BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Tubuh kita memiliki suatu system yang sangat penting yaitu antara lain adalah system

peredaran darah. Jika system peredaran tubuh mengalami gangguan otomatis tubuh akan

mengalami gangguan juga yang sangat menggangu metabolism tubuh. Seperti kita keahui

darah memperdarahi semua organ dalam tubuh kita. Penyakit gangguan darah dapat

mengenai semua orang, mulai bayi baru lahir sampai dengan orang dewasa, baik laki-laki

maupun perempuan.  Bisa merupakan penyakit congenital atau herediter dan juga di

dapat. Salah satu gangguan darah yang merupakan kelainan herediter atau keturunan yaitu

thalasemia. Thalasemia adalah gangguan terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur

pembentukan dari rantai globin.

1.2 Rumusan Masalah

Skenario yang didapatkan adalah sebagai berikut:

Seorang anak usia 4 bulan dibawa ke dokter dengan keluhan utama pucat sejak 2 bulan

yang lalu. Riwayat demam dan perdarahan tidak ada. Dengan keterangan tambahan kakak

pasien mendapat transfusi darah setip bulan, sejak usia 4 bulan.

Dari skenario tersebut dapat dirumuskan bahwa rumusan masalahnya adalah anak 4

bulan dengan keluhan pucat sejak 2 bulan yang lalu.

1.3 Tujuan

Mampu mengetahui pertanyaan-pertanyaan apa saja yang dapat ditanyakan pada

pasien maupun orangtua pasien yang berhubungan dengan masalah (keluhan) yang

dialami pasien.

Mengetahui pemeriksaan apa saja yang perlu dilakukan yang berhubungan dengan

keluhan yang dialami pasien.

Mampu menegakkan diagnosis sesuai dengan anamnesis dan pemeriksaan yang

dilakukan, serta mampu menentukan diagnosis bandingnya.

1

Mengetahui etiologi dan epidemiologi dari kelainan Thalasemia .

Mengetahui dan memahami patofisiologi Thalasemia.

Mampu mengetahui gejala klinis Thalasemia pada anak.

Mengetahui penatalaksanaan yang tepat untuk kelainan Thalasemia.

Mengetahui komplikasi yang dapat terjadi pada Thalasemia.

Mengetahui pencegahan apa yang dapat dilakukan untuk mencegah memiliki anak

dengan Thalasemia

Mampu mengetahui prognosis dari kelainan Thalasemia.

1.4 Hipotesis

Anak 4 bulan dengan keluhan pucat tersebut menderita Thalasemia.

2

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Anamnesis

Pada kasus skenario ini pasien masih anak-anak, maka dapat dilakukan alloanamnesis pada

orang tuanya, hal-hal yang penting yang dapat ditanyakan, antara lain : 1

a. Keluhan utama : Pucat sejak 2 bulan yang lalu

b. Riwayat penyakit sekarang

- Apakah pucat nya saat tertentu atau terus menerus?

- Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh

kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya

keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan.

c. Riwayat persalinan dan perkembangan bayi

-          Bagaimana proses persalinan? Normal atau Caesar?

-          Bagaimana berat badan bayi ketika lahir?

Premature : dapat menyebabkan anemia pada bayi karena kekurangan besi ketika

lahir

-          Bagaimana asupan gizi bayi sejak 0-4 bulan? Apakah pemberian asi nya teratur?

Pemberian kolostrum : Kolostrum adalah ASI yang keluar pada hari-hari

pertama, kental dan berwarna kekuning-kuningan. Kolostrum mengandung

zat-zat gizi dan zat kekebalan yang tinggi.

