Pewarisan Sifat dan Kelainan Genetika Pada Brakidaktili
Ramli Saibun Hasudungan
10.2010.356
F/F7
Pendahuluan
Sifat abnormal adalah sifat yang tidak umum dalam populasi. Anda dapat mengetahui
sifat abnormal sebagai ciri yang sangat berbeda. Sifat abnormal secara genetis terkadang
menjadi masalah. Penyakit genetis atau turunan merupakan kelainan yang disebabkan
oleh gen atau kelompok gen. Penyakit ini dapat diturunkan,bersifat tetap dan tidak
menular. Penyakit turunan umumnya bersifat resesif dan individu dengan sifat
heterozigot (carrier) sering tidak menyadari bahwa mereka pembawa sifat abnormal.
Akhirnya mereka menghasilkan keturunan yang lain. Gen letal adalah gen yang dalam
keadaan homozigot menimbulkan kematian. Gen letal terbagi menjadi dua, yaitu gen letal
resesif dan gen letal dominan. Gen letal dominan merupakan suatu keadaan apabila suatu
individu memiliki gen homozigot dominan, pada individu tersebut dapat menyebabkan
kematian.seperti halnya pada penyakit /kelainan brakidaktili. Oleh karena itu ujuan dari
makalah ini ialah ingin mengetahui lebih dalam tentang peyakit brakidaktili. Hipotesis
yang dibuat ialah penyakit atau kelainan brakidaktili dapat disebabkan oleh kelainan
genetika autosom.
Alamat Korespondensi :
Mahasiswa, Fakultas Kedokteran, Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Terusan Arjuna No.6, Jakarta Barat 11510, No telp:(021) 56942061, Fax:
(021)5631731, E-mail: [email protected] .
Pengertian Brakidaktili
Brakidaktili adalah suatu penyakit/kelainan yang dicirikan dengan jari tangan pendek.
Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Cacat keturunan ini
diwariskan secara dominan. Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot
dominan (BB) meneyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan
heterozigot hanya memiliki dua ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan
tumbuh menyatu dengan ruas jari lain.
Gambar no.1. Ciri jari tangan penderita brakidaktili
Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu yang normal. Jika
individu barakidaktili (Bb) menikah dengan sesamanya, perbandingan anaka mereka
yang kan lahir adalah 3 barkidaktili : 1 normal.
Diagram Persilanan Brakidaktili
P fenotipe : ♂brakidaktli x ♀brakidaktili
Genotipe : Bb Bb
Gamet : B,b B,b
F1 :
1 BB : meninggal (25%)
2 Bb : brakidaktili (50%)
1 aa : normal (25%).1
Pewarisan gen tunggal (Mendelian)
Brakidaktili merupakan termasuk kelainan autosom gen letal dominan. Gen letal adalah
gen yang dalam keadaan homozigot, menyebabkan kematian pada individu tersebut. Gen
letal dapat menyebabkan kematian pada saat individu masih embrio atau setelah lahir.
Ada pula gen yang menyebabkan kematian saat individu menjelang dewasa. Gen ini
disebut juga gen sub letal. Berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen letal dapat dibedakan
atas gen letal dominan dan gen letal resesif.2
Gen letal dominan merupakan suatu keadaan apabila suatu individu memiliki gen
homozigot dominan, individu tersebut akan mati. Contohnya, pada tikus gen A’
mengekspresikan rambut warna kuning yang dominan terhadap gen a yang
mengekspresikan warna rambut hitam. Gen A’ ini dalam keadaan homozigot
mengakibatkan kematian pada tikus.3
Suatu keadaan atau sifat mutasi suatu apisan germinal (germ-line) di dalam DNA disebut
sebagai pewarisan gen tunggal. Hampir 5000 sifat manusia atau penyakit-penyakit
disebabkan oleh defek gen tunggal. Sebagai alternatif, keadaan tersebut disebut juga
dengan istilah Mendelian, sebagai penghargaan terhadap Gregor Mendel, seorang
pendeta Austria, yang pertama kali mengetahui prinsip-prinsip yang mendasari pewarisan
gen tunggal. Ironisnya kemaknaan pekerjaan Mendel baru diketahui lama setelah
kematiannya, sehingga ia tidak pernah membayangkan bahwa pengamatan-pengamatan
nya akhirnya terbukti berperan besar.
Suatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang hanya mempunyai satu salinan tunggal
suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom disebut sebagai pewarisan
dominan autosomal. Lebih dari 3000 keadaan atau sifat yang telah diketahui
menunjukkan pewarisan dominan autosomal seperti polidaktili mungkin sangat ringan.
Sedangkan gangguan yang lain seperti osteogenesis imperfekta dan brakidaktili bentuk
letal merupakan kelainan yang berat.
