STRUKTUR PENYUSUN SISTEM EKSTRAPIRAMIDAL Gerakan volunter dipengaruhi oleh interaksi sistem piramidal, ekstrapiramidal, dan serebelum. Sistem ekstrapiramidal meliputi :Basal ganglia : nucleus caudatus, putamen, globus pallidus.Substansia nigraNucleus rubraNEUROFARMAKOLOGI Pada penelitian telah dibuktikan bahwa obat obatan seperti reserpin dan fenotiazin dapat menimbulkan sindrom ekstrapiramidal yang dapat dijelaskan berdasarkan adanya neurotransmiter. Neurotransmiter merupakan zat yang disintesis dan disimpan di presinaptik dan dapat dilepaskan ke dalam sinaptik gap bila mendapatkan stimulus yang adekuat. Pada saat dilepaskan neurotransmiter tersebut dapat bereaksi dengan reseptor khususnya yang berada pada neuron postsinaps. Beberapa neurotransmiter tersebut antara lain : acetylcholine, dopamine, gamma aminobutyric acid, serotonin, dan glutamate. Asetilkolin disintesis olehsmall striatal cellsyang mempunyai konsentrasi tertinggi di striatum dan mempunyai efek eksitasi. Sedangkan dopamin dihasilkan di substansia nigra pars kompakta dimana konsentrasi tertinggi terdapat di substansia nigra dan memiliki efek inhibisi. Pada keadaan normal, kedua neurotransmiter tersebut berada dalam keadaan yang seimbang jumlahnya antara asetilkolin dan dopamin. Namun, dalam keadaan ketidakseimbangan kedua neurotransmiter tersebut mengakibatkan berbagai kelainan. Pada keadaan dimana dopamin berlebih akan menimbulkan gangguan gerakan yang disebut dengan chorea. Pada keadaan dimana dopamin berkurang dapat menimbulkan gangguan gerakan yang disebut parkinsonisme. GABA disintesis di striatum dan globus palidus, memiliki efek inhibisi, kekurangan GABA berhubungan dengan chorea huntington. Obat obatan dapat mempengaruhi gangguan berjalan melalui berbagai cara seperti : mengurangi pembentukan transmiter pada ujung serabut syaraf seperti : tetrabenazine, ataupun dengan menghambat reseptor post sinaps seperti : fenotiazin. Kedua obat tersebut pada akhirnya akan menyebabkan berkurangnya efektifitas dopamin sehingga akan imbulkan kelebihan asetilkolin relatif dan menimbulkan parkinsonisme.GAMBARAN KLINIS Akibat gangguan sistem ekstrapiramidal pada pergerakan dapat dianggap terdiri dari defisit fungsional primer ( gejala negatif ) yang ditimbulkan oleh tidak berfungsinya sistem dan efek sekunder ( gejala positif ) yang timbul akibat hilangnya pengaruh sistem itu terhadap bagian lain. Pada gangguan dalam fungsi traktus ekstrapiramidal gejala positif dan negatif itu menimbulkan dua jenis sindrom, yaitu :Sindrom hiperkinetik hipotonik : asetilkolin , dopamin Tonus otot menurunGerak involunter / ireguler Pada : chorea, atetosis, distonia, ballismus 2. Sindrom hipokinetik hipertonik : asetilkolin , dopamin Tonus otot meningkatGerak spontan / asosiatif Gerak involunter spontan Pada : parkinsonI.Gejala negatifGejala negatif terjadi akibat kekurangn jumlah dopamin karena produksinya yang berkurang. Gejala negatif, terdiri dari :BradikinesiaGerakan volunter yang bertambah lambat atau menghilang sama sekali. Gejala ini merupakan gejala utama yang didapatkan pada penyakit parkinson sehingga menimbulkan berkurangnya ekspresi wajah, berkurangnya kedipan mata dan mengurangi perubahan postur pada saat duduk. 2.Gangguan posturalMerupakan hilangnya refleks postural normal. Paling sering ditemukan pada penyakit parkinson. Terjadi fleksi pada tungkai dan badan karena penderita tidak dapat mempertahankan keseimbangan secara cepat. Penderita akan terjatuh bila berputar dan didorong.II.Gejala PositifGejala positif timbul oleh karena terjadi perubahan pelepasan ataupun disinhibisi dari dopamin, tetapi tidak ditemukan kerusakan struktur. Gejala positif, terdiri dari :Gerakan involunterTremorAthetosisChoreaDistoniaHemiballismusRigiditasKekakuan yang dirasakan oleh pemeriksa ketika menggerakkan ekstremitas secara pasif. Tahanan ini timbul di sepanjang gerakan pasif tersebut, dan mengenai gerakan fleksi maupun ekstensi sering disebut sebagaiplasticataulead pipe rigidity. Bila disertai dengan tremor maka disebut dengan tanda Cogwheel. Pada penyakit parkinson terdapat gejala positif dan gejala negatif seperti tremordan bradikinesia. Sedangkan pada Chorea huntington lebih didominasi oleh gejala positif, yaitu : Chorea.I.PENYAKIT PARKINSONDefinisi Gangguan gerakan yang kronis progresif yang ditandai oleh adanya tremor, bradikinesia, rigiditas, dan ketidakstabilan postural.Etiologi Penyebab penyakit ini masih belum diketahui. Terdapat pengaruh genetik dan keadaan lingkungan dapat mempengaruhi. Pendapat lain menyatakan bahwa penyakit ini dipengaruhi oleh penggunaan obat obatan, penuaan yang cepat, toksin seperti : logam berat, MPTP; stres oksidatif / peroksidasi oleh radikal bebas. Oleh karena etiologi yang tidak jelas, penyakit parkinson kemudian digolongkan ke dalam penyakit parkinson yang idiopatik untuk membedakan dengan gejala parkinsonisme yang timbul oleh penyebab yang diketahui seperti obat obatan seperti : fenotiazin, reserpin, dan haloperidol ataupun trauma pada kepala.PatologiSubstansia nigra adalah sekumpulan sel yang mengandung sel berpigmen ( neuromelanin ) yang memberikan gambaran khas berwarna hitam secara makroskopik. Pada penyakit parkinson, sel tersebut menghilang mengalami degenerasi dan kematian sehingga substansia nigra berubah menjadi berwarna pucat. Sel yang tersisa pada daerah tersebut mengandung badan inklusi eosinofilik atipikal di dalam sitoplasmanya yangdisebut dengan Lewy bodies ( yang tidak spesifik dalam penyakit parkinson ). Lesi seperti ini juga dapat dijumpai dalam jumlah kecil di striatum dan globus palidus. Kekurangan dopamin dalam inti inti striatum ( nukleus kaudatus dan putamen) yang berkaitan erat dengan gangguan motorik pada penyakit ini.Gambaran Klinis Didahului dengan keluhan : rasa cepat lelah, rasa lemah, sukar berdiri dari kursi, sukar berbalik pada waktu rebahan, perasaan kaku, nyeri otot, gangguan bicara, suara menjadi perlahan dan monoton. Terdapat trias parkinson, yaitu :Tremor : terutama saat istirahat, bertambah bila emosi, hilang pada waktu tidur.Rigitas : cogwheel ( roda gigi ), disebabkan meningkatnya aktivitas motor neuron alfa. Hilang gerak asosiatif lengan bila berjalan.Bradikinesia / akinesia : gerakan volunter menjadi lambat, memulai suatu gerakan menjadi sulit. Sulit bangun dari kursi, sulit memulai berjalan, lamban mengenakan pakaian. Ekspresi muka / gerak mimik wajah berkurang ( muka topeng ), bicara menjadi lambat dan monoton dan volume suara berkurang ( hypophonia ).Gejala lain :Instabilitas posturalSikap parkinsonisme yang khas : berjalan dengan langkah langkah kecil ( festination )DisartriaMikrografiaGangguan saraf otonom : kulit muka berminyak, air liur berlebihan, gangguan vasomotorik ( hipotensi ), gangguan miksi dan defekasi.Gangguan sensibilitas : nyeri, parestesiaOkular : blepharospasmeGangguan mental / emosional : depresi, ansietas, agitasi, halusinasi, demensia.Stadium KlinisStadium 1Unilateral, ekspresi wajah berkurang, lengan yang terkena dalam posisi fleksi dengan tremor dan ayunan agak berkurang atau normal. 2. Stadium 2Bilateral, postur bungkuk ke depan, gaya berjalan lambat dan langkah kecil, sukar membalikkan badan. 3. Stadium 3Gangguan gaya berjalan menonjol, timbul ketidakstabilan postural, jarang terjatuh 4. Stadium 4Disabilitas yang jelas, berjalan terbatas tanpa bantuan, sulit berdiri, kecenderungan untuk terjatuh meningkat. 5. Stadium 5Hanya berbaring di tempat tidur atau duduk di kursi roda, tidak mampu berdiri / berjalan, bicara tidak jelas, wajah tanpa ekspresi, jarang berkedip.Penatalaksanaan Terapi bersifat simtomatis dan tidak mempengaruhi perjalanan patologinya. Prinsip pengobatan dalah dengan mempertahankan keseimbangan antara asetilkolin dan dopamin dengan cara menurunkan kadar asetilkolin dan meningkatkan dopamin.Golongan antikolinergikMenekan gejala tremor dan rigiditas.Benztropine mesylate, biperidine, trihexyl phenidil, orphanodrine, procyclidine.L-DOPAGold stndarSinemet : L-dopa + carbidopaMadopar : L-dopa + benserazideDopamin agonisBromokriptin, pergolide, lisuride, piriberdil, apomorfinPenghambat MAO-BSelegilinPenghambat COMTEntacapone, tolcaponeNeuroprotektorSelegilin, antioksidan ( vit E, vit. C, beta karoten ), glutamat antagonis.II.CHOREAA.CHOREA HUNTINGTON = CHOREA MAYOR Merupakan gangguan herediter yang bersifat autosomal dominan, onset pada usia pertengahan dan berjalan progresif hingga menyebabkan kematian dalam waktu 10 12 tahun. Dapat terjadi pada usia muda ( tipe juvenile ) dimana gejalanya kurang tampak dan didominasi oleh gejala negatif ( rigiditas )Patologi Kehilangan neuron pada striatum berhubungan dengan berkurangnya hubungan dengan struktur ganglia basalis lainnya. Selain itu juga, ditemukan hilangnya sel pada korteks frontal dan temporal. Dasar neurokimia dari penyakit ini adalah defisiensi GABA dan asetilkolin sebagai neuromodulator enkephalin dan substansi P.GejalaChoreaDemensiaGangguan mental : perubahan kepribadian, gangguan afektif, psikhosisHipotonusRefleks primitifDiagnosisPada pasien dengan gejala chorea dan didapatkan riwayat keluarga, singkirkan dari penyakit benign hereditary chorea dimana terdapat intelektual pada penyakit tersebut. Pada Huntingtons chorea biasanya intelektual terganggu. Bedakan dengan chorea senilis dimana terjadi biasanya pada usia yang lebih tua dan terdapat demensia. Singkirkan juga berbagai penyebab chorea yang lain seperti chorea sydenham, chorea gravidarum, dan chorea akibat obat obatan.PengobatanPada stadium awal dapat digunakan fenotiazin, haloperidol atau tetrabenazin.B.CHOREA SYDENHAM = CHOREA MINOR Onset akut, berhubungan dengan infeksi Streptokokus. Lebih sering terdapat pada anak anak. Terdapat gejala rheumatoid lain ( jantung )C.CHOREA GRAVIDARUM Onset saat kehamilan, merupakan reaktivasi chorea sydenham.III.DYSTONIA Manifestasinya sebagai postur tubuh yang abnormal untuk waktu yang lama yang diakibatkan oleh spasme otot otot besar yang terdapat di badan dan ekstremitas, misalnya : retraksi pada kepala. Distonia dapat terjadi umum pada dystonia musculorum deformans atau fokal pada torticolis.DYSTONIA MUSCULORUM DEFORMANS Onset terjadi pada masa anak anak dan diturunkan secara autosomal resesif. Pada awalnya terjadi deformitas pada kaki berupa fleksi ketika berjalan. Lalu kelainan ini bertambah menjadi generalisata dengan postur kepala, badan, dan ekstremitas yang abnormal. Diagnosis ditegakkan jika pada pasien memiliki riwayat perinatal normal dan tidak terdapat bukti laboratorium adanya penyakit Wilson. Pengobatan penyakit ini dapat dengan levodopa atau karbamazepin. Namun, pada beberapa pasien tidak memberikan peningkatan yang berarti sehingga dapat diganti dengan antikolinergikSPASMODIC TORTICOLIS Deviasi kepala unilateral. Etiologinya belum diketahui. Pada pemeriksaan didapatkan kelainan vestibular, namun hal ini tidak jelas apakah disebabkan oleh tortikolis atau postur kepala yang tidak normal. Kontraksi distonik dari M. Sternokleidomastoideus kiri bermanifestasi sebagai deviasi kepala ke arah kanan. Penekanan oleh jari telunjuk pada dagu kanan dapat mengembalikan posisi kepala pada posisi netral. Patologi penyakit ini masih belum diketahui dan diagnosis didasarkan pada penemuan klinis. Pengobatan dengan fenotiazin dan antikolinergik. Dapat juga dilakukan tindakan operatif, yaitu dengan miotomi dan pemotongan N. aksessorius dan radiks anterior servikal atas. Prognosis biasanya remisi pada 20 % pasien. Distonia dapat menyebar pada kelompok otot lainnya, dan untuk jangka waktu lama mungkin dapat mempengaruhi keadaan psikologis pasien.

