Laporan Kasus

Retinitis Pigmentosa ODS

Oleh:

Irene

11.2013.197

Pembimbing :

dr. Saptoyo Argo Morosidi, Sp.M

Fakultas Kedokteran UKRIDA

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Mata

Periode 15 Juni 2015 – 18 Juli 2015

RS Family Medical Center (FMC), Sentul

FAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA

(UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA)

Jl. Terusan Arjuna No.6 Kebon Jeruk –Jakarta Barat

KEPANITERAAN KLINIK

STATUS ILMU PENYAKIT MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA

SMF ILMU PENYAKIT MATA

Rumah Sakit Family Medical Center-Sentul

Tanda Tangan

Nama : Irene

NIM : 11.2013.197

Dr. Pembimbing : dr. Saptoyo A. M., Sp.M .............................

STATUS PASIEN

I. IDENTITAS

Nama : Ny. HW

Umur : 48 tahun

Jenis Kelamin : Perempuan

Agama : Islam

Pekerjaan : Ibu rumah tangga

Alamat : Kp. Mandala, Ciparigi, Bogor

Tanggal Pemeriksaan : 22 Juni 2015

II. ANAMNESIS

Dilakukan Autoanamnesis pada tanggal 22 Juni 2015

Keluhan Utama:

Penglihatan kedua mata terasa kabur.

Keluhan tambahan:

Kedua mata terasa gatal dan berair

Riwayat Penyakit Sekarang:

Tiga puluh tiga tahun SMRS pasien pertama kali memakai kacamata. Pada

saat itu pasien masih SMA. Pasien mengaku kacamata yang dipakai saat ini sudah dua

tahun.

Dua tahun lalu pasien konsultasi ke dokter dengan keluhan buram, mata terasa

gatal dan berair. Saat itu dokter menjelaskan ada infeksi virus pada mata pasien, tetapi

pasien tidak tahu nama penyakitnya. Karena pasien masih merasa bisa diatasi dengan

kacamata dan gatal hilang setelah minum obat akhirnya pasien tidak kontrol kembali.

Tiga hari yang lalu pasien merasa bahwa penglihatannya semakin buram dan

pasien merasa matanya gatal kembali dan berair. Nyeri dan mual muntah pasien.

Riwayat tekanan darah tinggi dan penyakit gula disangkal.

Riwayat Penyakit Dahulu

a. Umum

- Hipertensi : tidak ada

- Diabetes Mellitus : tidak ada

- Asthma : tidak ada

- Alergi : tidak ada

b. Mata

- Riwayat sakit mata sebelumnya : ada

- Riwayat penggunaan kaca mata : ada

- Riwayat operasi mata : tidak ada

- Riwayat trauma mata sebelumnya : tidak ada

Riwayat Penyakit Keluarga:

- Penyakit mata serupa : tidak ada

- Penyakit mata lainnya : tidak ada

- Darah tinggi : tidak ada

- Kencing Manis : tidak ada

- Asthma : tidak ada

- Alergi : tidak ada

Riwayat Kebiasaan:

Tidak ada

III. PEMERIKSAAN FISIK

A. STATUS GENERALIS

Keadaan Umum : Baik

Kesadaran : Compos Mentis

Tanda Vital : Tekanan Darah : 130/80mmHg

Nadi : 94 x/menit

Respirasi : 25 x/menit

Suhu : tidak dilakukan

Kepala/leher : Pembesaran KGB tidak ada

Thorax, Jantung : dalam batas normal

Paru : dalam batas normal

Abdomen : dalam batas normal

Ekstremitas : dalam batas normal

B. STATUS OPTHALMOLOGIS

KETERANGAN OD OS

1. VISUS

Visus 1/60 ph - 1/60 ph -

Koreksi - S -1.00 2/60

Addisi S + 2.50 D S + 2.50 D

Distansi pupil 64/62 64/62

Kacamata Lama Tidak tahu Tidak tahu

2. KEDUDUKAN BOLA MATA

Eksoftalmos Tidak ada Tidak ada

Enoftalmos Tidak ada Tidak ada

Deviasi Tidak ada Tidak ada

Gerakan Bola Mata Bebas ke segala arah Bebas ke segala arah

Strabismus Tidak ada Tidak ada

Nistagmus Tidak ada Tidak ada

3. SUPERSILIA

Warna Hitam Hitam

Simetris Simetris Simetris

4. PALPEBRA SUPERIOR DAN INFERIOR

Edema Tidak ada Tidak ada

Nyeri tekan Tidak ada Tidak ada

Ektropion Tidak ada Tidak ada

Entropion Tidak ada Tidak ada

Blefarospasme Tidak ada Tidak ada

Trikiasis Tidak ada Tidak ada

Sikatriks Tidak ada Tidak ada

Ptosis Tidak ada Tidak ada

5. KONJUNGTIVA SUPERIOR DAN INFERIOR

Hematoma Tidak ada Tidak ada

Krepitasi Tidak ada Tidak ada

Folikel Tidak ada Tidak ada

Papil Tidak ada Tidak ada

Sikatriks Tidak ada Tidak ada

Anemis Tidak ada Tidak ada

Lithiasis Tidak ada Tidak ada

Korpus alienum Tidak ada Tidak ada

6. KONJUNGTIVA BULBI

Sekret Tidak ada Tidak ada

Injeksi Konjungtiva Tidak ada Tidak ada

Injeksi Siliar Tidak ada Tidak ada

Pendarahan Subkonjungtiva Tidak ada Tidak ada

Pterigium Tidak ada Tidak ada

Pinguekula Tidak ada Tidak ada

Nevus Pigmentosus Tidak ada Tidak ada

Kista Dermoid Tidak ada Tidak ada

7. SKLERA

Warna Putih Putih

Ikterik Tidak Ada Tidak ada

8. KORNEA

Kejernihan Jernih Jernih

Permukaan Rata Rata

Sensibilitas Baik Baik

Infiltrat Tidak ada Tidak ada

Keratik Presipitat Tidak ada Tidak ada

Sikatriks Tidak ada Tidak ada

Ulkus Tidak ada Tidak ada

Perforasi Tidak ada Tidak ada

Arkus Senilis Ada Ada

Edema Tidak ada Tidak ada

9. BILIK MATA DEPAN

Kedalaman Dalam Dalam

Kejernihan Jernih Jernih

Hifema Tidak ada Tidak ada

Hipopion Tidak ada Tidak ada

10. IRIS

Warna Coklat Coklat

Kripte + +

Sinekia Tidak ada Tidak ada

Koloboma Tidak ada Tidak ada

11. PUPIL

Letak Ditengah Ditengah

Bentuk Bulat Bulat

Ukuran 3 mm 3 mm

Refleks Cahaya Langsung + +

Refleks Cahaya Tak Langsung + +

12. LENSA

Kejernihan Jernih Jernih

Letak Di tengah Di tengah

Shadow test - -

13. BADAN KACA

Kejernihan Jernih Jernih

14. FUNDUS OKULI

Batas Tegas Tegas

Warna Orange Orange

Ekskavasio Tidak ada Tidak ada

Rasio Arteri :Vena 1:3 1:3

C/D Ratio Batas tidak jelas Batas tidak jelas

Reflex Makula + +

Eksudat Tidak ada Tidak ada

Perdarahan Tidak ada Tidak ada

Sikatriks Tidak ada Tidak ada

Ablasio Tidak ada Tidak ada

Ditemukan deposit pigmen berwarna hitam yang menutupi sebagian besar retina

kanan dan kiri

15. PALPASI

Nyeri Tekan Tidak ada Tidak ada

Massa Tumor Tidak ada Tidak ada

Tensi Okuli N/palpasi N/palpasi

Tonometri Schiotz - -

16. KAMPUS VISI

Tes Konfrontasi Baik ke semua arah Baik ke semua arah

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Tidak dilakukan.

V. RESUME

Anamnesis

Seorang wanita berumur 48 tahun datang ke poliklinik mata FMC dengan

keluhan buram penglihatan pada kedua mata. Penglihatan buram ini mulai dirasakan

sejak 2 tahun SMRS dan makin lama makin buruk. OS sebelumnya memakai

kacamata dan kacamata terakhir 2 tahun yang lalu. Sekarang walaupun sudah

memakai kacamata penglihatan jauh maupun dekat OS tetap kabur. OS juga

mengeluh mata sedikit gatal dan berair. Rasa silau jika melihat lampu kendaraan juga

dikeluhkan OS. OS tidak memiliki hipertensi maupun DM.

Dari status oftalmologis didapatkan :

OD PEMERIKSAAN OS

1/60

-

-

S +2.50 D

64/62

Visus (tanpa kacamata)

Pin hole

Koreksi

Addisi

Distansi Pupil

1/60

-

S -1.00 2/60

S +2.50 D

64/62

Arkus senilis (+) Kornea Arkus senilis (+)

Rasio arteri: vena = 1/3

CD Ratio : Batas tidak jelas

Fundus Occuli Rasio arteri: vena = 1/3

CD Ratio : batas tidak jelas

VI. DIAGNOSIS KERJA

- Retinitis pigmentosa ODS

VII. DIAGNOSIS BANDING

- Defisiensi vitamin A

- Congenital stationary night blindness

VIII. PEMERIKSAAN ANJURAN

A. PEMERIKSAAN

1. Funduskopi

2. Imaging Studies

3. Electroretinogram (ERG)

4. Formal visual field

5. Color testing

6. Adaptasi gelap (Dark adaptation)

7. Genetic subtyping

IX. PENATALAKSANAAN

Non-medikamentosa :

Kacamata sferis positif dan kacamata baca

Sferis Cylinder Axis

OD - - -

OS S-1.00 - -

Addisi S+2.50

Rujuk ke dokter spesialis mata untuk penanganan lebih lanjut.

