Blok V (Biomedik III : cacat lahir dan trauma)

GENETIKA KLINIS 1(pengantar)

DR. Dr. Fx. Wikan Indrarto, SpASenin, 3 Februari 2014

Pk. 14.00 - 15.00

PENDAHULUAN

• Genetika : Ilmu Keturunan (Bhs Latin : “Genos” = Suku Bangsa atau Asal Usul)

• Sifat keturunan (heriditas) diwariskan kepada anak?

APLIKASI

• Kedokteran : penyakit keturunan, golongan darah

• KH & Peternakan : Bibit unggul hewan

• Pertanian : Bibit unggul tumbuhan

• Psikologi & antropologi : Sifat yang terkait kejiwaan, asal usul suatu suku bangsa

SEJARAH• Babilonia 6000 SM : silsilah kuda• Gregor Mendel (Austria, 1822-1884)

= cabang ilmu dalam biologi, “Bapak Genetika” & “Hukum Mendel”

• Mendel = sifat keturunan (karakter) dari generasi ke generasi kacang ercis, dan membuat perhitungan matematika tentang sifat tersebut.

• Karya Mendel pada tahun 1868 tidak mendapat tanggapan.

• Tahun 1900 karya Mendel : menjadi bahan referensi para ahli.

• William Bateson (1861-1926) : percobaan pada ayam apakah penemuan Mendel berlaku pada hewan ?

• James Belling (1930) mengembangkan sitogenetika, mengamati kromosom.

SEJARAH

• Thomas Morgan (1914) menemukan bahwa “Gen” = unit terkecil bahan genetika.

• James Watson dan Frank Crick (1953) dan disempurnakan oleh Mark Wilkins (1961) : susunan molekul GEN yang terdiri dari DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid).

SEJARAH

GEN• Urutan basa nitrogen pada DNA yang

mengkode karakter makhluk hidup.• Materi dasar GEN adalah DNA• Tugas gen adalah mengatur berbagai

jenis karakter (sifat) makhluk hidup.• Cara kerja gen dalam mengatur

berbagai karakter adalah melalui sintesis protein (Enzim & Hormon)

GEN & KARAKTER

• Manusia : karakter sangat banyak.• Darah : Golongan A, B, AB, dan O.

Eritrosit bulan sabit, darah sukar membeku, dan sebagainya.

• Pigmentasi kulit ditentukan oleh satu gen. Mungkin saja ada gen lain yang ikut berperan, tapi belum diketahui.

GEN & KARAKTER

1 Gen Banyak Karakter :Ada gen yang menentukan satu

karakter utama, juga mempengaruhi karakter lain.

Contoh : Gen yang mengkode “Fenilketonuria” yaitu gen yang menghambat sintesis fenilalanin dan menyebabkan warna rambut terang (kurang pigmentasi)

GEN & KARAKTER

Banyak Gen 1 Karakter :1 karakter ditentukan banyak faktorTinggi Badan : tulang kaki, tulang

belakang, tulang leher, atau bentuk tengkorak ditentukan sejumlah gen.

“Buta” kerusakan retina, kerusakan lensa, kerusakan saraf mata. Masing-masing bagian mata ditentukan oleh gen-gen tersendiri.

FENOTIPE & GENOTIPE

• Fenotipe : Bentuk luar atau karakter yang tampak pada suatu individu. Rambut pirang, rambut lurus, mata biru dll.

• Genonotipe : Susunan kode gen pada DNA yang mengkode karakter tertentu pada individu. Kode gen ditulis dengan simbol huruf-huruf, misalnya AA, Bb, Cc dll.

ALELA• Berasal “allelon” = bentuk lain• Gen “A” mengkode pigmentasi kulit.

Bila gen mengalami mutasi, tidak mampu membentuk pigmentasi kulit, sehingga menyebabkan “albino”. Gen “A” yang bermutasi diberi simbol “a”

• Ditulis “a”, karena karakter bersifat resesif, artinya kalau berada bersama gen “A” maka sifat gen “a” akan ditutupi oleh gen “A”

GEN

• Gen = mengatur perkembangan dan metabolisme individu, serta menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya

• Gen terdiri dari DNA, yang akan menentukan protein struktur organ dan enzym pengendali reaksi kimia.

• Gen terletak pada lokus di dalam kromosom.

ZYGOTE

• Sperma dan ovum menyatu, zygot menerima 1 gen dari masing-masing lokus kromosom orangtua.

• Hasil akhir perpaduan kedua gen :1.Dominan (salah satu menguasai)2.Resesif (salah satu dikuasai)3.Baru (kombinasi)

HOMO & HETEROZIGOT• Gen “AA” Homozigot dominan• Gen “Aa” Heterozigot• Gen “aa” Homozigot resesif

GEN ditulis berpasangan :

A| |A B| |b m| |m

sekian dan terima kasih

Info lebih lanjut :sms : 081227280161

e-mail : fxwikan_indrarto@yahoo.com