gangguan gerakJenis-jenis gangguan gerak yang sering dijumpai pada penderita gangguan saraf, antara lain:Hemikorea: gerakan involunter fleksi dan ekstensi yang cepat,unilateral, rotasi atau menyilang, yang dapat menyerang seluruh bagian tubuh, namun lebih cenderung pada bagian distal.Hemibalismus: gerakan aritmis kasar yang parah dengan amplitudo gerakan yang besar dari sendi proksimal, disertai elemen gerakan rotasional.Distonia: suatu sindrom yang ditandai dengan kontraksi otot berkepanjangan yang menyebabkan gerakan melintir dan postur abnormal pada bagian tubuh yang terkena.Tremor: getaran ritmis cepat yang umumnya mengenai tangan.Parkinsonisme: trias berupa bradikinesia, tonus otot yang meningkat, dan tremor.Mioklonus: gerakan menyentak tiba-tiba, tanpa disadari, dari satu atau sekumpulan otot.Atetosis: gerakan pelan, berayun, melintir, yang terutama mengenai tangan dan kaki.Pseudoatetosis: gerakan melintir abnormal, terutama pada jari-jari, disebabkan oleh gangguan perasaan posisi sendi (propriosepsi).Asteriksis: kegagalan mempertahankan kontraksi otot saat mempertahankan postur dengan hilang timbulnya tonus otot yang aritmis dalam interval yang tidak teratur

Senin, 29 Oktober 2012Kelainan Gerak

MioklonusMultifokal

SindromaTourette

PenyakitHuntington(koreaHuntington)

Distonia:KelainanGerakBisaMunculPadaAnak-An...

Tremor

Kram

CaraHentikanCegukan

Kecegukan(Hiccups)

Korea&Atetosis-GerakTubuhTakTerkendali

PenyakitParkinson

KelumpuhanSupranuklearProgresif

SindromaShy-Drager:KemunduranSistemSaraf

KelainanKoordinasi

Ataksia(ataxia)-kegagalankontrolotot

Parkinsonism

MultipleSystemAtrophy:OtotKaku&HilangKoord...

Gerenyet(Tics):PadaAnak-Anak

Chorea,Athetosis,danHemiballismus-GerakanTub...

Mioklonus Multifokal

Mioklonus merupakan pancaran sesaat dari kontraksi dan relaksasi otot, yang menyebabkan sentakan serentak pada otot yang terkena.

PENYEBAB

Mioklonus multifokal disebabkan oleh:- Berkurangnya oksigen ke otak secara tiba-tiba- Jenis epilepsi tertentu- Penyakit degeneratif pada usia lanjut.

GEJALA

Sentakan mioklonus sekali terjadi bisa mengenai seluruh otot, seperti yang sering terjadi ketika kita mulai tertidur.

Mioklonus juga bisa terbatas pada satu tangan, sekumpulan otot di lengan bagian atas atau tungkai atau bahkan pada sekelompok otot wajah.

DIAGNOSA

Sentakan mioklonus sekali terjadi bisa mengenai seluruh otot, seperti yang sering terjadi ketika kita mulai tertidur.

Mioklonus juga bisa terbatas pada satu tangan, sekumpulan otot di lengan bagian atas atau tungkai atau bahkan pada sekelompok otot wajah.

PENGOBATAN

Mioklonus yang ringan biasanya tidak memerlukan pengobatan.

Jika mioklonus sangat berat, bisa diberikan obat anti kejang (misalnya klonazepam atau asam valproat).

Sindroma TouretteSindrom tourette adalah sebuah gangguan menurun ditandai dengan gerenyet urat syaraf otot sederhana dan kompleks dan vokal yang sering terjadi sepanjang hari setidaknya selama satu tahun.

Sindrom tourette adalah sering terjadi, mempengaruhi 1 dari 100 orang. Hal ini 3 kali lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita. Yang seringkali dimulai di awal masa kanak-kanak. Pada kebanyakan orang, gejala-gejalanya ringan dimana gangguan tersebut tidak dikenali.

Sindroma Tourette adalah suatu penyakit dimana tic motorik dan vokalis terjadi beberapa kali dalam sehari dan telah berlangsung minimal selama 1 tahun.Tic adalah gerakan diluar kesadaran yang terjadi secara berulang-ulang.

Sindroma Tourette sering diawali dengan tic simplek pada masa kanak-kanak, yaitu berupa sentakan otot yang tidak diinginkan dan tanpa tujuan, yang terjadi berulang-ulang.

Selanjutnya tic simplek berkembang menjadi gerakan yang kompleks, termasuk tic vokalis dan kelumpuhan pernafasan secara tiba-tiba. Tic voklis terdengar sebagai bunyi mendengus atau menggonggong.

PENYEBABSindroma Tourette merupakan penyakit keturunan yang 3 kali lebih banyak terjadi pada pria.

Penyebab yang pasti tidak diketahui, tetapi diduga merupakan suatu kelainan dalam dopamin atau neurotransmiter otak lainnya.

GEJALA

Sindrom tourette seringkali diawali dengan gerenyet otot sederhana, seperti meringis, sentakan kepala, dan berkedip-kedip. Gerenyet sederhana kemungkinan hanya gelisah biasa dan bisa hilang dengan waktu. Beberapa gerenyet tidak diperlukan untuk menyebabkan sindrom tourette, yang melibatkan lebih dari pada gerenyet sederhana. Misalnya, orang dengan sindrom tourette bisa menggerakkan kepala mereka dengan berulang-ulang dari sisi ke sisi, mengedipkan mata mereka, membuka mulut mereka, dan meregangkan leher mereka.

Tahukah anda

* Sindrom tourette bisa jadi sangat ringan yang tidak dapat dikenali* Kebanyakan orang dengan sindrom tourette tidak secara acak menimbulkan kekacauan.

Gangguan tersebut bisa berkembang menjadi gerenyet urat syaraf kompleks, termasuk gerenyet urat syaraf vokal, memukul, menendang, dan nafas tersentak-sentak yang tiba-tiba, tidak teratur. Gerenyet urat syaraf vokal bisa diawali dengan mendengkur, mendengus, mendengung, atau membentak keras dan menjadi kompulsiv, mengutuk tanpa sengaja. Untuk alasan yang tidak jelas dan seringkali pada pertengahan perbincangan, beberapa orang yang menderita sindrom tourette bisa berteriak kacau atau berkata yang kotor (disebut corprolalia). Suara meledak-ledak yang keluar ini kadangkala salah dianggap disengaja, khususnya pada anak-anak. Meskipun coprolalia adalah ciri-ciri yang paling dikenal pada sindrom tourette, setidaknya 85% orang yang menderita sindrom tourette tidak mengalami coprolalia. Orang bisa juga segera mengulang kata setelah mendengarnya (disebut echolalia/latah).

Orang dengan sindrom tourette seringkali mengalami kesulitan berfungsi dan mengalami kegelisahan yang patut dipertimbangkan dalam lingkungan sosial. Dahulu, mereka dihindari, diasingkan, atau bahkan dianggap kerasukan setan. Impulsiv, agresif, dan perilaku menghancurkan diri sendiri terbentuk pada banyak penderita, dan perilaku obsessive-compulsive terbentuk pada separuh penderita. Anak yang menderita sindrom tourette seringkali mengalami kesulitan belajar. Kebanyakan juga mengalami kekurangan-perhatian/gangguan terlalu aktif. Apakah sindrom tourette itu sendiri atau stres yang tidak seperti biasanya pada kehidupan dengan gangguan tersebut menyebabkan masalah-masalah ini tidak jelas.

Seorang penderita anak-anak bisa menggerakkan kepalanya secara berulang dari kiri ke kanan atau sebaliknya, mengedip-ngedipkan matanya, membuka mulutnya atau meregangkan lehernya.

Tic yang lebih kompleks bisa berupa memukul dan menendang, mengendus-endus, merintih dan mendengung.Penderita bisa mengucapkan kata-kata yang kasar di tengah-tengah percakapan, tanpa alasan yang jelas.Penderita juga bisa dengan cepat mengulang-ulang kata yang didengarnya (ekolalia).

Penderita sering mengalami kesulitan dalam bersosialisasi.Dulu mereka diasingkan, diisolasi atau bahkan diduga sebagai keturunan setan.Banyak penderita yang menjadi impulsif, agresif dan berperilaku ingin menghancurkan dirinya sendiri; anak-anak seringkali mengalami kesulitan dalam belajar.

