BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Penentuan sifat makhluk hidup dilakukan oleh gen. Gen tersusun atas
asam-asam nukleat yang merupakan agen penurunan sifat. Melalui proses
reproduksi susunan materi genetika dari satu generasi dapat diturunkan kepada
generasi berikutnya sehingga persis sama seperti induknya.
Gen merupakan bagian dari rantai DNA yang terletak pada suatu lokasi
yang disebut locus. Locus tersebut terletak didalam kromosom. Seain DNA,
protein juga merupakan penyusun kromosom. Protein kromosom disebut dengan
histon. Pada makhluk hidup eukariotik, kromosomnya terletak didalam nucleus,
sedangkan pada prokariotik, kromosom terletak didalam plasma sel. DNA dan
protein yang terdapat dalam kromosom disebut dengan Kromatin.
1.2 Rumusan Masalah
a. Apakah kromatin itu ?
b. Apakah yang disebut kromosom ?
c. Bagaimana struktur dan fungsi kromatin dan kromosom ?
1
1.3 Tujuan
Tujuan dari pembuatan paper ini adalah untuk memenuhi tugas mata
kuliah Genetika serta mengetahui bagaimana struktur kromatin dan kromosom
serta berbagai fungsi-fungsi yang dimiliki oleh kromatin dan kromosom itu
sendiri.
2
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Kromatin (Kromosoma)
Kromatin atau chromatin berasal dari chroma dan tin. Chroma berarti
warna dan tin berarti benang. Kromatin merupakan kompleks dari asam
deuksiribonukleat, protein histon (protein basa) dan protein non-histon yang
ditemukan pada inti sel eukariota. Kromatin merupakan bahan yang mudah
diwarnai oleh zat pewarna. Pada berbagai jenis sel euariotik terdapat dua jenis
kromatin pada tahap interfase, yaitu eukromatin dan heterokromatin. Suatu gen
yang secara normal terekspresi pada eukromatin berpindah pada bentuk
heterokromatin, menyebabkan terjadinya peredaman gen, yaitu berhentinya proses
ekspresi gen tersebut. Perubahan bentuk kromatin ini merupakan suatu
mekanisme epigenetika.
2.1.1 Bentuk Kromatin
2.1.1.1 Eukromatin, yaitu bentuk yang kurang padat atau bentuk terbuka dari
kromatin. Eukromatin berbentuk padat pada saat pembelahan sel, tetapi
mengendur menjadi bentuk terbuka selama tahap interfase. Pada pewarnaan
histology kromosom, eukromatin ditunjukkan dengan warna yang lebih terang.
Eukromatin merupakan kromatin yang kaya akan gen.
2.1.1.2 Heterokromatin, yaitu bentuk yang lebih padat atau bentuk tertutup dari
kromatin. Heterokromatin sangat padat pada saat pembelahan sel dan juga pada
tahap interfase. Pada pewarnaan histology kromosom heterokromatin ditunjukkan
3
dengan warna yang lebih gelap. Heterokromatin miskin gen dan tidak
ditranskripsi.
2.1.2 Struktur Kromatin
Kromatin terdiri dari kompleks protein kromosomal histon dan non-histon
dengan DNA eukariota. Struktur Kromatin ditentukan dan distabilkan oleh DNA
dengan ikatan protein DNA. Secara garis besar, kromtin terdiri dari nukleosom,
asam deoksiribonukleat dan protein kromosomal. Histon, merupakan kelas utama
dari ikatan protein DNA (protein kromosomal), yang terdapat dalam struktur
kromatin yang tersusun rapi. Terdapat lima jenis ikatan protein DNA (Histon)
yang dikenal dengan H1, H2A, H2B, H3 dan H4. Ikatan DNA dengan histon
menghasilkan sebuah struktur yang disebut nukleosom. Empat subunit histon
selain H1 akan membentuk suatu butiran oktamer dan setiap subunit terdapat
dalam dua rangkap. Asam deoksiribonukleat kemudian akan melilit butiran
oktamer tersebut, membentuk inti nukleosom. Protein non-histon, merupakan
kelas lain dari ikatan protein DNA (protein kromosomal). Ikatan protein jenis ini
terdiri dari bermacam-macam faktor transkripsi, polimerase, reseptor hormon dan
enzim dari nukleus lain.
