Post on 23-Feb-2018
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 1/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 1
KELAINAN GENETIKA
Prof. Sultana MH Faradz, MD, PhDProf. Sultana MH Faradz, MD, PhD
Unit Moleuler ! Sito"enetia, Pu#at $i#etUnit Moleuler ! Sito"enetia, Pu#at $i#et%io&edi, FK UNDIP%io&edi, FK UNDIP
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 2/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 2
Sel dan nukleus
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 4/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 4
Organisasi & Struktur Kromosom
KOMOSOM!KOMOSOM!
Diamati d"ngan Mikrosko# $a%aaDiamati d"ngan Mikrosko# $a%aa
'"rda#at #ada inti s"l'"rda#at #ada inti s"l
(umla%! 4) *++ atau +-(umla%! 4) *++ atau +-
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 5/104
Sultana MH Faradz, UNDIP .
/"ntuk dan Struktur Kromosom
'"rdiri dari 2 kromatid, diikat 0"ntrom"r '"rdiri dari 2 kromatid, diikat 0"ntrom"r "ngan #"nd"k #"ngan #"nd"k #
"ngan #anang 3"ngan #anang 3
$"ntrom"r! 0"n t"lom"r! #t"r atau 3t"r $"ntrom"r! 0"n t"lom"r! #t"r atau 3t"r /"ntuk!/"ntuk!
M"tas"ntrik!l"ngan #"nd"k *#- dan l"nganM"tas"ntrik!l"ngan #"nd"k *#- dan l"ngan
#anang *3- sama #anang #anang *3- sama #anang Su5m"tas"ntrik! konstriksi *0"ntrom"r-6d"kat #Su5m"tas"ntrik! konstriksi *0"ntrom"r-6d"kat # 7kros"ntrik! konstriksi #ada uung #7kros"ntrik! konstriksi #ada uung #
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 7/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 8
P"nggolongan 5"ntuk kromosom
77! m"tas"ntrik t"r5"sar *kromosom 1,2 & 9-! m"tas"ntrik t"r5"sar *kromosom 1,2 & 9-
//! su5m"tas"ntrik 5"sar *kromosom 4 & .-! su5m"tas"ntrik 5"sar *kromosom 4 & .-
$$! m"dium su5m"ta dan m"tas"ntrik *):12 & +-! m"dium su5m"ta dan m"tas"ntrik *):12 & +- DD! akros"ntrik *kromosom 19, 14 & 1.-! akros"ntrik *kromosom 19, 14 & 1.-
;!;! m"tas"ntrik m"dium *1)- & su5m"tas"ntrikm"tas"ntrik m"dium *1)- & su5m"tas"ntrik
k"0il *18:1<-k"0il *18:1<- FF! kromosom m"tas"ntrik k"0il *1= & 2>-! kromosom m"tas"ntrik k"0il *1= & 2>-
??! kromosom akros"ntrik k"0il *21,22 & tan#a! kromosom akros"ntrik k"0il *21,22 & tan#a
sat"lit-sat"lit-
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 8/104
Sultana MH Faradz, UNDIP <
M"ta@as" & Karioti# laki:laki
A B
C
D E
F G
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 9/104
Sultana MH Faradz, UNDIP =
7/;7SI KOMOSOM
Struktural:Struktural:
'ranslokasi *t-'ranslokasi *t- D"l"si *d"l-D"l"si *d"l-
Du#likasi *du#-Du#likasi *du#-
D"riAasi *d"r-D"riAasi *d"r-
InA"rsi *inA-InA"rsi *inA- ing *r-ing *r-
Iso0%romosom" *i-Iso0%romosom" *i-
Numerikal:Numerikal:
'risom'risom monosommonosom
'ri#loid'ri#loid
Pol#loidB%#"rdi#loidPol#loidB%#"rdi#loid
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 10/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 1>
'ranslokasi! t *=22-CP%ilad"l#%ia $%romosom"
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 11/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 11
D"l 83
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 12/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 12
Kromosom ing 1< *d"l # & 3-
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 13/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 19
Kromosom ing 22 *d"l # & 3-
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 14/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 14
Du#likasi! du# <#
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 15/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 1.
