RESUME-10 (Mutasi Bab 4-6)

8/18/2019 RESUME-10 (Mutasi Bab 4-6)

1/17

RESUME ke-10

MUTASI BAGIAN 2 (BAB 4-6)

Disusun untuk memenuhi tugas matakuliah Genetika 1

Yang dibina oleh Prof. Dr. A. Duran Corebima, M.Pd

Oleh

Rela Seta!ati O "11#$%&%#%'(&)

Reta *ur!ahuni "11#$%&%#'%++)

Off G

*-/RS-0AS */G/R- MAA*G

2A30AS MA0/MA0-3A DA* -M P/*G/0A4A* AAM

5RSA* 6-OOG-

Maret $


2/17

BAB 4

MEKANISME PERBAIKAN DNA, MUTASI DAN ADPTASI, MUTASI

DAN KANKER, APLIKASI PRAKTIS MUTASI, SERTA SAKIT GENETIK

MANUSIA YANG DITIMBULKAN OLEH KESALAHAN REPLIKASI

DNA DAN KESALAHAN PERBAIKAN DNA

A. MEKANISME PERBAIKAN DNASel7sel 8rokarotik mau8un eukariotik memiliki se9umlah sistem

8erbaikan ang berhubungan dengan kerusakan D*A "Russel, 1::&).

Semua sistem itu melakukan 8erbaikan D*A se;ara en


3/17

menghilangkan dimer 8irimidin ang terbentuk akibat induksi

;ahaa "Russel1::&). Mekanisme ini ditemukan oleh R. P

6o;e dan P. 4o7!ard 2landers, serta R. Setlo! dan . ;arrier

"1:'%). Mereka mengisolasi bebera8a mutan E. coli ang sensiti=

terhada8 . Sesudah radiasi, mutan7mutan mem8erlihatkan la9u

mutasi dalam gela8 ang lebih tinggi dari8ada normal.Sistem 8erbaikan melalui 8emotongan 8ada E. coli 9uga

da8at mem8erbaiki distorsi lain dari heliB D*A "Russel1::&).

/n


4/17

8olimerase 1 D*A, dan hasil 8olimerase itu akan disambung oleh

en


5/17

9i karsinogenik biasana dilakukan dengan memanfaatkan

rodentia, dan terutama adalah tikus ang baru lahir "Gardner,

dkk1::1)sedangkan u9i mutagenik 9uga dilakukan dengan ;ara ang

sama. 3arena mutasi itu meru8akan 8eristi!a ang 9arang dan karena

he!an ang dibutuhkan sangat banak maka 8ungu9ian ini men9adi tidak

selaakna dan demikian 8ula daa mutagen ang rendah 9arang dideteksi.Ada korelasi antara daa mutagen dan daa karsinogen ang

se9alan dengan teori ang menatakan bah!a kanker disebabkan mutasi

somatik. 4al itu di8erkuat oleh 8enemuan onkogen seluler "onkogen

8enebab kanker) dan demonstrasi ang menun9ukkan bah!a onkogen

bertanggung 9a!ab terhada8 karsinoma kandung kemih akibat 8erubahansatu 8asang basa. Sifat umum dari semua ti8e kanker aitu mereka akan

terus membelah 8adahal sel normal tidak membelah ang diakibatkan oleh

hilangna kontrol terhada8 8embelahan sel se;ara normal ang berakibat

terbentukna tumor. Pembelahan sel berada diba!ah kontrol gen, dan

mutsi ang ter9adi ang menim8a gen ang bertanggung 9a!ab terhada8

kontrol 8embelahan sel, da8at menghilangkan fungsi kontrol dari gen

tersebut terhada8 8embelahan sel.D APLIKASI PRAKTIS MUTASI

a. Mutasi ang 6ermanfaat dalam Perakitan 6ibit8aa untuk mengembangkan sifat7sifat ang diinginkan melalui