DIAGNOSADiagnosis ditegakkan jika:- Telah terjadi tic motorik multipel atau satu atau lebih tic vokalis- Tic/gerenyet terjadi beberapa kali dalam sehari, hampir setiap hari atau selang hari, selama lebih dari 1 tahun. Dalam waktu 1 tahun, masa bebas gejalanya tidak boleh lebih dari 3 bulan.- Terjadi sebelum usia 18 tahun.

PENGOBATAN

Jika gejala-gejala adalah ringan, obat-obatan bisa tidak diperlukan.

Gerenyet urat syaraf sederhana: dokter biasanya pertama kali mencoba clonidine atau guanfacine. Clonidine, sebuah obat yang digunakan untuk mengobati tekanan darah tinggi, kadangkala membantu dan terutama sekali sangat berguna dalam mengendalikan gelisah dan perilaku obsessive-compulsive. Benzodiazepines, seperti clonazepam dan diazepam, bisa membantu. Obat-obatan ini adalah obat penenang ringan yang digunakan denga cara diminum.

Gejala-gejala berat : obat-obatan antipsikotik kemungkinan digunakan untuk membantu menekan gerenyet urat syaraf tersebut, sekalipun psikosis bukan penyebab. Dosis yang paling rendah diperlukan untuk membuat gerenyet urat syaraf dapat menerima obat yang digunakan, dan dosis dikurangi sebagaimana gerenyet urat syaraf berkurang. Haloperidol, obat antipsikotik yang paling umum digunakan, adalah efektif tetapi lebih memiliki efek samping dibandingkan obat-obatan antipsikotik lainnya, seperti olanzapine, pimozide, dan risperidone.

Efek samping pada antipsikotik bisa termasuk gejala-gejala serupa pada penyakit Parkinson (parkinsonism), gelisah, otot kaku, kontraksi otot tanpa sengaja yang terus-menerus (dystonias), pertambahan berat badan, pandangan buram, tidak bisa tidur, dan bosan, lambat berpikir. Tardive dyskinesia, yang terdiri dari gerakan tidak sengaja berulang-ulang, bisa terbentuk dan lama bahkan setelah obat tersebut dihentikan. Tidak dapat mengendalikan, lengan dan kaki terasa sakit, lidah menjulur keluar, dan bibir berlipat, berkerut, dan mengecap. Jarang tetapi efek samping yang lebih serius disebut sindrom neuroleptic malignant terdiri dari demam tinggi, tekanan darah tinggi, kerusakan otot, dan koma.

Menyuntikkan racun botulinum ke dalam otot yang membuat gerenyet urat syaraf tersebut bisa mengurangi gerakan tidak normal seperti dorongan yang mendahului mereka. Botulinum, racun bakteri yang menyebabkan botulism, digunakan untuk melumpuhkan otot-otot (dan untuk memperbaiki kerutan).

Perangsangan otak mendalam dianggap sebagai pengobatan percobaan untuk sindrom Tourette, tetapi kadangkala dilakukan di pusat khusus ketika gangguannya hebat dan obat-obatan sudah tidak efektif. Elektroda ditempatkan di bagian-bagian otak berpikir yang terlibat pada gerenyet urat syaraf.

Penyakit Huntington (korea Huntington)

Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental.

Penyakit ini mulai secara samar-samar, sehingga usia pertama kali terjadinya penyakit ini sulit ditentukan.Gejala biasanya mulai muncul pada usia 35-40 tahun.

PENYEBABGen untuk penyakit Huntington bersifat dominan; anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini memiliki peluang sebesar 50% untuk menderita penyakit Huntington.

GEJALAPada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas.

Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam.

Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya.Selanjutnya penderita menjadi tidak bertanggungjawab dan seringkali bepergian tanpa tujuan yang pasti.Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi promiskuitas (melakukan hubungan seksual dengan siapa saja.

Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional.Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.

Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya.Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.

DIAGNOSAPada pemeriksaan CT scan akan tampak perubahan yang khas di dalam otak.

PENGOBATANObat-obatan hanya membantu mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku penderita, tetapi tidak dapat menyembuhkan penyakit ini.

PENCEGAHANUntuk keluarga dengan riwayat penyakit Huntington, sebaiknya melakukan penyuluhan genetik dan pemeriksaaan untuk mengetahui resiko menurunkan penyakit ini kepada anak-anaknyaDistonia : Kelainan Gerak Bisa Muncul Pada Anak-Anak

Distonia adalah kelainan gerakan dimana kontraksi otot yang terus menerus menyebabkan gerakan berputar dan berulang atau menyebabkan sikap tubuh yang abnormal.

Gerakan tersebut tidak disadari dan kadang menimbulkan nyeri, bisa mengenai satu otot, sekelompok otot (misalnya otot lengan, tungkai atau leher) atau seluruh tubuh.

Pada beberapa penderita, gejala distonia muncul pada masa kanak-kanak (5-16 tahun), biasanya mengenai kaki atau tangan.

Beberapa penderita lainnya baru menunjukkan gejala pada akhir masa remaja atau pada awal masa dewasa.

PENYEBAB

Para ahli yakin bahwa distonia terjadi karena adanya kelainan di beberapa daerah di otak (ganglia basalis, talamus, korteks serebri), dimana beberapa pesan untuk memerintahkan kontraksi otot diolah.Diduga terdapat kerusakan pada kemampuan tubuh untuk mengolah sekumpulan bahan kimia yang disebtu neurotransmiter, yang membantu sel-sel di dalam otak untuk berkomunikasi satu sama lain.

Gejala-gejala distonik bisa disebabkan oleh:- Cedera ketika lahir (terutama karena kekurangan oksigen)- Infeksi tertentu- Reaksi terhadap obat tertentu, logam berat atau keracunan karbon monoksida- Trauma- Stroke.

Sekitar 50% kasus tidak memiliki hubungan dengan penyakit maupun cedera, dan disebut distonia primer atau distonia idiopatik.Selebihnya merupakan distonia keturunan yang sifatnya dominan.

Distonia juga bisa merupakan gejala dari penyakit lainnya, yang beberapa diantaranya diturunkan (misalnya penyakit Wilson).

GEJALA

Gejala awal adalah kemunduran dalam menulis (setelah menulis beberapa baris kalima), kram kaki dan kecenderunagn tertariknya satu kaki keatas atau kecenderungan menyeret kaki setelah berjalan atau berlari pada jarak tertentu.

Leher berputar atau tertarik diluar kesadaran penderita, terutama ketika penderita merasa lelah.

Gejala lainnya adalah tremor dan kesulitan berbicara atau mengeluarkan suara.

Gejala awalnya bisa sangat ringan dan baru dirasakan hanya setelah olah raga berat, stres atau karena lelah.Lama-lama gejalanya menjadi semakin jelas dan menyebar serta tak tertahankan.

KLASIFIKASI DISTONIA

Berdasarkan bagian tubuh yang terkena:

1. Distonia generalisata, mengenai sebagian besar atau seluruh tubuh2. Distonia fokal, terbatas pada bagian tubuh tertentu3. Distonia multifokal, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang tidak berhubungan4. Distonia segmental, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang berdekatan5. Hemidistonia, melibatkan lengan dan tungkai pada sisi tubuh yang sama, seringkali merupakan akibat dari stroke.

Beberapa pola distonia memiliki gejala yang khas:

1. Distonia torsi, sebelumnya dikenal sebagai dystonia musculorum deformans atau DMD.Merupakan distonia generalisata yang jarang terjadi dan bisa diturunkan, biasanya berawal pada masa kanak-kanak dan bertambah buruk secara progresif.Penderita bisa mengalami cacat yang serius dan harus duduk dalam kursi roda.

2. Tortikolis spasmodik atau tortikolis merupakan distonia fokal yang paling sering ditemukan.Menyerang otot-otot di leher yang mengendalikan posisi kepala, sehingga kepala berputar dan berpaling ke satu sisi. Selain itu, kepala bisa tertarik ke depan atau ke belakang.Tortikolis bisa terjadi pada usia berapapun, meskipun sebagian besar penderita pertama kali mengalami gejalanya pada usia pertengahan. Seringkali mulai secara perlahan dan biasanya akan mencapai puncaknya.Sekitar 10-20% penderita mengalami remisi (periode bebas gejala) spontan, tetapi tidak berlangsung lama.

3. Blefarospasme merupakan penutupan kelopak mata yang tidak disadari.Gejala awalnya bisa berupa hilangnya pengendalian terhadap pengedipan mata.Pada awalnya hanya menyerang satu mata, tetapi akhirnya kedua mata biasanya terkena.Kejang menyebabkan kelopak mata menutup total sehingga terjadi kebutaan fungsional, meskipun mata dan penglihatannya normal.

4. Distonia kranial merupakan distonia yang mengenai otot-otot kepala, wajah dan leher.

5. Distonia oromandibuler menyerang otot-otot rahang, bibir dan lidah.Rahang bisa terbuka atau tertutup dan penderita mengalami kesulitan berbicara dan menelan.

6. Disfonia spasmodik melibatkanotot tenggorokan yang mengendalikan proses berbicara.Juga disebut disfonia spastik atau distonia laringeal, yang menyebabkan kesulitan dalam berbicara atau bernafas.

7. Sindroma Meige adalah gabungan dari blefarospasme dan distonia oromandibuler, kadang-kadang dengan disfonia spasmodik.

8. Kram penulis merupakan distonia yang menyerang otot tangan dan kadang lengan bawah bagian depan, hanya terjadi selama tangan digunakan untuk menulis.Distonia yang sama uga disebut kram pemain piano dan kram musisi.

9. Distonia dopa-responsif merupakan distonia yang berhasil diatasi dengan obat-obatan.Salah satu variannya yang penting adalah distonia SegawaMulai timbul pada masa kanak-kanak atau remaja, berupa kesulitan dalam berjalan.Pada distonia Segawa, gejalanya turun-naik sepanjang hari, mulai dari kemampuan gerak di pagi hari menjadi ketidakmampuan di sore dan malam hari, juga setelah melakukan aktivitas.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.

PENGOBATAN

Sejumlah tindakan dilakukan untuk mengurangi atau menghilangkan kejang otot dan nyeri:

1. Obat-obatan.Telah digunakan beberapa jenis obat yang membantu memperbaiki ketidakseimbangan neurotransmiter.Obat yang diberikan merupakan sekumpulan obat yang mengurangi kadar neurotransmiter asetilkolin, yaitu triheksifenidil, benztropin dan prosiklidin HCl.Obat yang mengatur neurotransmiter GABA bisa digunakan bersama dengan obat diatas atau diberikan tersendiri (pada penderita dengan gejala yang ringan), yaitu diazepam, lorazepam, klonazepam dan baklofen.Obat lainnya memberikan efek terhadap neurotransmiter dopamin. Obat yang meningkatkan efek dopamin adalah levodopa/karbidopa dan bromokriptin. Obat yang mengurangi efek dopamin adalah reserpin atau tetrabenazin.Untuk mengendalikan epilepsi diberikan obat anti kejang karbamazepin.