InA"rsi !#"ri0"ntri0 inA"rsion
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 16/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 1)
K"lainan umla% kromosom
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 17/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 18
Karioti# Sindrom Don translokasi
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 18/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 1<
F"noti# Sindrom Don'"linga l"tak r"nada%, mata si#it *Mongol-, stra5ismus,
"m5atan %idung rata, %i#"rt"lorism", mulut k"0il, lida% 5"sar,
k"#ala k"0il g"#"ng,
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 19/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 1=
Sim"an 0r"as"s,0linoda0til, sandal
ga#, stu55 %and
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 20/104
Sindrom 'urn"r
K"lainan g"n"tik ang ditandai d"ngan!K"lainan g"n"tik ang ditandai d"ngan!
/"ntuk 5adan ang k%as, t"rutama tu5u%/"ntuk 5adan ang k%as, t"rutama tu5u%
#"nd"k #"nd"k 75s"n s"5agian atau total dari sala% satu75s"n s"5agian atau total dari sala% satu
kromosom + *ada 5"5"ra#a Aariant-kromosom + *ada 5"5"ra#a Aariant-
Pada d"asa s"ring m"r"ka datangPada d"asa s"ring m"r"ka datang
d"ngan k"lu%an am"nor%" #rim"r d"ngan k"lu%an am"nor%" #rim"r
Sultana MH Faradz, UNDIP 2>
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 21/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 21
46,XX,iXq
45,X
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 22/104
Mengapa saya tidak haid dan tidakmempunyai tanda-tanda seks
sekunder?
Sindrom Turner : 46, XX, iXq
Variasinya hanya bisa dibedakan dg analisis kromosom
EUmur 27
ETinggi 12 !m
ETak "erna# #ai$
E%&arium $isgenesis
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 23/104
M"nga#a anak saa m"m#unai
k"l"5i%an kulit #ada l"%"rna
Hana m"m#unai 1 kromosomHana m"m#unai 1 kromosom ++ am5ut tum5u% sBd l"%"r 5"lakangam5ut tum5u% sBd l"%"r 5"lakang Dada #"risai, arak k"2 #unting au%Dada #"risai, arak k"2 #unting au% lm#%"d"malm#%"d"ma #ada #unggung tangan dan kaki #ada #unggung tangan dan kaki
Mungkin tu5u% #"nd"k Mungkin tu5u% #"nd"k Mungkin tak %aidMungkin tak %aid
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 24/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 24
48, ++ *dou5l" +-
*Sindrom Kl"in"@"lt"r -
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 25/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 2.
48, + *dou5l" -
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 26/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 2)
4<,++ *dou5l" + and -
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 27/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 28
Poli#loidi
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 28/104
P"digr"" /alan0"d 'ranslo0ation
*translokasi s"im5ang-
I:1 I:2balanced carrier
II:1balanced carrier
II:3abortion
II:5 II:7 II:8 II:10II:2
III:1 III:2 III:3 III:4 III:5
II:4
III:6affected
III:7
II:6
III:8 III:9
II:9
III:10 III:11
II:11
III:12 III:13
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 29/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 2=
PEN'AKIT GENETIK 'ANG
MENGIKUTI HUKUMMENDEL (Tida da)at didete#i #e*ara ro&o#o&al+
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 30/104
Dari kromosom k" g"n 1 gene
1'(1kb
30-50,000 genes/ genome(~2000
genes/Chromosome) HGP1988-2001
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 31/104
Lou# dan alel ()ada auto#o&+
Kar"na kromosom s"#asang, tia# orang m"m#unai2 salinan g"n ang t"rl"tak didalam lokus
?"n:g"n ang 5"rada #ada 1 lokus g sama dis"5ut
al"l! %omosigotB%"t"rosigot, ≥1, #olimor@ik
okus
)omosigo
t
)eterosigot
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 32/104
Struktur DN7 Dou5l" H"liG
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 33/104
Purin"s!7 & ?
Pyrimidines:C &
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 34/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 94
antai Nukl"otida DN7! .→9
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 35/104
Pros"s 'ranskri#si dan translasi
Inf r& #i n ti ditr n#l #i
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 36/104
Infor&a#i "eneti ditran#la#i e)rotein (a#a& a&ino+
GAG
glu
E
L
AAG
Lys
UUU
he
!