mutasi ang diinduksi misalkan dengan merakit bibit tanaman. Perakit

bibit tanaman sudah menghasilkan bibit rakitan gandum "barley mau8un

heat ), kedelai, tomat, 8adi, serta 8ohon buah7buahan. 0anaman ang

tumbuh dari bibit sudah terbukti menghasilkan 8anen ang meningkat,

kandungan 8rotein dan sebagaina ang semakin sesuai dengan ang

dihara8kan, bahkan terbukti da8at tahan terhada8 serangan hama mau8un

8enakit. Contoh lain aitu bibit rakitan ang memanfaatkan mutasi

terinduksi adalah bibit !enicillium ang menghasilkan 8enisilin ang lebih

banak. 6ibit tersebut di8eroleh dari hasil radiasi s8ora. b. 0elaah Proses 6iologis melalui Analisis Mutasi

Metabolism ter9adi melalui urutan7urutan reaksi ang dikatalisis

en


6/17

mengisolasi dan mem8ela9ari mutasi7mutasi 8ada gen 8engkode en


7/17


8/17

en


9/17

tandem duplication, dan 9ika segmen ang mengalami du8likasi terletak

di u9ung kromosom maka disebut du8likasi terminal.Contoh du8likasi aitu ang menimbulkan mata Bar 8ada

)rosophila melanogaster "Aala, dkk1:+%). -ndi=idu ang memilkimata Bar memiliki mata seru8a ;elah akibat berkurangna faset mata,

8e!arisan sifat ini mem8erlihatkan ;iri semidominan. Du8likasi ang

menimbulkan mata Bar ter9adi atas segmen 1' A dari kromosom F.

;. -n=ersi-n=ersi meru8akan 8embalikan 1+#H segmen7segmen kromosom

"Aala, dkk1:+%). Pada in=ersi tidak ada materi genetik ang hilang,

dan hana ter9adi 8erubahan atau 8enataan kembali urutan linear gen.ma;am in=ersi aitu in=ersi 8erisentrik ang men;aku8 sentromer, dan

in=ersi 8arasentrik ang tidak men;aku8 sentromer. -n=ersi 8arasentrik

tidak mengakibatkan 8erubahan 8an9ang suatu lengan kromosom,

sedangkan in=ersi 8erisentrik da8at menimbulkan 8erubahan 8an9ang

suatu lengan kromosom. Pada in=ersi 8arasentrik, rasio lengan

kromosom tidak berubah, sedangkan 8ada in=ersi 8arasentrik rasio

tersebut da8at berubah "3lug dan Cummings1::%). 6erkaitan dengan

8erubahan lengan kromosom ang da8at ter9adi akibat in=ersi

8erisentrik itu, suatu kromosom metasentrik da8at berubah men9adi

akrosentrik atau sebalikna "Aala, dkk1:+%).

D!+5!k I#er%" Ter!!5 Pe+e#&$k!# G!+e&

Dam8ak in=ersi terhada8 8embentukan gamet tergantung ke8ada

a8akah meiosis ter9adi 8ada ang hetero


10/17

ter!u9ud 9ika terbentuk lengkung "loop) ang mengandung segmen7segmen

ang mengalami in=ersi, dan lengkung tersebut disebut *nvertion loop.

d. 0ranslokasi0ranslokasi dibedakan men9adi translokasi intrakromosom dan

interkromosom "Russel1::&). Pada translokasi intrakromosom,

8erubahan 8osisi segmen kromosom ittu berlangsung di dalam satu

kromosom, terbatas 8ada satu lengan kromosom atau antar lengan

kromosom. Sedangkan translokasi interkromosom dibedakan men9adi

dua aitu translokasi interkromosomal ang nonresi8rok aitu ter9adi

8er8indahan segmen kromosom dari suatu kromosom ke kromosom

lain ang homolog, dan translokasi interkromosomal ang resi8rok

ter9adi 8er8indahan segmen kromosom timbal balik antara dua

kromosom ang non homolog.Dam8ak translokasi terhada8 hasil meiosis berlangsung 8ada ti8e