2. Racun botulinum.Sejumlah kecil racun ini bisa disuntikkan ke dalam otot yang terkena untuk mengurangi distonia fokal.Pada awalnya racun ini digunakan untuk mengobati blefarospasme.Racun menghentikan kejang otot dengan menghambat pelepasan neurotransmiter asetilkolin. Efeknya bertahan selama beberapa bulan sebelum suntikan ulangan dilakukan.

3. Pembedahan dan pengobatan lainnya.Jika pemberian obat tidak berhasil atau efek sampingnya terlalu berat, maka dilakukan pembedahan.Distonia generalisata stadium lanjut telah berhasil diatasi dengan pembedahan yang menghancurkan sebagian dari talamus. Resiko dari pembedahan ini adalah gangguan berbicara, karena talamus terletak di dekat struktur otak yang mengendalikan proses berbicara.Pada distonia fokal (termasuk blefarospasme, disfonia spasmodik dan tortikolis) dilakukan pembedahan untuk memotong atau mengangkat saraf dari otot yang terkena.Beberapa penderita disfonia spasmodik bisa menjalani pengobatan oleh ahli patologi berbicara-berbahasa. Terapi fisik, pembidaian, penatalaksanaan stres dan biofeedback juga bisa membantu penderita distonia jenis tertentu.Tremor

Tremor adalah suatu gerakan gemetar yang berirama dan tidak terkendali, yang terjadi karena otot berkontraksi dan berelaksasi secara berulang-ulang.

PENYEBAB

Setiap orang mengalami tremor pada tingkatan tertentu, yang disebut tremor fisiologis, meskipun kadang sangat ringan sehingga tidak dihiraukan.Tremor terjadi karena adanya gangguan pada persarafan yang menuju ke otot yang terkena.

Tremor dikelompokkan berdasarkan kecepatan dan irama gerakannya, dimana dan seberapa sering terjadi serta beratnya:

Tremor aksi, terjadi ketika otot dalam keadaan aktif.Tremor istirahat, terjadi ketika otot sedang beristirahat. Meskipun penderita sedang beristirahat total, lengan atau tungkainya bisa terus gemetaran. Tremor ini bisa merupakan pertanda dari penyakit Parkinson.Tremor yang disengaja, terjadi jika seseorang membuat gerakan yang disengaja. Tremor ini bisa terjadi pada seseorang yang memiliki kelainan pada serebelum (otak kecil) atau penghubungnya. Yang sering menyebabkan terjadinya tremor ini adalah sklerosis multipel. Tremor yang disengaja juga bisa terjadi pada penyakit neurologis lainnya, stroke atau alkoholik menahun. Tremor yang disengaja lebih lambat daripada tremor esensial serta menyebabkan gerakan yang lebih luas dan serabutan.Tremor esensial merupakan tremor yang biasanya mulai timbul pada masa dewasa, yang secara perlahan menjadi semakin nyata dan tidak memiliki penyebab yang pasti. Tremor esensial biasanya bersifat ringan dan tidak menunjukkan adanya penyakit yang serius, tetapi bisa mengganggu, yaitu mempengaruhi tulisan tangan, menyebabkan kesulitan dalam menggunakan perkakas dan mempermalukan penderitanya. Keadaan ini bisa diperberat oleh stres emosional, kecemasan, kelelahan, kafein atau obat perangsang yang diresepkan oleh dokter. Obat-obatan (terutama untuk asma dan emfisema) juga bisa memperburuk tremor esensial.Tremor senilis adalah tremor esensial yang timbul pada usia lanjut.Tremor familial merupakan tremor esensial yang terjadi di dalam satu keluarga.

GEJALA

Tremor bisa timbul sekali-sekali, untuk sementara waktu atau hilang timbul; dengan kecepatan sekitar 6-10 tremor/detik.

Tremor bisa terjadi pada otot kepala, tangan, lengan, kelopak mata dan otot lainnya; tetapi jarang mengenai bagian bawah tubuh.

Tremor bisa terjadi pada salah satu maupun kedua sisi tubuh.

Suara bisa terdengar bergetar; kepala mengangguk-angguk.

Tremor menghilang jika penderita tidur.

DIAGNOSA

Pemeriksaan yang dilakukan tergantung kepada penyebab yang dicurigai.

PENGOBATAN

Jika sifatnya ringan dan tidak mengganggu kegiatan sehari-hari, biasanya tidak diperlukan pengobatan.

Obat-obat yang bisa mengurangi tremor adalah propanolol, misolin dan anti kejang lainnya, serta obat penenang yang ringan.

Kafein (di dalam kopi dan soda) dan perangsang lainnya harus dihindari, karena bisa memperburuk keadaan ini.Kram

Kram merupakan kontraksi otot yang memendek atau kontraksi sekumpulan otot yang terjadi secara mendadak dan singkat, yang biasanya menimbulkan nyeri.

PENYEBAB

Kram biasa terjadi pada seseorang yang sehat, terutama setelah melakukan aktivitas yang berat.Beberapa orang lainnya mengalami kram pada tungkainya ketika sedang tidur malam.

Kram bisa disebabkan oleh kurangnya aliran darah ke otot yang terkena.

GEJALA

Kram paling sering terjadi pada otot betis atau kaki.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala.

PENGOBATAN

Kram biasanya tidak berbahaya dan tidak perlu diobati.

PENCEGAHAN

Kram bisa dicegah dengan menghindari olah raga setelah makan dan meregangkan otot-otot sebelum berolah raga dan sebelum tidur.

Cara Hentikan Cegukan

Bisa dipastikan semua orang pernah mengalami ?cegukan?. Bila berlangsung sebentar saja, maka cegukan bukanlah masalah. Tetapi ternyata gejala ini dapat berlangsung lama, sehingga bisa menyebabkan insomnia, kelelahan, bahkan depresi bagi yang mengalaminya.

Asal usul nama

Cegukan, atau dalam bahasa medis disebut ?hiccup? sesungguhnya adalah suatu fenomena yang melibatkan sistim persarafan dan pernapasan yang tujuannya sampai saat kini pun belum diketahui. Istilah ?hiccup? muncul dan digunakan orang untuk menirukan suara yang dikeluarkan saat cegukan (hik..hik..). Sedangkan nama lainnya, yaitu ?singultus? berasal dari bahasa latin singult yang berarti menarik nafas saat seseorang sedang terisak-isak.

Sebenarnya apa yang terjadi ? Ketika seseorang cegukan, terjadi kontraksi otot-otot pernapasan, yaitu diafragma dan otot-otot di antara tulang rusuk, yang menyebabkan gerakan menarik nafas namun tiba-tiba diikuti dengan menutupnya glotis (katup saluran napas) secara tidak normal sehingga terdengarlah suara hik..hik? Biasanya cegukan muncul 4-60 kali/menit dengan interval yang cukup teratur dan berlangsung beberapa menit saja. Namun ada kalanya bertahan lebih dari 48 jam, dan bisa pula hingga berhari-hari.

Cegukan dapat dialami oleh siapa saja. Janin dalam kandungan, anak-anak dan juga orang dewasa semua dapat mengalaminya. Meski demikian, konon anak-anak lebih sering mengalami cegukan dibandingkan orang dewasa.

Berbagai penyebab

Menurut analisa medis, terjadinya cegukan melibatkan refleks pada saraf frenikus dan saraf vagus yang ada di daerah diafragma (otot pernapasan utama yang terletak antara dada dan perut).

Penyebab cegukan yang bersifat sementara biasanya adalah peregangan saluran cerna, minuman berkarbonasi, banyak menelan udara, alkohol, merokok, stress, juga tertawa yang berlebihan. Iritasi pada saraf vagus dan frenikus merupakan penyebab tersering. Benda asing yang ada di daerah telinga pun ternyata juga dapat menjadi pencetus, karena ada salah satu cabang saraf vagus di daerah tersebut. Kelainan pada tenggorokan seperti peradangan dan tumor di daerah leher juga dapat menstimulasi serabut saraf yang ada di daerah tersebut, yang juga merupakan cabang saraf vagus.

Berbagai kelainan diafragma juga bisa mendasari timbulnya cegukan, seperti misalnya hernia hiatus, reflux gastroesofagus, abses subfenikus, serta manipulasi diafragma selama pembedahan. Penyebab lainnya lagi yang juga mungkin adalah penyakit sistim saraf pusat yang mengganggu refleks cegukan, bisa berupa infeksi, tumor maupun kelainan pembuluh darah. Kondisi uremia (meningkatnya kadar ureum dalam darah) yang dialami pasien gagal ginjal juga dapat jadi penyebab. Selain itu faktor psikogenik pun perlu dipertimbangkan.

Menghentikan cegukan

Banyak cara dilakukan orang untuk berusaha menghilangkan cegukan. Secara teoritis, prinsipnya adalah dengan mengupayakan adanya menginterupsi lengkung refleks cegukan. Berikut ini beberapa cara yang kerap dilakukan :

1. Kadar karbon dioksida yang tinggi dalam darah dapat melumpuhkan cegukan. Caranya, adalah dengan bernapas dalam sebuah kantong kertas. Tiup dan hirup sebanyak 10 kali dengan cukup kuat sampai wajah memerah. Lakukan dengan cepat, dan usahakan kantong kertas tertutup rapat sehingga tidak ada udara yang masuk ke dalamnya?jadi udara yang dihirup adalah udara yang banyak karbondioksidanya.

2. Tehnik lain meningkatkan kadar karbondioksida adalah dengan menahan napas selama mungkin, lalu menelan ketika cegukan dirasakan akan datang. Lakukan sebanyak 2-3 kali kemudian tarik napas dalam dan mulai lagi.

3. Ada pula yang menyarankan menahan napas selama mungkin kemudian keluarkan dan tahan selama mungkin. Atau dengan menahan napas dengan kepala tengadah.

4. Menelan satu sendok teh gula pasir kering dapat menghentikan cegukan dalam beberapa menit. Diduga, gula dalam mulut akan mengirimkan sinyal melalui serabut saraf yang akan mengganggu lengkung refleks cegukan.

5. Minum air dalam posisi membungkuk, melakukan pijatan ringan dengan jari telunjuk pada kedua sisi leher, tarik napas dalam lalu minum 10 tegukan air saat tidak bernapas, membungkuk sampai jari tangan dapat menyentuh ibu jari kaki selama 60 menit serta masih banyak lagi tehnik yang dapat dilakukan untuk menghilangkan cegukan.

Bila cegukan tak hilang juga dalam beberapa jam atau bahkan hari, maka pertolongan medis seperti penggunaan obat-obatan sudah diperlukan. Beberapa obat yang dapat digunakan untuk menghilangkan cegukan diantaranya adalah chlorpromazin, metoclopramid, baclofen, antikonvulsan (fenitoin, asam valproat, carbamazepin) juga obat lain seperti quinidine, amitriptilin dan marijuana. Tentunya penggunaan obat-obatan ini harus dengan petunjuk dokter, sebab obat-obatan tersebut juga memiliki efek samping yang perlu diwaspadai.

