Doni Putri Dina Rivai Hermanto Ivo Lukmanul Novita

Prisca Renny Qomariyah Mita Ardi Hengki Dian Maya yosi

Seorang anak usia 1 th dirawat di rumah sakit untuk mendapatkan terapi rutin transfusi darah. Jika tidak di transfusi maka anak terlihat lesu dan pucat . Hasil pemeriksaan sebelum transfusi Hb 5 g/dL. Ibu pasien mengatakan bahwa sejak 3 bulan yang lalu , anaknya dinyatakan menderita suatu penyakit turunan sehingga selama hidupnya harus rutin transfusi darah setiap bulan. Ibu pasien mengatakan bahwa ia bingung menagpa anaknya harus rutin transfusi padahal anak tetangganya juga menderita lesu dan pucat namun di rumah sakit hanya ditransfusi sebentar dan mendapat suplemen zat besi kemudian pulang dan sembuh tanpa transfusi rutin seperti anaknya

Pengertian dan penggolongan anemia Pengertian thalasemia Etiologi dan patofisiologi thalasemia Gejala dan manifestasi klinis thalasemia Epidemiologi thalasemia Pencegahan thalasemia Pengobatan dan terapi thalasemia Askep thalasemia

Anemia adalah penurunan kadar hemoglobin dalam sirkulasi darah (roslan M. Sacharin, 1996)

Anemia adalah berkurangnya jumlah eritrosit serta jumlah hemoglobin dalam 1 mm3 darah atau berkurangnya jumlah sel yang dipadatkan (packed redcell volume) dalam 100 ml darah (Ngastiyah, 1997)

KLASIFIKASI ANEMIA berdasar variasi MORFOLOGI1.Hipokromik normositik sd makrositik a. Anemia Kurang Besi ( A K B ) b. Anemia dgn defisiensi B12/ folat c. Anemia penyakit kronis d. Anemia Sideroblastik 2. Normokrom – normositik polikromasi

◦ Anemia Fisiologik (kehamilan)◦ Anemia pada gagal jantung◦ Anemia penyakit kronis◦ Anemia hemolitik dan gangguan respon su-tul◦ Anemia perdarahan akut

3.Normokrom normositik polikromasi meningkat◦ anemia Hemolitik

4.Normokrom-normositik Spherositosis a.Anemia Hemolitik Autoimun b.Spherositosis Herediter

Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000 : 497 )

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defesiensi produksi rantai α atau pada haemoglobin. (Suryadi, 200)

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemofilia dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari). (Ngastiyah, 1997).

Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot).

Penyebab Thalasemia bersifat primer dan sekunder:- PrimerBerkurangnya sintesis Hb A dan Eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intra medular.- SekunderDefisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intra vaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikulo endotelial

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yg diperlukan dalam pembentukan Hb disebabkan oleh sebuah gen cacat yg diturunkan

Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat hemoglobin. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang kurang dan SDM yang lebih sedikit dari orang normal yg akan menghasilkan suatu keadaan anemia ringan sampai berat.

Pernikahan penderita Thalasemia carrier

Penurunan penyakit secara resesif

Gangguan sintesis rantai globin & (kromoson 11 & 16)

•Pembentukan rantai & diretikulosit tidak seimbang• Rantai kurang dibanding rantai • Ranai tidak dibentuk sama sekali• Rantai dibentuk tapi tidak mencukupi

Rantai krang terbentuk dibanding rantai

Thalasemia (beta)

Thalasemia (aLpha)

• Pembentukan rantai & • Pembentukan rantai & kurang• Penimbunan dan pengendapan rantai & yang berlebihan

Tidak terbentuk Hb A (2 dan 2)

terbentuk inclusion bodies (akumulasi endapan rantai globin yang berlebihan)

menempel pada dinding eritrosit

merusak dinding eritrosit

hemolisis

• Eritrosit darah tidak efektif dan pengancuran prekursor eritorsit di intramedular (sumsusm tulang)• Kurang sintesis Hb sehingga terjadi aritrosit yang hipokrom dan mikrositer• Hemolisis eritrosit yang immatur

Keadaan umumAnak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak seusianya yang normal.

