Spina BifidaDefinisi Spina bifida adalah kelainan neural tube (neural tube defect) yang terjadi akibat kegagalan neural tube untuk menutup dengan sempurna. Spina bifida berarti terbelahnya arcus vertebrae dan bisa melibatkan jaringan saraf dibawahnya atau tidak.Klasifikasia. Spina bifida okultaMenunjukkan suatu cacat yang lengkung vertebranya dibungkus oleh kulit yang biasanya tidak mengenai jaringan saraf dibawahnya. Cacat ini terjadi di di daerah lumbosakral (L4-S1) dan biasanya ditandai dengan plak rambut yang menutupi daerah yang cacat.b. Spina bifida sistikaSpina bifida sistika merupakan neural tube defect yang berat ditandai dengan jaringan saraf dan/atau meningen yang menonjol melalui suatu defek di arkus vertebrae dan kulit untuk membentuk suatu kantong seperti kista. Kelainan ini sebagian besar terletak di regio lumbosakral dan menyebabkan defisit neurologis, tetapi biasanya tidak berkaitan dengan retardasi mental. Pada sebagian kasus hanya meningen yang berisi cairan yang menonjol melalui defek (spina bifida dengan meningokel) pada yang lain, kantong mengandung jaringan saraf (spina bifida dengan meningomielokel). Kadang lipatan saraf tidak meninggi tetapi tetap menjadi massa jaringan saraf yang datar (spina bifida dengan rakiskisis).EtiologiFaktor maternal :a. Bahan-bahan teratogenik, misal : Carbamazepine Valproic acid Defisiensi folic acidb. Riwayat keluarga dengan defek pada neural tubec. Penggunaan obat-obatan anti kejangd. Overweighte. Diabetes mellitusPemeriksaan Penunjanga. Skrining MSAFP mengukur tingkat dari protein yang disebut alfa feto protein (AFP) yang dibentuk secara alami oleh fetus dan plasenta. Selama kehamilan normal sejumlah kecil dari AFP biasanya melintasi plasenta dan memasuki peredaran darah ibu. Namun jika terdapat peningkatan yang abnormal dari protein ini pada peredaran darah ibu mengindikasikan bahwa fetus mengalami defek pada vertebra. Namun demikian uji MSAFP ini tidak spesifik untuk spina bifida dan uji ini tidak dapat menentukan secara defenitif akan adanya masalah dengan fetus. b. Ultrasonografi dapat memberikan informasi mengenai penyebab peningkatan AFP antara lain kelainan pada fetus ataupun jumlah fetus yang lebih dari satu. Pada spina bifida akan tampak vertebra yang terbuka atau kelainan yang tampak pada otak bayi yang menindikasikan Spina bifida.c. Pada Amniosintesis dilakukan pemeriksaan AFP yang berasal dari cairan amnion yang langsung diambil dari kantong amnion dengan menggunakan jarum.

Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut :a. X- Ray tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainanb. CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.Penanganan Tidak ada penanganan yang sempurna untuk spina bifida karena kerusakan jaringan saraf tidak bisa diganti atau diperbaiki. Tindakan pertama ditujukan pada perbaikan keadaan umum dan mencegah pecahnya mielomeningokel. Tindakan yang dilakukan untuk kasus mielomeningokel adalah operasi untuk menutup defek yang ada. Tindakan pembedahan untuk menutup defek pada spinal biasanya dilakukan dalam 24 jam pertama setelah kelahiran untuk meminimalkan infeksi dan memelihara fungsi dari spinal cord. Pemberian antibiotik yang berspektrum luas memungkinkan untuk menunda tindakan operasi sampai beberapa saat. Tindakan operasi penutupan ini dapat dilakukan bersamaan dengan operasi pintas bila kasus tersebut juga disertai dengan hidrosefalus yang masif. Tujuan operasi adalah menutup medulla spinalis dengan lapisan jaringan untuk mencegah masuknya bakteri dari kulit, mencegah kebocoran liquor serta mempertahankan fungsi neurologis dari kerusakan berkelanjutan. Penutupan benjolan yang pecah harus dikerjakan sedini mungkin untuk mencegah meningitis atau kontaminasi. Bila benjolan masih utuh, pembedahan dapat ditunda sampai berusia 5-6 bulan. Selama menunggu