GUG
"al
V
#GG
arg
$
Kod" g"n"tik
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 37/104
Kod" g"n"tik
'BU'BU
'BU'BU
'BU'BU
'BU'BU
P%"P%"
P%"P%"
"u"u
"u"u
S"r S"r
S"r S"r
S"r S"r
S"r S"r
'r 'r
'r 'r
S'OPS'OP
S'OPS'OP
$s$s
$s$s
S'OPS'OP
'r#'r#
''
$$
77
??
$$
$$
$$
$$
"u"u
"u"u
"u"u
"u"u
ProPro
ProPro
ProPro
ProPro
HisHis
HisHis
?ln?ln
?ln?ln
7rg7rg
7rg7rg
7rg7rg
7rg7rg
''
$$
77
??
77
77
7777
Il"Il"
Il"Il"
Il"Il"M;'M;'
'%r '%r
'%r '%r
'%r '%r '%r '%r
7sn7sn
7sn7sn
ssss
S"r S"r
S"r S"r
7rg7rg7rg7rg
''
$$
77??
??
??
??
??
alal
alal
alal
alal
7la7la
7la7la
7la7la
7la7la
7s#7s#
7s#7s#
?lu?lu
?lu?lu
?l?l
?l?l
?l?l
?l?l
''
$$
77
??
. 1st
Nu0l"otid"
2nd Nu0l"otid"
' BU $ 7 ?
9 9rd
Nu0l"otid"
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 39/104
Kod" Prot"inSatu %uru@ m"ngkod" satu asam aminoSatu %uru@ m"ngkod" satu asam amino
77alanin"alanin"
$$ 0st"in"0st"in"
DDas#arti0as#arti0
a0ida0id
;;glutami0 a0idglutami0 a0id
FF #%"nlalanin" #%"nlalanin"
??
gl0in"gl0in"
HH
%istidin"%istidin"
II
Isol"u0in"Isol"u0in"
K K
lsin"lsin"
l"u0in"l"u0in"
MM m"t%ionin"m"t%ionin"
N N as#aragin"as#aragin"
PP
#rolin" #rolin"
JJ
glutamin"glutamin"
arginin"arginin"
SSs"rin"s"rin"
''t%r"onin"t%r"onin"
Aalin"Aalin"
tr#to#%antr#to#%an
trosin"trosin"
++ sto#sto#
0odon0odon
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 40/104
Teknik Anaisis !"A #ang
$aing sering %ig&nakan
Polymerase Chain Reaction (PCR) danPolymerase Chain Reaction (PCR) dan
gel elektroforesisgel elektroforesis Untuk id"nti@ikasi s"3u"n0" DN7 dari!Untuk id"nti@ikasi s"3u"n0" DN7 dari!
Fungsional g"nFungsional g"n
Polimor@ism" DN7 #d kromosom t"rt"ntuPolimor@ism" DN7 #d kromosom t"rt"ntu S"ku"ns DN7 5akt"riS"ku"ns DN7 5akt"ri
P"nggandaan *am#li@ikasi- #anangna s"ku"nsP"nggandaan *am#li@ikasi- #anangna s"ku"nsrantai DN7 d"ngan Lt%"rmal 00l"rantai DN7 d"ngan Lt%"rmal 00l"
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 42/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 42
Mutasi
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 43/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 49
S"ku"nsing untuk d"t"ksi mutasi
#ada 5"5"ra#a #"nakit g"n"tik
P h - l id
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 44/104
Peruahan - nuleotida &e&a*u
#to) *odon dini )ada hi)otiroid
Non#en#e &utation R434X in the THOX2 "ene
$Ar"inine /Sto) *odon
Moreno et al, N. En"l. 0.Med , 1221
R434X(CGA→ TGA)
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 45/104
Gen FMR-1 N%*+A, $engan 2- CGG
$an interu"si AGG setia" -.CGG
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 46/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 4)
Auto#o&al $e#e#if
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 47/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 48
'anda:tanda autosomal r"s"si@
aki dan #"r"m#uan m"m#unai k"s"m#atanaki dan #"r"m#uan m"m#unai k"s"m#atanang sama m"nadi #"nd"ritaang sama m"nadi #"nd"rita
P"nd"rita 5iasana %ana #ada 1 g"n"rasiP"nd"rita 5iasana %ana #ada 1 g"n"rasiOrang tua s"ringna ada %u5ungan k"luargaOrang tua s"ringna ada %u5ungan k"luarga**consanguineousconsanguineous--