translokasi ang diida8. Pada bebera8a kasus, bebera8a gamet ang

dihasilkan 9uga mengida8 atau mengalami du8likasi atau delesi, oleh

karena itu sering kali tak hidu8, salah satu 8erke;ualian aitu sindrom

)on familial ang disebabkan oleh translokasi Robertson

" +obertsonian translocation). Pada translokasi Robertson ang

memun;ulkan sindrom )on familial, lengan 8an9ang kromosom &1

bergabung dengan lengan 8an9ang kromosom 1% atau 1> "Russel1::&).Pada strain7strain ang mengida8 translokasi resi8rok ang

homo


11/17

BAB 7I

MUTASI KROMOSOM PERUBAHAN 8UMLAH KROMOSOM

A /USI SENTRIK DAN /ISI SENTRIK Penggabungan "fusi) kromosom dan 8emisahan "fisi) kromosom kedang7

kadang disebut sebagai 8erubahan Robertson atau +obertsontan changes.

2usi kromosom ter9adi a8abila dua kromosom homolog bergabung

membentuk satu kromosom, sedangkan fisi kromosom ter9adi 9ika satu

kromosom ter8isah men9adi dua.2usi kromosom di8erkirakan lebih sering ter9adi dibandingkan dengan fisi

kromosom. Dalam hubungan ini telah diketahui bah!a fusi kromosom ter9adi

8ada tia8 kelom8ok tumbuhan mau8un he!an ang besar, sedangkan

8eningkatan 9umlah kromosom melalui fisi 9uga sudah dila8orkan 8ada

bebera8a kasus, se8erti 8ada marga kadal Anolis.Contoh dari Robertsontan ;hanges adalah ang menimbulkan kelainan

'amilial )on Syndrome. Pada translokasi nonresi8rok lengan 8an9ang

kromosom &1 bergabung dengan lengan 8an9ang kromosom 1%. ntuk

8erkembanganna, fenoti8 normal ang ber8eran ;arier akan memun;ulkan

kelainan 'amilial )on Syndrome di saat ka!in dengan 8asangan ang ang berfenoti8 normal. Dengan demikian hasil keturunan ang nirmal bukan

;arier mem8unai 8eluang 1I', demikian 8ula dengan turunan ang normal

;arier dan kelainan do!n sndrome familial. Sebalikna turunan ang gagal

hidu8 mem8unai 8eluang ang ;uku8 besar aitu sebesar $I'.B ANEUPLOIDI

Ane8loidi adalah kondisi abnormal ang disebabkan oleh hilangna satu

kromosom atau lebih 8ada sesuatu 8asang kromosom, atau ang disebabkan


12/17

oleh bertambahna 9umlah kromosom 8ada sesuatu 8asang kromosom dari

9umlah ang seharusna.Ane8loidi da8at dibedakan men9adi nullisomi, monosomi, trisomi,

tetrasomi, 8entasomi, dan sebagaina. Pada nullisomi kedua kromosom darisuatu 8asangan kromosom hilang, 9umlah kromosom se;ara keseluruhan

dinatakan dengan &n7& 9ika nullisomo tersebut hana ter9adi 8ada satu

8asangan kromosom. Pada monosomi hana satu kromosom dari suatu

8asangan kromosom ang hilang, 9umlah kromosom se;ara keseluruhan

dinatakan sebagai &n71 "9ika monosomi hana ter9adi 8ada satu 8asang

kromosom). Pada trisomi 9umlah 8asangan kromosom bertambah satu, 9umlah

kromosom keseluruhan dinatakan sebagai &nJ1 "9ika trisomi hana ter9adi 8ada satu 8asangan kromosom). Sedangan 9umlah kromosom 8ada tetrasomi

dan 8entasomi masing7masing adalah &nJ& dan &nJ$ "9ika tetrasomi mau8un

8entasomi hana ter9adi 8ada satu 8asang kromosom).Ane8loidi da8at ter9adi dari segregasi ang abnormal "ada 8eristi!a gagal

