Osteogenesis Imperfecta

Oleh: Stefanus Trissanto

Konsulen:dr. Hj. Farida Yunus Dahlan, Sp.Rad

Pendahuluan

• Latar belakang• Batasan masalah• Tujuan penulisan

Latar Belakang

• Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan kongenital umum pada pembentukan jaringan kolagen yang berfungsi sebagai jaringan ikat tubuh serta pada umumnya diturunkan secara autosomal

• Insiden osteogenesis imperfecta terdeteksi sekitar 1 : 20.000 kelahiran hidup serta tidak berhubungan dengan jenis kelamin maupun ras tertentu

• Pemeriksaan foto Röntgen dapat menilai fraktur tulang kortikal, kompresi vertebra, dan kelainan osifikasi tulang pada osteogenesis imperfecta.

• Pemeriksaan foto Röntgen juga dapat menilai penyembuhan fraktur pascaterapi medikamentosa.5 Ultrasonografi dapat mendeteksi osteogenesis imperfecta berat pada masa intrauterin.5,6

• Sementara itu, pemeriksaan radiologi lain seperti computed tomography (CT scan), magnetic resonance imaging (MRI), dan bone mass densitometry (BMD) juga berperan dalam mendiagnosis osteogenesis imperfecta.6

Batasan Masalah

• Fokus pembahasan referat ini yaitu peranan radiologi diagnostik pada kasus osteogenesis imperfecta.

Tujuan Penulisan

• Referat ini disusun sebagai pemenuhan tugas kepaniteraan klinik di Bagian Radiologi RSUD Waled/Fakultas Kedokteran Universitas Swadaya Gunung Jati, Cirebon.

• Referat ini diharapkan dapat memberikan manfaat dalam menambah pengetahuan mengenai peranan radiologi diagnostik pada kasus osteogenesis imperfecta.

Tinjauan Pustaka

• Anatomi Fisiologi Sistem Skeletal• Definisi Osteogenesis Imperfecta• Etiologi Osteogenesis Imperfecta• Epidemiologi Osteogenesis Imperfecta• Patogenesis Osteogenesis Imperfecta• Pameriksaan Penunjang Osteogenesis Imperfecta• Manifestasi Klinis Osteogenesis Imperfecta• Diagnosis Banding Osteogenesis Imperfecta• Komplikasi Osteogenesis Imperfecta• Penatalaksanaan Osteogenesis Imperfecta• Prognosis Osteogenesis Imperfecta

Anatomi – Fisiologi Sistem Skeletal

• Sistem skeletal atau rangka tubuh adalah bagian tubuh yang terdiri dari tulang-tulang yang memungkinkan tubuh mempertahankan bentuk, sikap dan posisi.

Bentuk – Bentuk Tulang

• Ossa Longa

• Ossa Brevia

• Ossa Plana

• Ossa Irreguler

• Ossa Pneumatika

• Jenis - Jenis Tulang Rawan Tubuh – Kartilago hialin– Kartilago elastin– Fibrokartilago

Fisiologi Skeletal

• Kerangka tubuh• Proteksi• Ambulasi dan mobilisasi• Hemopoesis• Deposit mineral

OSTEOGENESIS IMPERECTA

Definisi

• Kelainan kongenital umum pada jaringan ikat, yaitu kolagen tipe I, yang secara klasik ditandai dengan kerapuhan tulang menyeluruh serta fraktur multipel tulang kortikal, dan kompresi vertebra akibat trauma ringan

Etiologi

• secara umum terjadi karena mutasi gen COL1α1 (collagen 1 alpha 1) dan COL1α2 (collagen 1 alpha 2) Mutasi ini diturunkan secara autosomal dominan.

• Sebagian kecil osteogenesis imperfecta diturunkan secara autosomal resesif akibat mutasi gen LEPRE1 (leucine proline-enrich proteoglican 1)

Epidemiologi

• Insiden osteogenesis imperfecta yang terdeteksi yaitu 1 : 20.000 kelahiran hidup1serta tidak terdapat korelasi terhadap jenis kelamin dan ras.

Patogenesis