Post on 21-Feb-2018
7/24/2019 Laporan Kasus arin
1/21
Lab./SMF Ilmu Kesehatan Anak Laporan KasusFakultas Kedokteran Umum
Universitas Mulawarman / RSUD A. S!ahranie
"halassemia
disusun oleh
Rr. id!astuti #usparini
$%.%&'(%.$$)*%.$(
#embimbin+
dr. ,endra id-a-a Sp. A
Dibawakan Dalam Ran+ka "u+as Kepaniteraan Klinik
#ada a+ian Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Umum
Universitas Mulawarman
0$)$
1
7/24/2019 Laporan Kasus arin
2/21
A I
#12DA,ULUA2
).) Latar elakan+
Thalassemia adalah penyakit hemolitik bawaan yang disebabkan oleh defisiensi
pembentukan rantai globin alpha atau beta yang menyusun hemoglobin. Secara
klinis thalassemia dibedakan menjadi thalassemia mayor, intermedia dan
thalassemia minor. Thalassemia memperlihatkan gejala klinis sedangkan
thalassemia minor tidak memperlihatkan gejala klinis. 1
Berdasarkan laporan World Health rgani!ation "WH# pada tahun $%%&,
sekitar '( penduduk dunia diduga sebagai carrier thalassemia, dan sekitar
)%%.%%%*+%%.%%% bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya. Thalassemia
merupakan salah satu kelainan genetic dengan proporsi 1,&'( penduduk dunia
sebagai penderitanya. re-alensi gen thalassemia tertinggi terdapat di negara*
negara tropis, namun seiring dengan tingginya angka migrasi, penyakit ini telah
ditemukan di seluruh dunia. $
Weatherall dalam penelitiannya pada tahun $%%1 mengemukakan bahwa
pre-alensi carrier thalassemia alpha adalah sebesar 1%*$%( di frika, /%( di
Timur Tengah dan 0ndia, bahkan mencapai %( di apua 2ugini 3tara dan pada
beberapa populasi di timur laut 0ndia.) Berdasarkan laporan Thalassemia
0nternational 4ederation "T04# pada tahun $%%+, pre-alensi carrier thalassemia
beta yang paling tinggi di wilayah 5editerania adalah negara 0rak dan Saudi
rabia yaitu antara 1*1+(. Sedangkan pre-alensi carrier thalassemia beta di sia
adalah berkisar antara 1*1+( dengan rincian di Singapura sebesar /(, Hong
6ong $,(, Sri 7anka $,$( dan 0ndia sebesar )*1'(. /
Berdasarkan rofil 6esehatan 0ndonesia Tahun $%%', proporsi pasien
penyakit darah, organ pembuat darah dan gangguan tertentu yang melibatkan
mekanisme imun yang dirawat inap di rumah sakit di 0ndonesia pada tahun $%%&
adalah %,)1( "'.%+) kasus# dengan 849 sebesar 1,)(. +
re-alensi carrier thalassemia di 0ndonesia sekitar )*(, artinya ) sampai
orang 0ndonesia membawa sifat thalassemia. :ari total populasi pembawa sifat
$
7/24/2019 Laporan Kasus arin
3/21
genetic thalassemia, '( diantaranya ditemukan di alembang, ),/( di ;awa dan
( di 5akassar.&Watherall dan 8legg pada tahun $%%1 melaporkan bahwa secara
keseluruhan di 0ndonesia diperkirakan pre-alensi carrier thalassemia alpha kira*
kira 1*1%( dan thalassemia beta adalah ),'(.'
Berdasarkan laporan data penderita thalassemia yang berobat di usat
Thalassemia 9S85, jumlah penderita thalassemia sejak tahun 1
7/24/2019 Laporan Kasus arin
4/21
$. 5embandingkan informasi yang terdapat pada literatur dengan kenyataan yang
terdapat pada kasus.
). 5elatih mahasiswa dalam melaporkan dengan baik suatu kasus yang didapat.