pembedahan, perawatan keadaan umum bayi diutamakan ssambil mencegah kontaminasi pada benjolan, biasanya bayi dibaringkan telungkup dan benjolan mielomeningokel ditutup dengan kain steril yang dibasahi larutan salin atau garam fisiologis. Pada kelainan dengan sinus spinal pembedahan hanya dikerjakan bila dikhawatirkan kemungkinan infeksi retrograd. Pembedahan dilakukan dengan eksisi seluruh sinus dan kista dermoid yang menyertainya. Pada kelainan dengan lipoma lumbosakral, pembedahan sebaiknya segera dilakukan karena makin kecil lipoma makin mudah eksisi dikerjakan. Disamping itu lipoma dapat terus membesar baik kedalam kanalis spinalis maupun ke luar .Tujuan pembedahan adalah membebaskan mileum dari perlengketan yang ada sesudah lipoma dieksisi semaksimal mungkin. Pada umumnya pembedahan tidak sederhana karena batas antara jaringan syaraf dan jaringan lipoma sukar dibedakan karena timbul fibrosis sehingga diperlukan tindakan bedah mikro.PencegahanUpaya pencegahan dan mengurangi risiko terjadinya defek tuba neuralis dapat dilakukan dengan mengkonsumsi vitamin asam folat. Konsumsi asam folat pada periode peri konsepsi dapat mengurangi kejadian defek tuba neuralis sebesar 50% - 70%. Asam folat adalah vitamin B yang tersedia pada bahan makanan sehari-hari seperti sayuran hijau, kacang buncis, padi, hati, ragi, dan beberapa buah seperti jeruk. Meskipun seseorang yang mengkosumsi sayur mayur dan daging segar akan mencerna sebanyak 2 mg setiap harinya, ternyata tidak semua wanita hamil memperoleh asupan asam folat yang adekuat dari diet sehari-hari ini. Pada orang dewasa normal, asupan harian yang direkomendasikan yaitu sebesar 400 mcg. dan pada wanita hamil, menyusui, serta pada pasien dengan laju pergantian sel yang tinggi seperti pada pasien anemia hemolitik membutuhkan asam folat sebesar 500-600 mcg atau lebih setiap harinya. Asam folat dalam bentuk suplementasi dan bahan makanan alami ternyata memiliki perbedaan dalam hal penyerapan dan ketersediaan didalam tubuh.

Dislokasi panggul bawaan Dislokasi panggul bawaan merupakan fase spektrum dari ketidasempurnaan dari ketidakstabilan sendi panggul pada bayi. Dalam keadaan normal, panggul bayi baru lahir dalam keadaan tidak stabil dan sedikit fleksi.Insidensi Ketidakstabilan panggulberkisar 5-20% dari 1000 kelahiran hidup dan sebagian besar akan menjadi stabil setelah 3 minggu dan hanya 1-2% yang tetap tidak stabil. Dislokasi panggul bawaan tujuh kali lebih banyak pada perempuan daripada laki-laki, sendi panggul kiri lebih sering terkena dan hanya 15% yang bersifat bilateral. Kelainan ini lebih banyak pada orang Amerika dan Jepang serta jarang ditemukan pada orang Indonesia.Etiologi dan Patogenesisa. Faktor genetikWyne-Davies ( 1970) menemukan dua ciri warisan yang dapat mempengaruhi ketidakstabilan panggu; sendi yang longgar merata dan displasia acetabulum.b. Faktor hormonalTingginya kadar estrogen, progesteron dan relaksin pada ibu hamil dalam beberapa minggu terakhir kehamilan dapat mempermudah terjadinya dislokasi.c. Malposisi intrauterinTerutama posisi bokong dengan kaki yang berekstensi dapat mempermudah terjadinya dislokasi.d. Faktor pascakehamilanMembantu menetapnya ketidakstabilan neonatal dan gangguan perkembangan asetabulum.Gambaran klinisGambaran klinis dislokai panggul bawaan adalah asimetri pada lipatan-lipatan kulit paha. Pemeriksaan klinis untuk mengetahui dislokasi panggul bawaan pada bayi baru lahir adalah :a. Uji ortolaniPada pemeriksaan ini ibu jari pemeriksa memegang paha bayi bagian medial dan jari lainnya pada trochanter mayor. Sendi panggul difleksikan 90 derajat kemudian di abduksi secara hati hati. Pada bayi normal abduksi dpat sebesar 65-80 derajat dapat dengan mudah dilakukan, dan bila abduksi kurang dari 60 derajat maka harus dicurigai adanya dislokasi panggul bawaan dan kemudian jika trochanter mayor