tahun. Tumor barasal dari

jaringan retina embrional. Dapat terjadi unilateral(70%) dan bilateral (30%).

Sebagian besar kasus bilateral bersifat herediter yang diwariskan melalui

kromosom.

Penyakit mata ini disebabkan oleh kehilangan 2 kromosom dari 1 pasang

alel dominan protektif yang berada pada dalam pita kromosom 13q14.bisa karena

mutasi dan diturunkan.

Gejala retinoblastoma dapat menyerupai penyakit lain di mata. Bila letak

tumor dimakula, dapat terlihat gejala awal strabismus. Massa tumor yang makin

membesar akan memperlihatkan gejala leukokoria, tanda- tanda peradangan

diviterus (vitreous seeding) yang menyerupai endoftalmitis. Bila sel- sel tumor

terlepas dan masuk kesegmen anterior mata, akan menyebabkan glaucoma atau

tanda- tanda peradangan berupa hipopion atau hifema.

Pertumbuhan tumor ini dapat menyebabkan metastasis dengan infasi

tumor melalui nervus optikus ke otak, melalui sclera atau kejaringan orbita dan

sinus paranasal, dan metastasis jauh ke sumsum tulang melalui pembuluh darah.

Pada fundus terlihat bercak kuning mengkilat, dapat menonjol kedalam badan

kaca. Dipermukaan terdapat neovaskularisasi dan perdarahan. Warna iris tidak

normal.

B. Saran

Setelah penulis menjabarkan mengenai kasus retinoblastoma, diharapkan

memberi suatu pencerahan dan tambahan ilmu pengetahuan mengenai kasus ini.

Namun, dalam uraiannya, penulis sadar bahwa masih banyak hal yang dirasa

kurang dan oleh karenanya penulis mengharapkan suatu masukan dan saran untuk

28


29/30

kebaikan mendatang dalam segala bidang, terutama kasus retinoblastoma ini.

Penelusuran lebih jauh dan dalam lagi mengenai perkembangan kasus

retinoblastoma ini merupakan jalan terbaik untuk mendapat informasi yang lebih

relevan disamping makalah ini.

DAFTAR PUSTAKA

1. www.djo.harvard.edu

2. Gen dan oleh Pusat Nasional untuk Bioteknologi

3. Shields CL. Lupakan-me-not dalam perawatan anak-anak dengan

retinoblastoma Ophthalmol. Semin.. September-Oktober 2008; 23 (5) :324-34

4. Mastrangelo D, De Francesco S, Di Leonardo A, Lentini L, Hadjistilianou T.

Paradigma Sains retinoblastoma ulang. Med Monit14. Desember 2008, (12):

RA231-40

29
http://www.djo.harvard.edu/http://www.djo.harvard.edu/


30/30

5. Schefler AC, Abramson DH:. Retinoblastoma apa yang baru pada tahun 2007-

2008 Opin. Curr Ophthalmol19. Nov 2008, (6) :526-34

6. Sidarta I,. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam : Ilmu Penyakit Mata Edisi

kedua. Jakarta : BP-FKUI. 2002

7. Vaughan, Daniel G., dkk. 2000. Oftalmologi Umum, edisi 14. Jakarta : Widya

Medika

8. Corwin Elizabeth.2009.Buku Saku Patofisiologi. Jakarta: EGC

9. Robbin dan Kumar. 1995.Buku Ajar Patologi II edisi 4. Jakarta : EGC

10. Diktat Kuliah Ilmu Kesehatan Mata

TI Retinoblastoma

Documents

Transcript of TI Retinoblastoma