Struktural Malformation

7/31/2019 Struktural Malformation

1/9

STRUKTURAL MALFORMATION

Kesalahan dalam pembentukan salah satu organ tubuh manusia yang diakibatkan

salah satu faktor baik itu genetik atau faktor-faktor yang ikut berperan didalamnya.

epidemiologi

Hal ini terjadi sekitar 1 banding 400 kelahiran setiap tahunnya di Amerika Serikat.

50 % diakibatkan oleh faktor yang masih belum diketahui, dan 3% diakibatkan

oleh faktor genetik.

Patofisiologi

Pada hari ke 27 secara normal pembentukan neural tube berakhir pada fusi. Padahari ke-28, neural tube ini mengalami closure atau penutupan menjadi bentuk

tabung sempurna. Secara embriologi seharusnya tidak terjadi kegagalan dalam

closure ini, namun diakibatkan oleh beberapa faktor pendukung, akibatnya terjadi

gangguan atau defect yang menyebabkan closure dari neural tube ini terganggu.

Efek yang terjadi akibat gangguan closure pada neural tube ini adalah terjadinya

congenital midline defect atau disebut dysraphism.

Bentuk yang terjadi bukan hanya dapat mengakibatkan demikian saja, namun bisa

pula menyebabkan kelainan lain pada sistem saraf central.

Untuk mengetahui suatu defect ini, biasanya dilakukan pemeriksaan USG test,pemeriksaan kadar alfa-feto protein ibu (sangat dianjurkan pada hari ke-16

mentrual age karena puncak atau peak level dari AFP yang dihasilkan oleh hepar

dan yolc sac fetus), acetykcholinesterase dengan amniocentesis.

Keadaan AFP yang tinggi bisa mengindikasikan adanya defect pada neural tube

dan bisa juga menindikasikan apakah fetus ini akan anenchepaly atau tidak.

Karena DD dari AFP ini sangatlah banyak, maka dari itu kadangkala dilakukan tes

ACEase dengan amniosentesis untuk menjelaskan sebarapa besar frekuensi

terbentuknya spina bifida atau anencephaly.

Klasifikasi

1. Defect neural tube closure

Defect yang terjadi akibat dari kemampuan untuk closure dari neural tube

menjadi terganggu.

a. Anencephaly

Absennya brain yang kadang diasosiasikan oleh defect pada skull,

meninges, dan sclap. Biasanya bagian yang terbentuk adalah bagianhindbrain saja.


2/9

Frekuensi terjadinya sekitar 1 : 1000 kelahiran (amerika serikat).

b. Inencephaly

Keadaan dari kepala yang mengalami retroflexed yang kadang terjadi

beriringan dengan cervical plane. Kadang berkombinasi pula dengan

anencephaly atau encephaloceles.

c. Craniorachischisis

Adanya nekrosis pada spinal cord dan brain yang kadang mengganggu

pula pada meninges

d. Cephalocele

Sedikit bagian brain yang mengalami protusi yang diakibatkan oleh

defect pada pembentukan skull (skull bifidum) yang seharusnya

melindungi bagian dalam. Hal ini menyebabkan bagian meninges danskin mengalami protusi pula. Bagian yang paling sering mengalami

defect ini di bagian ocipital region, parietal dan anterior skull.

e. Meningocele

Spine atau skull defect yang mengakibatkan protusi dari meninges

f. Myelomeningocele

Herniasi dari spinal cord dan meninges yang diakibatkan oleh defect

pada bagian spine.

2. Malformation pada bagian axial skeleton

Malformasi akibat pengaturan setelah neural tube terbentuk, bagian

koordinasi lain menjadi terganggu seperti pembentukan pelindung dari

brain atau spinal cord.

a. Spina Bifida

Suatu defect yang terjadi pada pembentukan vertebra dimana bagianvertebra arch bagian posterior tidak mengalami closure. Biasanya terjadi

pada vertebra L5-S1.