Edukasi:

Penyakit yang diderita oleh pasien adalah kelainan bawaan, dan semakin lama dapat

semakin memburuk dan dapat mengakibatkan kebutaan, akan tetapi hal tersebut

berlangsung lambat.

Pada pasien juga didapatkan kelainan rabun dekat, hal tersebut dapat dikoreksi dengan

penggunaan kacamata.

Keluarga sebaiknya tetap memberikan dukungan moral kepada pasien

IX. PROGNOSIS

Dubia ad malam

BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Retina merupakan salah satu bagian dari mata yang fungsinya sangat penting dan

terletak di belakang mata dan terhubung ke otak. Hal ini terdiri dari jutaan sel-sel peka

cahaya yang dikenal sebagai sel fotoreseptor. Sel-sel fotoreseptor memiliki fungsi penting

dari transmisi impuls listrik ke otak untuk memungkinkan melihat untuk mengambil tempat.

Ketika melihat sebuah benda, cahaya dari objek yang bergerak pada kornea,

kemudian melewati aqueous humor, pupil, lensa dan vitreous humor untuk mencapai retina.

Selama bagian ini, cahaya menjadi difokuskan ke macula. Pada makula, cahaya

menyebabkan reaksi kimia dalam sel kerucut, yang akibatnya mengirim pesan listrik dari

mata ke otak. Otak menerima pesan-pesan dan menunjukkan bahwa objek tertentu telah

terlihat. Sel kerucut bertanggung jawab agar mampu mengenali warna dan membaca.

Sel batang sangat penting untuk melihat dalam gelap, dan untuk mendeteksi benda-

benda ke samping, atas dan bawah objek secara langsung terfokus. Fungsi ini mencegah

Anda dari menabrak hambatan saat sedang bergerak. Semua sel-sel retina (batang dan

kerucut) mendapatkan oksigen dan nutrisi lain dari sel-sel pigmen retina (epitel), yang

disimpan disediakan oleh jaringan yang kaya pembuluh darah di koroid tersebut.

Kelainan sel-sel fotoreseptor pada retina menyebabkan gangguan yang dinamakan

Retinal dystrophies, salah satu bentuk retinal dystrophies adalah retinitis pigmentosa.

Retinitis pigmentosa (RP) merupakan jenis kebutaan yang disebabkan oleh kelainan pada sel-

sel fotoreseptor. Pada retina, degenerasi dapat terjadi pada sel-sel fotoreseptor, yang dapat

menyebabkan antara lain retinitis pigmentosa (RP). RP adalah penyakit mata keturunan. Pada

pasien RP, degenerasi sel fotoreseptor terjadi secara bertahap menyebabkan hilangnya

penglihatan secara progresif.

Dalam RP ada kerusakan sel-sel dalam retina yang menangkap cahaya, yang dikenal

sebagai kerucut dan batang. Seiring waktu, sel-sel ini perlahan-lahan berhenti bekerja dan visi

memburuk. Salah satu tanda-tanda pertama RP malam kebutaan, atau adaptasi lambat untuk

cahaya redup. Sebagai RP berlangsung, orang mengembangkan visi terowongan, yang

akhirnya dapat menyebabkan hilangnya lengkap penglihatan. 

Berdasarkan visual impairment and Blindness, Retinitis Pigmentosa merupakan salah

satu penyebab kehilangan visus yang penting pada usia-usia produktif. Retinitis Pigmentosa

merupakan merupakan distrofi pigmen retina primer, merupakan kelainan heriditer yang

kelainannya lebih menonjol pada rods dari pada cone. Kebanyakan diturunkan secara

autosomal resesif, diikuti dengan autosomal dominan dan paling sedikit diturunkan melalui

X-liked resesif.

Dalam kebanyakan kasus, gangguan ini terkait dengan gen resesif, gen yang

diwariskan harus dari kedua orang tua untuk menyebabkan penyakit. Tapi gen dominan dan

gen pada kromosom X juga telah dikaitkan dengan retinitis pigmentosa.

Jumlah penderita RP diperkirakan memiliki rasio 1 dari 5000 penduduk di seluruh

dunia. gejala klinis umumnya timbul pada masa dewasa muda (young adulthood) usia 20-30

tahun. meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanak-kanak (infancy) hingga pertengahan

usia 30-an sampai 50-an. Dokter dapat melihat tanda-tanda pertama retinitis pigmentosa pada

anak-anak yang terkena dampak sejak usia 10. Penelitian menunjukkan bahwa beberapa jenis

mutasi gen (perubahan gen) dapat mengirim pesan yang salah pada sel-sel retina yang

menyebabkan degenerasi progresif mereka.

Sebuah populasi multicenter studi oleh Grover et al pasien dengan RP yang

setidaknya 45 tahun atau lebih ditemukan temuan sebagai berikut: 52% memiliki visi 20/40

atau lebih baik dalam setidaknya satu mata, 25% memiliki visi 20/200 atau lebih buruk, dan

0,5% tidak punya persepsi cahaya

Hingga saat ini belum ditemukan cara pengobatan yang paling sesuai untuk mengatasi

kedua kondisi kebutaan tersebut. Walaupun demikian, penelitian telah menunjukkan

kemajuan dalam pengembangan beberapa terapi yang dapat digunakan.