4
Kromatin pada fase-fase siklus sel :
1. Asam deoksiribonukleat rantai ganda2. Kromatin (Asam deoksiribonukleat rantai tunggal beserta histon)3. Kromatin (warna biru) pada interfase beserta sentromer (berwarna merah)4. Kromatin padat selama profase5. Kromatin pada saat metafase
5
2.2 Kromosom
Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nekleus).
Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu kata chroma yang berarti warna dan
soma yang berarti badan. Kromosom dapat diartikan badan yang mampu
menyerap warna. Kromosom merupakan struktur di dalam sel yang yang terdiri
dari satu DNA dan berbagai protein terkait yang menyampaikan informasi genetik
suatu organisme. Kromosom terbentuk dari pilinan benang-benang halus kromatin
ketika sel siap membelah.
6
2..2.1 Bagian Kromosom
2.2.1.1 Kromatid, Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi
(perbanyakan) kromosom. Kromatid melekat satu sama lain di bagian sentromer.
Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak; kromonemata) yang
merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan
kadang-kadang pada tahap interfase).
2.2.1.2 Sentromer, Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar
pertengahan kromosom.pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah
bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel
selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.
Benang gelendong melekat pada bagian sentromer, yakni kinetokor.
2.2.1.3 Kromomer, Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang
merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat
7
interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom
dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan
terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).
2.2.1.4 Telomer, Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung
pada kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung
kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.
2.2.1.5 Lekukan kedua, pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang
berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut
dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).
2.2.1.6 Satelit, bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung
lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah
tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.
8
2.2.2 Bentuk Kromosom
Berdasarkan letak sentromer, bentuk kromosom dapat dibedakan menjadi :
2.2.2.1 Telosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di ujung
kromosom, lengan satu atau dua sedang yang lainnya pendek sekali.
2.2.2.2 Akrosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah
satu ujung kromosom, salah satu lengan jauh lebih pendek daripada lengan yang
lainnya.
2.2.2.3 Submetasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati
bagian tengah kromosom, salah satu lengan sedikit lebih pendek.
2.2.2.4 Metasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di tengah-
tengah sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V, kedua lengan sama
panjang.
9
2.2.3 Jenis Kromosom
Kromosom ada dua macam, yaitu kromosom prokariota dan kromosom
eukariota. Studi tentang kromosom prokariota ini diambil dari Escerichia coli.
Kromosom eukariota sangat berbeda dengan kromosom prokariota, organisasi
DNA dalam kromosom eukariota jauh lebih kompleks.
2.2.3.1 Kromosom Prokariota, Prokariota - bakteri dan archaea - biasanya
memiliki kromosom sirkuler tunggal, tetapi banyak variasi memang ada.
Kebanyakan bakteri memiliki kromosom sirkuler tunggal yang dapat berbagai
ukuran dari hanya 160.000 pasangan basa dalam bakteriendosymbiotic
''Candidatus Carsonella ruddii'', untuk 12.200.000 pasangan basa di “bakteri yang
tinggal di tanah” Cellulosum sorangium. Spirochaetes dari genus Borrelia adalah
pengecualian untuk pengaturan ini, dengan bakteri seperti Borrelia
burgdorferi', penyebab penyakit Lyme, yang mengandung kromosom linier
tunggal. Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya,
DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.
2.2.3.2 Kromosom Eukariota, Eukariota (sel-sel dengan inti seperti yang
ditemukan pada tumbuhan, ragi, dan hewan) memiliki kromosom linier berganda
yang besar yang terkandung dalam inti sel. Setiap kromosom memiliki sentromer
satu, dengan satu atau dua lengan memproyeksikan dari sentromer, meskipun,
dalam sebagian besar keadaan, senjata ini tidak terlihat seperti itu. Selain itu,
kebanyakan eukariota memiliki genom mitokondria bundar kecil, dan beberapa
mungkin memiliki tambahan eukariota kromosom kecil sitoplasma melingkar atau
linier. Dalam kromosom nuklir eukariota, DNA uncondensed ada dalam struktur
10
semi-memerintahkan, di mana ia melilit histon (protein struktural), membentuk
material komposit yang disebut kromatin.
2.2.4 Tipe dan jumlah Kromosom
Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda. Dengan
mikroskop cahaya, seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari
penampilannya. Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya
berbeda. Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis
tertentu ketika diberi zat warna tertentu. Tampilan visual kromosom setiap
individu dinamakan kariotipe.
Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum)
berjumlah 46 kromosom. Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun
berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom yang
membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan
yang sama dinamakan kromosom homolog. Kedua kromosom dari setiap
pasangan membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter
tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Terjadinya pasangan
kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul
seksual.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan
kromosom dari masing-masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46
kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan
satu set paternal (dari ayah).
11
Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini
untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.
Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah
kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY). Karena keduanya menentukan jenis
kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom
seks.
Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom
tubuh.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang
autosom dan sepasang gonosom. Meskipun mammalia betina, termasuk manusia
mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak
aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik. Kromosom X yang tidak
aktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda
padat, disebut Barr body. Barr body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam
sel somatik betina pada tahap interfase. Sebagian besar gen pada kromosom X
yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap
aktif. Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.
Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom
(22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y. Sebuah sel dengan satu
set kromosom tunggal dinamakan sel haploid. Untuk manusia, jumlah haploid
adalah 23 ( n = 23).
12
2.2.5 Macam Kromosom
2.2.5.1 Autosom, merupakan kromosom tubuh, kromosom yang memberikan sifat
/karakter pada tubuh misalnya warna kulit , bentuk rambut dll. Kromosom ini
pada sel tubuh manusia berpasangan pada nomor 1 sampai 22 sedangkan pada sel
kelamin tunggal tidak berpasangan pada nomor 1 s/d 22. Jadi, pada manusia
Autosom di sel tubuh (somatik) ada 44 (22 pasang) pasangan 23 dihuni sepasang
kromosom kelamin (gonosom), sedang Autosom di sel kelamin ada 22 sisanya
satu di nomor 23 adalah Gonosom.
2.2.5.2 Gonosom, merupakan kromosom kelamin, (kromosom sex) yang
jumlahnya sepasang pada sel tubuh ( somatik) pada nomor 23 dan tunggal pada
sel kelamin juga pada nomor 23.
2.2.6 Kelainan Kromosom
Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan
merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down.
Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti
translokasi, inversi kromosom atau, mereka dapat menyebabkan kesempatan yang
lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal
kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan
gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin
membawa penataan ulang kromosom. Keuntungan atau kerugian DNA dari
kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik.
13
2.2.6.1 Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan
pendek kromosom. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis,
dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena,
menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena
memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang
mental dan sangat pendek.
2.2.6.2 Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial
dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan
berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.
2.2.6.3 Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom
21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun,
tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan
mental.
2.2.6.4 Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom
Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala
termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital
menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen
mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama
mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan
mengepal dan jari tumpang tindih.
2.2.6.5 Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang
agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang
khas.
14
2.2.6.6 Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut
nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15),
dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15
2.2.6.7 Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini
adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki
kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan
bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut
sindrom Trousseau Paris.
2.2.6.8 Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya
steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih
tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan
pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan
disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka
dapat berkembang gynecomastia.
2.2.6.9 Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner,
karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom
Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal
dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.
XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka.
Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung
memiliki kesulitan belajar.
2.2.6.10Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus.
Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. Kecil penanda kromosom
15
supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung
pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15
isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda
supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.
Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih
dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini. Penghapusan - hilangnya bagian
kromosom, Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom,
Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom dan Translokasi - bagian
dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain Sebagian besar
mutasi netral - memiliki sedikit efek atau tidak. Penyimpangan kromosom adalah
perubahan dalam struktur kromosom. Ia memiliki peran besar dalam evolusi.
16
BAB III
SIMPULAN DAN PENUTUP
3.1 Simpulan
Dari paparan yang diperoleh, dapat disimpulkan bahwa kromatin,
merupakan penusun kromosom, yang dalam proses pembelahan sel mengalami
pemendekkan dan pemadatan benang-benang halus.
3.2 Penutup
Demikian paper ini dibuat untuk memenuhi tugas mata kuliah genetika.
Semoga dapat bermanfaat untuk yang membaca dan juga untuk penulis sendiri.
17
DAFTAR PUSTAKA
http://id.wikipedia.org/wiki/Kromatin
http://catatankuliah-heri.blogspot.com/2011/04/kromatin-dan-kromosom.html
http://smakita.com/2013/07/apakah-perbedaan-kromatin-kromosom.html
http://rifkyilahami.blogspot.com/2011_12_01_archive.html
http://www.sridianti.com/struktur-fungsi-kromatin.html
http://kazebarabiologi.blogspot.com/2012/05/kromosom-kromatin.html
http://pawzoa.wordpress.com/tag/eukromatin/
18
Top Related