Pemberian ASI saja/ ASI Eksklusif : Kontak fisik dan hisapan bayi akan

merangsang produksi ASI terutama pada 30 menit pertama setelah lahir. Pada

periode ini ASI saja sudah dapat memenuhi kebutuhan gizi bayi. Perlu diingat

bahwa ASI adalah makanan terbaik untuk bayi. Menyusui sangat baik untuk

bayi dan ibu. Dengan menyusui akan terbina hubungan kasih sayang antara

ibu dan anak.

d. Riwayat penyakit dahulu

- Apakah bayi usia 0-4 bulan pernah mengalami suatu penyakit? Infeksi?

e. Riwayat keluarga

-          Apakah Ibu menderita anemia? Kelainan penyakit darah?

3

-          Apakah bayi lahir kembar? Bayi kembar dapat menyebabkan terjadi nya anemia

-          Apakah di keluarga ada yang mengalami kelainan yang berhubungan dengan

darah?

f. Riwayat pengobatan

-          Apakah saja obat yang ibu minum ketika mengandung?

Beberapa jenis obat dapat menyebabkan perdarahan lambung (aspirin, obat anti

inflamasi,dll). Obat lainnya dapat menyebabkan masalah dalam penyerapan zat

besi dan vitamin (antacid, pil KB, obat anti arthritis)

-          Apakah bayi sudah berobat atau baru pertama kali ?

2.2 Pemeriksaan

2.2.1 Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisis yang dapat ditemukan pada pasien dengan kelainan thalasemia : 2

- Pucat

- Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)

- Dapat ditemukan ikterus

- Gangguan pertumbuhan

- Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

Sedangkan pada pemeriksaan fisik pada pasien dengan anemia defisiensi besi : 2

- Pucat pada muka,kuku,mukosa bibir,konjungtiva okular

- Papil lidah atrofi

- Splenomegali dan hepatomegali tidak membesar

2.2.2 Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksan Penunjng yang dapat dilakukan, antara lain : 3

1.      Darah tepi :

Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target,

anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi,

basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target.

Gambaran ini lebih kurang khas.

4

Retikulosit meningkat.

2.      Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) : 3

Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis

asidofil.

Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat. Pada anemia

defisiensi besi tidak ditemukan Fe dalam sumsum tulang.

3.      Pemeriksaan khusus : 3

Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor

merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

Pemeriksaan lain (Radiologi) :

Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe

melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang

sehingga trabekula tampak jelas.

Membedakan thalasemia dan anemia defisiensi besi 4

Thalasemia : Serum Iron meningkat dan TIBC menurun sampai 0.

Defisiensi besi : Serum iron besi rendah, Total Iron Binding Capacity (TIBC)

meningkat.

Pemeriksaan TIBC dilakukan untuk mengetahui jumlah transferin yang berada

dalam sirkulasi darah.

2.3 Diagnosis

2.3.1 Diagnosis Kerja

Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipopkromik herediter dengan

berbagai derajat keparahan. Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan

(inherited) dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang

disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen

globin.5 Mutasi gen globin ini dapat menimbulkan dua perubahan rantai globin, yakni:

a. Perubahan struktur rangkaian asam amino (amino acid sequence) rantai globin

tertentu, disebut hemoglobinopati struktural, atau

5

b. Perubahan kecepatan sintesis (rate of synthesis) atau kemampuan produksi rantai

globin tertentu, disebut thalassemia. 5

Pendekatan Diagnosis

Riwayat penderita dan keluarga sangat penting dalam mendiagnosis thalassemia,

karena pada populasi dengan ras dan etnik tertentu terdapat frekuensi yang tinggi jenis

gen abnormal thalassemia yang spesifik. Pemeriksaan fisik mengarahkan ke diagnosis

thalassemia, bila dijumpai gejala dan tanda pucat yang menunjukkan anemia, ikterus

yang menunjukkan hemolitik, splenomegali yang menunjukkan adanya penumpukan

(pooling) sel abnormal, dan deformitas skeletal, terutama pada thalassemia- yang

menunjukkan ekpansi rongga sumsum tulang, pada thalassemia mayor. 2,5

Penderita sindrom talassemia umumnya menunjukkan anemia mikrositik

hipokrom. Kadar hemoglobin dan hematokrit menurun, tetapi hitung jenis eritrosit

biasanya secara disproporsi relatif tinggi terhadap derajat anemia, yang menyebabkan