B. TUJUAN PENULISAN

Pada kasus ini pasien didiagnosa retinitis pigmentosa sehingga penulis akan mencoba

membahas tentang retinitis pigmentosa. Berbagai etiologi yang mendasarinya, mekanisme

patofisiologi, cara mendiagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa dari berbagai

sumber yang ada. 

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

1. Retinitis pigmentosa

A. DEFINISI

Retinitis pigmentosa adalah nama dari sekelompok dystrophies retina yang

menyebabkan degenerasi retina mata. Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata yang

individu sejak lahir. Kata "retinitis" berasal dari "retina" (bagian dari mata) dan "itis"

(penyakit). Ini adalah penyakit retina, meskipun tidak satu menular. Kata "pigmentosa"

mengacu pada perubahan warna terkait retina, yang menjadi terlihat pada pemeriksaan mata.

Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited

disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan

(progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya

suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral.

B. INSIDEN

Insidensi retinitis pigmentosa terjadi pada sekitar 1 orang per 5000 penduduk, pada

seluruh penduduk dunia.

Umur: gambaran progresifitas lambat pada anak-anak, sering mengakibatkan kebutaan

pada pertengahan usia lanjut.

Ras: penyakit ini dapat ditemukan pada semua ras.

Suku Bangsa: laki-laki lebih sering ditemukan dari pada perempuan dengan

perbandingan 3:2.

Lateraliti: sering ditemukan bilateral dan efeknya sama pada ke dua mata.

C. PENYEBAB

Penyebab terjadinya retinitis pigmentosa sebagai berikut :

Kematian sel fotoreseptor (sebagian besar adalah fotoreseptor sel batang/rod).

Defek molekuler (molecular defects) pada lebih dari seratus gen yang berbeda.

Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RPGR.

Di United States, sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh mutasi

pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment), Rhodopsin

adalah protein receptor yang terdapat pada membran sel-sel rod retina. Fungsinya

sebagai receptor cahaya pada proses pengantaran sinyal visual yang normal. Oleh karena

itu, kerusakan struktur nya akan berpengaruh terhadap mekanisme kerja dari protein

receptor ini. sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point. Pada beberapa kasus

RP autosomal recessive, ditemukan adanya mutasi pada beta-phosphodiesterase, suatu

protein penting pada phototransduction cascade.

Frequency of autosomal dominant retinitis pigmentosa mutations found in the autosomal

dominant retinitis pigmentosa cohort by gene. Gene abbreviations: rhodopsin (RHO);

peripherin 2 (PRPH2); pre-mRNA processing factor 31 homolog (PRPF31); retinitis

pigmentosa 1 (RP1); pre-mRNA processing factor 8 homolog (PRPF8); inosine

monophosphate dehydrogenase 1 (IMPDH1); retinitis pigmentosa GTPase regulator

(RPGR); nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 (NR2E3); pre-mRNA

processing factor 3 homolog (PRPF3); topoisomerase I-binding arginine-serine rich gene

(TOPORS); cone-rod otx-like photoreceptor homeobox transcription factor (CRX);

retinal outer segment membrane protein 1 (ROM1). Testing identified mutations in 60%

of our autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort of 215 families. Mutations have

yet to be identified in the remaining 40%. (www.molvis.org).

Retinitis pigmentosa biasanya diwariskan. Semua jenis retinitis pigmentosa diwariskan,

tetapi dalam cara yang berbeda

o ada retinitis pigmentosa autosomal dominan, orangtua yang terkena bisa punya anak

yang terkena dampak dan tidak terpengaruh.1

o Pada retinitis pigmentosa autosomal resesif, tidak terpengaruh orang tua dapat

memiliki anak-anak baik yang terkena dampak dan tidak terpengaruh. Dalam jenis

ini, tidak ada sejarah keluarga sebelumnya retinitis.

o Dalam x-linked retinitis pigmentosa, cacat ini terkait dengan kromosom X.. Dengan

demikian, beberapa laki-laki dalam keluarga akan memiliki retinitis, sedangkan

perempuan akan menjadi pembawa terpengaruh dari sifat genetik.

D. PATOFISIOLOGI

RP secara khas dipercaya sebagai suatu dystrophy (kelainan degeneratif, biasanya

karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan

kematian sel (apoptosis), sebagian besar di fotoreseptor sel batang; sebagian kecil, defek

genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut. Variasi

fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP.

perubahan histopatologi di RP telah didokumentasikan dengan baik, dan baru-baru

ini, perubahan histologis spesifik yang terkait dengan mutasi gen tertentu yang dilaporkan.

