Cyclic Neutropenia adalah kelainan sekunder yang langka terjadi karena kegagalan periodik dari stem sel di sumsum tulang. ditandai dengan transient neutropenia berat yang terjadi kira-kira setiap 21 hari karena osilasi dalam produksi neutrofil oleh sumsum tulang. Neutropenia siklik diwariskan sebagai gangguan autosomal yang dominan dengan penetrasi penuh tetapi keparahan manifestasi klinisnya bervariasi. Ilmu genetika telah mengungkapkan bahwa keluarga yang terkena dampak dengan CN memiliki mutasi pada gen untuk neutrofil elastase (ELA2).

Ilmu seluler telah menunjukkan bahwa prekursor neutrofil mempercepat apoptosis ini yang menyebabkan secara langsung penurunan produksi neutrofil.

Gambaran klinis berupa demam, malaise, aphthous stomatitis, infeksi selaput lendir dan limfadenopati.

Manifestasi dari penyakit ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, tetapi beberapa pasien menderita mulai sejak dewasa. Antara periode ini dari demam berulang, sariawan, dan infeksi, biasanya pasien tanpa gejala dan memiliki pemeriksaan fisik yang normal.

Manajemen CN termasuk perawatan yang tepat dari pasien selama periode penurunan jumlah nuetrophil. Antibiotik dan antipiretik yang dianjurkan untuk mengontrol gejala. Splenektomi, androgen, glukokortikosteroid, dan lithium digunakan, tidak efektif. Ketersediaan rekombinant human G-CSF telah sangat merubah manajement neutropenia siklik. G-CSF terbukti memiliki periode memperpendek neutropenia serta merperpanjang siklus neutropenik. pengobatan ini diketahui efektif awal usia 6 bulan sampai 1 tahun. Untuk individu yang terkena alangkah baiknya melakukan donor, transplantasi sel induk haematopoietik dapat menjadi pilihan pengobatan.

PFAPA

Demam periodik, stomatitis aftosa, pharangytis dan adenitis servikal (PFAPA) sindrom pertama kali dijelaskan oleh Marshall di tahun 1987. Periodik Penyakit pada anak ditandai dengan episode demam yang berulang episode ini terkait dengan gejala kepala dan leher. Etiologi sindrom ini tidak diketahui, tetapi mekanisme infeksi dan imunologi memiliki keterkaitan.

Karakteristik klinis PFAPA Sindrom adalah demam tinggi (biasanya 40,0 ° C menjadi 40,6 ° C)

berulang dengan interval yang tetap setiap 2 sampai 8 minggu. Demam berlangsung selama sekitar 4 hari kemudian hilang secara spontan. Gejala lain yang berhubungan dengan

demam stomatitis aftosa, faringitis dan adenitis servikal. Sindrom PFAPA tidak ada keterkaitan dengan penyakit keturunan dan dimulai sebelum usia 5 tahun. Episode PFAPA Episode PFAPA dapat terjadi sepanjang tahun dan pasein dapat membaik di antara episode tersebut..

Sindrom ini didefinisikan secara klinis dan diagnosi. Salah satu kriteria diagnostik termasuk upaya pengobatan lengkap dari serangan demam dengan memberikan obat minum tunggal kortikosteroid

Pengobatan yang paling bagus diterima secara luas dari sindrom PFAPA adalah kortikosteroid, prednisolon oral (1 mg /kg / hari, 3 sampai 5 hari). Telah diamati bahwa satu atau dua dosis prednisolon memperpendek durasi demam tanpa mengurangi jumlah serangan. Perawatan lainnya yang disarankan termasuk simetidin dan tonsilektomi. Telah dilaporkan bahwa ada perbaikan yang baik gejala sekitar dua pertiga pasien setelah tonsilektomi.