UJIAN AKHIR SEMESTER GENAP

TAHUN 2003 / 2004

Mata Kuliah

: Genetika Medik

Hari / Tanggal: Jumat / 25 Juni 2004

1. Sifat-sifat berikut terdapat pada sindrom klinefelter, kecuali :

a. 15% kasus merupakan kariotip mosaik

b. Kariotip mosaik paling banyak 46 XY / 47 XXY

c. Pemahaman verbal (verbal comphrehension and ability) dan kemampuan lebih rendah daripada pria normal.

d. Penyesuaian diri psikososial baik

e. Penderita mosaik tidak infertile

2. Berikut ini indikasi-indikasi analisa kromosom kecuali:

a. Lahir mati (stillbirth) yang tidak dapat dijelaskan

b. Abortus berulang kali

c. Infertilitas primer

d. Kelainan gen tunggal

e. Kelainan congenital multiple

3. Pada amniosentesis, bahan yang diambil :

a. Kulit janin

b. Cairan ketuban

c. Darah janin

d. Darah ibu

e. Darah tali pusat

4. Enzim yang memotong DNA pada sekuen yang spesifik disebut :

a. DNA polimerase I

b. DNA polimerase II

c. DNA polimerase III

d. Ensim retriksi

e. Reverse transkriptase

5. Seorang ibu pembawa (carrier) Thallasemia B, ayah normal, mempunyai anak dengan Thallasemia B, mekanisme yang mendasari keadaan ini ialah :

a. Uniparental disomy

b. Imprinting genomik

c. Mutasi baru

d. Mutasi tidak stabil

e. Mosaisisme

6. Delesi yang terdapat pada 15q11-13 baik pada sindrom Prader Willi maupun pada sindrom Angelman, tetapi gejala kliniknya berbeda, hal ini disebabkan :

a. Imprinting genomik

b. Mosaisisme

c. Heterogenitas genetik

d. Ekspresi variabel

e. Inaktivasi X acak

7. Sifat-sifat berikut terdapat pada sindrom Klinefelter, kecuali :

a. Kariotip 47 XXY

b. Kelainan kromosom seks manusia yang pertama kali dilaporkan

c. Kariotip 47 XYY

d. Hampir selalu infertil

e. Bentuk mosaik yang paling banyak 46 XY / 47 XXY

8. Sifat-sifat berikut terdapat pada sindrom Klinefelter, kecuali :

a. Fenotip pria

b. Kariotip 47 XXY

c. Angka kejadian (incidence) 1: 1000 kelahiran hidup bayi pria

d. Terdapat hipogonadisme

e. Tidak terdapat disproporsi skelet

9. Sifat-sifat berikut terdapat pada sindrom Klinefelter, kecuali :

a. Angka kejadian 1 : 1000 seluruh kelahiran hidup bayi pria dan wanita

b. Kesalahan meiosis I paternal karena kegagalan rekombinasi dalam daerah pseudoautosom