MCV yang sangat rendah. MCHC biasanya sedikit menurun. Pada thalassemia mayor

yang tidak diobati, relative distribution width (RDW) meningkat karena anisosotosis

yang nyata. Namun, pada thalassemia minor RDW biasanya normal; hal ini

membedakannya dengan anemia defisiensi besi. Elektroforesis dengan selulosa asetat

pada pH basa penting untuk menapis diagnosis hemoglobin H, Bart’s, Constrant Spring,

Lepore, dan variasi lainnya. 2,5

2.3.2 Diagnosis Banding

1. Anemia defisiensi besi

Anemia defisiensi besi (ADB) merupakan  masalah defisiensi gizi tersering pada

anak di seluruh dunia terutama di negara sedang berkembang, termasuk juga

Indonesia. Penyakit yang disebabkan oleh kurangnya zat besi dalam tubuh

penderita, adalah salah satu masalah gizi yang menonjol di Indonesia selain

Kekurangan Kalori-Protein, Defisensi Yodium dan vitamin A. Kebutuhan zat

besi untuk anak dan balita dapat dilihat pada tabel 1. 6

Tabel 1. Kebutuhan zat besi anak & balita 6

Umur Kebutuhan

0 – 6 bulan      3 mg

6

7 – 12 bulan    5 mg

1 – 3 tahun      8 mg

4 – 6 tahun      9 mg

Anemia defisiensi besi pada bayi dan anak dapat disebabkan : 6

Pengadaan zat besi yang tidak cukup

Cadangan zat besi pada waktu lahir tidak cukup, karena berat lahir rendah,

lahir kurang bulan, lahir kembar, waktu ibu mengandung menderita anemia

kekurangan zat besi yang berat, dan fetus  kehilangan darah  pada saat atau

sebelum persalinan, seperti adanya sirkulasi fetus ibu dan perdarahan

retroplasesta

 Absorbsi kurang, karena Diare menahun, Sindrom malabsorbsi, Kelainan

saluran pencernaan, Kebutuhan akan zat besi meningkat untuk pertumbuhan,

terutama pada lahir  kurang bulan dan pada saat akil balik, Kehilangan darah

Perdarahan yang bersifat akut maupun menahun, misalnya pada poliposis

rektum, divertkel Meckel

Infestasi parasit, misalnya cacing tambang.

Gejala yang paling sering ditemukan pada anemia defisiensi besi pada anak

adalah pucat yang berlangsung lama (kronis) dan dapat ditemukan gejala

komplikasi seperti :  lemas,  tidak nafsu makan, rewel, mudah lelah, mudah infeksi

karena menurunnya daya tahan tubuh terhadap infeksi, ketidakmampuan tubuh

untuk mempertahankan suhu tubuh normal,  gangguan prestasi belajar dan

gangguan perilaku. 6

2.4 Etiologi

Sindrom talasemia akibat tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai polipeptida

globin yang bergabung membentuk hemoglobin. Sindrom thalassemia-α biasanya

disebabkan oleh delesi satu gen globin atau lebih. Thalassemia- dapat juga karena

delesi gen, tetapi lebih lazim merupakan akibat kelainan pembacaan atau pemrosesan