/
7/24/2019 Laporan Kasus arin
5/21
A II
LA#3RA2 KASUS
ID12"I"AS
2ama > n. B
;enis kelamin > 7aki*laki
3mur > &,) tahun
lamat > 7oa ;anan
nak ke > 1 dari 1 bersaudara
59S . W Sjahranie > Tanggal + pril $%1% pukul 1).1+
A2AM21SA
lloanamnesa "oleh ibu kandung pasien#
Keluhan Utama> ucat
Riwa!at #en!akit Sekaran+ 4
ucat dirasakan terjadi sejak ) hari sebelum 59S. Selain pucat, pasien
tidak mengeluhkan adanya keluhan lain. Buang air besar normal, warna kuning,
padat. Buang air kecil normal, warna jernih kekuningan. Tidak ada penurunan
nafsu makan maupun akti-itas sehari*hari.
Riwa!at #en!akit Dahulu 4
6eluhan pucat sudah dirasakan pasien sejak berumur 1,+ tahun. Saat itu
pasien dibawa berobat ke dokter spesialis anak dan dikatakan bahwa memiliki
kadar Hb yang rendah dan perlu ditransfusi untuk menghilangkan keluhannya
tersebut. Setelah ditransfusi, keluhan pucat tersebut hilang dan kembali muncul
sekitar & bulan setelahnya. 7impa dirasakan mulai membesar sejak usia $ tahun.
Sekitar ) tahun yang lalu, keluhan pucat pasien dirasakan semakin sering
muncul. asien harus mendapat transfusi darah setiap $ bulan sekali dan saat ini
pasien kembali datang dengan keluhan yang sama.
Riwa!at #en!akit Keluar+a 4
Tidak ada keluarga yang mengalami gejala yang sama
+
7/24/2019 Laporan Kasus arin
6/21
#ertumbuhan Dan #erkemban+an Anak 4
Berat badan lahir > )&%% gr
anjang badan lahir > +$ cm
Berat badan sekarang > 1 kg "saat 59S, + pril $%1%#
Tinggi badan sekarang > 11' cm
=igi keluar > < bulan
Tersenyum > 1 bulan
5iring > $ bulan
Tengkurap > ) bulan
:uduk > ' bulan
5erangkak > < bulan
Berdiri > 1 tahun
Berjalan > 1,+ tahun
Berbicara $ suku kata > < bulan
5asuk T6 > +,+ tahun
Sekarang kelas > T6 B
5akan 5inum anak >
S0 > % bulan ? $,+ tahun
:ihentikan > $,+ tahun
Susu sapi@buatan > *
Buah > / bulan
Bubur susu > / bulan
Tim saring > bulan
5akanan padat, lauknya > 1,+ tahun
#emeliharaan #renatal
eriksa di > :okter
bat*obatan yang sering diminum > Aitamin
&
7/24/2019 Laporan Kasus arin
7/21
Riwa!at Kelahiran 4
7ahir di > 9S, ditolong oleh > dokter
Berapa bulan dalam kandungan > < bulan
;enis partus > sectio caesarea, langsung menangis
#emeliharaan postnatal>
eriksa di > osyandu
6eadaan anak > sehat
6eluarga berencana > a, metode pil
IMU2ISASI
0munisasi 3sia saat imunisasi
0 00 000 0A Booster 0 Booster 00
B8= $ bulan @@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@
olio * $ bulan ) bulan / bulan * *
8ampak < bulan * @@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@
:T $ bulan ) bulan / bulan @@@@@@@@@@@@ * *
Hepatitis
B
* 1 bulan & bulan @@@@@@@@@@ * *
#1M1RIKSAA2 FISIK
:ilakukan pada tanggal & pril $%1%
6esan umum > sakit sedang
6esadaran > C/5&A+
Tanda Vital
Tekanan darah > 1%%@'% mmHg
4rekuensi nadi > 1%/D@menit, regular, kuat angkat
4rekuensi napas > $D@menit, regular
Temperatur > )',+%8
'
7/24/2019 Laporan Kasus arin
8/21
Berat badan > 1 kg
anjang Badan > 11' cm
Status =i!i > =i!i 6urang "E*score di bawah *$ S: ? $ S:#
6epala
9ambut > Hitam
5ata > nemis "F@F#, 0kterik "*@*#, Sianosis "*@*#, 9efleks 8ahaya
"F@F#, upil> 0sokor ")mm@)mm#.