c. Ukuran tinggi badan tinggi diatas rata2

d. Terdapat disproporsi skelet

e. Intelegensi normal

10. Sifat-sifat berikut terdapat pada sindrom Klinefelter, kecuali :

a. Fenotip pria

b. Kariotip 47 XXY

c. Terdapat disproporsi skelet

d. Terdapat language and learning difficulties

e. Penyesuaian psikososial normal

11. Sifat-sifat berikut terdapat pada sindrom 47 XYY, kecuali :

a. Angka kejadian 1 : 1000 seluruh live birth bayi pria

b. Pria sindrom 47 XYY tidak dapat dibedakan dengan pria 46 XY

c. Terjadi karena non disjunction paternal meiosis II

d. Intelegensi normal dan tidak ada disproporsi skelet

e. Terdapat sifat agresif dan sifat psikopatologis

12. Kelainan jumlah kromosom yang bukan merupakan kelipatan n (n=23) disebut :

a. Diploidy

b. Triploidy

c. Tetraploidy

d. Aneuploidy

e. Polyploidy

13. Pada analisa kromosom rutin, delesi baru dapat dilihat dengan mikroskop caaya, bila panjang DNA yang hilang :

a. > 4 bp

b. > 4 kb

c. > 40 bp

d. > 40 kb

e. > 4 Mb

14. Pola pewarisan X linked recessive sebagai berikut, kecuali :

a. Bila sakit, semua anak wanita karier

b. Tak ada transmisi pria ke pria

c. Bila ibu sakit, 50% anak perempuan resiko karier

d. Derajat kesakitan wanita berat

e. Derajat kesakitan pria berat

15. Diagnosa prenatal yang prosedurnya non invasif adalah :

a. Chorionic villous sampling

b. Amniocentesis

c. Ultrasonography

d. Cordocentesis

e. Fetoscopy

16. Bayi wanita dengan sex ambigua kemungkinan penderita :

a. Testicular feminisation syndrome

b. Klinefelter syndrome

c. Turner syndrome

d. Congenital adrenal hyperplasia

e. Complete androgen insensitivity

17. Retardasi mental akibat trinucleotide repeat expansion dijumpai pada :

a. Edward syndrome

b. Turner syndrome

c. Fragile X syndrome

d. Patau syndrome

e. Down syndrome

18. Bila ada webbed neck pada bayi, curiga keadaan :

a. Marfan syndrome

b. Edward syndrome

c. Turner syndrome

d. Klinefelter sindrome

e. Adrenogenital syndrome

19. Sindroma Down :

1. Trisomi 21

2. Kariotip 47, XY, +21

3. Kariotip 46, XY, t(14;21),+21 4. Kariotip 45, XX, t(14;21)

20. Diagnosa kelainan Gen tunggal :

1. Analisa silsilah (pedigree)

2. Analisa kromosom

3. Analisa DNA

4. Pemeriksaan histopatologi

21. Indikasi analisa DNA :

1. Kelainan gen tunggal yang diketahui atau diduga pada penderita

2. Kematian neonatal dengan dugaan kelainan metabolisme

3. Kelainan multifaktor yang diketahui

4. Kelainan kromosom

22. Diagnosa kelainan genetik sel somatik (keganasan) :

1. Analisa DNA

2. Histopatologi

3. Analisa kromosom

4. Pemeriksaan darah rutin

23. Sindrome Turner :

1. Kariotip 45,X

2. Short stature

3. Saat dilahirkan terdapat edema dorsum pedis

4. Lazimnya karyotip 45,X in utero tidak lethal

24. Sindrome Turner :

1. Karyotip 45,X

2. Angka kejadian (incidence) 1 : 1000 kelahiran hidup bayi wanita

3. 99% kariotip 45,X in utero lethal

4. Tidak terdapat disgenesis gonada

25. Sindrome triple X :

1. Angka kejadian (incidence) 1 :1000 kelahiran hidup bayi wanita

2. Fenotip normal, tinggi badan di atas rata-rata wanita

3. Karyotip 47, XXX dengan Barr body 2

4. Terdapat defisit signifikan test IQ

26. Sindrome 47, XYY :

1. Angka kejadian (incidence) 1 : 1000 seluruhlive birth bayi pria

2. Tidak dapat dibedakan dengan fenotip pria 46, XY

3. Penyebab non disjunction paternal meiosis II

4. Terdapat disproporsi skelet

27. Pria XX (XX male) :

1. Fenotip pria normal

2. Steril, testes kecil

3. Intelegensi normal

4. Translokasi sekuen-sekuen spesifik kromosom Y ke Xp

28. Wanita XY (XY female) :

1. Fenotip wanita

2. Sebab rekombinasi genetik di luar daerah pseudo autosom Yp

3. Karyotip 46, XY

4. Angka kejadian (incidence) 1:200029. Trisomi X :

1. Karyotip 47, XXX

2. Memiliki Barr body 2

3. Terjadi karena kesalahan meiosis I maternal

4. Tidak subur30. Hermafrodit semu wanita (female pseudohermaphroditism) :

1. Kelainan dominan autosom

2. Karyotip 46, XX

3. Perkembangan ovarium tidak normal

4. Biasanya disebabkan hiperplasia adrenal kongenital

31. Hermafrodit semu wanita (female pseudohermaphroditism) :

1. Kelaianan resesif autosom

2. Karyotip 46, XX3. Perkembangan ovarium normal

4. Penyebab paling banyak defisiensi enzim 21-hydroxylase

32. Sindrom ketidakpekaan androgen (androgen insensitivity syndrome) :

1. Karyotip 46, XY

2. Tampak sebagai wanita normal

3. Kelainan terkait X

4. Tanda-tanda sex sekunder normal (bulu rambut ketiak dan mons pubis)

33. Sintesa protein :

1. Fase pertama disebut transkripsi

2. mARN disintesa dengan arah 5 3 dengan sekuen komplementer dan pengaruh enzim polimerase ARN II3. Fase kedua disebut translasi