Bila dengan obat-obatan cegukan tetap bertahan juga, dapat pula dicoba terapi hipnotis dan akupuntur. Lebih jauh lagi?anestesi dengan ventilasi tekanan positif dan pelumpuh otot dilaporkan dapat menghentikan cegukan. Nah, akhirnya? sebagai senjata terakhir yang dapat dilakukan?? tindakan pembedahan menghancurkan atau memblok nervus frenikus juga telah dilakukan pada beberapa kasus cegukan yang tidak teratasi dengan berbagai cara?Kecegukan (Hiccups)

Kecegukan (Hiccups) adalah sejenis mioklonus, dimana terjadi kejang berulang dari diafragma, yang dengan cepat diikuti oleh penutupan glotis yang mengeluarkan suara berisik.Diafragma adalah otot yang memisahkan dada dengan perut.Glotis adalah lubang diantara pita suara yang mengatur pengaliran udara ke paru-paru.

PENYEBAB

Kecegukan adalah sejenis mioklonus, dimana terjadi kejang berulang dari diafragma, yang dengan cepat diikuti oleh penutupan glotis yang mengeluarkan suara berisik.Diafragma adalah otot yang memisahkan dada dengan perut.Glotis adalah lubang diantara pita suara yang mengatur pengaliran udara ke paru-paru.

GEJALA

Terdengar suara yang terjadi karena kejang otot diafragma yang diikuti dengan penutupan glotis.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejalanya.

PENGOBATAN

# Untuk menghentikan kecegukan bisa dilakukan tindakan berikut: Menahan nafas, karena dengan menahan nafas maka kadar karbondioksida di dalam darah meningkat, sehingga kecegukan berhenti.# Bernafas di dalam kantong kertas.# Minum segelas air dingin atau mengunyah roti kering atau es batu yang diserut.# Menarik lidah atau menggosok bola mata secara perlahan.

Kecegukan yang bersifat menetap memerlukan pengobatan yang lebih intensif.Obat-obat yan digunakan adalah skopolamin, proklorperazin, klorpromazin, baklofen, metoklopramid dan valproat.

PENCEGAHAN

Anda mungkin dapat menurunkan frekuensi cegukan jangka pendek dengan menghindari pemicu cegukan umum, seperti:

1. Makan makanan besar2. Minum minuman berkarbonasi atau alkohol3. Perubahan suhu mendadakKorea & Atetosis - Gerak Tubuh Tak Terkendali

Korea adalah gerakan tak terkendali yang berupa sentakan berskala besar dan berulang-ulang, seperti berdansa, yang dimulai pada salah satu bagian tubuh dan menjalar ke bagian tubuh yang lainya secara tiba-tiba dan tak terduga.Atetosis adalah gerakan memutar yang lambat dan terus menerus, biasanya pada kaki dan tangan.Korea dan atetosis bisa terjadi secara bersamaan, dan disebut koreoatetosis.

PENYEBAB

Korea dan atetosis bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bisa terjadi pada beberapa penyakit yang berbeda.Seseorang yang mengalami korea dan atetosis memiliki kelainan pada ganglia basalisnya di otak.Tugas ganglia basalis adalah memperhalus gerakan-gerakan yang kasar yang merupakan perintah dari otak.

Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmiter dopamin yang berlebihan, sehingga mempengaruhi fungsinya yang normal.Keadaan ini bisa diperburuk oleh obat-obat dan penyakit yang menyebabkan perubahan kadar dopamin atau merubah kemampuan otak untuk mengenal dopamin.

Penyakit yang seringkali menyebabkan korea dan atetosis adalah penyakit Huntington.

Penyakit Sydenham (tarian St. Vitus atau korea Sydenham) merupakan komplikasi dari infeksi pada masa kanak-kanak karena streptokokus, yang bisa berlangsung selama beberapa bulan.Korea kadang terjadi pada usia lanjut tanpa alasan yang jelas dan teutama mengenai otot di dalam dan di sekitar mulut.Penyakit ini juga bisa menyerang wanita hamil pada 3 bulan pertama kehamilannya, tetapi akan menghilang tanpa pengobtan segera setelah persalinan.

GEJALA

Gerakan terjadi secara tiba-tiba dan tak terduga, dan akan berkurang atau menghilang jika penderita tertidur, tetapi akan bertambah buruk jika melakukan aktivitas atau mengalami tekanan emosional.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejalanya.

PENGOBATAN

Jika penyebabnya adalah obat-obatan, maka korea akan membaik setelah pemakaian obat dihentikan.

Untuk membantu mengendalikan pergerakan yang abnormal bisa diberikan obat yang menghalangi efek dopamin (misalnya obat anti psikosa).Penyakit Parkinson

Penyakit Parkinson adalah suatu penyakit degeneratif pada sistem saraf, yang ditandai dengan adanya tremor pada saat beristirahat, kesulitan untuk memulai pergerakan dan kekakuan otot.

Parkinson menyerang sekitar 1 diantara 250 orang yang berusia diatas 40 tahun dan sekitar 1 dari 100 orang yang berusia diatas 65 tahun.

PENYEBAB

Jauh di dalam otak ada sebuah daerah yang disebut ganglia basalis.Jika otak memerintahkan suatu aktivitas (misalnya mengangkat lengan), maka sel-sel saraf di dalam ganglia basalis akan membantu menghaluskan gerakan tersebut dan mengatur perubahan sikap tubuh.

Ganglia basalis mengolah sinyal dan mengantarkan pesan ke talamus, yang akan menyampaikan informasi yang telah diolah kembali ke korteks serebri.

Keseluruhan sinyal tersebut diantarkan oleh bahan kimia neurotransmiter sebagai impuls listrik di sepanjang jalur saraf dan diantara saraf-saraf.

Neurotransmiter yang utama pada ganglia basalis adalah dopamin.

Pada penyakit Parkinson, sel-sel saraf pada ganglia basalis mengalami kemunduran sehingga pembentukan dopamin berkurang dan hubungan dengan sel saraf dan otot lainnya juga lebih sedikit.Penyebab dari kemunduran sel saraf dan berkurangnya dopamin biasanya tidak diketahui.Tampaknya faktor genetik tidak memegang peran utama, meskipun penyakit ini cenderung diturunkan.

Kadang penyebabnya diketahui.

Pada beberapa kasus, Parkinson merupakan komplikasi yang sangat lanjut dari ensefalitis karena virus (suatu infeksi yang menyebabkan peradangan otak).

Kasus lainnya terjadi jika penyakit degeneratif lainnya, obat-obatan atau racun mempengaruhi atau menghalangi kerja dopamin di dalam otak. Misalnya obat anti psikosa yang digunakan untuk mengobati paranoia berat dan skizofrenia menghambat kerja dopamin pada sel saraf.

GEJALA

Penyakit Parkinson dimulai secara samar-samar dan berkembang secara perlahan.

Pada banyak penderita, pada mulanya Parkinson muncul sebagai tremor (gemetar) tangan ketika sedang beristirahat, tremor akan berkurang jika tangan digerakkan secara sengaja dan menghilang selama tidur.

Stres emosional atau kelelahan bisa memperberat tremor.

Pada awalnya tremor terjadi pada satu tangan, akhirnya akan mengenai tangan lainnya, lengan dan tungkai. Tremor juga akan mengenai rahang, lidah, kening dan kelopak mata.

Pada sepertiga penderita, tremor bukan merupakan gejala awal; pada penderita lainnya tremor semakin berkurang sejalan dengan berkembangnya penyakit dan sisanya tidak pernah mengalami tremor.

Penderita mengalami kesulitan dalam memulai suatu pergerakan dan terjadi kekakuan otot.Jika lengan bawah ditekuk ke belakang atau diluruskan oleh orang lain, maka gerakannya terasa kaku.

Kekakuan dan imobilitas bisa menyebabkan sakit otot dan kelelahan.

Kekakuan dan kesulitan dalam memulai suatu pergerakan bisa menyebabkan berbagai kesulitan. Otot-otot kecil di tangan seringkali mengalami gangguan, sehingga pekerjaan sehari -hari (misalnya mengancingkan baju dan mengikat tali sepatu) semakin sulit dilakukan.

Penderita mengalami kesulitan dalam melangkah dan seringkali berjalan tertatih-tatih dimana lengannya tidak berayun sesuai dengan langkahnya.

Jika penderita sudah mulai berjalan, mereka mengalami kesulitan untuk berhenti atau berbalik. Langkahnya bertambah cepat sehingga mendorong mereka untuk berlari kecil supaya tidak terjatuh.

Sikap tubuhnya menjadi bungkuk dan sulit mempertahankan keseimbangan sehingga cenderung jatuh ke depan atau ke belakang.

Wajah penderita menjadi kurang ekspresif karena otot-otot wajah untuk membentuk ekspresi tidak bergerak.

Kadang berkurangnya ekspresi wajah ini disalah artikan sebagai depresi, walaupun memang banyak penderita Parkinson yang akhirnya mengalami depresi.

Pandangan tampak kosong dengan mulut terbuka dan matanya jarang mengedip.Penderita seringkali ileran atau tersedak karena kekakuan pada otot wajah dan tenggorokan menyebabkan kesulitan menelan.

Penderita berbicara sangat pelan dan tanpa aksen (monoton) dan menjadi gagap karena mengalami kesulitan dalam mengartikulasikan fikirannya.Sebagian besar penderita memiliki intelektual yang normal, tetapi ada juga yang menjadi pikun.

DIAGNOSA

Diagnosa ditegakkan gejala-gejalanya.

PENGOBATAN

Penyakit Parkinson bisa diobati dengan berbagai obat, seperti levodopa, bromokriptin, pergolid, selegilin, antikolinergik (benztropin atau triheksifenidil), antihistamin, anti depresi, propanolol dan amantadin.

Tidak satupun dari obat-obat tersebut yang menyembuhkan penyakit atau menghentikan perkembangannya, tetapi obat-obat tersebut menyebabkan penderita lebih mudah melakukan suatu gerakan dan memperpanjang harapan hidup penderita.

Di dalam otak levodopa dirubah menjadi dopamin . Obat ini mengurangi tremor dan kekakuan otot dan memperbaiki gerakan.

Penderita Parkinson ringan bisa kembali menjalani aktivitasnya secara normal dan penderita yang sebelumnya terbaring di tempat tidur menjadi kembali mandiri.

Pengobatan dasar untuk Parkinson adalah levodopa-karbidopa.

Penambahan karbidopa dimaksudkan untuk meningkatkan efektivitas levodopa di dalam otak dan untuk mengurangi efek levodopa yang tidak diinginkan di luar otak.

Mengkonsumsi levodopa selama bertahun-tahun bisa menyebabkan timbulnya gerakan lidah dan bibir yang tidak dikehendakik, wajah menyeringai, kepala mengangguk-angguk dan lengan serta tungkai berputar-putar.

Beberapa ahli percaya bahwa menambahkan atau mengganti levodopa dengan bromokriptin selama tahun-tahun pertama pengobatan bisa menunda munculnya gerakan-gerakan yang tidak dikehendaki.