ditekan terdengar bunyi klik maka hal ini menandakan adanya reduksi dislokasi dan kemudian pinggul berabduksi sepenuhnya dan disebut uji ortolani +. Jika abduksi berhenti ditengah jalan dan tidak ada sentakan ke dalam, mungkin adanya suatu dislokasi yang tidak dapat direduksi.b. Uji BarlowDilakukan dengan cara yang sama, tetapi disini ibu jari pemeriksa ditempatkan pada lipatan paha dan, dengan memegang paha bagian atas, diusahakan mengungkit kaput femoris ke dalam dan keluar asetabulum baik dalam keadaan abduksi dan adduksi. Bila caput femoris dapat dikeluarkan dari soketnya (asetabulum) dan dimasukkan kembali disebut dislocatable/unstable of the hip.c. Tanda GaleazziPada pemeriksaan ini kedua lutut bayi dilipat penuh dengan panggul dalam keadaan fleksi 90 derajat serta kedua paha saling dirapatkan. Keempat jari pemeriksa memegang bagian belakang tungkai bwah dengan ibu jari depan. Dalam keadaan normal kedua lutut akan sama tinggi dan bila terdapat dislokasi panggul bawaan maka tungkai yang mengalami dislokasi,lututnya akan terlihat lebih rendah dan disebut tanda galeazy .Penanganana. 3-6 bulan pertamau suatuJika uji ortolani dan barlow positif, harus dicurigai dan dirawat dengan popok dobel atau bantal abduksi selama 6 minggu. Pada stadium ini diuji lagi, bayi yang pinggulnya stabil dbiarkan bebas tetapi tetap dalam pengawasan setidaknya dalam 6 bulan pertama, jika tetap dalam ketidakstabilan maka dilakukan pembebatan abduksi yang lebih formal setidaknya selama 6 bulan, sampai rontgen sinar X memperlihatkan bahwa atap asetabulum berkembang dengan baik (biasanya 3-6 bulan). Karna 80-90% pinggul yang tak stabil pada saat kelahiran akan stabil secara spontan dalam 3 minggu, maka pembebatan tidak perlu segera dilakukan kecuali dislokasi sudah jelas terjadi. Jika setelah 3 minggu dislokasi masih terjadi maka pembebatan abduksi dilakukan. Kalau pinggul sudah mengalami dislokasi pada pengujian pertama dengan hati hati pinggul ditempatkan dalam posisi reduksi dan pembebatan abduksi dilakukan. Reduksi dipertahankan jika pinggul stabil, dan pembebtana sebaiknya dipertahankan hingga sinar-X memperlihatkan suatu atap asetabulum yang baik.Tujuan pembebatan adalahj mempertahankan pinggul agar berfleksi dan berabduksi. Untuk bayi yang baru lahir , popok dobel atau bantal abduksi cukup memadai. Bebat van rosen adalah bebat suatu bebat lunak berbentuk H yang bermanfaat karna mudah digunakan. Tiga aturan pembebatan yang terbaik adalah pinggul harus direduksi sebagaimana mestinya sebelum dibebat, posisi ekstrim harus dihindari, dan pinggul dapat digerakkan.b. Dislokasi yang menetap 6-18 bulanJika setelah terapi dini pinggul belum tereduksi dengan sempurna maka dapat dilakukan reduksi tertutup namun jika diperlukan operasi dan tetap direduksi hingga perkembangan asetabulum memuaskan. Reduksi tertutupIdeal tetapi memiliki resiko rusaknya pasokan darah pada caput femoris dan menyebabkan nekrosis. Untuk memperkecil resiko ini reduksi dilakukan berangsur angsur, traksi dilakukan pada kedua kaki, dan berangsur angsur abduksi ditingkatkan hingga dalam 3 minggu kaki direntangkan lebar lebar. Pembebatan panggulYanng direduksi ditahan dalam spika gips dalam posisi 60 derajat fleksi, 40 derajat abduksi dan 20 derajat rotasi internal. Setalah 6 minggu spika digantikan dengan bebat yang menyebabkan abduksi dan dipertahankan selama 3-6 bulan. Kalau reduksi belum tercapai dilakukan reduksi terbuka.c. Dislokasi menetap 18 bulan batas umurPada umur 18 bulan ke atas reduksi tertutyp jarang berhasil, sehingga dilakukan reduksi terbuka dan melakukan artografi.lah operasi pinggul ditahan dalam spika gips selama 3 bulan dan kemudian dengan bebat yang memungkinkan beberapa pergerakan pinggul selama 1-3 bulan selanjutnya sambil memriksa dengan sinar x apakah pinggul sudah tereduksi dan berkembang secara memuaskan.