Hidung > Sumbat "*#, Sekret "*#
Telinga > Bersih, Sekret "*#
5ulut > 7idah bersih, faring Hiperemis"*#, mukosa bibir basah,
pembesaran Tonsil "*@*#.
7eher
embesaran 6elenjar > embesaran 6=B "*#
Thoraks
ulmo
0nspeksi > Bentuk dan pergerakan simetris, retraksi 08S "*#
alpasi > 4remitus raba dekstra sama dengan
erkusi > Sonor di semua lapangan paru
uskultasi > Aesikuler, 9onki "*@*#, whee!ing "*@*#
8or>
0nspeksi > 0ctus cordis tidak tampak
alpasi > 0ctus cordis tidak teraba,
erkusi > Batas jantung
6anan > 08S 000, ) cm dari right parasternal line
6iri > 08S A left midcla-icular line
uskultasi > S1S$ tunggal reguler, gallop "*#, murmur "*#
bdomen
0nspeksi > Tampak cembung
7/24/2019 Laporan Kasus arin
9/21
alpasi > Soefel, nyeri tekan "*#, hepatomegali cm dari arcus
costa, &* cm dari procesus Dyphoideus, permukaan rata,
tepi tumpul, konsistensi kenyal, nyeri tekan "*#, batas
tegas, splenomegali Shuffner )*/, ginjal tidak teraba.
embesaran 6=B inguinal "*#
erkusi > Timpani, redup di batas hepar dan spleen
uskultasi > Bising usus "F# normal
=enitalia > :alam batas normal
Ckstremitas > kral hangat "F#, oedem "*#
#1M1RIKSAA2 #12U25A26
emeriksaan darah saat pasien masuk tanggal + pril $%1%
Hemoglobin > +,& gr@dl
7eukosit > 1$.%%%@mm)
Hematokrit > 1',$(
Trombosit > /%&.%%%@mm)
58A > '%,) femtoliters
58H > $$, femtoliters
58H8 > )$,/ gr@dl
3sul emeriksaan > Hb Clektroforesis, Serum feritin
Resume Masuk Rumah Sakit
asien n. B, laki*laki, umur < tahun, masuk rumah sakit dengan keluhan
pucat sejak ) hari sebelum 59S. Selain pucat tidak didapatkan keluhan lain.
asien sering mengalami pucat dan sering mendapat transfusi darah rutin sejak
usia 1,+ tahun. 7impa dirasakan membesar sejak usia $ tahun.
emeriksaan fisik didapatkan kesadaran C/5&A+, tanda -ital dalam batas
normal, pasien tampak anemis, hepatomegali dengan perbesaran &* cm dari
processus Dyphoideus, permukaan rata, tepi tumpul, konsistensi kenyal, dan
splenomegali pada Shuffner )*/.
7/24/2019 Laporan Kasus arin
10/21
ada pemeriksaan laboratorium darah rutin didapatkan hemoglobin +,&
gr@dl, hematokrit 1',$(, leukosit 1$.%%%@mm), trombosit /%&.%%%@mm).
asien didiagnosa Thalassemia dengan gi!i kurang dan sedang menjalani
transfusi rutin.