Sel-sel saraf penghasil dopamin dari jaringan janin manusia yang dicangkokkan ke dalam otak penderita Parkinson bisa memperbaiki kelainan kimia tetapi belum cukup data mengenai tindakan ini.

Untuk mempertahankan mobilitasnya, penderita dianjurkan untuk tetap melakukan kegiatan sehari-harinya sebanyak mungkin dan mengikuti program latihan secara rutin.Terapi fisik dan pemakaian alat bantu mekanik (misalnya kursi roda) bisa membantu penderita tetap mandiri.

Makanan kaya serat bisa membantu mengatasi sembelit akibat kurangnya aktivitas, dehidrasi dan beberapa obat.

Makanan tambahan dan pelunak tinja bisa membantu memperlancar buang air besar.Pemberian makanan harus benar-benar diperhatikan karena kekakuan otot bisa menyebabkan penderita mengalami kesulitan menelan sehingga bisa mengalami kekurangan gizi (malnutrisi).

Obat-obatan untuk mengobati penyakit Parkinson

ObatAturan PemakaianKeterangan

Levodopa(dikombinasikan dengan karbidopa)Merupakan pengobatan utama untuk ParkinsonDiberikan bersama karbidopa untuk meningkatkan efektivitasnya & mengurangi efek sampingnyaMulai dengan dosis rendah, yg selanjutnya ditingkatkan sampai efek terbesar diperolehSetelah beberapa tahun digunakan, efektivitasnya bisa berkurang

bromokriptin atau pergolidPada awal pengobatan seringkali ditambahkan pada pemberianLevodopa untuk meningkatkan kerja Levodopa atau diberikan kemudian ketika efek samping Levodopamenimbulkan masalah baruJarang diberikan sendiri

SeleglinSeringkali diberikan sebagai tambahan pada pemakaianLevodopaBisa meningkatkan aktivitas Levodopa di otak

Obat antikolinergik (benztropin & triheksifenidil), obat anti depresi tertentu, antihistamin (difenhidramin)Pada stadium awal penyakit bisa diberikan tanpa Levodopa, pada stadium lanjut diberikan bersamaan denganLevodopa, mulai diberikan dalam dosis rendahBisa menimbulkan beberapa efek samping

AmantadinDigunakan pada stadium awal untuk penyakit yg ringanPada stadium lanjut diberikan untuk meningkatkan efek LevodopaBisa menjadi tidak efektif setelah beberap bulan digunakan sendiri

Kelumpuhan Supranuklear Progresif

Kelumpuhan Supranuklear Progresif menyebabkan kekakuan otot, ketidakmampuan untuk menggerakkan mata dan kelemahan pada otot tenggorokan.

Lebih sering terjadi pada pria.

PENYEBAB

Penyebab dari kerusakan ganglia basalis dan batang otak tidak diketahui.GEJALAPenyakit ini biasanya baru muncul pada usia pertengahan, yaitu berupa ketidakmampuan untuk menggerakkan mata ke atas.

Kelumpuhan supranuklear progresif berkembang menjadi kekakuan hebat dan ketidakmampuan melakukan fungsi sehari-hari.Sikap tubuh tidak stabil dan sering terjatuh, kesulitan menelan dan berbidara dan gerakannya menjadi lambat.

Gejala lainnya kadang baru muncul pada stadium lanjut, yaitu berupa perubahan emosional atau kepribadian, gangguan tidur dan kehilangan kemampuan kognitif (misalnya menjadi pelupa).

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.

PENGOBATAN

Obat-obat yang digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson kadang bisa meringankan gejala penyakit ini.Biasanya diberikan levodopa, amantadin, amitriptilin, desipramin dan yohimbin.

Racun botulinum bisa digunakan untuk mengobati blefarospasme dan distonia lainnya yang kadang terjadi pada penyakit ini.

Air mata buatan bisa mmembantu mencegah keringnya mata yang bisa terjadi karena mata lebih jarang berkedip.

Terapi percakapan bisa dilakukan untuk mengajarkan teknik menelan yang lebih aman.Sindroma Shy-Drager : Kemunduran Sistem Saraf

Sindroma Shy-Drager (Multiple System Atrophy, MSA, Hipotensi Ortostatik Idiopatik) adalah suatu penyakit dimana berbagai bagian dari sistem saraf mengalami kemunduran (degenerasi).

PENYEBAB

Penyebabnya tidak diketahui.

GEJALA

Penyakit ini menyebabkan kelainan fungsi dan perusakan sistem saraf otonom yang mengatur tekanan darah, denyut jantung, sekresi kelenjar dan pemusatan mata:- Jika penderita sedang berdiri, tekanan darah turun secara dramatis- Jumlah keringat, air mata dan ludah berkurang- Penglihatan berkurang- Sulit berkemih- Sembelit- Kelainan gerakan seperti pada penyakit Parkinson.

Kemunduran pada serebelum (otak kecil) kadang menyebabkan inkoordinasi.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.

PENGOBATAN

Pengobatan sama dengan penyakti Parkinson, ditambah dengan obat fludrokortison untuk membantu meningkatkan tekanan darah.Penderita yang tidak mengkonsumsi fludrokortison dianjurkan untuk menambah garam dalam makanannya dan minum banyak cairan.

Sulit berkemih bisa diatasi dengan obat-obatan atau pemasangan kateter.

Untuk mengatasi sembelit diberikan obat pencahar atau menambah makanan yang kaya akan seratKelainan Koordinasi

Serebelum (otak kecil) merupakan bagian dari otak yang paling bertanggungjawab untuk mengatur serangakaian gerakan, juga mengendalikan keseimbangan dan sikap tubuh.

PENYEBAB

Penyalahgunaan alkohol jangka panjang merupakn penyebab paling sering dari kerusakan pada serebelum.

Penyebab lainnya adalah:- Stroke- Tumor- Penyakit tertentu (misalnya sklerosis multipel)- Bahan kimia tertentu- Kekurangan gizi (malnutrisi).

Beberapa penyakit keturunan (misalnya ataksia Friedreich dan ataksia-telangiektasi), juga bisa menyebabkan kerusakan pada serebelum.

GEJALA

Berbagai jenis inkoordinasi bisa terjadi karena adanya kerusakan pada serebelum: Penderita dismetria tidak mampu mengendalikan ketepatan dari gerakan tubuh.Misalnya ketika berusaha untuk menggapai sebuah benda, penderita malah menjangkau apa yang ada di belakang benda yang dimaksud.Pada ataksia penderita tidak dapat mengendalikan posisi lengan dan tungkainya atau sikap tubuhnya, sehingga mereka goyah dan lengannya bergerak dalam pola zigzag.Koordinasi yang buruk pada otot-otot percakapan menyebabkan disartria, yang ditandai dengan bicara rero dan volume suaranya naik-turun tak terkendali.Gerakan otot di sekitar mulut juga sangat berlebihan.Tremor.

Ataksia (ataxia)- kegagalan kontrol otot

Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita ataksia mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait (Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial).

Ataksia Friedreich merupakan penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif terhadap sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980.

Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi.

Ataksia Friedreich disebabkan kemunduran jaringan saraf pada urat saraf tulang belakang (spinal cord) dan saraf yang mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki. Urat saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin.

Ataksia Friedriech, meskipun jarang merupakan ataksia yang paling sering diturunkan dan terjadi pada wanita dan pria dengan risiko yang sama.

PENYEBAB

Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruh. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan spinosereberal memiliki banyak penyebab.

GEJALA

Gejala dan waktu onset tergantung dari tipe ataksia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan tipe ataksia yang sama. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak-kanak dibandingkan dewasa.

Bagaimanapun, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataksia dominan sering muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat tidak menunjukkan gejala sampai usia 60 tahun.

Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama kali. Tidak adanya koordinasi tangan, lengan dan kaki dan kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi semakin sulit dan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk.

Gangguan koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan kontrol gerak yang baik seperti menulis dan memakan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, ataksia dapat mempengaruhi kemampuan berbicara & menelan.

Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan kemungkinan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat ini. Komplikasi saluran pernapasan dapat menjadi fatal pada orang yang ?bed bound? atau memiliki masalah menelan yang parah.

DIAGNOSA

Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi:

Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas elektrik sel-sel otot.Studi pengantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan.Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan hasil grafik aktivitas elektrik atau pola denyut jantungEkokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung.Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau scan computed tomography (CT) scan, yang menyediakan gambar otak dan urat saraf tulang belakang.Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk mengevaluasi cairan serebrospinal.Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar glukosa.Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi.

PENGOBATAN

Seiring dengan banyaknya penyakit degeneratif pada sistem saraf, tidak ada obat atau pengobatan yang efektif untuk Ataksia Friedriech. Bagaimana pun, banyak gejala dan komplikasi yang dapat diobati untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. Diabetes, jika ada, dapat diobati dengan diet dan obat seperti insulin dan beberapa penyakit jantung juga dapat diobati dengan obat.

Masalah orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau operasi. Terapi fisik dapat memperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap kemajuan dalam memahami genetik ataksia Friedriech dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan.

PENCEGAHAN

Penyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini lebih lanjut.

Parkinsonism

Parkinsonism merujuk kepada gejala-gejala penyakit Parkinson (seperti gerakan lambat dan gemetar) yang disebabkan oleh kondisi lain.

Berbagai kondisi bisa menyebabkan Parkinsonism :

Encephalitis virus, peradangan otak langka yang diikuti infeksi seperti fluGangguan penurunan lain, seperti demensia, multiple system athropy, penurunan corticobasal ganglionic, dan progressive supranuclear palsyGangguan struktur otak, seperti tumor otak dan strokeLuka kepala, terutama luka berulang yang terjadi ketika bertinju (membuat seseorang pusing kena tinju).Obat-obatan, seperti antipsikotis dan antihipertensi methyldopa dan reserpine.Racun-racun, seperti mangan, karbon monoksida, dan methanol.

PENYEBAB

Obat-obatan tertentu dan racun-racun mengganggu atau menghambat aksi dopamine dan neurotransmitter lain. Misal, obat-obatan antipsychotic, digunakan untuk mengobati paranoia dan schizoprenia, menghambat aksi dopamine. Penggunaan bahan MPTP (yang diproduksi secara kebetulan ketika pengguna obat terlarang untuk sintesis opioid meperidine) bisa menyebabkan parkinsonism tiba-tiba, parah, yang tidak dapat diubah pada anak muda.

GEJALA

Parkinsonism menyebabkan gejala yang sama seperti penyakit Parkinson. Mereka termasuk gemetar otot kaku, gerakan lambat, dan kesulitan memelihara keseimbangan dan berjalan.