Mun0ul dalam k"adaan %omosigotMun0ul dalam k"adaan %omosigot
$onto% #"nakit!$onto% #"nakit! '%alass"mia, $ong"nital'%alass"mia, $ong"nitaladr"nal %#"r#lasiaadr"nal %#"r#lasia
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 48/104
7utosomal r"s"si@
r r
$arri"r $arri"r
Normal
r
$arri"r
r
$arri"r
r r
7@@"0t"d
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 49/104
/e$igree autosomal resesi0
I:11!2
I:21!2
II:11!2
II:21
II:31
III:1affected
III:22!3
I:31!2
I:41!2
II:41!2
II:51!2
III:31!4
I":1
1!24
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 50/104
$ong"nital 7dr"nal H#"r#lasia
*$7H- Karioti#Karioti# 4), ++4), ++
7utosomal r"s"si@ 7utosomal r"s"si@
;nzm" d"@"0t;nzm" d"@"0t2121αα:%droGlas" *21:%droGlas" *21αα:OH-:OH-1111ββ:%idroksilas" *11:%idroksilas" *11ββ:OH-:OH-
99ββ:%droGst"roid d"%drog"nas":%droGst"roid d"%drog"nas" 18:%idroksi#rog"st"ron *18 OHP- 618:%idroksi#rog"st"ron *18 OHP- 666
'r"ata5l" dis"as"'r"ata5l" dis"as"
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 51/104
Sindrom Hypervirilisasi
*F"mal" #s"udo%"rma#%roditism-
am5iguous g"nitaliaam5iguous g"nitalia
Karakt"ristik alat k"lamin luar s"#"rti laki:lakiKarakt"ristik alat k"lamin luar s"#"rti laki:laki
Pada karioti#Pada karioti# 4),++4),++
#"ma#aran #"ma#aran androg"nsandrog"ns #ada anin kar"na d"@"k g"n"tik #ada anin kar"na d"@"k g"n"tik
#ada st"roid adr"nal #ada st"roid adr"nal
Gen$er /erem"uan ? d ki2
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 52/104
$7H #ada d"asa
4), ++ *g"noti# #"r"m#uan-
Hi#"rtro#i $litoris
?"nitalia "kst"rna #"r"m#uan
(akun
Pau dara B:
'u5u% #"nd"k
'"stost"ron, 7ndrost"nodion"66
18 OH #rog"st"ron" 66
$ortisol
?"n?"n $P 21$P 21 mutasimutasi
S"ringS"ring IJIJ
Gen$er /erem"uan ?"nd"r aki2
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 53/104
Sultana MH Faradz, UNDIP .9
Auto#o&al Do&inan
7 t l D i
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 54/104
7utosomal Dominan
Dd dd
Dd ddDd dd
5o girl 5o girl
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 55/104
Sultana MH Faradz, UNDIP ..
'anda:tanda autosomal dominan
aki dan #"r"m#uan m"m#unaiaki dan #"r"m#uan m"m#unaik"s"m#atan ang sama m"nadi #"nd"ritak"s"m#atan ang sama m"nadi #"nd"rita
P"nd"rita t"rda#at dalam 61 g"n"rasiP"nd"rita t"rda#at dalam 61 g"n"rasi
'ransmisi ol"% k"dua "nis k"lamin'ransmisi ol"% k"dua "nis k"lamin
Mun0ul dalam k"adaan %"t"rosigotMun0ul dalam k"adaan %"t"rosigot
Homosigot l"5i% 5"rat kondisinaHomosigot l"5i% 5"rat kondisina
$onto%!$onto%! a0%ondro#lasia, r"tinitisa0%ondro#lasia, r"tinitis #igm"ntosa, n"uro@i5romatosis, #"nakit #igm"ntosa, n"uro@i5romatosis, #"nakitn"urod"g"n"rati@ Huntingtonn"urod"g"n"rati@ Huntington
P di t l
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 56/104
P"digr"" autosomal
dominanI:1 I:2
II:1 II:4II:2
III:1 III:2
I":1 I":2 I":3
II:3
III:4 III:6 III:7III:3
I":4 I":5 I":6
III:5
I":7 I":8 I":9
III:8
I":10affected!carrier
I":11 I":12 I":13 I":14affected!carrier
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 57/104
Sultana MH Faradz, UNDIP .8
70%ondro#lasia
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 58/104
Sultana MH Faradz, UNDIP .<