Hypotesis yang mengarah pada pembentukan spina bifida diakibatkan

karena adanya gangguan migrasi dan mechanical formation yang

membentuk vertebra terganggu. Akibat dari hal ini, yang seharusnya

pembentukan vertebra ini terbentuk sempurna, namun mengalami

gangguan. Selain itu, faktor yang menguatkan hypotesis ini, adanya mis-

expression pada tingkat genetik.

Klasifikasi dari spina bifida terbagi menjadi 2 bagian yaitu,


3/9

1) Spina bifida occulta

Jenis ini seolah-olah tidak ada, padahal spina bifida jelas-jelas terlihat

ketika dilakukan pencitraan dengan menggunakan CT-scan, X-ray

atau alat bantuan lain yang bisa membantu untuk memantau

vertebra seseorang.

2) Spina bifida cystica

Spina bifida atau defect pada vertebra yang disertai dengan bagian

yang semestinya dilindungi mengalami protusi pula (meninges dan

Spinal Cord).

Spina bifida ini seringkali dihubungkan dengan suatu gejala lain atau

malformation lain. Seringkali malformation ini dinamakan defect pada

cerebelum yang kita sebut Arnold-Chiari Malformation (ACM).

ACM ini terbagi menjadi beberapa klasifikasi antara lain,

ACM tipe 1 downward dari brain stem dan cerebelum yang belum

melebihi foramen magnum

ACM tipe 2 telah melewati foramen magnum

ACM tipe 3 telah sampai kepada cervical vertebra

ACM tipe 4 hanya mengalami hypoplasia pada cerebelum dan brain

stem


4/9


5/9


6/9

Seringkali dikatikan dengan syndrome lain yang mengikutinya seperti

Dandy-Walker Syndrome, terobstruksinya bagian foramen magendie

dan luscha yang akibatknya ventricle terobstruksi dan CSF hanya

terakumulasi dibagian itu.

b. Postinflamatory or posthemorrhagic hydrocephalus

Sekitar 26-70% terjadi, namun tergantung pula tingkat keparahan dari

inflamatory atau hemorrhagic ini.

Biasanya terjadi bersifat intraventricullar yang pada intinya akibat

adanya hemorrhagic atau inflamatory stimulator yang mengakibatkan

pembentukan clothing faktor yang pada awalnya digunakan untuk

mengurangi keparahan invasi dari agent yang menginfeksi brain, namunkarena bisa dikatakan parah, maka besar pula pembentukan clothing

untuk menangkal invasi dari agent ini dan akibatnya bisa menyebabkan

obstruksi pada ventrikel tempat bersirkulasi dari CSF.

Hal ini sangat memungkinkan untuk mengganggu sirkulasi dari CSF di

brain.

Seringkali obstruksi ini bukan hanya bertindak sebagai pengobstruksi

secara langsung, namun hal ini juga bisa mendukung untuk

menggangung fungsi arachinoid vill untuk melakukan absorbsi.

c. Mass Lession

Jenis ini terjadi akibat dari adanya pertumbuhan dari Tumor yang

membentuk sumbatan. Bisa bersifat IVOH atau EVOH. Seringkali terjadi

pada bagian ventrikel ke-4 atau ke-3 atau aquductus of midbrain.

2. Communicating hydocephalus

Secara normal, CSF ini diproduksi 0,35 ml permenitnya dan ketika telahmencapai batas tertentu, maka akan dilakukan reabsorbsi 3 kali lebih


7/9

banyak dibanding batas normal. Dikatakan abnormal atau communicating

hydrocephalus ini ketika produksi ini 1 ml permenit namun kecepatan

reabsorbsi masih tetap sama.

Biasanya hal ini diakibatkan oleh adanya tumor pada choroid plexus, atau

kadang disebut choroid plexus papilloma.