Prinsip-prinsip dasar pewarisan dominan autosomal:
1. setiap individu dengan gangguan dominan autosomal mempunyai anak, maka
kemungkinan untuk mempunyai anak dengan gangguan tersebut adalah 1:3. jadi
keadaan-keadaan ini cenderung diteruskan dari satu generasi ke generasi
berikutnya yang memperlihatkan transpatmisi ’vertikal’ dalam satu keturunan
2. umumnya, kemungkinan terkena gangguan dominan autosomal pada anak laki-
laki dan anak perempuan adalah sama dan masing-masing dapat meneruskan
gangguannya kepada individu yang berlawanan jenis. Hal ini bertentangan dengan
pewarisan berkait-seks, yaitu tidak pernah terjadi pemindahan dari laki-laki
kepada laki-laki.
3. jika kedua orang tua menderita penyakit dominan autosomal yang sama dan
mempunyai seseorang anak, maka rasio terhadap anak itu adalah:
1:4 untuk mewarisi kedua salinan gen mutan
1:2 untuk mewarisi salinan gen mutan
1:4 untuk tidak mewarisi salinan gen mutan.
Biasanya individu-individu dengan 2 salinan gen mutan (homozigot)
keadaannya/penyakitnya sangat berat, yaitu kematian dini pada akondoplasia dan
penyakit jantung iskemik pada awal masa dewasa pada hiperkolestrolemia familial
Konseling genetik dipersulit dengan kenyataan bahwa derajat beratnya penyakit-penyakit
dominan autosomal cukup bervariasi, meskioun di antara individu-individu yang terkena
dalam satu keluarga sebagai contoh: beberapa individu dengan neurofibromatosis hanya
menunjukkan bercak-bercak cafe-au-lait dan tidak mempunyai penyakit serius sebagi
akibat pembentukka tumor. Hal ini dikenal sebagai ’ekspresi yang bervariasi’ kadang-
kadan suatu penyakit dominan autosomal muncul setelah meloncati satu generasi, yaitu
individu tanpa kelainan klinis sama sekali meneruskan penyakti tersebut merupakan
contoh suatu ’non-penetrance’
Individu dalam suatu ’mutasi baru’. Risiko kelambuhan kepada saudara kandung laki-laki
dan perempuannya akan sangat rendah, sedangkan risiko kepada masing-masing anak
laki-laki atau perempuannya adalah 1:2. pada banyak keadaan seperti pada akondoplasia
dan sindrom Apert, telah dilaporkan bahwa usia rata-rata ayah dari anak-anak yang
menunjukkan mutasi baru lebih tinggi daripada rata-rat kebanyakan orang.4
Penurunan sifat Mendelian menggambarkan aturan probabilitas
Hukun segregasi dan pemilahan independen Mendel aalah aplikasi spesifik ari aturan
umum probabililitas serupa yang diaplikasikan untuk pelemparan koin atau dadu
memiliki pemahaman dasar akan aturan peluang ini adalah hal penting dalam analisis
genetika.
Kisaran skala probabilitas adalah dari 0 sampai 1. suatu kejadianyang pasti akn terjadi
mempunyai probablitas 1, sedankan suatu kejadian yang pasti tidak akan terjadi
mmpunyai probabbilitas 0. dengan koin yang kedua sisinya adalah gambar, probabilitas
untuk mendapatkan sisi gambar adalah 1 dan probabilitas untuk mendaptkan sisi angka
adlh 0. dengan gambar adlah ½ dan peluang lemparan sisi angka adalah ½ . Probabilitas
keluarnya nomor 3 dari sebuah mata dadu dengan 6 sisi adalah 1/6. probabilitas dari
semua hasil yang mungkin diperoleh dari suatu kejadian harus memiliki junlah total sama
dengan 1. Dengan sebuah mata dadu, peluana\g keluarnya nomor-nomor selain 3 adalah
5/6.
Kita dapat memperoleh satu pelajaran penting tentang probabilitas dari pelemparan koin.
Untuk setiap lemparan, probabilitas munculnya sisigambar adalah ½ . Hail dari
pelemparan koin tidak dipengaruihi oleh apa yang terjadi pada percobaan pelemparan
sebelumnya. Kita menyebut fenomena seperti pelemparan koin secara berurutan, atau
pelemparan beberapa koin secara bersamaan, sebagai suatu kejadian independen.
Dua hukum dasar probabilitas yang dapat membantu kita dalam permainan peluag dan
dalam memecahkan masalah enetika adalh aturan perkalian dan aturan penjumlahan.