#i$% and narro 'alate and cleft ()(la
*symmetric mild 'ect(s carinat(m
Positi)e '(lse si$n & t%(mb si$n
%in s+in it% 'rominent )eins
,cto'ia lentis- myo'ia
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 59/104
Sultana MH Faradz, UNDIP .=
/3lined(/3teran"ai+
d d l k d * k i-
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 60/104
Sultana MH Faradz, UNDIP )>
'anda:tanda X-linked *+:t"rangkai-
"s"si@ "s"si@ P"nd"rita %ana laki:lakiP"nd"rita %ana laki:laki anita s"5agai #"m5aa si@at *anita s"5agai #"m5aa si@at *carrier carrier -- 'ransmisi m"lalui anita ang tam#ak s"%at'ransmisi m"lalui anita ang tam#ak s"%at
aki:laki tidak da#at m"ariskan k" anak laki:lakiaki:laki tidak da#at m"ariskan k" anak laki:laki DominanDominan
aki dan #"r"m#uan da#at m"nadi #"nd"ritaaki dan #"r"m#uan da#at m"nadi #"nd"rita*6#"nd"rita anita-*6#"nd"rita anita-
anita l"5i% ringan g"ala klinisnaanita l"5i% ringan g"ala klinisna
$onto%na! Sindrom Fragil" +,$onto%na! Sindrom Fragil" +, 7IS,7IS, /uta a/uta arnarna,,Du0%"n" Mus0ular Dstro#%, H"mo@ilia, ik"tsiaDu0%"n" Mus0ular Dstro#%, H"mo@ilia, ik"tsia
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 61/104
+: ink"d
X XX
XX XX X X Carrier A00e!te$Normal Normal
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 62/104
P"digr"" o@ +:link"d
I:1 I:2carrier
II:2 II:3 II:4affected
II:1
III:2 III:3 III:6III:1
I":1 I":2 I":3
III:4
I":4 I":5
III:5
I":6 I":7
I:1 I:2carrier!affected
II:1 II:3 II:4 II:5II:2
III:2 III:4 III:5 III:7 III:8III:1
I":1 I":2carrier!affected
III:3
I":3affected
III:6
I":4 I":5
"0"ssiA" Dominant
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 63/104
Sultana MH Faradz, UNDIP )9
Karioti# Sindrom Fragil":+
F il
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 64/104
romosom Fragile
Pria normal
+ + +
Pria #"nd"rita
@ragil" + *+3289- @ragil" + *+3289-
+ + +
anita s"%at anita #"m5aa
G Kli i P d it
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 65/104
Ga&aran Klini Penderita Fisik Fisik !!
aa% *idat dan dagu- #anang ,aa% *idat dan dagu- #anang ,
t"linga m"nggantungt"linga m"nggantung
s"ndi tangan %i#"r"kt"nsis"ndi tangan %i#"r"kt"nsi
#"m5"saran t"stis #"m5"saran t"stis
N"uro#sikiatrik*s"lain r"tardasi m"ntal- N"uro#sikiatrik*s"lain r"tardasi m"ntal- tingka% laku %i#"rakti@ B autism" 9>Qtingka% laku %i#"rakti@ B autism" 9>Q
g"rakan:g"rakan st"r"oti#ik! m"nggigit arig"rakan:g"rakan st"r"oti#ik! m"nggigit ari
P"malu, m"nolak kontak mataP"malu, m"nolak kontak mata Mata ulingMata uling
Pada anita ! r"tardasi m"ntal ringanBgangguan 5"laarPada anita ! r"tardasi m"ntal ringanBgangguan 5"laar
R9>QR9>Q
l
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 66/104
Ana Den"an Sindro& Fra"ile3/
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 67/104
!emalu dan men"lak tatapan mata
Temuan #enetik
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 68/104
Temuan #enetik Sitog"n"tik *kromosom-Sitog"n"tik *kromosom-
Uung kromosom + ra#u%Uung kromosom + ra#u% ImunositokimiaImunositokimia
7da B tidak ada #rot"in #roduksi dari g"n7da B tidak ada #rot"in #roduksi dari g"n
Mol"kul"r *DN7- #ada g"n FM:1Mol"kul"r *DN7- #ada g"n FM:1 Pr"mutasiPr"mutasi!!