DNA. Pada tingkat molekular, sekurang-kurangnya diketahui 100 mutasi yang

mengakibatkan kelainan ini. Mutasi ini dapat mengurangi produksi atau mengubah

pemrosesan mRNA. Cara lain pergeseran kerangka atau mutasi nonsense dapat

7

menggambarkan mRNA nonfungsional. Pada tingkat fenotip, tidak dibuat -globin

(thalassemia-0) atau pengurangan jumlah -globin. normal yang dihasilkan

(thalassemia-+). Hanya rantai globin normal yang dihasilkan pada kelainan ini, tetapi

ada bentuk thalassemia tidak biasa lain yang secara struktural disintesis rantai globulin

abnormal. 7

2.5 Epidemiologi

Gen thalassemia sangat luas tersebar, dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit

genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah-daerah

perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, Timur Tengah, sub-benua India,

dan Asia Tenggara. Dari 3- 8% orang Amerika keturunan Itali atau Yunani dan 0,5%

dari kulit hitarn Amerika membawa gen untuk thalassemia. Di beberapa daerah Asia

Tenggara sebanyak 40% dari populasi mempunyai satu atau lebih gen thalassemia.

Daerah geografi di mana thalassemia merupakan prevalen yang sangat paralel dengan

daerah di mana Plasmodium falciparum dulunya merupakan endemik. Resistensi

terhadap infeksi malaria yang mematikan pada pembawa gen thalassemia agaknya

menggambarkan kekuatan selektif yang kuat yang menolong ketahanan hidupnya pada

daerah endemik penyakit ini.8

2.5 Patofisiologi dan Manifestasi Klinis

Pada thalassemia-β, dimana terdapat penurunan produksi rantai β, terjadi produksi

berlebihan rantai α. Produksi rantai globin α, di mana pasca kelahiran masih tetap

diproduksi rantai globin α2ã2 (HbF), tidka mencukupi untuk mengkompensasi defisiensi

α2β2 (HbA). Hal ini menunjukkan bahwa produksi rantai globin β dan rantai globin α

tidak pernah dapat mencukupi unutk mengikat rantai α yang berlebihan. Rantai α yang

berlebihan ini merupakan ciri khas pada patogenesis thalassemia-β. 5,7

Rantai α yang berlebihan, yang tidak dapat berikatan dengan rantai globin lainnya,

akan berpresipitasi pada prekursor sel darah merah dalam sumsum tulang dan dalam sel

progenitor dalam darah tepi. Presipitasi ini akan menimbulkan gangguan pematangan

prekursor eritroid dan eritropoiesis yang tidak efektif (inefektif), sehingga umur eritrosit

menjadi pendek. Akibatnya, timbul anemia. Anemia ini lebih lanjut lagi akan menjadi

pendorong (drive) proliferasi eritroid yang terus menerus (intens) dalam sumsum tulang

8

yang inefektif, sehingga terjadi ekspansi sumsum tulang. Hal ini kemudian akan

menyebabkan deformitas skeletal dan berbagai gangguan pertumbuhan dan

metabolisme. Anemia kemudian akan ditimbulkan lagi (exacerbated) dengan adanya

hemodilusi akibat adanya hubungan langsung (shunting) darah akibat sumsum tulang

yang berekspansi dan juga oleh adanya splenomegali. Pada limpa yang membesar makin

banyak sel darah merah abnormal yang terjebak, untuk kemudian akan dihancurkan oleh

sistem fagosit. Hiperplasia sumsum tulang kemudian akan meningkatkan absorpsi dan

muatan besi. Hal ini akan menyebabkan penimbunan besi yang progresif di jaringan

berbagai organ, yang akan diikuti kerusakan organ dan diakhiri dengan kematian, bila

besi ini tidak segera dikeluarkan. 5,7

Thalassemia

a. Thalassemia-0 Homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)

Manifestasi Klinis. Thalassemia-0 homozigot biasanya menjadi bergejala

sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6 bulan kedua kehidupan.

Transfusi darah regular diperlukan pada penderita ini untuk mencegah kelemahan

yang amat sangat dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia. Tanpa transfusi

harapan hidup tidak lebih dari beberapa tahun. Pada kasus yang tidak diterapi atau

pada penderita yang jarang menerima transfusi pada waktu anemia berat, terjadi

hipertrofi jaringan eritropoetik di sumsum tulang maupun di luar sumsum tulang.