ber8isah) 8ada saat meiosis. Ane8loidi 8ertama kali dila8orkan oleh 6ridges

8ada 1:1', menemukan fenomena gagal ber8isah 8ada ). melanogaster . Pada

saat itu ditemukan ada indi=idu betina memiliki dua kromosom F dan satu

kromosom Y, sebalikna ada indi=idu 9antan ang hana memiliki satu

kromosom F tan8a kromosom Y.Contoh trisomi ditemukan 8ada banak tumbuhan termasuk tanaman

budidaa 8angan se8erti 8adi, 9agung, dan gandum. Pada tumbuhan, indi=idu

ang mengalami trisomi kadang7kadang mem8erlihatkan tam8ilan ang

berbeda dari indi=idu ang normal. Sering kali trisomi menimbulkan dam8ak

8arah bahkan da8at bersifat letal. P8ada manusia trisomi ter9adi 8ada

kro,osom &1, 1$, 1+, serta kromosom F. trisomi 8ada kromosom7kromosomtersebut menimbulkan dam8ak ang 8arah. ntuk tetrasomi, 8entasomi dan

seterusna lebih 9arang ditemui dari8ada trisomi.0abel Abnormalitas akibat ane8loidiPada 8o8ulasi manusia

3romosm Sindrom 2rekuensi 8ada

saat kelahiranAutosom0risomi 8ada kromosom

&1 )on 1I(##


13/17

1$ !atau 1I>###1+ Edard 1I1####3romosom 3elamin KFO "monosomi) &urner 1I>###

FFF "trisomi) etafemale 1I1###FFFF "tetrasomi)

FFFFF "8entasomi)3romosom 3elamin LFYY "trisomi) *ormal 1I1###FFY "trisomi)

linefelter 1I>##FFYY "tetrasomi)FFFY "tetrasomi)FFFFY "8entasomi)FFFFFY "heksasomi)

Sindrom Do!n ang disebut 9uga mongolism disebabkan oleh trisomi

8ada kromosom &1. Penderita sindrom Do!n mengalami keterbelakangan

mental 8arah, mem8unai abnormalitas tela8ak tangan, raut !a9ah ang khas,

serta tinggi badan di ba!ah rata7rata. Penderita ini men;a8ai umur rata7rata

1' tahun, sekali8un ada ang da8at men;a8ai usia de!asa, 9arang mem8unai

keturunan. 2rekuensi insidensi sindrom Do!n meningkat se9alan dengan

8eningkatan usia ibu, bahkan disebutkan bah!a 8ada usia ibu %#7an tahun.

2rekuensi insidensi sindrom Do!n sekitar %#B lebih tinggi dibangding

frekuensi di usia ibu sekitar a!al an. sia aah, 9umalh anak sebelumna

mau8un faktoe7faktor lain ang tam8akna tidak ber8engaruh terhada8

insidensi. 5elaslah bah!a 8eningkatan insidensi disebabkan oleh 8eningkatan

frekuensi gagal ber8isah 8ada saat oogenesis.

Sindrom !atau disebabkan oleh trisomi 8ada kromosom 1$. Para

8enderita sindrom ini mem8unai bibir sumbing serta langit7langit terbelah,

demikian 8ula menderita ;a;at mata, otak, serta kardiofaskuler ang 8arah.

6iasana 8enderita sindrom ini meninggal 8ada usia $ bulan, ada 9uga ang

sam8ai > bulan.

Sindrom /d!ard 9uda disebabkan oleh trisomi, aitu 8ada kromosom

1+. Para 8enderita sindrom ini mengalami malformasi 8ada tia8 organ.

6iasana 8enderita sindrom ini hana da8at bertahan hidu8 sekitar ' bulan

sam8ai belasan tahun sa9a.


14/17

Sindrom 0urner disebabkan oleh monosomi kromosom kelamin F.

dalam hal ini seharusna 9umlah kromosom F ang seharusna dua buah

ternata hana ada satu buah. Sindrom 0urner ini meru8akan satu7satuna

ti8e monosomi 8ada manusia ang da8at hidu8. Mereka terlahir sebagai

!anita teta8i tidak memiliki indung telur, serta mengalami tanda7tanda

kelamin sekunder ang terbatas. Ciri lain adalah tubuh 8endek, rahang

abnormal, leher bergelambir, serta berdada bidang.