Atuaran perkalian
Berapakah peluang dua kioi yang dilemparkan secara bersamaan akan jatuh dengan
memperlihatkan sisi gambar? Secaraebih umum, bagaimana kita menentukka peluang
bahwa dua atau lebih kejadian independen kan muncul secara bersamaan dengan
kombonasi spesifik? Pemecahannya adalah dengan menghitung probabilitas untuk setiap
kejadian independen, kemudian mengalikan masing-masing probabilitas tersebut untuk
endapatkan probabilitas kejadian-kejadian tersebut terjadi secara bersamaan. Dengan
aturan perkalian ini, probabilitas kedua koin akan jatuh dengan memperlihatkan sisi
gambar adalah ½ x ½ = ¼ .Penyilangan monohibrid F1 miripo dengan perminan peluang
ini. Dengamn warna bunga sebagai karakter yang dapat diturunkan, genotipe dari suatu
tnaman yang sudah diketahui F1 adalah Pp. Berapaka probabilitas suatu tanaman F2 akan
mempunyai bunga putih? Supaya hal ini terjadi, ovum dan sperma kedua-duanya harus
membawa alel p, agar kita dapat menggunkan aturan perkalian. Pemisahan pada tanaman
heterogen zigot mirip dengan pelemparan sebuah koin. Probabilitas sebuah ovum akan
mempunyai alel p adlah 1/2 . jadi probabilitas dua alel p akan muncul bersama dalam
fertilisasi adlah ½ x ½ = 1/4 , ama dengan probabilitas bahwa dua koin yang dilempar
secara independen akan jatuh dengan memperlihatkan sisi ambar
Aturan penjumlahan
Berapakah probabilitas tanaman F2 dari penyilangan monohibrid akan heterozigot/
perhatikan bahwa ada dua cara gamet-gamet F1 berkombinasi untuk mendapatkan suatu
hasil yang heterozigot. Alel dominan dapat berasal dari ovum dan alel resesif dari
sperma, atau sebaliknya. Berdasarkan aturan pejumlahan, probabilitas dari suatu kejadian
yang dapat terjadi dalam dua cara atau lebh adalah jumahdari probabilitas masing-masing
cara tersebut. Dengan menggunakan aturan ini, kita dapat menghitung probabilitas
heterozigot F2 yaitu ¼ =1/4 = ½.
Penggunaan aturan probabilitas untuk memecahkan masalah genetika
Kita dapat mengkombinasikan aturan perklian dan penjumlahan untukmemecahjkan
masalah-masalah komplek dalam genetika Mendelian. Sebagai contoh, bayangkanlah
sebuah penyilangan dua varietaskacang ercis yang berbeda alam tiga karakter-
penyilangan trihibrid. Andaokan kita menyilangkan suatu trihibrid berbungan ungu yang
bijinya bulat dan berwarna kuning (heterozigot untuk ketiga gen) dengan tanaman
berbunga ungu yang ijinya keriput dan berwarnahijau (heterozigot untuk warna bunga
tetapi homozigotresesif untuk kedua karakter lain). Menggunakan simbol Mendelian,
hasil penyilangan adalah: PpYyRr x Ppyyrr.
Mari kita gunakan probabilitas untuk meghitung bagian keturunan F2, yang diprediksi
akan memperlihatkan fenotipe resesif sekurang-kurannya dua dariketiga sifat yang ada.
Kita dapat memulainya dengan membuat daftar semua genotipe yang memenuhi kondisi
ini yaitu ppyyRr, ppYyrr, Ppyyrr, Ppyyrr dan ppyyrr.(karena syaratnya adalah sekurang-
kurangnya dua sifat resesif, naka geotipe terakhir ini yangmenghasilkan ketiga fenotipe
resesif ini semuanya masuk hitungan). Selanjutnya gunakan aturan perkalian untuk
menghitung probabilitas individu untuk setiap genotipe dari penyilangan PpYyRr x
Ppyyrr. Terakhir gunakan aturan penjumlahan untuk menggabungkan probabilitas untuk
memenuhi syarat dua sifat resesif.5
Dampak
Dampak yang terjadi pada penderita penyakit/kelainan brakidaktili akan dirasakan
sendirnya,i dampak tersebut bisa terjadi dalam psikologi seperti halnya seorang penderita
akan berpikir/merasa heran dan merasa tidak mau menerima dengan apa yang telah
terjadi pada dirinya sendiri, dan dampak secara sosiologi dimana pederita akan merasa
kurang percaya diri/minder dengan teman-temannya yang memiliki anggota tubuh yang
lebih normal dibandingkan pada dirinya.
Kesimpulan
Hipotesis yang dibuat benar bahwa penyakit atau kelainan brakhidaktili dapat disebabkan
oleh kelainan genetik yaitu gen letal autosom dominan.
Daftar Pustaka
1. Firmansyah R. Mudah dan aktif belajar biologi. Bandunng. PT. Setia Purna Inves. 2007.109.
2. Suryo.Genetika manusia. Mar 2008. Universitas Gajah Mada. Yogyakarta. 135-40.
3. Ferdinand F .Praktis belajar biologi. Agustus 2007 Visindo Media Pratama.
Jakarta :5-12.
4. David H. Dasar-dasar pediatri. Buku Kedokteran EGC. cetakan 1 2008 jakarta 18-21
5.
Top Related