Jalur akhir yang umum tetap fotoreseptor kematian sel oleh apoptosis. Perubahan histologis

pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen

luar semakin memendek, diikuti hilangnya fotoreseptor batang. Ini terjadi paling signifikan di

pinggiran pertengahan retina. Daerah-daerah retina mencerminkan apoptosis sel dengan

memiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. Dalam banyak kasus, degenerasi cenderung

lebih buruk di retina inferior, dengan demikian menunjukkan peran paparan cahaya.

Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh

karena apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah

pemendekan segmen luar sel batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya

fotoreseptor sel batang. Proses ini berlangsung di mid perifer retina. Daerah (region) retina

ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar (outer nuclear

layer). Dalam banyak kasus, degenerasi cenderung memburuk di inferior retina, karena itu

menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure).

Jalur akhir (final common pathway) RP adalah kematian secara khas fotoreseptor sel

batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). Karena sel batang

paling banyak ditemukan di midperipheral retina, maka hilangnya sel di daerah ini akan

menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan

malam hari (night vision loss).

Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan

pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan sel. Proses ini dapat

berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP.

E. MANIFESTASI KLINIS

Manifestasi klinis atau keluhan yang sering dialami oleh penderita retinitis

pigmentosa sebagai berikut :

Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007):

1. Sukar melihat di malam hari.

Buta senja: merupakan karakteristik yang terjadi pada beberapa tahun sebelum adanya

kelainan-kelainan pada retina dengan adanya perubahan. Penglihatan retina, ini

menunjukkan terjadinya degenerasi pada rods. Adaptasi gelap, peninggian light treshold

pada perifer retina, walaupun proses adaptasi gelap itu sendiri menyerang sangat lambat.

2. Lapang penglihatan menyempit.

Annular atau ring-shaped Scotoma, adalah tanda khas yang menunjukkan adanya

degenerasi pada daerah equatorial retina. Seperti perjalanan penyakitnya, skotoma

meningkat pada pada anterior dan posterior dan selanjutnya terjadi pada penglihatan

kspasien mengalami kebutaan.

3. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna.

4. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam.

Menurut Chantal Simon, et. al. (2006):

1. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence).

2. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy.

3. Dapat berkembang menjadi kebutaan.

Menurut Myron Yanoff (1998):

1. Decreased night vision (nyctalopia) dan decreased color vision

2. Kehilangan penglihatan perifer (loss of peripheral vision)

3. Penglihatan kabur (blurry vision)

4. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di

retina perifer

5. Terdapat area atrofi pigmen retina

6. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar

attenuation)

7. Optic nerve "waxy" pallor

8. Pigmented cells di vitreous

9. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification

10. Cystoid macular edema

11. Epimacular membrane

Berbeda dengan pendapat para ahli di atas, maka David G Telander (2007)

mengusulkan lima hal khas pada RP:

1. Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness, moon blindness, mooneye).

Ini merupakan gejala paling awal pada RP. Dipertimbangkan sebagai hallmark (=

pathognomonic, tanda penting, khas) untuk RP. Pasien biasanya mengeluh kesulitan

menyelesaikan tugas di malam hari tau di tempat yang gelap/kurang cahaya, seperti:

sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung

bioskop). Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup,

dalam kondisi berdebu, atau berkabut. Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan

waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap

dibandingkan dengan kondisi sebelumnya.

2. Kehilangan penglihatan (visual loss).

Peripheral vision loss seringkali tnpa gejala/keluhan (asymptomatic). Bagaimanapun

juga, beberapa pasien memerhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat

terowongan (tunnel vision). Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau

perabot rumah tngga (meja, kursi, dll). Atau kesulitan saat berolahraga yang

memerlukan penglihatan perifer (peripheral vision), misalnya: tenis, basket.

Kehilangan penglihatan (loss of vision) biasanya tanpa disertai rasa sakit (painless)

dan berkembang secara perlahan.

3. Photopsia

Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan

cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil,

berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering), berkedip-kedip (blinking).

4. Riwayat dan silsilah keluarga (family history with pedigree) dan pemeriksaan anggota

keluarga yang teliti dapat sangat membantu.

5. Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui adanya

phenothiazine/thioridazine toxicity.2

\

F. PEMERIKSAAN

Untuk mengetahui apakah seseorang menderita retinitis pigmentosa, selain dari

anamnesis maka diperlukan juga pemeriksaan penunjang, antara lain sebagai berikut :

8. Funduskopi

Perubahan pigmentasi retina, ini adalah bentuk perivaskular yang khas dan mirip dengan

bentuk bone corpuscule. Pada mulanya perubahan ini ditemukan hanya pada daerah

equatorial dan kemudian menyebar diantara anterior dan posterior. Penyempitan arterior

retina dan menjadi seperti benang pada stadium akhir. Optik disk menjadi pucat dan keruh

pada stadium akhir dan akhirnya berturut-turut menjadi atrofi optik. Perubahan-perubahan

Gambar A

Penglihatan normal

Gambar B

Penglihatan pada retinitis pigmentosa

lainnya yang terlihat seperti koloid bodies, sklerosis khoroidal, CME, atrofi atau cellophane

makulopati.

o Pada retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP.

o Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen perivaskuler di bagian perifer

retina.

o Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik,

menyebar tanpa gejala peradangan.

o Sel dalam badan kaca dengan papil pucat.

o Gambaran Fundus pada RP:

Bone spicules

Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam

pola yang karakteristik.