$?? 6.2:2>>$?? 6.2:2>>
normal IJ B autism"normal IJ B autism"
Mutasi #"nu%Mutasi #"nu%!!
$?? 62>>$?? 62>>
r"tardasi m"ntal B autism"r"tardasi m"ntal B autism"
Kadar Prot"in Dalam S"l
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 69/104
Kadar Prot"in Dalam S"l
Sindrom Fragile XNormal
Prot"in #roduk g"n Prot"in #roduk g"n :
7nalisis DN7 #ada
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 70/104
7nalisis DN7 #ada
Normal:Pr"mutasi:Fulmutasi
? FMR 1 P;MU'7SI d
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 71/104
?"n FMR-1 P;MU'7SI d"ngan
.. $?? dan 1 int"ru#si 7??
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 72/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 82
An$rogen nsensiti&it4 S4n$rome 5AS6
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 73/104
An$rogen nsensiti&it4 S4n$rome 5AS6
7IS!7IS!
7da #roduksi7da #roduksi androg"n & 7MHandrog"n & 7MH'ak ada r"s#on t"r%ada#'ak ada r"s#on t"r%ada# androg"nandrog"n+:link"d *+:link"d *l"at alur i5ul"at alur i5u--
Kar Kar ioti# #"nd"ritaioti# #"nd"rita 4), +4), +MutaMutasi #ada g"nsi #ada g"n 7 7 t"rl"tak dit"rl"tak di +311:+312+311:+312 $om#l"t" 7IS t#" *$7IS-$om#l"t" 7IS t#" *$7IS-
F"noti# #"r"m#uanF"noti# #"r"m#uan Normal Normal
Normal Normal #"rtum5u%an #audara #"rtum5u%an #audara Ori"ntasi k"iaan s"ks #"r"m#uanOri"ntasi k"iaan s"ks #"r"m#uan
Partial 7IS *P7IS-Partial 7IS *P7IS- F"noti# 5"rAariasiF"noti# 5"rAariasi
F"miniF"minisasisasi g"nitaliag"nitalia "kst"rnal laki2"kst"rnal laki2 *%#os#adia-*%#os#adia-
S"5"lum o#"rasi S"suda% o#"rasi
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 74/104
# #
I:1 I:2
II:1 II:2 II:3 II:4II:5
III:1 III:227 years
III:3 III:4 III:522 years
III:6 III:7 III:812 years
II:6
III:917 years
II:7
I II :10 I II :11
?"nd"r!?"nd"r! P"r"m#uanP"r"m#uanaki2aki2
Kar Kar ioti#ioti# 4), +4), +
'"stost"ron, H, FSH 66'"stost"ron, H, FSH 66
MutaMutasi #ada g"nsi #ada g"n 7!7! <91H<91H
2 5"rsaudara2 5"rsaudara
dgdg P7ISP7IS
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 75/104
MutaMutasisi
g"n 7 g"n 7
0ontrol
Mutasi
<4>H
"A
For
"A
For
.asa / menadi * 'ada 'osisi
2881 dari eon 7
Mengapa saya tidak haid dan mun$ul
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 76/104
Mengapa saya tidak haid dan mun$ul %akun pada leher saya?