Tulang-tulang menjadi tipis dan fraktur patologis mungkin terjadi. Ekspansi masif

sumsum tulang di muka dan tengkorakmenghasilkan wajah yang khas. Pucat,

hemosiderosis, dan ikterus sklera biasanya ada, dan batu empedu bilirubin dapat

terbentuk pada remaja sebagai akibat hemolisis kronis dan hiperbilirubinemia. Limpa

dan hati membesar karena hematopoiesis ekstramedular dan hemosiderosis. 4,5

Temuan Laboratorium. Kelainan morfologi eritrosit pada penderita

thalassemia-0 homozigot yang tidak ditransfusi adalah ekstrem.Pemeriksaan darah

menunjukkan anemia hipokromik dan biasanya mikrositik. Timbul mikrosit yang

berubah bentuk, sel target, bintik basofilik dan kadang-kadang makrosit. Jumlah

retikulosit, walaupun meningkat, jarang melebihi 5%. Sejumlah besar eritrosit yang

berinti ada di darah tepi, terutama setelah splenektomi. Kadar Hb turun secara cepat

menjadi kurang dari 5 g/dL kecuali jika transfusi diberikan. Kadar bilirubin serum

tidak terkonjugasi meningkat. Kadar serum besi tinggi, dengan saturasi kapasitas

9

pengikat-besi. Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar HB F yang

sangat tinggi dalam eritrosit. 5,7

b. Thalassemia- Intermedia

Ekspresi gen homozigot thalassemia (+) menghasilkan sindrom mirip-anemia

Cooley yang kurang berat ("thalassemia intermedia"). Deformitas skelet dan

hepatosplenomegali timbul pada penderita ini, tetapi kadar Hb mereka biasanya

bertahan pada 6-8 g/dL tanpa transfusi. Bagaimanapun, mereka dapat berkembang

menderita hemosiderosis hebat, disebabkan karena absorpsi besi gastrointestinal yang

sangat meningkat. Namun kadang-kadang, perjalanan klinis dapat lebih ringan

daripada perjalanan klinis thalassemia- mayor, walaupun data genetik menunjukkan

bahwa penderita-mempunyai talasemia homozigot. 5,7

Beberapa Hb yang abnormal secara struktural menghasilkan perubahan

hematologis mirip-thalassemia- dan, bila ada dalam kombinasi dengan gen

thalassemia- juga menycbabkan sindrom thalassemia intermedia. 5,7

Kedua orang tua biasanya ditemukan menderita mikrositosis dan bukti adanya

ciri thalassemia- pada elektroforesis hemoglobin. Perjalanan klinis yang lebih ringan

pada penderita ini biasanya karena pewarisan homozigot gen talasemia yang lebih

ringan, seperti thalassemia-, atau karena pewarisan heterozigot ganda dari satu gen

talasemia berat dan satu yang ringan. Pewarisan homozigot dua gen talasemia berat

dapat dikurangi dengan pewarisan bersama gen tambahan untuk thalassemia-α;

walaupun sintesis rantai globin total lebih rendah daripada penderita dengan

thalassemia- homozigot, ketidakseimbangan lebih kecil antara produksi rantai α- dan

-globin dan karena itu, pembentukan benda-inklusi kurang dan hemolisis kurang. 5,7

c. Thalassemia- Heterozigot (Thalassemia Minor/Ciri Bawaan)