Optic nerve waxy pallor

Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina

Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation)

9. Imaging Studies

Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis,

keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini.

10. Electroretinogram (ERG)

ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk

RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel batang (rod) dan kerucut

(cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang

ringan.

Perubahan elektrofisiologikal tampak lebih cepat pada penyakit ini sebelum tanda-

tanda sebelum tanda-tanda subyektif atau tanda-tanda obyektif (perubahan fundus).

ERG sub-normal atau EOG tidak tampak light peak.

11. Formal visual field

Progressive loss of peripheral vision merupakan gejala utama yang menyertai

perubahan visual acuity. Oleh karena itu, tes ini merupakan alat ukur paling

bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP.

Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah

mendeteksi perubahan progressive visual field.

12. Color testing

Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects, meskipun pasien tidak

mengeluh kesulitan tentang persepsi warna.

13. Adaptasi gelap (Dark adaptation)

Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light).

14. Genetic subtyping

Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect.3

Keterangan : gambar diatas menunjukkan lapisan jaringan retina dengan menggunakan high-

resolution microscope. Gambar kiri menunjukkan retina yang normal, sedangkan gambar

kanan menunjukkan keadaan retina yang terkena retinitis pigmentosa.

G. PENATALAKSANAAN

Farmakoterapi RP bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan mencegah komplikasi.

Sebagian besar pengobatan tidak berhasil, sampai saat ini belum ada pengobatan yang efektif

untuk penyakit ini. Tujuan terapi antara lain :

1. Evaluasi terhadap penghentian progresifitas perjalanan penyakit yang telah dicoba

dari tahaun ke tahun, termasuk: vasodilar, ekstrak plasenta, tranplantasi otot rektus ke

dalam rongga suprakoroid, light exclusion therapi, terapi ultrasonik, terapi akupuntur.

Belum lama ini, Vitamin A dan E telah direkomendasikan untuk mengontrol

progresifitas.

2. Low vision aids (LVA) dalam bentuk magnifying glasses, dan night vision device,

mungkin dapat membantu.

3. Rehabilitasi pasien yang berpengaruh terhadap dirinya seperti latar belakang sosial

ekonomi.

4. Profilaksis, konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan yang sama

untuk menghindari diturunkannya insiden penyakit ini. Selanjutnya bagi yang sudah

menikah dianjurkan untuk tidak mempunyai anak.

Penatalaksanaan penyakit retinitis pigmentosa sebagai berikut :

1. Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007) menganjurkan pemberian vitamin A larut-air 10.000-

15.000 IU, kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian, dan tambahan diet dengan

Zinc.

2. Menurut Myron Yanoff (1998) menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok

(underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik. Berikanlah suplemen

vitamin E, C, dan karoten.

3. Beberapa pilihan terapi menurut David G Telander (2007)

o Vitamin A palmitate dosis 15 ribu U per hari.

o Beta-carotene dosis 25 ribu IU.

o Docosahexaenoic acid (DHA), DHA merupakan omega-3 polyunsaturated

fatty acid dan antioxidant.

o Acetazolamide

Efek samping obat ini, yaitu: kelelahan (fatigue), batu ginjal, kehilangan selera

makan, hand tingling, dan anemia, telah membatasi penggunaannya.

o Lutein/zeaxanthin

Lutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi

tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. Lutein dapat melindungi macula

dari kerusakan okidatif, dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan

pigmen macular. Dosis 20 mg per hari telah direkomendasikan.

o Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan.

o Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari. Namun belum ada bukti

nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP.

o Bilberry dosis 80 mg, sebagai obat alternatif. Namun belum ada studi kontrol

tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP.

o Perawatan bedah (Surgical Care), misalnya: Cataract extraction. Bedah

katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP.

Penggunaan perioperatif kortikoteroid direkomendasikan untuk mencegah

postoperative cystoid macular edema.

4. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut

adalah:

Growth factors

Pada hewan percobaan, ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil

memperlambat degenerasi retina.

Transplantasi (seperti: RPE cell transplants, stem cells)

Retinal prosthesis ( = phototransducing chip,subretinal microphotodiodes)

terapi gen (gene therapy)

steam cell4

H. KOMPLIKASI

Komplikasi yang dapat ditemukan pada penyakit retinitis pigmentosa antara lain :

1. Penurunan penglihatan (decreased vision)

2. Katarak

3. Cystoid macular edema

4. Drusen in the optic nerve head

Masalah Lain yang Perlu Dipertimbangkan:

1. Infeksi: TORCH (toxoplasmosis, other infections, rubella, cytomegalovirus infection,

dan herpes simplex); congenital rubella; syphilis.