Kepala dan bentuk mukaAnak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.

Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia

kronik Perut kelihatan membuncit dan pada perabaan

terdapat pembesaran limpa dan hati ( hepatosplemagali).

Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.

Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertasAda keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.

Kulit, warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

Dari ribuan penyakit talasemia di Indonesia, diperkirakan 85% di antaranya berasal dari keluarga miskin dan berpenghasilan rendah.

Indonesia termasuk wilayah dengan kasus talasemia cukup tinggi. Data dari sejumlah rumah sakit besar dan pusat pendidikan menunjukkan frekuensi gen talasemia berkisar antara 8 – 10% artinya dari 100 orang penduduk mempunyai gen talasemia.

Wilayah dengan prevalensi tinggi talasemia adalah sekitar Laut Tengah, Timur Tengah, Asia Selatan dan Asia Tenggara, termasuk Indonesia. Oleh karena itu, talasemia juga sering disebut sebagai Mediterranean Cooley’s Anaemia atau Homozygous Beta Tallasesaemia. Diperkirakan, ada sekitar 3000 penderita talasemia mayor di seluruh Indonesia. Sekarang yang berobat di pusat Talasemia FKUI RSCM berjumlah sekitar 900 orang.

Sementara itu, wakil sekretaris PIKAB V, Dr Susi Susanah, Sp.A, menyatakan setiap tahunnya di Indonesia kemungkinan 2000 bayi lahir dengan talasemia berat. Di RSHS saja ada 250 anak yang menderita talasemia mayor.

Frekuensi talasemia beta di Asia Tenggara adalah antara 3 – 9 % gen untuk talasemia beta tersebar luas di daratan Cina. Fokus talasemia alfa adalah di daerah perbatasan Muangthai Utara dan Laos dengan frekuensi 3– 40 %, kemudian tersebar dalam frekuensi lebih rendah di Asia Tenggara termasuk Indonesia. (8)

Pencegahan Primer

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage

counselling) untuk mencegah perkawinan diantara

pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan

keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2

hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25

% Thalasemia (homozigot), 50 % carrier

(heterozigot) dan 25 normal.

Pencegahan Sekunder

Inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor

yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus

homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir

adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.

Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan

pembawa sifat, dan menghentikan kehamilan bila janin

dinyatakan sebagai penderita thalassemia (mendapat

kedua gen thalassemia dari ayah dan ibunya).

A.Pemeriksaan darah

1. FBC (Full Blood Count) informasi mengenai berapa jumlah sel

darah merah yang ada berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel

darah merah, dan ukuran serta bentuk dari sel darah merah

2. Sediaan Darah Apus melihat jumlah dan bentuk dari sel darah merah, sel darah putih dan

platelet Selain itu dapat juga dievaluasi bentuk

darah, kepucatan darah, dan maturasi darah.

3.Iron studies bertujuan untuk mengetahui segala aspek

penggunaan dan penyimpanan zat besi dalam tubuh

Tujuan untuk membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau talasemia.

4.Haemoglobinophathy evaluation bertujuan untuk mengetahui tipe dan

jumlah relatif hemoglobin yang ada dalam darah.

5.Analisis DNA Analisis DNA digunakan untuk mengetahui

adanya mutasi pada gen yang memproduksi rantai alpha dan beta.

Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling efektif untuk mendiagnosa keadaan karier pada talasemia.

B.Medikamentosa Pemberian iron chelating agent

(desferoxamine)diberikan sekitar 10-20 kali transfusi darah

Vitamin C 100-250 mg/hari meningkatkan efek kelasi besi

Asam folat 2-5 mg/hari memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari antioksidan dapat memperpanjang umur sel

darah merah.