Sindrom metafemale disebabkan oleh trisomi 8ada kromosom F. dalam

hal ini 9umalh kromosom F ang seharusna dua buah, ternata me9adi tiga

buah. Sindrom metafemale 9uga da8at disebabkan oleh 9umlah kromosom

kelamin F sebanak % buah "tetrasomi), > buah "8entasomi), bahkan mungkin

lebih. Para 8enderita terlahir sebagai !anita ang organ kelaminna tidak

berkembang, mem8unai kesuburan terbatas, dan biasana mengalami

keterbelakangan mental.

Sindrom 3linefelter biasana disebabkan oleh trisomi 8ada kromosom

kelamin beru8a FFY. Para 8enderita ini meru8akan 8ria mandul ang

mem8erlihatkan ;irri ke!anitaan.

Satu sindrom lain 8ada manusia akibat aneu8loidi adalah ang berlatar belakang karioti8 FYY. Pada sindrom ini tam8ak sebagai 8ria normal serta

memiliki 8ostur tubuh ang sedikit lebih tinggi dari tinggi rata7rata. Para

8engida8 sindrom ini berke;enderungan terhada8 kriminalitas. Sedangkan

sindrom 3linefellter "FFY) meru8akan hasil 8embuahan s8erma Y dengan

o=um FF, atau meru8akan hasil 8embuahan s8erma FY dengan o=um F.

9elaslah bah!a segresi kromosom ang abnormal tersebut bias ter9adi selama

oogenesis mau8un selama s8ermatogenesis.* POLIPLOIDI DAN MONOPLOIDI

Poli8loidi ter9adi karena 8enggandaan 8erangkat kromosom se;ara

keseluruhan. -ndi=idu ang tergolong di8loid da8at mun;ul turunan tang

tri8loid mau8un tetra8loid. Poli8loidi 9uga da8at menghasilakn indi=idu ang

8enta8loid, heksa8loid, dan sebagaina.2enomena 8oli8loid lebih sering di9um8ai 8ada s8esies tumbuhan

dibandingkan 8ada he!an. 0eta8i 8ada kelom8ok kadal, am8hibi, dan ikan

8eristi!a 8oli8loidi sering ditemuakan.


15/17

6ebera8a alasan ang menerangkan tentang fenomena 8oli8loidi 9arang

ditemuakn 8ada he!an, diantarana1 Poli8loidi mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom

kelamin ang bermanfaat untuk determinasi kelamin.2 3ebanakan he!an melakukan fertilisasi silang, dalam halmini indi=idu

8oli8loidi ang baru terbentuk tidak da8at bere8roduksi sendiri9 4e!an memiliki 8erkembangan ang lebih kom8leks, ang da8at

di8engaruhi oleh 8erubahan ang disebabkan oleh 8oli8loidi, missal

dalam kaitanna dengan ukuran sel ang akhirna mengubah ukuran

organ.4 5iak dikalangan tumbuhan, indi=idu 8oli8loid sering timbul dari du8likasi

8ada hbrid, teta8i dikalangan he!an hbrid biasana in=iabel atau steril.

0able frekuensi s8esies 8oli8loid

ilaah atitude "# *) Persen Poli8loidiSi;ilia

4ungaria

Denmark

6ritania Raa

S!edia

*or!egia

2inlandia

/slandia

0ana 4i9au Selatan

$(

%'7%:

>%7>+

>#7'1

>>7':

>+7(1

'#7(#

'$7''

'#7(1

$(

%(

>$

>(

>'

>+

>(

'%

(&

Poli8loid ang ter9adi se;ara s8ontan mau8un sebagai akibat 8erlakuan.