Sejumlah kelainan sintesis rantai -globin yang berbeda secara genetik dapat

menghasilkan gambaran klinis thalassemia minor. Derajat penekanan sintesis rantai -

globin normal dan jumlah sisa sintesis rantai-γ tampak merupakan penentu yang

penting terhadap keparahan heterozigot Harapan hidup pada talasemia- minor

normal. 5,7

Adanya thalassemia biasanya dapat dibedakan pada heterozigot dengan penentuan

hemoglobin A2 dan F kuantitatif, darah lengkap dengan indeks eritrosit dan

pewarnaan benda inklusi eritrosit. Tidak mungkin pemeriksaan sintesis in vitro untuk

membedakan ciri thalassemia-0, tidak adanya rantai-yang disintesis, dari ciri

thalassemia-+, dengan beberapa rantai-disintesis. Namun, kedua orang tua mungkin

10

mempunyai bentuk 0 ciri thalassemia jika keturunan homozigot secara total tidak

mampu mensintesis rantai-. Sebaliknya, jika gen thalassemia- diwariskan bersama

kelainan struktural rantai-, seperti hemoglobin sel sabit, setiap hemoglobin A yang

muncul harus berasal dari lokus gen -globin thalassemia dan menunjukkan

adanyathalassemia-+. Tidak adanya hemoglobin A pada kelompok ini sesuai dengan

thalasemia-0. 5,7

Pada penyakit ini ditemukan eritrosit adalah mikrositik hipokromik dengan

poikilositosis, ovalositosis, dan sering bintik-bintik basofil. Sel target mungkin juga

ada tetapi biasanya tidak mencolok dan tidak spesifik untuk thalassemia. MCV

rendah, kira-kira 65 fL, dan MCH juga rendah (<26 pg). Penurunan ringan pada

ketahanan hidup eritrosit juga dapat diperlihatkan, tetapi tanda hemolisis biasanya

tidak ada. Kadar besi serum normal atau meningkat.5,7

Individu dengan ciri (trait) thalassemia sering didiagnosis salah sebagai anemia

defisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan preparat besi selama

waktu yang panjang.1,11 Lebih dari 90% individu dengan trait thalassemia-

mempunyai peningkatan diagnosis Hb A2 yang berarti (3,4-7%). Kira-kira 50% dari

individu ini juga mempunyai sedikit kenaikan Hb F. sekitar 2-6%. 5,7

Pada satu kelompok kecil kasus yang benar-benar khas, dijumpai Hb A2normal

dengan kadar Hb F berkisar dari 5% sampai 15%, yang mewakili thalassemia tipe δ.

Bentuk "silent carrier" thalassemia- tidak menimbulkan kelainan yang dapat

diperlihatkan pada individu heterozigot, tetapi gen untuk keadaan ini, jika diwariskan

bersama-sama dengan gen untuk thalassemia-0, menghasilkan sindrom thalassemia

intermedia. 5,7

d. Sindrom Thalassemia- Lainnya

Tipe defek delesi yang langka, yang menyangkut gen globin-γ. globin-δ, dan

globin- menghasilkan gambaran klinis mirip dengan pada trait thalassemia δ pada

individu heterozigot. Namun, pada masa neonatus, defek ini nyata ditandai oleh

penyakit anemia hemolitik dengan mikrositosis, normo-blastemia, dan splenomegali.

Proses hemolitik sembuh sendiri (self limited), tetapi transfusi suportif mungkin

diperlukan. 5,7

Thalassemia-α

Delesi gen globin-α menyebabkan sebagian besar kelainan ini. Terdapat empat gen

globin-α pada individu normal, dan empat bentuk thalassemia-α yang berbeda telah

11

diketahui sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, atau semua empat gen ini. Delesi gen

globin-α tunggal menghasilkan pengidap tenang fenotipe thalassemia-α (silent carrier).

Biasanya tidak ada abnormalitas hematologi yang nyata, kecuali mikrositosis ringan.