2. Keturunan (inherited): choroideremia, gyrate atrophy, Stargardt/fundus

flavimaculatus, North Carolina macular dystrophy (NCMD), Bietti syndrome, pattern

dystrophies, ocular albinism, cystinosis.

3. Toksisitas: thioridizine toxicity, oxalosis

4. Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR)

5. Inflamasi: serous uveitis

6. Metabolik: refsum disease, abetalipoproteinemia5

I. DIAGNOSIS BANDING

1. Defisiensi vitamin A

2. Intoksikasi fenotiazin

3. Resolusi ablasi retina eksudatif

4. Toxic retinopathy secondary to phenotiazines

5. Congenital stationary night blindness

2. PRESBIOPI

A. Definisi

Presbiopi merupakan kondisi mata dimana lensa kristalin kehilangan

fleksibilitasnya sehingga membuatnya tidak dapat fokus pada benda yang dekat.

Presbiopi adalah suatu bentuk gangguan refraksi, dimana makin berkurangnya

kemampuan akomodasi mata sesuai dengan makin meningkatnya umur.

Presbiopi merupakan bagian alami dari penuaan mata. Presbiopi ini bukan

merupakan penyakit dan tidak dapat dicegah. Presbiopi atau mata tua yang

disebabkan karena daya akomodasi lensa mata tidak bekerja dengan baik akibatnya

lensa mata tidak dapat menmfokuskan cahaya ke titik kuning dengan tepat sehingga

mata tidak bisa melihat yang dekat. Presbiopi adalah suatu bentuk gangguan refraksi,

dimana makin berkurangnya kemampuan akomodasi mata sesuai dengan makin

meningkatnya umur. Daya akomodasi adalah kemampuan lensa mata untuk

mencembung dan memipih (Wikipedia, 2012). Biasanya terjadi diatas usia 40 tahun,

dan setelah umur itu, umumnya seseorang akan membutuhkan kaca mata baca untuk

mengkoreksi presbiopinya.

B. Epidemiologi

Prevalensi presbiopi lebih tinggi pada populasi dengan usia harapan hidup

yang tinggi. Karena presbiopi berhubungan dengan usia, prevalensinya berhubungan

langsung dengan orang-orang lanjut usia dalam populasinya.

Walaupun sulit untuk melakukan perkiraan insiden presbiopi karena onsetnya

yang lambat, tetapi bisa dilihat bahwa insiden tertinggi presbiopi terjadi pada usia 42

hingga 44 tahun. Studi di Amerika pada tahun 1955 menunjukkan 106 juta orang di

Amerika mempunyai kelainan presbiopi.

Faktor resiko utama bagi presbiopi adalah usia, walaupun kondisi lain seperti

trauma, penyakit sistemik, penyakit kardiovaskular, dan efek samping obat juga bisa

menyebabkan presbiopi dini.

C. Etiologi

a. Terjadi gangguan akomodasi lensa pada usia lanjut

b. Kelemahan otot-otot akomodasi

c. Lensa mata menjadi tidak kenyal, atau berkurang elastisitasnya akibat kekakuan

(sklerosis) lensa

C. Patofisiologi

Pada mekanisme akomodasi yang normal terjadi peningkatan daya refraksi mata

karenaadanya perubahan keseimbangan antara elastisitas matriks lensa dan kapsul

sehingga lensa menjadi cembung. Dengan meningkatnya umur maka lensa menjadi lebih

keras (sklerosis)dan kehilangan elastisitasnya untuk menjadi cembung. Dengan demikian

kemampuan melihat dekat makin berkurang.

D. Klasifikasi

a. Presbiopi Insipien – tahap awal perkembangan presbiopi, dari anamnesa didapati

pasien memerlukan kaca mata untuk membaca dekat, tapi tidak tampak kelainan bila

dilakukan tes, dan pasien biasanya akan menolak preskripsi kaca mata baca

b. Presbiopi Fungsional – Amplitud akomodasi yang semakin menurun dan akan

didapatkan kelainan ketika diperiksa

c. Presbiopi Absolut – Peningkatan derajat presbiopi dari presbiopi fungsional,

dimana proses akomodasi sudah tidak terjadi sama sekali

d. Presbiopi Prematur – Presbiopia yang terjadi dini sebelum usia 40 tahun dan

biasanya berhungan dengan lingkungan, nutrisi, penyakit, atau obat-obatan

e. Presbiopi Nokturnal – Kesulitan untuk membaca jarak dekat pada kondisi gelap

disebabkan oleh peningkatan diameter pupil

E. Gejala

a. Kesulitan membaca tulisan dengan cetakan huruf yang halus / kecil

b. Setelah membaca, mata menjadi merah, berair, dan sering terasa pedih. Bisa juga

disertai kelelahan mata dan sakit kepala jika membaca terlalu lama

c. Membaca dengan menjauhkan kertas yang dibaca atau menegakkan punggungnya

karena tulisan tampak kabur pada jarak baca yang biasa (titik dekat mata makin

menjauh)