C*I - 46-
agina #"nd"kB 5untu Dit"mukan k"tika m"nika%
aginaagina a5 Minor : a5 Minor :
N li i * % l k il-
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 77/104
$7IS
N 0 N 0litorislitoris ** #%alus k"0il #%alus k"0il--
B:B: #au dara #au dara
7m"nor%" #rim"r 7m"nor%" #rim"r 4), +4), +
'"stost"ron", H, FSH 6'"stost"ron", H, FSH 6
''"stis"stis k"0il di a5dom"nk"0il di a5dom"n
?onad"0tom,'"stis !$IS?onad"0tom,'"stis !$IS
MutasiMutasi 77 !!<.=d"l? *7 "G<.=d"l? *7 "G1:9-1:9-
18 o
girl
I:1 I:2
II:1 II:2II:3 II:4
I:3
II:5
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 78/104
Sultana MH Faradz, UNDIP8<
Mus0ular Dstro#%CDMP
K"l"ma%an otot #rogr"si@ ang diariskanK"l"ma%an otot #rogr"si@ ang diariskan
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 79/104
Sultana MH Faradz, UNDIP 8=
Du0%"n" MD and /"0k"r MD
K"l"ma%an otot dan k"0a0atan mun0ul l"5i%K"l"ma%an otot dan k"0a0atan mun0ul l"5i%
5"rat dan l"5i% aal #ada DMD 5"rat dan l"5i% aal #ada DMD
DDis"5a5kan ol"% mutasi #ada g"n g sama!is"5a5kan ol"% mutasi #ada g"n g sama! **g"ng"n dstro#%in-dstro#%in- #ada #ada +#212+#212
S"rat otot tak mam#u m"m5uatS"rat otot tak mam#u m"m5uat #rot"in #rot"in
dstro#%indstro#%in
Immunola5"ling untuk id"nti@ikasi #rot"in
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 80/104
Sultana MH Faradz, UNDIP <>
dstro#%in
normala@@"0t"d
0arri"r
$lini0al 0%ara0t"risti0
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 81/104
Sultana MH Faradz, UNDIP<1
$lini0al 0%ara0t"risti0
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 82/104
Mito0%ondrion in t%" 0"ll
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 83/104
Sultana MH Faradz, UNDIP<9
Mito0%ondrion in t%" 0"ll
IC#I* *
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 84/104
Sultana MH Faradz, UNDIP <4
IC#I* *
% &o '( )er mi&o*hondrionA"erage: ',(((+'(,((( )er *ell
; #o)ynumber:
m&-A
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 85/104
P"arisan Mito0%ondrial
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 86/104
aki:laki tidak da#at m"ariskan #"nakit *mutasi-aki:laki tidak da#at m"ariskan #"nakit *mutasi-
K"dua "nis k"lamin da#at m"nadi #"nd"ritaK"dua "nis k"lamin da#at m"nadi #"nd"rita
aki:laki l"5i% s"ring m"nadi #"nd"ritaaki:laki l"5i% s"ring m"nadi #"nd"rita
anita mungkin d"ngan g"ala ang l"5i% ringananita mungkin d"ngan g"ala ang l"5i% ringan
S"mua anak #"r"m#uan m"m#unai risiko m"n"ruskanS"mua anak #"r"m#uan m"m#unai risiko m"n"ruskan
mutasimutasi
S"mua anak laki:laki m"m#unai risiko untuk m"nadiS"mua anak laki:laki m"m#unai risiko untuk m"nadi
#"nd"rita #"nd"rita Pro#orsi #"nd"rita laki dan #"r"m#uan sangat 5"rAariasiPro#orsi #"nd"rita laki dan #"r"m#uan sangat 5"rAariasi
In HON *"5"r H"r"ditar OIn HON *"5"r H"r"ditar O #ti0 #ti0 N"uro#at%-.>Q N"uro#at%-.>Q
anak laki, 9>Q anak #"r"m#uananak laki, 9>Q anak #"r"m#uan
P"digr"" o@ Mito0%ondrial In%"ritan0"
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 87/104
P"digr"" o@ Mito0%ondrial In%"ritan0"
I:1 I:2Carrier & affected
II:2carrier & affected
II:4carrier & affected
II:5affected
II:6
III:8 III:11 III:12III:9
I":6 I":7
III:10
I":8 I":9
II:3
III:5 III:7
II:1
III:1 III:2 III:4III:3
I":1 I":2 I":3
III:6
I":4 I":5
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 88/104
Sultana MH Faradz, UNDIP <<
Pe4ari#an Multifatorial
P"arisan Multi@aktorial
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 89/104
Sultana MH Faradz, UNDIP <=
P"arisan Multi@aktorial
'idak m"nunukkan suatu 5"ntuk k"lainan g"n tunggal'idak m"nunukkan suatu 5"ntuk k"lainan g"n tunggal Diagnosis klinik 5"rdasarkan #"n"5a5 ang %"t"rog"nDiagnosis klinik 5"rdasarkan #"n"5a5 ang %"t"rog"n
isiko utk m"nadi #"nd"ritaB#"m5aa si@at 5"rdasarkanisiko utk m"nadi #"nd"ritaB#"m5aa si@at 5"rdasarkan
data "m#iris!data "m#iris!