Poli8loid sering ter9adi sebagai akibat rusakna a88aratus s8indel selama satu

atau lebih 8embelahan meiosis, atau8un selama 8embelahan mitosis. Selain

itu 8oli8loid da8at ter9adi akibat 8enim8angan selama meiosis ang

menghasilkan gamet7gamet ang tidak mengalami reduksi. Gamet ang tidak

mengalami reduksi bergabung dengan suatu gamet normal, maka


16/17

8embentukan benang s8indel mitosis. Akibatna kromosom7kromosom ang

telah mengalami re8likasi teta8 tidak ter8isah. 3romosom ang telah

bere8likasi tersebut tidak da8at memasuki mitosis ana8hase untuk bermigrasi

ke kutu87kutu8 sel.

Poli8loid dibedakan men9adi auto8oli8loidi dan allo8oli8loidi. Pada

auto8oli8loidi tidak melibatna adana s8esies ang lain. Seluruh 8erangkat

kromosom "ang sudah mengganda) berasal dari s8esies ang sama. Misalna

8erangkat kromosom diberi smbol A, maka auto8oli8loidi mem8unai

smbol AAA, sedangakan auto8oli8loidi bersimbol AAAA. Autotetra8loidi

da8at ter9adi akibat 8embuahan suatu gamet di8loid oleh satu gamet

ha8loid.autotri8loidi ter9adi akibat tekanan hidrostatik.

3e9adian 8ada allo8oli8loidi melibatkan s8esies ang lain. Ada 8erangkat

kromosom ang berasal dari s8esies lain, biasana ang berasal dari s8esies

berkerabat dekat. Allo8oli8loidi ter9adi melalui hibridisasi ang melibatkan

dua s8esies ang berkerabat dekat. Contoh 8ada hbrid hasil 8ersilangan

antara Ra8hanus sati=us dan 6rassi;a olera;ea ang mengalami 8enggandaan

kromosom sehingga mem8unai kromosom sebanak 1+ R J 1+ 6 "bukan :

R J : 6). hbrid antara satu s8esies 0riti;um dan satu s8esies kerabatdekatna ang selan9utna mengalami 8enggandaan kromosom 9uga

meru8akan ;ontoh allo8ol8loid.

Selain itu ada ma;am 8oli8loidi ang lain, aitu endo8oli8loidi ang

meru8akan 8eningkatan 9umlah kromosom ang ter9adi akibat re8likasi

selama endomitosis ang berlangsung dalam inti sel somati;. Pada sel ang

re8likasi dan 8emisahan kromosom berlangsung tan8a disertai 8embelahan

inti. Mono8loidi

3e9adian ang menebabkan suatu makhuk hidu8, misalna ang

biasa tergolong di8loid, hana mem8unai satu 8erangkat kromosom

disebut mono8loidi. 0erkadang mono8loidi disebut sebagai ha8loidi.

Mono8loidi 9arang ter9adi, mungkin karena banak indi=idu mono8loid

tidak da8at hidu8 akibat 8engaruh gen mutan letal. Di lain sisi s8esies

tertentu 9ustru mem8unai indi=idu7indi=idu mono8loid sebagai suatu

bagian atau kondisi ang normal dalam siklus hidu8na. Contoh s8esies


17/17

sema;am itu misalna kelom8ok7kelom8ok ta!on, semut serata lebah.

-ndi=idu mono8loid 8ada kelom8ok7kelom8ok tersebut berkembang

dari telur ang tidak dibuahi.

Mono8loid se;ara intensif digunakan 8ada 8er;obaan 8emuliaantanaman. Dalam hal ini sel7sel mono8loid diisolasi dari 8roduk meiosis

ang ha8loid di dalam ke8ala sari. Sel7sel mono8loid itu selan9utna

diinduksi sehingga tumbuh dan selan9utna ditelaah ang berkaitanna

dengan sifat7sifat geneti;. Sel7sel dari suatu induksi mono8loid 9uda

da8at diinduksi untuk mengalami muatsi, tan8a setia8 kali harus

menginduksi mutasi ang resesif.

RESUME-10 (Mutasi Bab 4-6)

Documents

Transcript of RESUME-10 (Mutasi Bab 4-6)