Individu yang kekurangan dua gen globin-α memperlihatkan gambaran pengemban

bakat thalassemia-α, dengan anemia mikrositik ringan. Pada bayi baru lahir yang

terkena, sejumlah kecil Hb Barts (γ4) dapat ditemukan pada elektroforesis Hb. Lewat

umur satu bulan, Hb Barts tidak lagi terlihat, dan kadar Hb A2 dan Hb F secara khas

normal. Delesi tiga dari empat gen globin-α terkait dengan sindrom mirip-thalassemia

intermedia, penyakit Hb H. Anemia mikrositik pada keadaan ini disertai dengan

morfologi eritrosit yang abnormal. 4,6

Bentuk thalassemia-α yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen globin-α,

disertai dengan tidak ada sintesis rantai sama sekali. Karena Hb F, Hb A, dan Hb A2

semuanya mengandung rantai α, maka tidak satupun dari Hb ini terbentuk. Hb Barts (γ4)

merupakan sebagian besar dari Hb pada bayi yang menderita, dan karena γ4 mempunyai

afinitas oksigen yang tinggi, maka bayi-bayi itu mengalami hipoksia berat. Eritrositnya

juga mengandung sejumlah kecil Hb embrional normal (Hb Portland = ζ2γ2), yang

benungsi sebagai pengangkut oksigen. Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati dan

kebanyakan dari bayi yang lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa jam. Tipe-tipe

gen thalassemia-α bervariasi antar populasi, dan perbedaan ini menentukan sindrom

thalassemla-α yang pre-dominan pada kelompok populasi tertentu. 4,6

2.7 Penatalaksanaan

Penatalaksanaan yang dapat dilakukan pada anak dengan kelainan thalasemi, adalah :

1. Medikamentosa 6

         Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin

serum sudah mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar

10-20 kali transfusi darah.  Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari

subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5

hari berturut setiap selesai transfusi darah.

         Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan

efek kelasi besi.

         Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

12

         Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur

sel darah merah.

2. Bedah : Splenektomi, dengan indikasi: 6

         limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan

peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

         hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau

kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu

tahun.

3. Suportif

Transfusi darah : Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan

kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan

tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan

penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk

setiap kenaikan Hb 1 g/dl. 4

2.8 Pencegahan

Tidak ada pengobatan definitif yang tersedia dengan luas untuk thalassemia,

penekanan utama telah ditempatkan pada penapisan populasi yang berisiko agar dapat

diberikan konseling genetik. Diagnosis prenatal dengan menggunakan cairan amnion,

biopsi vilikofionik, atau darah janin tersedia luas, dan bila digunakan, sangat mengurangi

insiden kasus baru thalassemia, terutama thalassemia- mayor. Penapisan pembawa sifat

thalassemia- lebih berdaya guna bila dikerjakan dengan penilaian indeks sel darah

merah. Individu dengan MCV dan MCH yang rendah dinilai konsentrasi HbA2-nya. 8

Di Indonesia program pencegahan thalassemia-mayor telah dikaji oleh Departemen

Kesehatan melalui program "health technology assesment" (HTA), di mana beberapa

butir rekomendasi, sebagai hasil kajian, diusulkan dalam program prevensi thalassemia,

termasuk tekhnik dan metoda uji saring laboratorium, strategi pelaksanaan dan aspek

medikolegal, psikososial, dan agama. 8

2.9 Prognosis

Thalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarangmencapai usia

dekade ke-3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksidan pemberian

13

chaleting agents untuk mengurangi hemosderosis (harganya punsangat mahal, pada

umumnya tidak terjangkau oleh penduduk negara berkembang). Thalasemia minor (trait)

dan thalasemia beta HbE yang umumnya mempunyai prognosis baik dan dapat hidup

seperti biasa. 4

2.10 Komplikasi

Komplikasi yang terjadi pada thalassemia intermedia dapat diakibatkan oleh proses

penyakitnya atau oleh pengobatannya. Pertumbuhan lambat terutama, akibat kegagalan

maturasi tulang, terutama selama tahun-tahun remaja. Maturasi seksual juga terlambat,

atau tidak ada dan hipogonadisme lazim pada anak laki-laki dan perempuan. Kelainan