Berdasarakan etiologinya, bentuk dari hal ini diakibatkan oleh beberapa

faktor utama yaitu,

a. Overproduksi plexus choroid

b. Defective absorbtion of CSF

Adanya defect pada arachinoid villi yang bertugas sebagai absorbsi CSF

c. Venous drainage insufficiency

Bisa dikatakan jarang, hal ini bisa mengakibatkan communicating

hydrocephalus karena bentuk CSF yang telah digunakan harus di

reabsorbsi kedalam bentuk darah di sinous venosus, namun jika terjadi

gangguan drainage pada vena-nya, maka kemungkinan terjadi

akumulasi di daerah subarachinoid villi ini akan meningkat. Hal ini

mengakibatkan hydrocephalus.

3. Normal pressure hydrocephalus

Kesemuanya dari hydrocephalus ini dominan menyebabkan terjadinya ICP

atau intracranial pressure. Hal ini terjadi akibat adanya desakan yang tinggipada intracranial sehingga disebut intracranial pressure et cause

hydrocephalus.

Namun pada jenis ini, bentuk ICP tidak terjadi karena hanya menyentuh

batas normal namun normal atas (150-200 mmH2O). Hal ini terjadi akibat

adanya peningkatan cairan CSF namun kemampuan reabsorbsi dari vill

arachinoid cukup baik. Kesimpulannya, CSF tinggi namun reabsorbsi baik

dan akhirnya tekananan CSF mampu ditekan dengan adanya reabsorbsi ini.


8/9

Gambaran yang terjadi ketika mengalami NPH ini seringkali terdapa clasical

sign seperti,

a. Dementia

b. Ataxia of Gait

c. Urinary incontinence

4. Hydrocephalus ex vacuo

Bentuk dari peningkatan CSF yang tinggi namun dikarenakan adanya

gangguan lain sehingga tekanan CSF pada Cranium tidak meningkat tetapi

normal. Hal ini bisa terjadi ketika seseorang mengalami sekresi CSF tinggi,

namun mengalami cerebral atrofi.

Sign and symptom

Dikarenakan bentuk hydrocephalus ini tidak hanya untuk anak-anak, namun pada

orang dewasa pun bisa terjadi. Namun cenderung occulta atau bisa dikatakan

hydrocephalus namun tidak terlihat jelas tanpa pencitraan tambahan.


9/9

Anak-anak DewasaEnlarged headExophthalmos

ICHMental retardation

Visual lossOtitic hydrocephalus febril, listlessOveractive tendon reflex

Babinski sign (+)

Leg weak up to spasm

HeadacheLethargicMalaise

Incoordination

WeaknessNPHOccult

Kadang menyebabkan piramidal tractdisfunction

Lab Finding

Diagnostic yang paling baik sangatlah ditunjang dari pemeriksaan lab. Ada the

best diagnostic aid yang bisa digunakan untuk meyakinkan hydrocephalus yaitu

CT scan dan MRI. Kadang pula dilakukan amniocentesis pada masa kehamilan

aman untuk menghitung CSF pressure dan mengindikasikan gejala lain yang bisa

menuju kepada diagnosis hydrocephalus.

Prognosis dan Treatment

Dilakukan surgical pada papilloma choroid plexus ketika memang terjadi

hydrocephalus yang mengarah kepada overproduksi. Paling tidak dilakukan

ventriculoperitoneal-shunt pada bayi atau anak-anak yang telah lahir.

Biasanya untuk prognosis yang bisa didapat ketika tidak dilakukan treatment

sekitar 50% pada umur 1 tahun bisa mengalami kematian dan 75% pada umur 10

tahun.

Namun bila telah dilakukan treatment atau PV-shunt kemungkinan hidup akan

cukup tinggi yaitu, 50% mampu bertahan pada umur lebih dari sama dengan 15

tahun namun bisa mengalami efek 15% mental retardasi pada anak meski telah

melakukan treatment

Untuk treatment pula bisa menggunakan obat-obatan yang cenderung untuk tipe

NPH saja yaitu, acetozolamide, furosemide, dan isosorbide.

Struktural Malformation

Documents

Transcript of Struktural Malformation