'"liti risiko r"kur"nsi 5"rdasrkan studi k"luarga'"liti risiko r"kur"nsi 5"rdasrkan studi k"luarga
'idak dgn kalkulasi ang t"oritis'idak dgn kalkulasi ang t"oritis
Hana 5"rlaku #ada #o#ulasi ang dit"litiHana 5"rlaku #ada #o#ulasi ang dit"liti
$onto%! risiko r"kur"nsi N'D *N"ural 'u5"$onto%! risiko r"kur"nsi N'D *N"ural 'u5"
D"@"0t-B0l"@t li#sB#alat" 5"rdasar k"luargaB#o#ulasiD"@"0t-B0l"@t li#sB#alat" 5"rdasar k"luargaB#o#ulasi
ang dit"litiang dit"liti
?"n kandidat! M'HF g"n"
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 90/104
?"n kandidat! M'HF g"n"(Meth5lT etraH 5droFolate$edu*ta
#e+
o0ation! 0%romosom" 1#9)9 *1==4-o0ation! 0%romosom" 1#9)9 *1==4-
Full s"3u"n0"d in 1==<Full s"3u"n0"d in 1==<
"gulat" in t%" @olat":d"#"nd"nt"gulat" in t%" @olat":d"#"nd"nt
r"m"t%lation o@ Homo0st"in"r"m"t%lation o@ Homo0st"in"
Singl" nu0l"otid" #olmor#%ism $)88' in M'HF
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 91/104
g"n"
Seuen!e !#ange 0or t#eSeuen!e !#ange 0or t#e
alanine 5Calanine 5CGGG6 to &alineG6 to &aline
5C5CAAG6 substitutionG6 substitution
K k
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 92/104
Sultana MH Faradz, UNDIP =2
K"kurangan
5a%an nutrisiasam @olat
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 93/104
Sultana MH Faradz, UNDIP
P"arisan M"nd"l sangat tinggi
r"kur"nsina s"5alikna
a5"rasi kromosom m"m#unai
risiko r"kur"nsi ang r"nda%
7#aka% anak saa l"laki atau #"r"m#uan
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 94/104
# # #
.ayi la%ir den$an ambi$(o(s $enitalia
Juigl" dan Prad"r stag"
Penentuan Gender 5an"
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 95/104
5 "&e&in"un"an
1 mont%=46-
C*# 4 years= 46-! 45-
$as"1 $as" 2
18 "ars, 4), +, @"mal"
g"nd"r P7IS
HormonHormon Karioti#Karioti# Mutasi g"nMutasi g"n
/anak kasus DSD 0as"s di Indon"sia ang datang
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 96/104
g g
t"rlam5at kar"na k"tidak ta%uan *dokt"r dan #asi"n-
46-
46-
ebel(mnya
'erem'(an
ebel(mnya
lela+i
*'a+a% +ita biar+an mere+a>
Gen 4ang terlibat $alam $i0erensiasi
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 97/104
4 g
seks laki(laki
SO+= atSO+= at 183183D7+:1D7+:1 at +#+#
SF:1 atSF:1 at 9#9#
':1 at':1 at 19 #19 #
S"G $%romatin and /arr 5od
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 98/104
S"G $%romatin and /arr 5od
D"ngan 5u00al sm"ar
dan dara% %a#us
Id"nti@ikasi Kromatin S"ks #ada aki:laki dan #"r"m#uan
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 100/104
Num5"r o@ /arr 5odi"s and t%"
s"GChromosomes
No. of Barr bodies Sex
22 AA + XY No Barr body Male
22 AA + XX One Barr body Female22 AA + X No Barr body Female(Turner syndr)
22 AA + XXY One Barr body Male(Klinefelter syndr)
S"Gual assignm"nt
*Id"nti@ikasi kromosom s"ks s"0ara
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 101/104
Sg"n"CMal"
Pl"as" do not do s"G 0%romatin
"Gamination using 5u00al sm"ar
*Id"nti@ikasi kromosom s"ks s"0ara
kromosomal dan mol"kular
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 102/104
Kon@irmasi + dan
d"ngan d"t"ksi g"nS dan 7TF
7/24/2019 Genetik Summary
http://slidepdf.com/reader/full/genetik-summary 103/104
all $iseases #a&e
a geneti! !om"onent
8#et#er in#erite$ or resulting 0rom t#ebo$49s res"onse to en&ironmental stresses