Post on 01-Mar-2018
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
1/26
Geriatri Laki-laki DenganPolyglandular AutoimmuneSyndrome
Oleh :
Diana Novitasari
PPDS PDK Divisi Endokrin Metabolik,Departemen/SMF Penyakit Dalam
FK ND!P"#SP Dr$ Kariadi Semaran%
0016
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
2/26
Defnisi dan Prevalensi
Polyglandular autoimmunesyndrome merupakan gangguanpada kelenjar endokrin dan organselain endokrin yang terkait denganpenyakit autoimun
Tidak semua pasien memiliki
gangguan pada kelenjar endokrin
Prevalensi di dunia 5/100.000
i!"els #$% Gottlie& P#. #utoimmune polyglandular syndromes. 'at (ev)ndo!rinol
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
3/26
lasifkasi e!ara umum di&agi menjadi 2
1. Autoimmune polyendocrine syndrome tipe1 3#P-14
2. Autoimmune polyendocrine syndrome tipe* 3#P-*4
3. Autoimmune polyendocrine syndrome tipe2 3#P-24
. #P-2 se!ara patofsiologi serupa #P-*
yang mem&edakan "anya ketidakterli&atankorteks adrenal3addisons disease)
Per&edaan #P-1 dan #P-*
arker 6. 7lini!al revie8 type 1 dia&etes-asso!iated autoimmunity natural "istory% geneti! asso!iations% ands!reening. 6 7lin )ndo!rinol eta& *00,+911*10.i!"els #$% Gottlie& P#. #utoimmune polyglandular syndromes. 'at (ev )ndo!rinol*010+,*0.
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
4/26
#utoimun Polyglandularsyndrome tipe 1 3#P-14
#P-1 dise&ut juga autoimun polyendo!rinopat"y-!andidiasis-e!todermal dystrop"y syndrome3#P)7)D4
Penyakit ini diturunkan se!ara autosomal resesi:
Diagnosis klinis penyakit ini &erdasarkan temuan* dari 2 tanda kardinal
1. kandidiasis mukokutaneus kronik
*. "ipoparatiroidisme autoimun2. kegagalan adrenal autoimun
#dapun mani:estasi minor yang meli&atkankelenjar endokrin ataupun tidak
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
5/26
Gam&aran klinis danperjalanan penyakit
ani:estasi a8al umunnyakandidiasis mukokutaneus% yang&erkem&ang saat &ayi atau &alita
;ipoparatiroidisme autoimun&erkem&ang umunya pada usia
ke- egagalan adrenal ditemukan
pada usia ke-12
ani:estasi minor dapat&erkem&ang sampai dekade ke 5
#P-1 dapat saja ditemukandengan 1 tanda kardinal diikuti&anyak mani:estsi minor% "al iniyang menjadikan #P-1 sulitdidiagnosa
i!"els #$% Gottlie& P#. #utoimmune polyglandularsyndromes. 'at (ev )ndo!rinol
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
6/26
Patofsiologi P#-1
Pada #P-1 terjadi de:ek pada kromosom *1ungsi dari #=() adala" mengekspresikan di&anyak jaringan sistem imun namun yang palingutama adala" di timus
Tugas utama dari #=() dalam ekspresi dijaringan adala" induksi self-tolerence
aat gen #=() terganggu% peng"apusan lim:ositT autoreakti: akan menurun se"inggamenyerang antigen di peri:er tu&u"
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
7/26
Diagnosis
Diagnosis &isa di tegakkan denganmenemukan * dari 2 tanda kardinal
'amun dari mani:estasi pertamasampai mani:estasi ke 2 &isa didapatkan mele8ati 8aktu yang
panjang 320 ta"un4 krining D'# dan mutasi #=() &isamem&antu dalam pendiagnosaan
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
8/26
#utoimun Polyglandularyndrome * 3#P-*4
#P-* didefnisikan ole" ke"adiran insufsiensiadreno!orti!al primer dengan penyakit tiroid autoimun
atau dia&etes tipe 1 pada individu yang sama
Penye&a& autoimun "arus diketa"ui untuk diagnosis#P-*
Penyakit autoimun tiroid ditam&ak penyakit #ddison
dikenal se&agai sindrom !"midt dan ditemukannyapenyakit #ddison dengan dia&etes tipe 1 juga dise&ut
sindrom 7arpenter #P* dengan prevalensi diperkirakan ? sampai 5 /
100%000
Presentasi klinis paling sering pada masa de8asa a8alonset pun!ak di dekade keempat dengan rasio laki -
laki dari 2 1
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
9/26
ani:estasi klinis
Penyakit #ddison "adirdalam 100@ kasus #P-*
Penyakit #utoimun tiroidterjadi pada 0@ sampai90@ dan dia&etes tipe 1di *0@ sampai 50@
;ipoparatiroidesmesangat jarang terjadi
pada #P-* "al inimem&edakan dengan#P-1
i!"els#$% )isen&art" G. #utoimmune polyendo!rine
syndrome type 1 3#P-14 asa model :or understanding autoimmune polyendo!rines ndrome t e * 3#P-*4.