Dia+nosis4
Thalassemia dengan =i!i 6urang
#12A"ALAKSA2AA2 4
Terapi suportif>
Transfusi 98 1% cc
Terapi nutrisi sesuai denganRecomended Daily Allowed
Cnergi > 1&%% kalori
rotein > )% gram
:iberikan >
41%% &D$%% cc
2asi 1%% gr, )D sehari
Sayuran segar 1%% gram, dibagi dalam ) kali sehari
0kan segar +% gram, $D sehari atau daging ayam ++ gram, $D sehari
Telur 1 butir per hari
#ro+nosa 4
:ubia et malam
1%
7/24/2019 Laporan Kasus arin
11/21
Follow up 7"ime "able8
Tanggal S, ,
+ pril $%1% S> ucat
> C/5&A+
T:> 1%%@'% mmHg
2> $D@menit
T> )&,1 %8
nemis F@F, ,
hepatomegali &*
cm di bawah
proc.Dyphoideus,Splenomegali,
shuffner )*/
> Thalassemia
Transfusi 98 1% cc
& pril $%1% S > ucat
> C/5&A+
T:> 1%%@&% mmHg
2> $D@menit
T> )&,+ %8
nemis F@F,hepatomegali &*
cm di bawah
proc.Dyphoideus,
Splenomegali,
shuffner )*/
> Thalassemia
Terapi dilanjutkan
' pril $%1% S > keluhan "*#
> C/5&A+
T:> 1%%@'% mmHg
2> )%D@menitT> ' %8
nemis *@*,
hepatomegali &*
cm di bawah
proc.Dyphoideus,
Splenomegali,
shuffner )*/
> Thalassemia
asien dipulangkan
11
7/24/2019 Laporan Kasus arin
12/21
#emeriksaan Laboratorium&/$% 9/$%
WB8 1$.%%% 1%.%%
9B8 $./+ /.%&
H=B +.& 11,1
H8T 1'.$ )+
7T /%&.%%% $+.%%%
1$
7/24/2019 Laporan Kasus arin
13/21
A III
#1MA,ASA2
:iagnosis thalassemia dengan gi!i kurang ditegakkan berdasarkan dari anamnesa,
pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.
Secara klinis, thalassemia dibagi menjadi dua kelompok besar, yakni
thalassemia alpha dan thalassemia beta. Thalassemia alpha disebabkan oleh
penghilangan "delesi# dari gen yang ada pada globin alpha, dimana secara normal
terdapat / buah gen globin alpha. Berat ringannya thalassemia alpha secara klinis
ditentukan oleh jumlah gen yang tidak ada atau tidak aktif. Thalassemia alpha
digolongkan menjadi / jenis, yakni silent carrier state, thalassemia alpha trait,
hemoglobin H disease, dan thalassemia alpha major. Thalassemia beta merupakan
kelainan yang disebabkan oleh kurangnya produksi protein beta, yang kemudian
digolongkan menjadi ) jenis, yakni thalassemia beta trait "minor#, thalassemia
intermedia, dan thalassemia major "8ooleyGs anemia#. ,
7/24/2019 Laporan Kasus arin
14/21
major. ada thalassemia beta trait "minor#, ditemukan sel darah merah abnormal
yang abnormal dan hasil Hb elektroforesis abnormal yakni peningkatan le-el Hb
$, Hb 4 atau keduanya, gambaran hipokrom mikrositer, sel target dan sel
basofilik stippling pada pemeriksaan darah tepi. Thalassemia intermedia akan
menunjukkan derajat anemia sedang dan pada pasien dengan thalassemia media
tidak membutuhkan transfusi darah secara rutin. ada thalassemia beta major
"8ooleyGs anemia#, gejala klinis yang muncul adalah anemia berat yang sangat
bergantung pada transfusi darah, splenomegali masif, deformitas tulang, retardasi
pertumbuhan, dan wajah khas thalassemia. emeriksaan darah tepi pada pasien ini
akan menunjukkan gambaran hipokrom mikrositer yang berat, anisositosis, sel
darah merah berfragmen, polikromasia, sel darah merah berinti dan leukosit
immatur.
7/24/2019 Laporan Kasus arin
15/21
atau lebih jarang pada tahun kedua kehidupan. 6eputusan untuk transfusi
tergantung pada kemampuan anak untuk mengkompensasi derajat dari anemia.
Sebagian besar dari bayi dan anak memiliki dekompensasio kordis saat kadar
hemoglobin dalam darah kurang dari / gram@d7.