Gangguan yang menyebabkan parkinsonism bisa juga menyebabkan gejala lain atau berbagai macam gejala parkinsonian, seperti berikut di bawah ini :

Kehilangan ingatan mencolok yang berhubungan dengan demensiaGejala-gejala pada parkinsonism hanya pada salah satu sisi tubuh berhubungan dengan tumor otak tertentuTekanan darah rendah dan masalah berkemih berhubungan dengan multiple system atrophyKetidakmampuan untuk cepat atau memahami pembicaraan atau menulis bahasa (aphasia), ketidakmampuan untuk melakukan tugas keahlian sederhana (apraxia), dan ketidakmampuan untuk menghubungan benda dengan peran dan fungsi biasa (agnosia) berhubungan dengan penurunan corticobasal ganglionic

Pada penurunan corticobasal ganglionic, gejala-gejala terjadi setelah usia 60 tahun. Orang menjadi tidak bergerak setelah sekitar 5 tahun, dan kematian biasanya terjadi setelah sekitar 10 tahun.DIAGNOSA

Dokter menanyakan mengenai gangguan sebelumnya, terkena racun, dan penggunaan obat-obatan yang bisa menyebabkan parkinsonism. Imaging otak, seperti computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI), kemungkinan dilakukan untuk melihat gangguan struktur yang kemungkinan menyebabkan gejala-gejala.

Jika diagnosa tidak jelas, dokter bisa memberikan orang tersebut levodopa, obat digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson. Jika obat tersebut nyata memperbaiki, penyakit Parkinson manjadi penyebab yang mungkin.

PENGOBATAN

Penyebab diperbaiki atau diobati jika mungkin. Jika obat adalah penyebab, menghentikan obat tersebut bisa menyembuhkan gangguan. Gejala bisa berkurang atau hilang jika gangguan yang mendasari bisa diobati. Obat-obatan digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson (seperti levodopa) seringkali tidak efektif pada orang dengan parkinsonism tetapi bisa kadangkala menawarkan perbaikan sederhana.

Obat-obatan digunakan jika mengganggu. Jika penyebabnya adalah penggunaan obat-obatan antipsychotic, amantadine atau obat dengan efek anticholinergic, seperti benztropine, bisa menghilangkan gejala-gejala.

Cara umum yang sama digunakan untuk membantu orang dengan penyakit Parkinson menjaga gerakan dan kemandirian sangat berguna. Misal, orang harus tetap seaktif mungkin, tugas harian yang sederhana, menggunakan alat bantu bila diperlukan, dan mengambil tindakan untuk membuat rumah aman (seperti melipat karpet untuk mencegah tersandung). Terapis okupasi dan fisik bisa membantu orang untuk menerapkan cara ini. Nutrisi bagus juga penting.

Multiple System Atrophy : Otot Kaku & Hilang KoordinasiMultiple system atrophy adalah sebuah gangguan yang sangat progresif, fatal yang membuat otot kaku (rigid) dan menyebabkan masalah dengan gerakan, hilangnya koordinasi, dan kerusakan fungsi pada proses tubuh bagian dalam (seperti tekanan darah dan pengendali kantung kemih).

Bagian pada otak yang mengendalikan gerakan dan banyak proses tubuh bagian dalam yang merosot.Beberapa gejala serupa pada penyakit Parkinson, tetapi proses tubuh bagian dalam juga rusak.Dokter mendasari diagnosa pada gejala-gejala.Alat dan obat-obatan sederhana bisa membantu mengurangi gejala-gejala, tetapi gangguan tersebut sangat progresif dan akhirnya fatal.

Multiple system atrophy biasanya dimulai ketika seseorang berusia 50 tahun. yang mengenai sekitar dua kali banyak pria dibanding perempuan. Yang dihasilkan dari kemerosotan pada beberapa bagian otak dan tali tulang belakang.

Basal ganglia (kumpulan sel syaraf pada pangkal cerebrum, di bagian dalam otak), yang membantu mengendalikan gerakan otot secara fakultatif dengan menyeimbangkan gerakan pada kumpulan otot yang menggerakkan otot yang sama pada cara yang berlawanan (misal, sebuah kelompok yang membelokkan lengan dan kumpulan yang meluruskan lengan).Cerevellum, yang mengkoordinasu gerakan yang bersifat fakultatif (terutama gerakan kompleks yang dilakukan secara serempak.Daerah yang mengendalikan otomatisasi sistem syaraf, yang mengatur proses tubuh secara fakultatif, seperti bagaimana perubahan tekanan darah dalam reaksi untuk perubahan postur.Sel syaraf yang merangsang gerakan syaraf (motor neuron) pada cerebellum, basal ganglia, dan tali tulang belakang.

PENYEBAB

Penyebab kemerosotan tidak diketahui.

Multiple system atrophy termasuk ketiga gangguan sebelumnya diduga untuk memisahkan gangguan-gangguan :

Olivopontocerebellar atrophy, yang ditandai dengan gejala-gejala yang serupa dengan penyakit Parkinson (disebut parkinsonnism) dan kesulitan memelihara keseimbangan.Kemerosotan striatonigral, yang sangat mirip dengan penyakit Parkinson kecuali bahwa levodopa sering tidak meringankan gejala-gejala.Sindrom shy-drager, yang ditandai dengan parkinsonism dan masalah-masalah dengan berkemih, pengendalian tekanan darah, dan beberapa proses tubuh bagian dalam lainnya.

GEJALA

Multiple system atrophy adalah gangguan yang sangat maju. Gejala-gejala awal bervariasi, tergantung pada bagian mana dan seberapa besar otak pertama kali terkena. Gangguan tersebut menyebabkan tiga kelompok gejala.

Parkinsonism-gejala yang serupa dengan penyakit Parkinson-bisa segera terjadi. Gejala-gejala ini dihasilkan dari kemerosostan basal ganglia. Otot adalah kaku (rigid), dan gerakan menjadi lambat, goyah, dan sulit untuk dimulai. Ketika berjalan, orang bisa menyeret dan tidak bisa mengayunkan lengan mereka. Orang merasa gioyah dan jadi bingung, membuat mereka lebih mungkin jatuh. Postur kemungkinan berhenti. Anggota badan bisa tersentak dengan bergetar, biasanya ketika mereka ditahan dalam satu posisi. Tetapi orang dengan Multiple system atrophy tidak mungkin untuk mengalami getaran selama istirahat dibandingkan orang dengan penyakit Parkinson. Artikulasi kata adalah sulit, dan suara bisa jadi melengking dan gemetar.

Kehilangan koordinasi bisa juga terjadi lebih cepat. Yang terjadi dari kemerosotan pada cerebellum. Orang kemungkinan tidak dapat mengendalikan gerakan pada lengan dan kaki. Konsekwensinya, mereka mengalami kesulitan berjalan dan memerlukan langkah yang lebar dan tidak teratur. Orang bisa mengalami kesulitan fokus pada mata dan mengikuti benda. Tugas-tugas yang memerlukan gerakan bolak-balik yang cepat, seperti memutar gagang pintu atau memasang bohlam lampu, juga menjadi sulit.

Kerusakan fungsi pada proses tubuh bagian dalam, dikendalikan oleh system syaraf otomatis, bisa juga terjadi lebih awal. Tekanan darah bisa menurun secara dramatis ketika seseorang berdiri, menyebabkan pusing, sakit kepala ringan, atau pingsan-kondisi yang disebut hipotensi orthostatic. Tekanan darah bisa meningkat ketika seseorang berbaring. Orang bisa memerlukan untuk berkemih dengan darurat atau sering atau bisa mengeluarkan kemih secara fakultatif (urinary incontinence). Mereka bisa mengalami kesulitan mengosongkan kandung kemih (urinary retention). Sembelit adalah umum. Penglihatan menjadi buruk. Pria bisa mengalami kesulitan memuali dan menjaga ereksi (disfungsi ereksi).

Gejala-gejala lain pada kerusakan fungsi otomatis bisa terjadi dini atau lambat. Berkurangnya keringat, air mata, dan ludah yang dihasilkan. Akibatnya, orang bisa menjadi tidak toleran dengan panas dan mengalami mata dan mulut yang kering. Orang bisa mengalami kesulitan menelan dan bernafas. Nafas kemungkinan berisik dan melengking tinggi. Selama tidur, pernafasan bisa berhenti dengan cepat atau menjadi tidak mencukupi (sleep apnea). Orang bisa kehilangan kendali pada gerakan isi perut (fecal incontinence).

Kebanyakan orang dikurung pada kursi roda atau sebaliknya lumpuh berat dalam 5 tahun setelah gejala-gejala dimulai. Gangguan tersebut mengakibatkan kematian 9 sampai 10 tahun setelah gejala-gejala dimulai.

DIAGNOSA

Diagnosa tersebut didasarkan pada gejala-gejala bisa serupa pada gangguan lain, membuat gangguan tersebut sulit untuk didiagnosa.

Satu-satunya jalan yang pasti untuk mendiagnosa Multiple system atrophy adalah untuk meneliti jaringan otak setelah mati. Meskipun begitu, beberapa tes terbantu dengan diagnosa, misal, jika levodopa meringankan parkinsonism, penyebab tersebut kemungkinan penyakit Parkinson. Levodopa memiliki sedikit atau tidak terdapat efek pada gejala-gejala serupa disebabkan Multiple system atrophy. Magnetic resonance imaging (MRI) pada otak bisa membantu mengesampingkan gangguan neurologic lainnya. Tes untuk mengevaluasi sistem syaraf otomatis kemungkingan dilakukan. Misal, tekanan darah kemungkinan diukur ketika seseorang sedang duduk dan setelah orang tersebut berdiri untuk memeriksa hipotensi orthotastic. Kehadiran hipotensi orthotastic mendukung diagnosa pada multiple system atrophy.

PENGOBATAN

Tidak ada pengobatan bisa menyembuhkan multiple system atrophy. Meskipun begitu, kombinasi pada alat-alat dan obat-obatan sederhana bisa membantu meringankan gejala-gejala.