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
10/26
Patofsiologi #P-*
#P-* dise&a&kan ole" kompleks genetik dan penyakitmulti:aktorial
ersi:at autosomal dominan
#danya keterli&atan 2 gen yaitu ;L#3human leukocyte
antigen), !"A# dan P!P$22 >aktor yang paling &erperan adala" ;L#
Gangguan-gangguan yang terkait dengan ;L# seperti Dtipe 1 3L#D#4% addisons disease, celiac disease,myesthania gra%is dan dermatitis herpetiformis
7TL#? merupakan regulator negati: dari aktivasi lim:ositT% 7TL#? &ertanggung ja8a& ter"adap penyakit autoimuntiroid 3gra%es disease dan hashimoto tyroiditis)
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
11/26
gen PTP'** mengkoding lim:oid tirosin :os:ataseyang mempunyi :ungsi aktivasi sel lim:osti T
Pada kegagalan adrenal aki&at autoimun% anti *1-"ydroAylase ditemukan "ampir 90@ pasien #P-*
Penyakit tiroid autoimun dan dia&etes tipe 1#utoimun sering ditemukan pada #P-*
#utoanti&odi tiroid peroksidase ditemukan 90@-100@yang menjadikan pasien #P-* memiliki &ashimoto
tyroiditis el islet autoanti&odi ditemukan pada pasien dengan
dia&etes tipe 1 3L#D#4% pemeriksaaan anti&odi
G#D,5 mampu mendiagnosis dm tipe 1 3L#D#4
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
12/26
Diagnosis
#P-* merupakan penyakit autoimun polyendokrintersering
Pada semua pasien dengan penyakit addisonmem&utu"kan skrining untuk penyakit endokrin lain
seperti penyakit tiroid dan dm tipe 1
Pada skrining di&utu"kan pemeriksaan TPB dan G#D,5autoanti&odi% jika negati: perlu diulang *-2 ta"unselanjutnya
Pemeriksaan autoanti&odi D tipe 13L#D#4 seperti =#-*dan G#D
Pemeriksaan autoanti&odi pada tiroid seperti TG dan TPB
Pemeriksaan autoanti&odi pada addisons disease seperti*1-"ydroAylase
Pemeriksaan pada !elia! disease sepertitransglutaminase
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
13/26
Pendekatan diagnosis P#
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
14/26
Tata Laksana
Tiroiditis ;as"imotoPasien dengan "ypot"yroidism mem&utu"kan
terapi tiroksin seumur "idupDosis 1%, dan 1%C g/kg/"ariDia&etes tipe 1 3L#D#4untikan insulin eksogen serta memantaukemajuan penyakit dengan pemeriksaan &erkala
retina% pemeriksaan kaki% dan pengukuran kadar"emoglo&in glikosilasi dan rasio mi!roal&umin urinuntuk kreatinin.#nemia pernisiosa
Terapi dengan "ydroAo!o&alamin parenteral
seumur "idup
EitiligoPem&erian konseling pada pasien dengan vitiligodapat mem&erikan dampak yang &aik pada
kondisi pasien
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
15/26
L#PB(#' #F
IDENTITAS
Nama : Tn. M
Umur : 62 tahun
Alamat : Pedrikan Lor, Semarang
Pekerjaan :Tidak Bekerja
Ruang : Geriatri Lt
N!m!r "M : C554890Ma#uk RS :$%&%'&(
Dika#u#kan: ''%&%'&(
)elu*an utama : Se#ak na+a#
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
16/26
&N&MNES!S
#i'ayat Penyakit Dah(l(o 1 ta"un pasien perna" dira8at aki&at stroke% anggota gerak kanan menjadi lema"o 9 &ulan pasien menjalani operasi fstel di daera" pantato ? &ulan keluar &er!ak-&er!ak keputi"an di kulito 9 &ulan "ipertensi tidak minum o&ato * ta"un sakit dia&etes tidak perna" minum o&at% &aru &ero&at 9 &ln lalu dengan
gli&enklamid dan insulino (i8. Trans:usi% sakit gondok% tumor 3-4
b(lan SM#S*emas
S(ara serak+&+ tidak lanar, serin% memakai obat penahar+erak"berak kep(tihan di k(lit tan%an, kaki
dan sedikit di badanKaki dan tan%an sedikit ben%kak#amb(t rontok
- . hari SM#S esak na:as terutama &ila &eraktiftas Tidur dengan * &antal edua kaki &engkak # jumla" dan 8arna &iasa
(D
13-10-2015
#i'ayat Penyakit Kel(ar%aTidak ada ri8ayat dara" tinggi% ken!ing manis% stroke% gondok% tumor/ keganasan
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
17/26
Pemeriksaan fsik
PEMERIKSAAN FISIK
T:100/70 mmHg
N: 124x/mnt,RR:24x/mnt
T : 37,4oC
BMI: 13,3 . RB: !0"
K#$%n: M%&n't()$)
A*+om#n :
I: +%t%(
A: B - N
P: T)m%n) , P#%
+) #)g%$t()'m
)#( $%n14 m
P: T#(%*% *#n5o&%n
+) #)g%$t()'m ,%+%t t#(6)x)(
*#(*#n5o& *#n5o&
n#() t#%n-8
''(%n10 m.
