OSTEOGENESIS IMPERFECTA

ANATOMI TULANG

DEFINISI

Osteogenesis Imperfecta (OI) atau Brittle Bone Disease adalah Kelainan Pembentukan Jaringan ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera dan gigi.

Sumber : Jennifer P. Kowalak.2012. Buku Ajar Patofisiologi. Jakarta. Penerbit Buku Kedokteran EGC

EPIDEMIOLOGI

Kejadian osteogenesis imperfekta diperkirakan 1

per 38.0000 kelahiran hidup. Tidak ada perbedaan

menurut ras dan jenis kelamin. Usia penderita saat

muncul terutama gejala mudah patahnya tulang,

sangat bervariasi.

ETIOLOGI

Kelainan struktural atau produksi dari

prokolagen tipe I → komponen protein

utama matriks ekstraselular tulang dan

kulit

Secara genetik diturunkan dari orangtua

kepada anaknya dengan tingkat

kemampuan yang berbeda

PATOFISIOLOGI

PROKOLAGEN TIPE I

ASAM AMINO

I RANTAI PRO II2 RANTAI PRO I

KORNEA, SKLERA,

TENDON dan DERMIS

MATRIX TULANGTRIPLE HELIX

GLISIN

GLISIN

GANGGUAN STRUKTUR

MUTASI GEN

HELIXTERGANGGU

PROLINHIDROKSIPROLIN

PRODUKSI & SINTESIS

TIPE I TIPE II, III, IV

MANIFESTASI KLINIS

Tipe I → sklera berwarna biru, fraktur

berulang

Tipe II → Penderita sering lahir mati atau

meninggal pada tahun pertama kehidupan

dengan berat lahir dan panjang badan

kecil untuk masa kehamilan, tulang rangka

dan jaringan ikat lainnya sangat rapuh

Mata Sklera Biru

Tipe III → sendi yang sangat lentur,

kelemahan otot, nyeri tulang kronis

berulang, dan deformitas tengkorak,

perawakan pendek, bentuk wajah relatif

triangular dan makrosefali

Tipe IV → tulang panjang bawah

bengkok yang tampak sejak lahir, warna

sklera biasanya putih

DIAGNOSIS

Laboratorium biokimia dan molekular

Analisa sintesa kolagen didapat melalui kultur

fibroblas dari biopsi kulit, terutama untuk

mendeteksi osteogenesis imperfecta tipe I,III dan IV.

Radiologi

Radiografi tulang skeletal setelah lahir (bone survey)

PENATALAKSANAAN

Farmakologi ( obat)

Untuk Mengurangi angka kejadian fraktur, mencegah

deformitas tulang panjang.

Bedah ortopedi

untuk perawatan fraktur dan koreksi deformitas

Cont…

Rehabilitasi medic (Fisioterapi)

Rehabilitasi fisik dimulai pada usia awal penderita

sehingga penderita dapat mencapai tingkat fungsional

yang lebih tinggi,

Konseling genetic

dijelaskan mengenai kemungkinan diturunkannya penyakit ini pada keturunannya

04/19/23

PROGNOSIS

Tipe 1 dan IV

Dapat hidup dengan usia yang lebih panjang atau lama hidup penuh.

Tipe II

Tipe II biasanya meninggal dalam usia bulanan - 1 tahun kehidupan.

Tipe III

Penderita osteogenesis imperfekta tipe III biasanya sangat tergantung dengan kursi roda

KESIMPULAN

Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone

disease adalah kelainan pembentukan jaringan

ikat yang umumnya ditandai dengan tulang

mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit,

sklera, gigi, ataupun tuli. Osteogenesis

Imperfecta (OI) merupakan suatu kelainan pada

tulang yang terbentuk secara tidak sempurna.

Osteogenesis imperfecta memiliki empat tipe

berdasarkan manifestasi klinisnya yaitu tipe 1,

tipe 2, tipe 3, dan tipe 4.

TERIMA

KASIH