d. Sukar mengerjakan pekerjaan dengan melihat dekat, terutama di malam hari

e. Memerlukan sinar yang lebih terang untuk membaca

f. Terganggu secara emosional dan fisik

g. Sulit membedakan warna

F. Diagnosis Presbiopi

1. Anamnesa gejala-gejala dan tanda-tanda presbiopi

2. Pemeriksaan Oftalmologi

a. Visus – Pemeriksaan dasar untuk mengevaluasi presbiopi dengan

menggunakan Snellen Chart

b. Refraksi – Periksa mata satu per satu, mulai dengan mata kanan. Pasien

diminta untuk memperhatikan kartu Jaeger dan menentukan kalimat terkecil

yang bisa dibaca pada kartu. Target koreksi pada huruf sebesar 20/30.

c. Motilitas okular, penglihatan binokular, dan akomodasi – termasuk

pemeriksaan duksi dan versi, tes tutup dan tes tutup-buka, tes Hirschberg,

amplitud dan fasilitas akomodasi, dan steoreopsis

d. Penilaian kesehatan okular dan skrining kesehatan umum – untuk

mendiagnosa penyakit-penyakit yang bisa menyebabkan presbiopia.

e.Pemeriksaan ini termasuk reflek cahaya pupil, tes konfrontasi, penglihatan

warna, tekanan intraokular, dan pemeriksaan menyeluruh tentang kesehatan

segmen anterior dan posterior dari mata dan adnexanya. Biasanya

pemeriksaan dengan ophthalmoskopi indirect diperlukan untuk mengevaluasi

segmen media dan posterior

G. Penatalaksanaan Presbiopi

1.Digunakan lensa positif untuk koreksi presbiopi. Tujuan koreksi adalah untuk

mengkompensasi ketidakmampuan mata untuk memfokuskan objek-objek yang dekat

2. Kekuatan lensa mata yang berkurang ditambahan dengan lensa positif sesuai usia

dan hasil pemeriksaan subjektif sehingga pasien mampu membaca tulisan pada kartu

Jaeger 20/30

3. Karena jarak baca biasanya 33 cm, maka adisi +3.00 D adalah lensa positif terkuat

yang dapat diberikan pada pasien. Pada kekuatan ini, mata tidak melakukan

akomodasi bila membaca pada jarak 33 cm, karena tulisan yang dibaca terletak pada

4. Selain kaca mata untuk kelainan presbiopi saja, ada beberapa jenis lensa lain yang

digunakan untuk mengkoreksi berbagai kelainan refraksi yang ada bersamaan dengan

presbiopia. Ini termasuk:

a. Bifokal – untuk mengkoreksi penglihatan jauh dan dekat. Bisa yang

mempunyai garis horizontal atau yang progresif

b. Trifokal – untuk mengkoreksi penglihatan dekat, sedang, dan jauh. Bisa

yang mempunyai garis horizontal atau yang progresif

c. Bifokal kontak - untuk mengkoreksi penglihatan jauh dan dekat. Bagian

bawah adalah untuj membaca. Sulit dipasang dan kurang memuaskan hasil

koreksinya

d. Monovision kontak – lensa kontak untuk melihat jauh di mata dominan,

dan lensa kontak untuk melihat dekat pada mata non-dominan. Mata yang

dominan umumnya adalah mata yang digunakan untuk fokus pada kamera

untuk mengambil foto

e. Monovision modified – lensa kontak bifokal pada mata non-dominan, dan

lensa kontak untuk melihat jauh pada mata dominan. Kedua mata digunakan

untuk melihat jauh dan satu mata digunakan untuk membaca.

5. Pembedahan refraktif seperti keratoplasti konduktif, LASIK, LASEK, dan

keratektomi fotorefraktif

BAB III

KESIMPULAN

1. Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited

disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan

(progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan

cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central

vision loss).

2. Retinitis pigmentosa merupakan kelainan yang bersifat herediter (keturunan). Pola

pewarisannya: 20-25% autosomal dominant, 15-20% autosomal recessive, dan 5-10%

X-linked.

3. Pemakaian kacamata dengan lapis gelap atau "protective eyewear dengan ultraviolet

absorbing lenses" akan membantu pasien.

4. Penderita memerlukan konsultasi genetik disertai pengarahan pekerjaan dan

vocational rehabilitation.

DAFTAR PUSTAKA

1. Ilyas, S. Ilmu Penyakit Mata. Edisi Ketiga. FK UI. Jakarta. 2007. Hlm. 225-6.

2. Simon C, Everitt H, Kendrick T. Oxford Handbook of General Practice. Second

Edition. Oxford University Press. 2006. p. 945.

3. Telander DG. Retinitis Pigmentosa. Last Updated: Mar 14, 2007.

4. Cited from: http://www.emedicine.com/oph/TOPIC704.HTM

5. Yanoff M. Ophthalmic Diagnosis and Treatment. Current Medicine, Inc. Philadelphia.

1998. p.210-211.