Parkinsonism : terus melakukan begitu banyak kegiatan setiap hari membantu memelihara kekuatan dan keelastisan otot. Peregangan dan olah raga secara teratur bisa juga membantu. Obat-obatan digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson, seperti levodopa plus carbidopa atau pergolide, digunakan melalui mulut, kemungkinan dicuba, tetapi obat-oaatan ini biasanya memiliki sedikit efek atau efektif untuk hanya beberapa tahun.Hipotensi orthostatic : alat untuk menstabilkan perubahan tiba-tiba pada tekanan darah. mengkonsumsi lebih banyak garam dan air bisa meningkatkan jumlah darah dan dengan demikian membantu meningkatkan tekanan darah. berdiri dengan lambat bisa membantu mencegah tekanan darah menurun terlalu banyak ketika seseorang berdiri, sebagaimana bisa menggunakan bahan pengikat perut atau kaus kaki penekan. Pakaian-pakaian ini membantu memelihara tekanan darah dengan menaikkan aliran darah dari kaki menuju jantung dan dengan demikian mencegah terlalu banyak darah tetap (pooling) pada kaki. Mengangkat kepala pada tempat tidur dengan sekitar 4 inci (10 cm) bisa membantu mencegah tekanan darah Dari mengangkat terlalu banyak ketika orang tersebut berbaring. Jika tekanan darah meningkat, obat antihipertensi (seperti propranolol) kemungkkinan digunakan pada malam hari. Fludrocortisone kemungkinan digunakan melalui mulut. Yang membantu tubuh menyimpan garam dan air dan dengan demikian bisa meningkatkan tekanan darah sebagaimana diperlukan ketika seseorang berdiri. Obat-obatan lain, seperti midrodrine atau pyridostigmine, digunakan melalui mulut, bisa juga membantu.Urinary retention : jika diperlukan, orang bisa belajar untuk memasukkan sebuah kateter kedalam kandung kemih mereka sendiri. Mereka memasukkannya beberapa kali sehari. Hal ini dimasukkan melalui urethra, membuat kemih pada kandung kemih untuk kering. Orang mengangkat kateter setelah kandung kemih kosong. Alat ini membantu mencegah kandung kemih meregang dan infeksi saluran kemih terbentuk. Mencuci tangan, membersihkan daerah disekitar urethra, dan menggunakan kateter steril atau bersih juga membantu mencegah infeksi. Memasukkan sebuah kateter menjadi lebih sulit sebagaimana penurunan koordinasi. Dokter bisa meresepkan bethanechol, yang meningkatkan sifat pada otot kandung kemih dan kadangkala membuat pengosongan kandung kemih lebih mudah.Urinary incontinence : oxybutynin atau tolterodine, digunakan melalui mulut, kemungkinan digunaka untuk merilekskan otot pada kandung kemih yang terlalu aktif. Jika incontinence berlangsung lama, gunakan sebuah kateter yang dimasukkan ke dalam kandung kemih bisa membantu. Beberapa orang belajar untuk memasukkannya sendiri.Sembelit : makanan tinggi-serat dan pelembut kotoran dianjurkan. Jika sembelit membandel, enema kemungkinan diperlukan.Disfungsi ereksi : biasanya, pengobatan yang terdiri dari obat-obatan seperti sildenafil, tadalafil, atau vardenafil, digunakan melalui mulut.

Sebagai gangguan yang sangat progresif, orang bisa memerlukan pipa pernafasan, pipa pemberi makan (biasanya dimasukkan secara operasi), atau keduanya. Terapis fisik, okupasi, dan perbincangan bisa mengajarkan orang cara-cara untuk mengimbangi ketika berjalan, melakukan kegiatan harian, dan berbicara menjadi sulit. Pekerja sosial bisa membantu menemukan kelompok pendukung dan ketika gejala-gejala menjadi tidak kelumpuhan, perawatan kesehatan dirumah atau jasa rumah sakit.

Masalah di akhir kehidupan : karena gangguan ini adalah sangat progresif dan akhirnya fatal, orang harus mempersiapkan petunjuk lanjutan segera setelah gangguan tersebut didiagnosa. Petunjuk ini harus mengindikasi apakah jenis perawatan medis yang diinginkan orang untuk akhir hidupnya.

Gerenyet (Tics): Pada Anak-AnakGerenyet urat syaraf (Tics)adalah gerakan tidak disengaja yang cepat tanpa tujuan, berulang-ulang tetapi tidak berirama yang secara virtual identik terhadap satu dengan lain. Mereka bisa ditekan tetapi hanya untuk waktu yang singkat dan hanya dengan upaya sadar.

Gerenyet urat syaraf bisa sederhana atau kompleks. Gerenyet urat syaraf ringan, seperti kedipan berlebihan, meringis, atau sentakan kepala, bisa diawali sebagai gelisah mannerisms. Gerenyet urat syaraf kompleks, seperti yang terjadi pada sindrom Tourette, seringkali menyerupai bagian-bagian pada perilaku normal.

PENYEBAB

Gerenyet urat syaraf, khususnya gerenyet urat syaraf ringan, bisa terjadi dengan sendirinya. Kebanyakan gerenyet urat syaraf dimulai selama masa kanak-kanak dan hilang tanpa pengobatan. Atau gerenyet bisa terjadi sebagai bagian dari gangguan lain, seperti penyakit Huntington, gangguan obsessive-compulsive, beberapa infeksi, atau sebuah stroke. Beberapa obat-obatan dan racun menyebabkan gerenyet urat syarat.

GEJALA

Sebelum gerenyet urat syaraf terjadi, orang bisa merasakan dorongan untuk melakukan gerenyet urat syaraf. Dorongan tersebut serupa dengan keinginan untuk bersin atau menggaruk rasa gatal. Ketegangan terbentuk, biasanya pada bagian tubuh yang terkena. Ketika orang menyerah terhadap gerenyet urat syaraf, mereka merasa plong dengan singkat.

Gerenyet urat syaraf tersebut kadangkala bisa di tunda untuk hitungan detik sampai menit, tetapi biasanya segera menjadi mengganggu. Kebanyakan orang mengalami masalah pengendalian gerenyet, khususnya selama mengalami stress emosi. Meskipun begitu, beberapa orang bisa menekan beberapa gerenyet, biasanya dengan susah payah. Memberi perhatian terhadap gerenyet urat syaraf, terutama sekali pada anak-anak, bisa membuat gerenyet urat syaraf tersebut memburuk.

PENGOBATAN

Bagi orang yang menderita gerenyet urat syaraf ringan (terutama sekali anak-anak), menentramkan hati seringkali adalah yang terbaik, dengan sedikit memberikan perhatian pada gerenyet urat syaraf tersebut sebisa mungkin.

Jika gerenyet urat syaraf terutama yang menyusahkan, bisa diobati dengan obat-obatan. Untuk gerenyet urat syaraf ringan, benzodiazepines, seperti clonazepam dan diazepam, bisa membantu. Obat-obatan ini adalah obat penenang ringan yang digunakan dengan cara dimiunumt. Clonidine, sebuah obat yang digunakan untuk mengobati tekanan darah tinggi, kadangkala membantu. Clonidine menghambat gerak norepinephrine, sebuah neurotransmiter yang diduga turut menyebabkan gerenyet urat syaraf. Efek samping bisa termasuk tekanan darah rendah yang berlebihan.

Untuk gerenyet urat syaraf berat, obat-obatan antipsikotik kemungkinan efektif sekalipun psikosis bukan penyebab pada gerenyet urat syaraf. Atau racun botulinum bisa disuntikkan ke dalam otot yang terkena, melumpuhkan otot tersebut dan dengan demikian mencegah gerenyet urat syaraf.

Chorea, Athetosis, dan Hemiballismus - Gerakan Tubuh Diluar KesadaranChorea adalah gerakan di luar kesadaran yang cepat,menyentak, pendek dan berulang-ulang yang dimulai satu bagian tubuh dan bergerak dengan tiba-tiba, tak terduga, dan seringkali secara terus-menerus sampai bagian tubuh lainnya. Athetosis adalah aliran gerakan yang lambat, mengalir, menggeliat di luar kesadaran. Hemiballismus ialah sejenis chorea, biasanya menyebabkan gerakan melempar satu lengan di luar kemauan dengan keras.

Chorea dan athetosis, yang mungkin terjadi bersama sebagai choreoathetosis, adalah bukan penyakit. Namun demikian, mereka adalah gejala yang bisa diakibatkan oleh beberapa peyakit yang sangat berbeda satu sama lain. Chorea dan athetosis diakibatkan oleh over-aktivitas pada dasar ganglia, bagian otak yang membantu mempermudah dan mengkoordinasikan gerakan yang dimulai oleh impuls syaraf dari otak. Pada kebanyakan bentuk chorea, kelebihan dopamine, neurotransmitter utama yang dipakai di basal ganglia, mencegah basal ganglia dari fungsinya secara normal. Obat dan penyakit yang meningkatkan kadar dopamine atau meningkatkan sensitivitas sel syaraf ke dopamine cenderung memperburuk chorea dan athetosis.

Chorea dan athetosis terjadi pada penyakit Huntington, gangguan degeneratif yang menurun. Chorea mungkin terjadi pada Sydenham 's chorea (yang disebut juga tarian St Vitus atau penyakit Sydenham), komplikasi demam reumatik (infeksi masa kecil disebabkan oleh streptococci tertentu). Sydenham 's chorea mempunyai karakter gerakan tak dapat terkontrol yang menyentak dan bisa tahan selama beberapa bulan.

Chorea kadang-kadang berkembang pada orang yang lebih tua oleh sebab yang tak nyata. Chorea ini, disebut chorea pikun, cenderung mempengaruhi otot di sekitar mulut. Chorea juga bisa mempengaruhi wanita selama 3 bulan pertama kehamilan (suatu kondisi yang disebut chorea gravidarum), tetapi hilang tanpa pengobatan sesaat sesudah mereka melahirkan. Jarang, semacam chorea terjadi pada wanita yang meminum pil kontrasepsi. Chorea bisa juga adalah akibat dari lupus (sistemik lupus erythematosus), over-aktivitas kelenjar gondok (hyperthyroidism), suatu tumor atau stroke yang mempengaruhi sebagian basal ganglia yang disebut caudate nukleus, dan obat tertentu seperti obat antipsikotis.

GEJALA

Chorea biasanya melibatkan tangan, kaki, dan muka. Gerakan menyentak kelihatannya mengalir dari satu otot ke otot berikutnya dan mungkin kelihatannya seperti menari. Gerak-gerik mungkin bergabung secara tak terlihat ke dalam perbuatan dengan tujuan atau semi-tujuan, kadang-kadang membuat chorea sukar untuk dikenali.

Athetosis biasanya mempengaruhi tangan dan kaki. Gerak-gerik menggeliat yang lambat sering bergantian dengan memuat bagian-bagian dahan di posisi tertentu (postur) untuk menghasilkan kali mengalir gerak-gerik yang terus-menerus.

Hemiballismus mempengaruhi satu sisi badan. Lengan terkena lebih sering daripada kaki. Biasanya disebabkan oleh stroke yang mempengaruhi bidang kecil tepat di bawah basal ganglia yang disebut nukleus subthalamic. Hemiballismus untuk sementara mungkin melumpuhkan karena ketika penderita mencoba menggerakkan anggota badan, mungkin melayang secara tak terkendali.

PENGOBATAN

Chorea karena hyperthyroidism biasanya berkurang waktu kekacauan itu diperlakukan. Sydenham 's chorea dan chorea disebabkan oleh stroke sering lambat laun surut tanpa pengobatan. Jika chorea disebabkan di samping obat, menghentikan obat mungkin menolong, tetapi chorea selalu tidak hilang. Wanita hamil dengan chorea mungkin diobati dengan obat tidur selama kehamilan.

Obat yang memblokade aksi dopamine dapat membantu mengontrol gerakan bnormal. Obat ini termasuk antipsikotik seperti fluphenazine, haloperidol, dan risperidone. Obat yang mengurangi jumlah pelepasan dopamine, seperti reserpine dan tetrabenazine, juga mungkin membantu. Tetapi, perbaikan mungkin dibatasi.

Hemiballismus biasanya pergi dengan sendirinya sesudah beberapa hari, tetapi kadang-kadang bertahan selama 6 sampai 8 minggu. obat anti- Psychotic mungkin menolong menekan hemiballismus