4. Sintesa fase kedua terjadi di dalam sitoplasma

34. Individu dengan karyotip 46,X,r(X) :1. short stature

2. Disgenesis gonada

3. Pusat inaktivasi X tidak ada

4. Tidak terdapat retardasi mental

35. Sindrom Klinefelter :

1. Kelainan kromosom seks manusia yang pertama kali dilaporkan (Le Jeune, 1959)

2. Karyotip 47, XYY

3. Hampir selalu infertil

4. Tidak ada disproporsi skelet

36. Sindrome Klinefelter :1. Angka kejadian (insidence) 1 : 1000 kelahiran hidup bayi pria

2. Sel-sel somatik terdapat sebuah Barr body

3. Terdapat disproporsi skelet

4. Mosaicism disebabkan kerusakan atau gangguan mitosis pasca zygotic

37. Pria XX ( XX Male) :1. Fenotip pria normal2. Terdapat retardasi mental3. Tidak ada disproporsi skelet4. Angka kejadian (insidence) 1 : 2000 kelahiran pria38. Pria XX ( XX Male )1. Fenotip pria normal2. Karyotip 46 XX

3. Translokasi sekuen-sekuen spesifik kromosom Y ke Xp4. Terdapat disproporsi skelet39. Achondroplasia :

1. Kelainan genetik resesif autosom

2. Diagnosa antara lain dengan X-ray skelet

3. Intelegensi dan IQ penderita rendah

4. kelainan genetik bersifat dominan autosom

40. Familial hypercholesterolemia :

1. kelainan multifactor

2. kelainan dominan autosom

3. Kelainan resesif autosom

4. Kelainan gen mutan di lengan p kromosom 19

41. Achondroplasia :

1. Tinggi badan rata-rata pada pria 132 cm, wanita 123 cm

2. Tungkai atas dan bawah pendek dengan panjang tubuh normal, disertai lordosis

3. IQ dan intelegensi normal

4. Kelainan bersifat dominan autosom

42. Fase pertama sintesa protein :

1. translasi

2. transkripsi

3. proses ini berlangsung di dalam sitoplasma

4. melibatkan enzim ARN polimerase II

43. Dalam fase transkripsi :

1. ke dua untai ADN berpisah di daerah gen yang akan diterjemahkan

2. sebuah untai berperan sebagai cetakan (template)

3. sebuah untai dibaca dari arah 5 menuju 3

4. sekuen mARN disebut anti sense strand

44. Individu dari karyotip berikut mempunyai gejala klinik (fenotip) Sindrome Down :1. 47, XX, +212. 47, XXY

3. 46, XX/47, XX, +21

4. 47, XYY

45. Diantara karyotip-karyotip berikut, mana yang menyatakan individunya mempunyai mosaicisme :

1. 46, X/46,XY

2. 46,XY/47,XX, +21

3. 45, XX/46,XX

4. 47, XXY

46. Individu dengan karyotip berikut, yang mempunyai fenotip normal :

1. 46, XX, t (15;21)

2. 46, XY, t (14;21)

3. 46, XX, t (21;22)

4. 45, XX, t (14;21)

47. Apabila mempunyai anak dengan Sindrome Down dengan karyotip 46, XX, t (14;21), perlu dilakukan :

1. Membuat karyotip ibu

2. Membuat karyotip ayah

3. Diagnosa prenatal kehamilan berikut

4. Analisa ADN

48. Amniocentesis dilakukan pada ibu hamil beresiko :

1. Pada usia kehamilan 16-18 minggu

2. Merupakan metoda diagnosa prenatal non invasif

3. Diambil kira-kira 20-25 cc cairan amnion

4. Metoda ini sulit daripada kordocentesis dan resiko abortus lebih besar dari kordocentesis

49. Indikasi-indikasi untuk analisa kromosom :

1. Kelainan-kelainan kongenital multipel

2. Retardasi mental yang sebabnya tak diketahui dan terkait dengan kelainan kongenital3. Abortus spontan tanpa sebab jelas sebanyak 2 kali atau lebih

4. Riwayat keluarga dengan anak Sindrome Down

50. Saudara sepupu proband merupakan :

1. First degree relative

2. Second degree relative

3. 4th degree relative

4. Third degree relative

PAGE