pertumbuhan dan perkembangan ini diduga akibat hemosiderosis transfusi bukannya

talasemia. Namun pertumbuhan tinggi dan berat badan cukup normal selama umur 4-5

tahun pertama pada anak yang ditransfusi secara teratur dan perkembangan intelektual

normal. 8,9

Kematian pada sebagian besar penderita yang ditransfusi secara teratur dianggap

berasal dari kelebihan besi. Penyerapan besi saluran cerna meningkat sebagai akibat

anemia hemolitik kronis. Lagi pula, terjadi peningkatan beban besi tubuh yang progresif

sekitar 250 mg pada setiap unit darah yang ditransfusikan (besi tubuh total 3,5 g pada

laki-laki dewasa normal). Akumulasi besi menyebabkan penggelapan kulit karena

melanin dan besi diendapkan di dermis. Akumulasi besi pada jaringan lain, terutama

hati, pankreas, kelenjar endokrin, dan jantung, dapat mengakibatkan fibrosis dan

kerusakan organ permanen. Diabetes melitus, insufisiensi hati, dan gangguan kelenjar

endokrin dapat terjadi. Komplikasi yang paling serius adalah gagal jantung yang sering

mematikan yang mengikuti aritmia atrium dan ventrikel yang aneh pada beberapa remaja

dan dewasa muda. 8,9

BAB III

PENUTUP

1.1 Kesimpulan

14

Berdasarkan pembahasan diatas maka keluhan pucat yang dialami anak tersebut

disebabkan karena anak tersebut menderita kelainan Thalasemia. Hal itu dipertegas

karena adanya riwayat penderita lainnya didalam keluarga nya (kakaknya). Namun,

untuk menyimpulkan lagi thalassemia jenis apa, perlu pemeriksaan lanjutan yang

lebih lengkap dan terarah. Sehingga dengan begitu dapat ditentukan

penatalaksanaannya demi kebaikan pasien.

Daftar Pustaka

1. Hartono A. Buku ajar pemeriksaan fisik & riwayat kesehatan Bates. Terjemahan.

Lynn SB. Bates’ guide to physical examination & history taking. Edisi ke-8. Jakarta:

EGC ; 2009.

15

2. Bradley J,Wayne D,Rubenstein D. Kedokteran klinis. Edisi Keenam. Jakarta :

Penerbit Erlangga ; 2008.

3. Permono B, Ugrasena IDG. Buku Ajar Hematologi Anak. Jakarta : Penerbit Sagung

Seto ; 2005.

4. Schwartz WM. Pedoman klinis pediatric. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC ;

2005.h.

5. Honig GR. Kelainan Hemoglobin dalam Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak Nelson;

editor Richard E. Behrnab, et all; Alih bahasa, A. Samik Wahab; editor bahasa

Indonesia, A. Samik Wahab, et all. Edisi ke-15. Volume ke-2. Jakarta: EGC, 2000. h.

402-20

6. Haws SP, Asuhan neonatus rujukan cepat. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC ;

2003.

7. Mentzer WC. Talasemia dalam Buku Ajar Pediatrik Rudolf; editor, Abraham M.

Rudolph, et all; alih bahasa, A. Samik Wahab, Sugiarto; editor bahasa Indonesia,

Natalia Susi, et all. Ed.20 Vol.2. Jakarta: EGC, 2006. h. 1331-34

8. Mehta AB, Hoffbrand AV. Anemia dalam Buku At a Glance Hematologi; alih bahasa,

Rahmalia Annisa; editor, Safitri Amalia. Jakarta: Penerbit Erlangga, 2005. h.18-25

9. Hoffbrand AV, Pettit JE, Moss PAH. Kelainan Genetik pada Hemoglobin Dalam

Kapita Selekta Hematologi (Essentials of Hematology). Alih bahasa, Lyana Setiawan;

editor bahasa Indonesia, Dewi Asih Mahanani. Ed.4. Jakarta: EGC; 2005.h. 431-38.

16