C.Splenektomi, dengan indikasi: limpa yang terlalu besarmembatasi gerak penderita,

menimbulkan peningkatan  tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

hipersplenisme ditandai dengan peningkatan

kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun

SplenektomySplenektomy

D.Suportif Transfusi darah

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi

1. Usaha untuk mengatasi penurunan Hb pemberian tsanfusi 2-4 unit darah/ 4-6 minggu untuk mencapai Hb > 10 g/dl

2. Usaha untuk mencegah penumpukan besi (hemochromatosis) dengan terapi kelasi, pemberian iron chelator , desferioksamin (desferal R) shg meningkatkan ekskresi besi dalam urin.Diberikan secara subkutan setelah 10-20 X transfusi darah sebanyak 25-50 mg/kg BB per hari

3. Pemberian Asam Folat 5 mg/hari secara oral mencegah krisis megaloblastik

4. Usahan untuk mengurangi proses hemolisis dengan splenektomi dilakukan jika splenomegali cukup besar serta terbukti adanya hipersplenisme

5. Terapi Definitif dengan transplantasi sumsum tulang jika berhasil akan menyebabkan kesembuhan permanen

6. Penggunaan antioksidan pemberian suplemen KO Enzim Q 10 untuk menurunkan radikal bebas

Asal keturunan/kewarganegaraanThalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania).

Umurthalasemia mayor gejala tersebut telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. thalasemia minor biasanya pada umur sekitar 4 – 6 tahun.

Riwayat kesehatan anakAnak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya.

Pola makanKarena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

Pola aktivitasAnak terlihat lemah, banyak tidur / istirahat, mudah merasa lelah

Riwayat kesehatan keluargaKarena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita thalassemia.

Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core – ANC)Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko thalassemia.

Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:- Kepala dan bentuk muka kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.- Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan- Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman- Dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung- Perut Kelihatan membuncit ( hepatosplemagali).- Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil- Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertasAda keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.- Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu

Nyeri berhubungan dengan anoxia membran (vaso occlusive krisis)

Resiko tinggi injuri berhubungan dengan hemoglobin abnormal, penurunan kadar oksigen , dehidrasi

Perubahan proses dalam keluarga berhubungan dengan dampak penyakit anak pada fungsi keluarga; resiko penyembuhan yang lama pada anak.

Intervensi Rasional

Jadwalkan medikasi untuk pencegahan secara terus – menerus meskipun tidak dibutuhkan

untuk mencegah sakit

Kenali macam – macam analgetik termasuk opioid dan jadwal medikasi mungkin diperlukan.

untuk mengetahui sejauh mana rasa sakit dapat diterima.

Hindari pengompresan dengan air dingin

karena dapat meningkatkan vasokonstriksi

Diagnosa 1

Ukur tekanan untuk meminimalkan komplikasi berkaitan dengan eksersi fisik dan stres emosional

menghindari penambahan oksigen yang dibutuhkan

Observasi cairan infus sesuai anjuran (150ml/kg) dan kebutuhan minimum cairan anak; infus.

Agar kebutuhan cairan ank dapat terpenuhi.

Meningkatkan jumlah cairan infus diatas kebutuhan minimum ketika ada latihan fisik atau stress dan selama krisis.

agar tercukupi kebutuhan cairan melalui infus

Beri inforamasi tertulis pada orang tua berkaitan dengan kebutuhan cairan yang spesifik.

untuk mendorong complience.

Pentingnya penekanan akan pentingnnya menghindari panas

menghindari penyebab kehilangan cairan.

Diagnosa 2

Ajari keluarga dan anak yang lebih tua tentang karakteristik dari pengukuran – pengukuran

untuk meminimalkan komplikasi

Tekankan akan pentingnya menginformasikan perkembangan kesehatan, penyakit si anak.

Untuk mendapatkan hasil kemajuan dari perawatan yang tepat.

Jelaskan tanda – tanda adanya peningkatan krisis terutama demam, pucat dan gangguan pernafasan.

Untuk menghindari keterlambatan perawatan

Tempatkan orang tua sebagai pengawas untuk anak mereka.

agar mendapatkan perawatan yang terbaik.

Diagnosa 3