H#%( t#(%*% 2 m BAC
Kon5'ngt)% %*(% '%t
S(% It#()
#&domen
agak &un!itExtremities :edema,
7lu&&ingfnger /%-/-%ekuatanotot ???/555???/555
BP : 120/90mm;g : 22 x!mnt
"#P 52(onki &asa""alus di kedua
&asal paru%6EPH
ata konjungtivapalpe&rapu!at-/-,edema
palpe&ra -/-ulit 8arnasa8omatang%Aerosis% makula"ipopigmenta
si
1 ta"unse&elumdira8at
, $ -ulan
#e-elum
ma#uk RSD)
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
18/26
Pemeriksaan penunjangLa& dara" ditemukan
#nemia normositik normokrom dengan ;&,% gr@
)osinofl * 3H4
GD 1,2 mg/dl 3H4- terkait dengangangguan :ungsi ginjal maka GD tidaktelalu tinggi
al&umin *%0 3I4 LDL 150 3H4
#nti TPB 3*C Bkt *0154 *%11% >T?31, Bkt411.21% T;s3*2 Bkt4 15.5,
; ,%* @
7-peptide 3*0 Bkt4 0.*?
)!"o!ardiograf 319 Bkt4 LE; onsenstris- ):usi Pleura inistra
- >ungsi sistolik kedua ventrikel &aik% LE)>,5@
- Dis:ungsi diastolik &erat 3restrikti:4
- Glo&al normokinetik
- ( mild-moderateT#T ;iperagregasi
ambaran Darah 0epi1)2/)3/43).5
)ritrosit
#nisositosis ringan3normositik% makrositik4%
Poikilositosis sedang3ovalosit% eliptosit% tear drop!ell% !igar !ell% krenasi4%)ritrosit muda 34
Trom&osit
)stimasi jumla" normal%didominasi &entuk normal%&entuk &esar 34% giant
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
19/26
Kesan: !skemik anterolateral
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
20/26
60 S6&N KEP&*& PO*OS 1)7/)3/43).5
=n:ark pada !orona radiata kanan% nu!leuslenti:orms kanan% t"alamus kanan% peri-ventrikular !ornu anterior ventrikellateralis kiri. #ging atrof sere&ri
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
21/26
Pasien ini dipro&lemkan se&agai
1. ;ipertensi stage =
*. 7;> 'J;# ===
2. eKusi pleura dupleA
?. "emiparesis deAtra5. ;ipotiroidisme
,.Autoimune hemolytic anemia
. Eitiligo dengan eritroderma
C. Dia&etes elitusekelompok gangguan autoimun dari kelenjarendokrin pada pasien ini sesuai denganPolyglandular Autoimmune Syndrome 3P# Tipe
==4.
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
22/26
akit
1. Levot"yroAine 100 m!g/*? jam. 9. et"yl prednisolon 1, mg 31-0-14
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
23/26
6atatan Kema8(an
32 Desember 43).1pera'atan hari ke".)5
3) Desember 43).1pera'atan hari ke"295
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
24/26
Terapi yang di&erikan saat ps. pulang
Levot"yroAine *00 m!g/*? jam
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
25/26
L#D#
7/25/2019 ppt pas 21.25.pptx
26/26
0E#!M& K&S!